RHD(유전자)

RHD
식별자
에일리어스	RHD, CD240D, DIIc, RH30, RHCED, RHDVA(TT), RHDel, RHPII, RHDCw, RHII, RHK562-II, RHPI, HD항원 D형
외부 ID	OMIM: 111680 MGI: 1202882 HomoloGene: 7918 GeneCards: RHD
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	25,330,445 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	4번 염색체(쥐)
끝.	134,623,483 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	결석골; ; 단구; ; 골수; ; 피; ; 소침샘; ; 우측 자궁관; ; 골수 세포; ; 자궁내막간질세포; ; 자궁경관; ; 비장;
	상단 표시 위치:
	비장; ; 이차 난모세포; ; 골수; ; 피; ; 대퇴골; ; 대퇴골체; ; 심실중격; ; 우심실; ; 심실 심근; ; 심내막 쿠션;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	암모늄막전달체활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 혈장막의 적분 성분; 막; 혈장막;
생물학적 과정	유기 양이온 수송; 막 통과 암모늄 수송;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	6007
	19746
	ENSG00000187010
	ENSMUSG000028825
	Q02161
	Q8CF94
NM_001127691; NM_001282867; NM_001282868; NM_001282869; NM_001282870;
	NM_001282871; NM_001282872; NM_016124; NM_016225
	NM_011270
NP_001121163; NP_001269796; NP_001269797; NP_001269798; NP_001269799;
	NP_001269800; NP_001269801; NP_057208
	NP_035400
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

Rh 혈액형, D 항원은 Rh 폴리펩타이드 1(RhPI) 또는 분화 240D(CD240D)로도 알려져 있으며 RHD ^[5]유전자에 의해 인체에서 코드되는 단백질이다.

RHD 유전자는 Rh 혈액형 시스템의 ^[6]Rh 인자 항원인 RhD 적혈구막 단백질을 코드한다.RHD는 RHCE, RhAG, RhBG, RhCG와 배열 유사성을 가지며 이들 5개의 유전자가 Rh 패밀리를 구성한다.적혈구 Rh 복합체는 RhAG, RhD 및 RhCE 단백질 서브유닛의 ^[7]헤테로트리머로 제안되었다.RhAG는 기능성 암모니아 운반체이며 RhD 및 RhCE의 정상적인 세포 표면 발현에 필요합니다.적혈구 표면에 RhD/RhCE/RhAG가 부족한 환자는 용혈성 빈혈이 있다.RhD 단백질에 대한 항체는 Rh병을 일으킬 수 있다.

모델 유기체

Rhd 녹아웃쥐 표현형

특성.	표현형
호모이지고트 생존력	보통의
번식력	보통의
체중	보통의
불안.	보통의
신경학적 평가	보통의
그립 강도	보통의
핫플레이트	보통의
이형학	보통의
간접 열량 측정	보통의
포도당 내성 시험	보통의
청각 뇌간 반응	보통의
DEXA	보통의
방사선 촬영	보통의
체온	보통의
눈의 형태학	보통의
임상화학	보통의
혈액학	비정상적인
말초혈액 림프구	보통의
미크로뉴클러스 시험	보통의
심장 무게	보통의
피부조직병리학	보통의
뇌조직병리학	보통의
안구병리학	보통의
살모넬라균 감염	보통^[8]
시트로박터 감염	보통^[9]
모든 테스트 및 분석^[10]^[11]:

모델 유기체는 RHD 기능의 연구에 사용되어 왔다.Rhd라고 불리는^{tm1a(EUCOMM)Wtsi}^[12]^[13] 조건부 녹아웃 마우스 라인은 International Knockout Mouse Consortium 프로그램의 일부로 생성되었습니다.이것은 관심 있는 과학자들에게 ^[14]^[15]^[16]질병의 동물 모델을 생성하고 배포하는 높은 처리량 돌연변이 유발 프로젝트입니다.

