감마아미노부틸산수용체 하위단위 알파-1

가브라1
식별자
별칭	GABRA1, ECA4, EIEE19, EJM, EJM5, 감마-아미노부티산 타입 A 수용체 알파1 하위단위, 감마-아미노부티산 타입 A 수용체 알파1, DE19
외부 ID	OMIM: 137160 MGI: 95613 호몰로진: 629 GeneCard: GABRA1
유전자 위치(인간)
쳇.	5번 염색체(인간)
끝	161,899,981 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	11번 염색체(쥐)
끝	42,073,757 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	내피 세포; ; 중간 측두회; ; 브로드만 23구역; ; 상전두회; ; 중앙 후회; ; 전봇대; ; 외형구개팔리두스; ; 전두엽 피질; ; 등측 전전두피질; ; 소뇌 진피;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	이온 채널 활성; GABA 수용체 활성; 염화 채널 활성; 세포외 리간드 게이트 이온 채널 활성; GABA 게이트 염화물이온 채널 활성; GABA-A 수용체 활성; 시냅스 후 막 전위 조절과 관련된 송신기 게이트 이온 채널 활성; 투과 브레인 신호 수용체 활성; 억제성 세포외 리간드 게이트 이온 채널 활성; 벤조디아제핀 수용체 활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 시냅스 후 막; 막으로 막다; 플라즈마 막; 플라스마 막의 적분 성분; 시냅스; 염화 채널 복합체; 세포 접합; GABA 수용체 복합체; 세포질 방광막; GO:0016023 세포질 소실; GABA-A 수용체 복합체; GABA-ergic 시냅스; 시냅스 후 전문화 막의 적분 성분; 덴드라이트 막; 뉴런 투영법; 시냅스 후;
생물학적 과정	감마-아미노부틸산 신호 경로; 시냅스 전송, GABAERGIC; 이온 수송; 염화 수송; 히스타민에 대한 세포 반응; 염화물 투과형 운송; 시냅스 후 막 전위 조절; 이온 트랜섬브레인 수송; 신호 전달; 화학 시냅스 전달; 막 전위 조절; 신경계 과정; 억제 시냅스 조립체;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	2554
	14394
	ENSG00000022355
	ENSMUSG00000010803
	P14867
	P62812
NM_001127648; NM_000806; NM_001127643; NM_001127644; NM_001127645;
	NM_001127646; NM_001127647
	NM_010250; NM_001359035
	NP_000797; NP_001121115; NP_001121116; NP_001121117; NP_001121120
	NP_034380; NP_001345964
	위키다타
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감마-아미노부티산 수용체 서브유닛 알파-1은 인간에서 GABRA1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]

GABA는 포유류 뇌의 주요 억제 신경전달물질로, GABA-A 수용체에서 작용하며, 이는 리간드 게이트 염화물 통로다.이러한 채널의 염화 전도성은 GABA-A 수용체에 결합하는 벤조디아제핀과 같은 작용제에 의해 변조될 수 있다.GABA-A 수용체의 최소 16개의 뚜렷한 하위 단위가 확인되었다.^[6]

GABRA1 수용체는 비벤조디아제핀 최면제의 z-약류 등급의 특정 표적이며 최면 및 환각 효과를 담당한다.

참고 항목

GABA수용체_A

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000022355 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000010803 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Johnson KJ, Sander T, Hicks AA, van Marle A, Janz D, Mullan MJ, Riley BP, Darlison MG (Dec 1992). "Confirmation of the localization of the human GABAA receptor alpha 1-subunit gene (GABRA1) to distal 5q by linkage analysis". Genomics. 14 (3): 745–748. doi:10.1016/S0888-7543(05)80178-8. PMID 1330891.
^ "Entrez Gene: GABRA1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, alpha 1".

