TAS2R38

TAS2R38
TAS2R38
식별자
에일리어스TAS2R38, PTC, T2R38, T2R61, 맛2 수용체 부재 38, THIOT
외부 IDOMIM : 607751 MGI : 2681306 HomoloGene : 47976 GenCard : TAS2R38
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

5726

387513

앙상블

ENSG00000257138

ENSMUSG000058250

유니프로트

P59533

Q7TQA6

RefSeq(mRNA)

NM_176817

NM_001001451

RefSeq(단백질)

NP_789787

NP_001001451

장소(UCSC)Chr 7: 141.97 ~141.97 MbChr 6: 40.59 ~40.59 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

미각수용체2부재38은 TAS2R38유전자에 의해 인체 내에서 코드되는 단백질이다.TAS2R38은 쓴맛 수용체이다. TAS2R38의 다양한 유전자형은 6-n-프로필티우라실(PROP)[5]과 페닐티오카르바미드(PTC)[6][7]를 모두 맛보는 능력에 영향을 미친다.다양한 미각 수용체 유전자형이 미각 능력에 영향을 미칠 수 있다는 것이 종종 제안되었지만, TAS2R38은 이러한 [8]기능을 가진 것으로 나타난 몇 안 되는 미각 수용체 중 하나이다.

신호 변환

모든 TAS2R 단백질과 마찬가지로 TAS2R38은 G단백질 구스두신을 신호 전달의 주요 방법으로 사용한다.α 서브유닛과 β 서브유닛은 모두 [9]미각신호의 전달에 중요하다.미각 수용체 참조.

PTC 감도

쓴맛의 화합물인 페닐티오카르바미드(PTC)를 맛볼 수 있는 차이 능력이 80년 이상 [10]전에 발견되었다.그 후, PTC의 시식 능력은[11] 염색체 7q에 매핑되어 몇 년 후, TAS2R38 [6][7][10][11][12]유전자형과 직접적인 관련이 있는 것으로 나타났다.TAS2R38 유전자에는 A49P, V262A 및 I296V라는[13] 세 가지 일반적인 다형성이 있으며, 두 가지 일반적인 하플로타입과 여러 가지 매우 희귀한 하플로타입이 결합됩니다.일반적인 두 가지 하플로타입은 AVI(종종 "nontaster"라고 함)와 PAV(종종 "taster"라고 함)입니다.이러한 하플로타입의 다양한 조합은 호모 접합체를 생성한다.PAV/PAV 및 AVI/AVI(및 헤테로 접합자)PAV/[12]AVI이러한 유전자형은 PTC 시음 능력의 최대 85%를 차지할 수 있다: PAV 다형성을 2개 가지고 있는 사람들은 TAS2R38 헤테로 접합체보다 PTC가 더 쓴다고 보고하고, AVI/AVI 다형성을 2개 가지고 있는 사람들은 종종 PTC가 본질적으로 맛이 없다고 보고한다.이러한 다형성은 G단백질 결합 도메인을 [6]변경함으로써 맛에 영향을 미치는 것으로 가정된다.

쓴 물질은 보통 독성이 있기 때문에, "논타스터" 유전자형과 표현형의 존재는 진화적으로 바람직하지 않은 것으로 보인다.그러나 몇몇 연구는 AVI 다형성이 아직 발견되지 않은 다른 쓴맛 [7][10]화합물을 처리하는 완전히 새로운 수용체를 코드화할 수 있다고 제안했다.또한, 논타스터 대립 유전자의 존재는 대부분 헤테로 접합된 집단을 유지하는 것의 바람직함을 반영할 수 있다; 이 그룹의 사람들은 쓴맛 지각에 유연성을 가질 수 있으며, 어느 한 호모 접합 [10]그룹보다 더 많은 수의 독소를 피할 수 있다.그러나 다른 연구들은 AVI 논타스터 유전자형이 기능적 [14]배위자를 가지고 있지 않다는 것을 시사한다.진화적 관점에서 보면, 고릴라와 침팬지의 기준 배열은 PAV 하플로타입이고, 생쥐와 쥐는 PAI를 [15]가지고 있다.

미각 표현형의 유전자형 변화는 현재 TAS2R38에 독특하다.유전자형은 개인의 취향 선호도를 결정하는 메커니즘으로 제안되었지만, 지금까지 TAS2R38은 이러한 [8]특성을 보이는 최초이자 유일한 미각 수용체이다.

PROP 감도, 과음 및 알코올 중독

TAS2R38 단백질은 또한 쓴 화합물 6-n-프로필티우라실(PROP)에 대한 민감성을 부여한다.PROP의 쓴맛에 대한 인식이 슈퍼테스팅과 관련되었고, TAS2R38 유전자형이 PROP 맛 표현형과 관련되기 때문에, TAS2R38 유전자형이 슈퍼테스팅 능력에 역할을 할 수 있다고 제안되었다.TAS2R38 유전자형은 PROP 테이스팅 능력의 임계값을 결정하지만, 유전자형은 각 임계값 그룹 간의 테이스팅 차이를 설명할 수 없는 것으로 보인다.예를 들어, 일부 PAV/PAV 호모 접합체는 PROP가 다른 것보다 더 쓴다고 인식하며, TAS2R38 유전자형은 이러한 차이를 설명할 수 없다.또한 일부 헤테로 접합자는 (2개의 PAV 대립 유전자가 없음에도 불구하고) PROP 슈퍼테스터가 되어 PROP 쓴맛 수준과 다양한 TAS2R38 유전자형 사이의 중복을 나타낼 수 있다.이러한 결과는 TAS2R38 유전자형을 넘어선 메커니즘이 슈퍼테이스트 [14]기능에 기여한다는 것을 보여줍니다.