수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 ^[10]^[17]결실의 효과를 확인했습니다.돌연변이 생쥐에 대해 25개의 테스트가 수행되었고 한 가지 유의한 이상이 관찰되었다. 즉, 호모 접합 돌연변이 수컷은 평균 적혈구 ^[10]헤모글로빈의 감소를 보였다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000187010 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000028825 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: Rh blood group".
^ Westhoff CM (Jan 2007). "The structure and function of the Rh antigen complex". Seminars in Hematology. 44 (1): 42–50. doi:10.1053/j.seminhematol.2006.09.010. PMC 1831834. PMID 17198846.
^ Gruswitz F, Chaudhary S, Ho JD, Schlessinger A, Pezeshki B, Ho CM, Sali A, Westhoff CM, Stroud RM (May 2010). "Function of human Rh based on structure of RhCG at 2.1 A". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 107 (21): 9638–43. doi:10.1073/pnas.1003587107. PMC 2906887. PMID 20457942.
^ "Salmonella infection data for Rhd". Wellcome Trust Sanger Institute.
^ "Citrobacter infection data for Rhd". Wellcome Trust Sanger Institute.
^ ^a ^b ^c Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
^ Wellcome Trust Sanger Institute의 마우스 리소스 포털.
^ "International Knockout Mouse Consortium".
^ "Mouse Genome Informatics".
^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Jun 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
^ Dolgin E (Jun 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (Jan 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

