호모사피엔스 종의 단백질 코딩 유전자
감마-아미노부티산 수용체 서브유닛 엡실론 은 인간에서 GABRE 유전자 에 의해 암호화된 단백질 이다.[3] [4] [5]
이 유전자의 산물은 리간드 게이트 이온 채널(TC 1.A.9) 계열에 속한다. 그것은 중추신경계에서 가장 빠른 억제 시냅스 전달을 매개하는 다중 단위 염화 채널인 감마-아미노부티산(GABA) 수용체를 암호화한다. 이 유전자는 엡실론 서브유닛을 인코딩한다. 그것은 같은 수용체의 알파 3, 베타 4, 세타 서브유닛을 인코딩하는 유전자 군집 내 Xq28 염색체에 매핑되어 있다. 대안으로 서로 다른 ISO 양식을 인코딩하는 분할된 대본 변형이 식별되었다.[5]
ε 하위단위 GABAA 수용체를 포함하는 뇌계 발현 은 임신 중 특히 복측호흡기군에서 상향 조절 된다.[6]
참고 항목 참조 ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000102287 - 앙상블 , 2017년 5월^ "Human PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .^ Davies PA, Hanna MC, Hales TG, Kirkness EF (Mar 1997). "Insensitivity to anaesthetic agents conferred by a class of GABA(A) receptor subunit". Nature . 385 (6619): 820–823. Bibcode :1997Natur.385..820D . doi :10.1038/385820a0 . PMID 9039914 . S2CID 4241881 . ^ Garret M, Bascles L, Boue-Grabot E, Sartor P, Charron G, Bloch B, Margolskee RF (Apr 1997). "An mRNA encoding a putative GABA-gated chloride channel is expressed in the human cardiac conduction system" (PDF) . J Neurochem . 68 (4): 1382–1389. doi :10.1046/j.1471-4159.1997.68041382.x PMID 9084408 . ^ a b "Entrez Gene: GABRE gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, epsilon" .^ Hengen KB, Nelson NR, Stang KM, Johnson SM, Crader SM, Watters JJ, Mitchell GS, Behan M (2012). "Increased GABA(A) receptor ε-subunit expression on ventral respiratory column neurons protects breathing during pregnancy" . PLOS ONE . 7 (1): e30608. doi :10.1371/journal.pone.0030608 PMC 3269439 PMID 22303446 .
추가 읽기 Jones BL, Henderson LP (2007). "Trafficking and potential assembly patterns of epsilon-containing GABAA receptors" . J. Neurochem . 103 (3): 1258–1271. doi :10.1111/j.1471-4159.2007.04833.x PMID 17714454 . Rosen A, Bali M, Horenstein J, Akabas MH (2007). "Channel opening by anesthetics and GABA induces similar changes in the GABAA receptor M2 segment" . Biophys. J . 92 (9): 3130–3139. Bibcode :2007BpJ....92.3130R . doi :10.1529/biophysj.106.094490 . PMC 1852347 PMID 17293408 . Wilkins ME, Hosie AM, Smart TG (2005). "Proton modulation of recombinant GABA(A) receptors: influence of GABA concentration and the beta subunit TM2-TM3 domain" . J. Physiol . 567 (Pt 2): 365–377. doi :10.1113/jphysiol.2005.088823 . PMC 1474194 PMID 15946973 . Porter BE, Zhang G, Celix J, et al. (2005). "Heterogeneous GABAA receptor subunit expression in pediatric epilepsy patients". Neurobiol. Dis . 18 (3): 484–491. doi :10.1016/j.nbd.2004.12.010 . PMID 15755675 . S2CID 10973066 . Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs" . Nat. Genet . 36 (1): 40–45. doi :10.1038/ng1285 PMID 14702039 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences" . Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A . 99 (26): 16899–16903. doi :10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 . Davies PA, McCartney MR, Wang W, et al. (2002). "Alternative transcripts of the GABA(A) receptor epsilon subunit in human and rat". Neuropharmacology . 43 (4): 467–475. doi :10.1016/S0028-3908(02)00153-3 . PMID 12367593 . S2CID 54340902 . Sinkkonen ST, Hanna MC, Kirkness EF, Korpi ER (2000). "GABA(A) receptor epsilon and theta subunits display unusual structural variation between species and are enriched in the rat locus ceruleus" . J. Neurosci . 20 (10): 3588–3595. doi :10.1523/jneurosci.20-10-03588.2000 PMC 6772669 PMID 10804200 . Russek SJ (1999). "Evolution of GABA(A) receptor diversity in the human genome". Gene . 227 (2): 213–222. doi :10.1016/S0378-1119(98)00594-0 . PMID 10023064 . Wilke K, Gaul R, Klauck SM, Poustka A (1997). "A gene in human chromosome band Xq28 (GABRE) defines a putative new subunit class of the GABAA neurotransmitter receptor". Genomics . 45 (1): 1–10. doi :10.1006/geno.1997.4885 . PMID 9339354 . Whiting PJ, McAllister G, Vassilatis D, et al. (1997). "Neuronally restricted RNA splicing regulates the expression of a novel GABAA receptor subunit conferring atypical functional properties [corrected; erratum to be published]" . J. Neurosci . 17 (13): 5027–5037. doi :10.1523/jneurosci.17-13-05027.1997 PMC 6573323 PMID 9185540 . 외부 링크 이 기사는 공공영역 에 있는 미국 국립 의학 도서관 의 텍스트를 통합하고 있다.
