가브라6

가브라6
식별자
별칭	GABRA6, 감마-아미노부틸산형 A 수용체 알파6 하위단위, 감마-아미노부틸산형 A 수용체 하위단위 알파6
외부 ID	OMIM: 137143 MGI: 95618 호몰로진: 20220 GeneCard: GABRA6
유전자 위치(인간)
쳇.	5번 염색체(인간)
끝	161,702,593 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	11번 염색체(쥐)
끝	42,195,072 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	소뇌반구; ; 소뇌; ; 소뇌 진피; ; 깡충깡충 뛰다; ; 머리를 쓰다; ; 대뇌의; ; 핵이 응축;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	GABA-A 수용체 활성; 이온 채널 활성; 벤조디아제핀 수용체 활성; 염화 채널 활성; 세포외 리간드 게이트 이온 채널 활성; 투과 브레인 신호 수용체 활성; 억제성 세포외 리간드 게이트 이온 채널 활성; GABA 게이트 염화물이온 채널 활성; 시냅스 후 막 전위 조절과 관련된 송신기 게이트 이온 채널 활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; GABA-A 수용체 복합체; 시냅스 후 막; 막으로 막다; 플라즈마 막; 시냅스하다; 플라스마 막의 적분 성분; 염화 채널 복합체; 세포 접합; 덴드라이트 막; 뉴런 투영법; 시냅스 후; 소뇌 골지 세포와 과립 세포 사이냅스;
생물학적 과정	감마-아미노부틸산 신호 경로; 염화물 투과형 운송; 이온 수송; 염화 수송; 신호 전달; 이온 트랜섬브레인 수송; 화학 시냅스 전달; 막 전위 조절; 신경계 과정; 시냅스 전송, GABAERGIC; 시냅스 후 막 전위 조절;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	2559
	14399
	ENSG00000145863
	ENSMUSG00000020428
	Q16445년
	P16305
	NM_000811
	NM_001099641; NM_008068; NM_001359049
	NP_000802
	NP_001093111; NP_032094; NP_001345978
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

감마-아미노부티산 수용체 서브유닛 알파-6은 인간에서 GABRA6 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]

GABA는 포유류 뇌의 주요 억제 신경전달물질로, GABA-A 수용체에서 작용하며, 이는 리간드 게이트 염화물 통로다.이러한 채널의 염화 전도성은 GABA-A 수용체에 결합하는 벤조디아제핀과 같은 작용제에 의해 변조될 수 있다.GABA-A 수용체의 최소 16개의 뚜렷한 하위 단위가 확인되었다.^[6]

한 연구는 유전자의 유전적 변종이 성격 특성 신경증과 연관되어 있다는 것을 발견했다.^[7]

참고 항목

GABA수용체_A

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000145863 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000020428 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Hicks AA, Bailey ME, Riley BP, Kamphuis W, Siciliano MJ, Johnson KJ, Darlison MG (Aug 1994). "Further evidence for clustering of human GABAA receptor subunit genes: localization of the alpha 6-subunit gene (GABRA6) to distal chromosome 5q by linkage analysis". Genomics. 20 (2): 285–288. doi:10.1006/geno.1994.1167. PMID 8020978.
^ ^a ^b "Entrez Gene: GABRA6 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, alpha 6".
^ Srijan Sen; Sandra Villafuerte; Randolph Nesse; Scott F. Stoltenberg; Jeffrey Hopcian; Lillian Gleiberman; Alan Weder & Margit Burmeister (February 2004). "Serotonin transporter and GABAA alpha 6 receptor variants are associated with neuroticism". Biological Psychiatry. 55 (3): 244–249. doi:10.1016/j.biopsych.2003.08.006. PMID 14744464. S2CID 7244510.