추가 읽기

Schofield PR, Pritchett DB, Sontheimer H, et al. (1989). "Sequence and expression of human GABAA receptor alpha 1 and beta 1 subunits". FEBS Lett. 244 (2): 361–364. doi:10.1016/0014-5793(89)80563-0. PMID 2465923. S2CID 84068989.
Garrett KM, Duman RS, Saito N, et al. (1988). "Isolation of a cDNA clone for the alpha subunit of the human GABA-A receptor". Biochem. Biophys. Res. Commun. 156 (2): 1039–1045. doi:10.1016/S0006-291X(88)80949-5. PMID 2847710.
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–174. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Kang I, Lindquist DG, Kinane TB, et al. (1994). "Isolation and characterization of the promoter of the human GABAA receptor alpha 1 subunit gene". J. Neurochem. 62 (4): 1643–1646. doi:10.1046/j.1471-4159.1994.62041643.x. PMID 8133292. S2CID 84579971.
Tögel M, Mossier B, Fuchs K, Sieghart W (1994). "gamma-Aminobutyric acidA receptors displaying association of gamma 3-subunits with beta 2/3 and different alpha-subunits exhibit unique pharmacological properties". J. Biol. Chem. 269 (17): 12993–12998. doi:10.1016/S0021-9258(18)99974-6. PMID 8175718.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–156. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
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Bonnert TP, McKernan RM, Farrar S, et al. (1999). "theta, a novel gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (17): 9891–9896. doi:10.1073/pnas.96.17.9891. PMC 22306. PMID 10449790.
Serretti A, Lilli R, Lorenzi C, et al. (1999). "Dopamine receptor D2 and D4 genes, GABA(A) alpha-1 subunit genes and response to lithium prophylaxis in mood disorders". Psychiatry Research. 87 (1): 7–19. doi:10.1016/S0165-1781(99)00056-6. PMID 10512150. S2CID 26980087.
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Sarto I, Wabnegger L, Dögl E, Sieghart W (2002). "Homologous sites of GABA(A) receptor alpha(1), beta(3) and gamma(2) subunits are important for assembly". Neuropharmacology. 43 (4): 482–491. doi:10.1016/S0028-3908(02)00160-0. PMID 12367595. S2CID 140209788.
Jenkins A, Andreasen A, Trudell JR, Harrison NL (2002). "Tryptophan scanning mutagenesis in TM4 of the GABA(A) receptor alpha1 subunit: implications for modulation by inhaled anesthetics and ion channel structure". Neuropharmacology. 43 (4): 669–678. doi:10.1016/S0028-3908(02)00175-2. PMID 12367612. S2CID 41156918.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–16903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Kash TL, Jenkins A, Kelley JC, et al. (2003). "Coupling of agonist binding to channel gating in the GABA(A) receptor". Nature. 421 (6920): 272–275. doi:10.1038/nature01280. PMID 12529644. S2CID 4429883.
Lin SK, Chen CK, Ball D, et al. (2004). "Gender-specific contribution of the GABA(A) subunit genes on 5q33 in methamphetamine use disorder". Pharmacogenomics J. 3 (6): 349–355. doi:10.1038/sj.tpj.6500203. PMID 14569258.
Mercik K, Pytel M, Mozrzymas JW (2004). "Recombinant alpha 1 beta 2 gamma 2 GABA(A) receptors expressed in HEK293 and in QT6 cells show different kinetics". Neurosci. Lett. 352 (3): 195–198. doi:10.1016/j.neulet.2003.08.060. PMID 14625018. S2CID 53298392.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000022355 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000010803 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1330891-5] Johnson KJ, Sander T, Hicks AA, van Marle A, Janz D, Mullan MJ, Riley BP, Darlison MG (Dec 1992). "Confirmation of the localization of the human GABAA receptor alpha 1-subunit gene (GABRA1) to distal 5q by linkage analysis". Genomics. 14 (3): 745–748. doi:10.1016/S0888-7543(05)80178-8. PMID 1330891.

[entrez-6] "Entrez Gene: GABRA1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, alpha 1".

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