추가 정보

Polin H, Danzer M, Gaszner W, Broda D, St-Louis M, Pröll J, Hofer K, Gabriel C (Apr 2009). "Identification of RHD alleles with the potential of anti-D immunization among seemingly D- blood donors in Upper Austria". Transfusion. 49 (4): 676–81. doi:10.1111/j.1537-2995.2008.02046.x. PMID 19170995. S2CID 205717360.
Silvy M, Simon S, Gouvitsos J, Di Cristofaro J, Ferrera V, Chiaroni J, Bailly P (Feb 2011). "Weak D and DEL alleles detected by routine SNaPshot genotyping: identification of four novel RHD alleles". Transfusion. 51 (2): 401–11. doi:10.1111/j.1537-2995.2010.02830.x. PMID 20723165. S2CID 7760367.
Flegel WA, von Zabern I, Doescher A, Wagner FF, Vytisková J, Písacka M (Jan 2008). "DCS-1, DCS-2, and DFV share amino acid substitutions at the extracellular RhD protein vestibule". Transfusion. 48 (1): 25–33. doi:10.1111/j.1537-2995.2007.01506.x. PMID 17900276. S2CID 30661322.
Zhuo CS, Zhuo XF, Guo YJ, Wang CQ (Apr 2008). "[RHD gene polymorphism of RhD negative individuals in population of Fujian province]". Zhongguo Shi Yan Xue Ye Xue Za Zhi. 16 (2): 435–8. PMID 18426681.
Wagner FF, Flegel WA (2020). "Review: the molecular basis of the Rh blood group phenotypes". Immunohematology / American Red Cross. 20 (1): 23–36. doi:10.21307/immunohematology-2019-419. PMID 15373666.
Callebaut I, Dulin F, Bertrand O, Ripoche P, Mouro I, Colin Y, Mornon JP, Cartron JP (2006). "Hydrophobic cluster analysis and modeling of the human Rh protein three-dimensional structures". Transfusion Clinique et Biologique. 13 (1–2): 70–84. doi:10.1016/j.tracli.2006.02.001. PMID 16584906.
Cartron JP (Dec 1994). "Defining the Rh blood group antigens. Biochemistry and molecular genetics". Blood Reviews. 8 (4): 199–212. doi:10.1016/0268-960x(94)90108-2. PMID 7888828.
Martínez H, Rodríguez-Larralde A, Izaguirre MH, De Guerra DC (Apr 2007). "Admixture estimates for Caracas, Venezuela, based on autosomal, Y-chromosome, and mtDNA markers". Human Biology. 79 (2): 201–13. doi:10.1353/hub.2007.0032. PMID 18027815. S2CID 21169396.
Ye L, Yue D, Wo D, Ding X, Guo S, Li Q, Guo Z, Zhu Z (Aug 2009). "Molecular bases of unexpressed RHD alleles in Chinese D- persons". Transfusion. 49 (8): 1655–60. doi:10.1111/j.1537-2995.2009.02181.x. PMID 19392776. S2CID 21246262.
Pirelli KJ, Pietz BC, Johnson ST, Pinder HL, Bellissimo DB (Dec 2010). "Molecular determination of RHD zygosity: predicting risk of hemolytic disease of the fetus and newborn related to anti-D". Prenatal Diagnosis. 30 (12–13): 1207–12. doi:10.1002/pd.2652. PMID 21072752. S2CID 12935058.
Flegr J, Novotná M, Fialová A, Kolbeková P, Gasová Z (Jun 2010). "The influence of RhD phenotype on toxoplasmosis- and age-associated changes in personality profile of blood donors". Folia Parasitologica. 57 (2): 143–50. doi:10.14411/fp.2010.018. PMID 20608477.
Wang XD, Wang BL, Ye SL, Liao YQ, Wang LF, He ZM (Jul 2009). "Non-invasive foetal RHD genotyping via real-time PCR of foetal DNA from Chinese RhD-negative maternal plasma". European Journal of Clinical Investigation. 39 (7): 607–17. doi:10.1111/j.1365-2362.2009.02148.x. PMID 19545247. S2CID 24127883.
Li Z, Shao CP (Jun 2009). "Sequencing analysis of RHD intron 7 and 9". Transfusion and Apheresis Science. 40 (3): 169–73. doi:10.1016/j.transci.2009.03.004. PMID 19364677.
Feller JM, Simpson AM, Nelson M, Swan MA, O'Connell PJ, Hawthorne WJ, Tao C, O'Brien BA (Sep 2008). "Growth-promoting effect of Rh(D) antibody on human pancreatic islet cells". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 93 (9): 3560–7. doi:10.1210/jc.2008-0510. PMID 18544617.
Schmid P, von Zabern I, Scharberg EA, Wagner FF, Flegel WA (Jan 2010). "Specific amino acid substitutions cause distinct expression of JAL (RH48) and JAHK (RH53) antigens in RhCE and not in RhD". Transfusion. 50 (1): 267–9. doi:10.1111/j.1537-2995.2009.02446.x. PMC 3482507. PMID 20233350.
Liu HC, Eng HL, Yang YF, Wang YH, Lin KT, Wu HL, Lin TM (Jun 2010). "Aberrant RNA splicing in RHD 7-9 exons of DEL individuals in Taiwan: a mechanism study". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects. 1800 (6): 565–73. doi:10.1016/j.bbagen.2010.02.006. PMID 20188798.
Mineeva NV, Elkhina EV, Bodrova NN, Zavarzina OA, Priezzheva LS, Poedinenko IV (Mar 2009). "[D antigen varieties and determination of Rhesus factor]". Klinicheskaia Laboratornaia Diagnostika (3): 17–9. PMID 19388479.
Yuan S, Davis R, Lu Q, Goldfinger D, Ziman AF (Dec 2008). "Low risk of alloimmunization to the D antigen in D- orthotopic liver transplant recipients receiving D+ RBCs perioperatively". Transfusion. 48 (12): 2653–5. doi:10.1111/j.1537-2995.2008.01959.x. PMID 19055536. S2CID 10625455.
Avent ND, Reid ME (Jan 2000). "The Rh blood group system: a review". Blood. 95 (2): 375–87. doi:10.1182/blood.V95.2.375. PMID 10627438.
Denomme GA, Wang D, Matheson KA, Titolo D (Jul 2009). "The proximal cis-regulatory region of the RHD/RHCE promoter is 105 bp and contains a 55-bp core devoid of known binding motifs but necessary for transcription". Transfusion. 49 (7): 1361–9. doi:10.1111/j.1537-2995.2009.02162.x. PMID 19374729. S2CID 31785967.

「」를 참조해 주세요.

ABO(유전자)

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000187010 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000028825 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: Rh blood group".

[6] Westhoff CM (Jan 2007). "The structure and function of the Rh antigen complex". Seminars in Hematology. 44 (1): 42–50. doi:10.1053/j.seminhematol.2006.09.010. PMC 1831834. PMID 17198846.

[7] Gruswitz F, Chaudhary S, Ho JD, Schlessinger A, Pezeshki B, Ho CM, Sali A, Westhoff CM, Stroud RM (May 2010). "Function of human Rh based on structure of RhCG at 2.1 A". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 107 (21): 9638–43. doi:10.1073/pnas.1003587107. PMC 2906887. PMID 20457942.

[''Salmonella''_infection-8] "Salmonella infection data for Rhd". Wellcome Trust Sanger Institute.