추가 읽기

Tögel M, Mossier B, Fuchs K, Sieghart W (1994). "gamma-Aminobutyric acidA receptors displaying association of gamma 3-subunits with beta 2/3 and different alpha-subunits exhibit unique pharmacological properties". J. Biol. Chem. 269 (17): 12993–12998. doi:10.1016/S0021-9258(18)99974-6. PMID 8175718.
Hadingham KL, Garrett EM, Wafford KA, et al. (1996). "Cloning of cDNAs encoding the human gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha 6 subunit and characterization of the pharmacology of alpha 6-containing receptors". Mol. Pharmacol. 49 (2): 253–259. PMID 8632757.
Russek SJ (1999). "Evolution of GABA(A) receptor diversity in the human genome". Gene. 227 (2): 213–222. doi:10.1016/S0378-1119(98)00594-0. PMID 10023064.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–16903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–45. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Sen S, Villafuerte S, Nesse R, et al. (2004). "Serotonin transporter and GABAA alpha 6 receptor variants are associated with neuroticism". Biol. Psychiatry. 55 (3): 244–249. doi:10.1016/j.biopsych.2003.08.006. PMID 14744464. S2CID 7244510.
Peran M, Hooper H, Rayner SL, et al. (2004). "GABAA receptor alpha1 and alpha6 subunits mediate cell surface anchoring in cultured cells". Neurosci. Lett. 364 (2): 67–70. doi:10.1016/j.neulet.2004.03.081. PMID 15196679. S2CID 54314537.
Uhart M, McCaul ME, Oswald LM, et al. (2005). "GABRA6 gene polymorphism and an attenuated stress response". Mol. Psychiatry. 9 (11): 998–1006. doi:10.1038/sj.mp.4001535. PMID 15197399.
Wang W, Stock RE, Gronostajski RM, et al. (2005). "A role for nuclear factor I in the intrinsic control of cerebellar granule neuron gene expression". J. Biol. Chem. 279 (51): 53491–53497. doi:10.1074/jbc.M410370200. PMID 15466411.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Lucht M, Barnow S, Schroeder W, et al. (2006). "Negative perceived paternal parenting is associated with dopamine D2 receptor exon 8 and GABA(A) alpha 6 receptor variants: an explorative study". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 141 (2): 167–172. doi:10.1002/ajmg.b.30255. PMID 16402352. S2CID 9675791.
Park CS, Park SY, Lee CS, et al. (2007). "Association between alcoholism and the genetic polymorphisms of the GABAA receptor genes on chromosome 5q33-34 in Korean population". J. Korean Med. Sci. 21 (3): 533–538. doi:10.3346/jkms.2006.21.3.533. PMC 2729963. PMID 16778401.
Kobayashi Y, Akiyoshi J, Kanehisa M, et al. (2007). "Lack of polymorphism in genes encoding mGluR 7, mGluR 8, GABA(A) receptor alfa-6 subunit and nociceptin/orphanin FQ receptor and panic disorder". Psychiatr. Genet. 17 (1): 9. doi:10.1097/YPG.0b013e32801118bc. PMID 17167337.
Lee YC, Wang HP, Chiu HM, et al. (2007). "GABRA6 genetic polymorphism is associated with the risk of functional heartburn in Chinese". J. Gastroenterol. Hepatol. 22 (2): 227–233. doi:10.1111/j.1440-1746.2006.04441.x. PMID 17295876. S2CID 24860500.

외부 링크

미국 국립 의학 도서관의 GABRA6+단백질,+인간(MeSH)

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

이 막 단백질 관련 기사는 뭉툭하다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000145863 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000020428 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8020978-5] Hicks AA, Bailey ME, Riley BP, Kamphuis W, Siciliano MJ, Johnson KJ, Darlison MG (Aug 1994). "Further evidence for clustering of human GABAA receptor subunit genes: localization of the alpha 6-subunit gene (GABRA6) to distal chromosome 5q by linkage analysis". Genomics. 20 (2): 285–288. doi:10.1006/geno.1994.1167. PMID 8020978.

[entrez-6] "Entrez Gene: GABRA6 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, alpha 6".

[7] Srijan Sen; Sandra Villafuerte; Randolph Nesse; Scott F. Stoltenberg; Jeffrey Hopcian; Lillian Gleiberman; Alan Weder & Margit Burmeister (February 2004). "Serotonin transporter and GABAA alpha 6 receptor variants are associated with neuroticism". Biological Psychiatry. 55 (3): 244–249. doi:10.1016/j.biopsych.2003.08.006. PMID 14744464. S2CID 7244510.

[1]

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[4]

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