곰팡이 유두(FP) 수치는 PROP 쓴맛에 따라 다르기 때문에 TAS2R38 유전자형도 FP 수치를 바꾸는 것으로 의심되었다.그러나 TAS2R38 유전자형은 FP 변화를 설명할 수 없었다.또한, FP 수치는 TAS2R38 헤테로 접합체들 사이에서 PROP 쓴맛의 강력한 예측 변수가 아니었으며, 이는 다시 PROP 쓴맛, TAS2R38 및 슈퍼테이스트 간의 관계에 대한 지식이 부족함을 나타낸다.연구는 초미각 [14]능력을 부여하는 PROP 감도를 가진 두 번째 수용체로 기울고 있다.

알코올 섭취와 관련하여 PROP 쓴맛과 TAS2R38 유전자형이 추가로 조사되었습니다.연구에 따르면 알코올 소비량은 에탄올의 쓴맛과 관련이 있을 수 있습니다. PROP가 더 쓴맛을 느끼는 사람들은 에탄올의 맛이 덜 쾌적하다고 생각합니다.그러나 TAS2R38 유전자형과 알코올 맛 사이의 상관관계는 유의하지 않았다. TAS2R38 유전자형은 알코올 쓴맛의 강도를 예측할 수 없었다(PROP 쓴맛은 알코올 쓴맛과 상관관계가 있었다).유전자형은 알코올 섭취를 예측할 수 있다; 비토스터 대립 유전자가 있는 사람들은 1년 동안 더 많은 알코올을 소비할 가능성이 있다.또 다른 유전적 요인이 이러한 현상에 기여하는 것으로 보인다.균상 유두의 밀도를 변화시키는 유전자가 이 두 번째 [5]인자를 제공할 수 있다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000257138 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000058250 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b Duffy VB, Davidson AC, Kidd JR, Kidd KK, Speed WC, Pakstis AJ, Reed DR, Snyder DJ, Bartoshuk LM (November 2004). "Bitter receptor gene (TAS2R38), 6-n-propylthiouracil (PROP) bitterness and alcohol intake". Alcoholism: Clinical and Experimental Research. 28 (11): 1629–37. doi:10.1097/01.ALC.0000145789.55183.D4. PMC 1397913. PMID 15547448.
  6. ^ a b c Prodi DA, Drayna D, Forabosco P, Palmas MA, Maestrale GB, Piras D, Pirastu M, Angius A (October 2004). "Bitter taste study in a sardinian genetic isolate supports the association of phenylthiocarbamide sensitivity to the TAS2R38 bitter receptor gene". Chemical Senses. 29 (8): 697–702. doi:10.1093/chemse/bjh074. PMID 15466815.
  7. ^ a b c Kim UK, Drayna D (April 2005). "Genetics of individual differences in bitter taste perception: lessons from the PTC gene". Clinical Genetics. 67 (4): 275–80. doi:10.1111/j.1399-0004.2004.00361.x. PMID 15733260. S2CID 1639438.
  8. ^ a b Bachmanov AA, Beauchamp GK (2007). "Taste receptor genes". Annual Review of Nutrition. 27: 389–414. doi:10.1146/annurev.nutr.26.061505.111329. PMC 2721271. PMID 17444812.
  9. ^ Margolskee RF (January 2002). "Molecular mechanisms of bitter and sweet taste transduction". The Journal of Biological Chemistry. 277 (1): 1–4. doi:10.1074/jbc.R100054200. PMID 11696554.
  10. ^ a b c d Wooding S, Kim UK, Bamshad MJ, Larsen J, Jorde LB, Drayna D (April 2004). "Natural selection and molecular evolution in PTC, a bitter-taste receptor gene". American Journal of Human Genetics. 74 (4): 637–46. doi:10.1086/383092. PMC 1181941. PMID 14997422.
  11. ^ a b Drayna D, Coon H, Kim UK, Elsner T, Cromer K, Otterud B, Baird L, Peiffer AP, Leppert M (May 2003). "Genetic analysis of a complex trait in the Utah Genetic Reference Project: a major locus for PTC taste ability on chromosome 7q and a secondary locus on chromosome 16p". Human Genetics. 112 (5–6): 567–72. doi:10.1007/s00439-003-0911-y. PMID 12624758. S2CID 5644482.
  12. ^ a b Kim UK, Jorgenson E, Coon H, Leppert M, Risch N, Drayna D (February 2003). "Positional cloning of the human quantitative trait locus underlying taste sensitivity to phenylthiocarbamide". Science. 299 (5610): 1221–5. Bibcode:2003Sci...299.1221K. doi:10.1126/science.1080190. PMID 12595690. S2CID 30553230.
  13. ^ dnSNP: rs713598, rs1726866, rs10246939
  14. ^ a b c Hayes JE, Bartoshuk LM, Kidd JR, Duffy VB (March 2008). "Supertasting and PROP bitterness depends on more than the TAS2R38 gene". Chemical Senses. 33 (3): 255–65. doi:10.1093/chemse/bjm084. PMID 18209019.
  15. ^ VAR_017860VAR_017861VAR_017862

추가 정보

외부 링크