[''Citrobacter''_infection-9] "Citrobacter infection data for Rhd". Wellcome Trust Sanger Institute.

[mgp_reference-10] Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.

[11] Wellcome Trust Sanger Institute의 마우스 리소스 포털.

[allele_ref-12] "International Knockout Mouse Consortium".

[mgi_allele_ref-13] "Mouse Genome Informatics".

[pmid21677750-14] Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Jun 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.

[mouse_library-15] Dolgin E (Jun 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.

[mouse_for_all_reasons-16] Collins FS, Rossant J, Wurst W (Jan 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.

[pmid21722353-17] van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

v t 단백질: 분화의 클러스터(분화의 인간 클러스터 목록 참조)
1–50	CD1 교류 1A 1B 1차원 1E CD2 CD3 γ δ ε CD4 CD5 CD6 CD7 CD8 a CD9 CD10 CD11 a b c d CD13 CD14 CD15 CD16 A B CD18 CD19 CD20 CD21 CD22 CD23 CD24 CD25 CD26 CD27 CD28 CD29 CD30 CD31 CD32 A B CD33 CD34 CD35 CD36 CD37 CD38 CD39 CD40 CD41 CD42 a b c d CD43 CD44 CD45 CD46 CD47 CD48 CD49 a b c d e f CD50
51–100	CD51 CD52 CD53 CD54 CD55 CD56 CD57 CD58 CD59 CD61 CD62 E L P CD63 CD64 A B C CD66 a b c d e f CD68 CD69 CD70 CD71 CD72 CD73 CD74 CD78 CD79 a b CD80 CD81 CD82 CD83 CD84 CD85 a d e h j k CD86 CD87 CD88 CD89 CD90 CD91 - CD92 CD93 CD94 CD95 CD96 CD97 CD98 CD99 CD100
101–150	CD101 CD102 CD103 CD104 CD105 CD106 CD107 a b CD108 CD109 CD110 CD111 CD112 CD113 CD114 CD115 CD116 CD117 CD118 CD119 CD120 a b CD121 a b CD122 CD123 CD124 CD125 CD126 CD127 CD129 CD130 CD131 CD132 CD133 CD134 CD135 CD136 CD137 CD138 CD140b CD141 CD142 CD143 CD144 CD146 CD147 CD148 CD150
151–200	CD151 CD152 CD153 CD154 CD155 CD156 a b c CD157 CD158 (a) d e i k) CD159 a c CD160 CD161 CD162 CD163 CD164 CD166 CD167 a b CD168 CD169 CD170 CD171 CD172 a b g CD174 CD177 CD178 CD179 a b CD180 CD181 CD182 CD183 CD184 CD185 CD186 CD191 CD192 CD193 CD194 CD195 CD196 CD197 CDW198 CDW199 CD200
201–250	CD201 CD202b CD204 CD205 CD206 CD207 CD208 CD209 CDW210 a b CD212 CD213a 1 2 CD217 CD218 (a) b) CD220 CD221 CD222 CD223 CD224 CD225 CD226 CD227 CD228 CD229 CD230 CD233 CD234 CD235 a b CD236 CD238 CD239 CD240CE CD240D CD241 CD243 CD244 CD246 CD247 - CD248 CD249
251–300	CD252 CD253 CD254 CD256 CD257 CD258 CD261 CD262 CD263 CD264 CD265 CD266 CD267 CD268 CD269 CD271 CD272 CD273 CD274 CD275 CD276 CD278 CD279 CD280 CD281 CD282 CD283 CD284 CD286 CD288 CD289 CD290 CD292 CDW293 CD294 CD295 CD297 CD298 CD299
301–350	CD300A CD301 CD302 CD303 CD304 CD305 CD306 CD307 CD309 CD312 CD314 CD315 CD316 CD317 CD318 CD320 CD321 CD322 CD324 CD325 CD326 CD327 CD328 CD329 CD331 CD332 CD333 CD334 CD335 CD336 CD337 CD338 CD339 CD340 CD344 CD349 CD350

Search

RHD(유전자)

네임스페이스

더

목차

모델 유기체

레퍼런스

추가 정보

「」를 참조해 주세요.

Search

RHD(유전자)

모델 유기체

레퍼런스

추가 정보

「 」를 참조해 주세요.

「」를 참조해 주세요.