CHRNB1

CHRNB1
식별자
별칭	CHRNB1, ACHRB, CHRNB, CMS1D, CMS2A, SCCMS, CMS2C, 콜린거 수용체 니코틴 베타 1 서브유닛
외부 ID	OMIM: 100710 MGI: 87890 호몰로진: 594 GeneCard: CRNB1
유전자 위치(인간)
쳇.	17번 염색체(인간)
끝	7,457,710 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	11번 염색체(쥐)
끝	69,686,769 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	위두근; ; 골격근 조직; ; 좌측 부신; ; 태반의; ; 간 우엽; ; 편도체; ; 전두엽 피질; ; 랑게르한스 섬; ; 췌장체; ; 단모세포;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	채널 활동; 아세틸콜린 제본; 아세틸콜린 수용체 활성; 이온 채널 활성; 리간드 게이트 이온 채널 활성; 세포외 리간드 게이트 이온 채널 활성; 아세틸콜린 게이트 채널 활동; 투과 브레인 신호 수용체 활성; 시냅스 후 막 전위 조절과 관련된 송신기 게이트 이온 채널 활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 아세틸콜린 게이트 채널 복합체; 시냅스 후 막; 막으로 막다; 플라즈마 막; 시냅스; 플라스마 막의 적분 성분; 세포 접합; 신경근 접합; 시냅스 후 전문화 막의 적분 성분; 뉴런 투영법;
생물학적 과정	근육 수축; 막 전위 조절; 골격근 수축; 양이온 수송; 신경계 과정; 시냅스 전송, 콜린거성; 이온 수송; 니코틴에 대한 행동 반응; 신경근 시냅스 전달; 시냅스 후 막 조직; 신호 전달; cation transmbrane transports; 시냅스 후 막 전위 조절; 흥분성 시냅스 후 전위; 이온 트랜섬브레인 수송; 화학 시냅스 전달; 니코틴에 대한 반응;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	1140
	11443
	ENSG00000170175; ENSG00000283946
	ENSMUSG00000041189
	P11230
	P09690
	NM_000747
	NM_009601
	NP_000738
	NP_033731
	위키다타
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아세틸콜린 수용체 서브유닛 베타(Acetylcholin receptor subunit beta)는 인간에서 CRNB1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]

근육 아세틸콜린 수용체는 알파 서브유닛 2개와 베타 1개, 감마 1개, 델타 서브유닛 1개 등 5개의 서브유닛으로 구성된다.이 유전자는 아세틸콜린 수용체의 베타 하위 단위를 인코딩한다.아세틸콜린 수용체는 아세틸콜린 결합에 따라 순응을 변화시켜 플라즈마 막을 가로지르는 이온 전도 채널을 열게 된다.이 유전자의 돌연변이는 느린 채널 선천성 마이스테닉 증후군과 관련이 있다.^[5]

참고 항목

니코틴 아세틸콜린 수용체

참조

^ ^a ^b ^c ENSG00000283946 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000001705, ENSG00000283946 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000041189 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: CHRNB1 cholinergic receptor, nicotinic, beta 1 (muscle)".

추가 읽기

Kraus H (1977). "Research methods in the biomechanics of sports". Orthop. Clin. North Am. 8 (3): 549–62. doi:10.1016/S0030-5898(20)30676-3. PMID 887246.
Bracci L, Lozzi L, Rustici M, Neri P (1992). "Binding of HIV-1 gp120 to the nicotinic receptor". FEBS Lett. 311 (2): 115–8. doi:10.1016/0014-5793(92)81380-5. PMID 1397297. S2CID 22571925.
Beeson D, Jeremiah S, West LF, et al. (1990). "Assignment of the human nicotinic acetylcholine receptor genes: the alpha and delta subunit genes to chromosome 2 and the beta subunit gene to chromosome 17". Ann. Hum. Genet. 54 (Pt 3): 199–208. doi:10.1111/j.1469-1809.1990.tb00378.x. PMID 2221824. S2CID 151624.
Beeson D, Brydson M, Newsom-Davis J (1989). "Nucleotide sequence of human muscle acetylcholine receptor beta-subunit". Nucleic Acids Res. 17 (11): 4391. doi:10.1093/nar/17.11.4391. PMC 317965. PMID 2740233.
Gomez CM, Maselli R, Gammack J, et al. (1996). "A beta-subunit mutation in the acetylcholine receptor channel gate causes severe slow-channel syndrome". Ann. Neurol. 39 (6): 712–23. doi:10.1002/ana.410390607. PMID 8651643. S2CID 12269544.
Engel AG, Ohno K, Milone M, et al. (1997). "New mutations in acetylcholine receptor subunit genes reveal heterogeneity in the slow-channel congenital myasthenic syndrome". Hum. Mol. Genet. 5 (9): 1217–27. doi:10.1093/hmg/5.9.1217. PMID 8872460.
Quiram PA, Ohno K, Milone M, et al. (1999). "Mutation causing congenital myasthenia reveals acetylcholine receptor beta/delta subunit interaction essential for assembly". J. Clin. Invest. 104 (10): 1403–10. doi:10.1172/JCI8179. PMC 409847. PMID 10562302.
Cousin P, Billotte J, Chaubert P, Shaw P (2000). "Physical map of 17p13 and the genes adjacent to p53". Genomics. 63 (1): 60–8. doi:10.1006/geno.1999.6062. PMID 10662545.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Sadasivam G, Willmann R, Lin S, et al. (2006). "Src-family kinases stabilize the neuromuscular synapse in vivo via protein interactions, phosphorylation, and cytoskeletal linkage of acetylcholine receptors". J. Neurosci. 25 (45): 10479–93. doi:10.1523/JNEUROSCI.2103-05.2005. PMC 6725837. PMID 16280586.
Lou XY, Ma JZ, Payne TJ, et al. (2007). "Gene-based analysis suggests association of the nicotinic acetylcholine receptor beta1 subunit (CHRNB1) and M1 muscarinic acetylcholine receptor (CHRM1) with vulnerability for nicotine dependence". Hum. Genet. 120 (3): 381–9. doi:10.1007/s00439-006-0229-7. PMID 16874522. S2CID 3162300.

외부 링크

CHRNB1+단백질,+인간 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MesH)
UCSC 게놈 브라우저의 인간 CRNB1 게놈 위치 및 CRNB1 유전자 세부 정보 페이지.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

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[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000283946 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000001705, ENSG00000283946 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000041189 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: CHRNB1 cholinergic receptor, nicotinic, beta 1 (muscle)".

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