글리코겐 저장성 질환 유형 6

Glycogen storage disease type VI
글리코겐 저장성 질환 유형 6
기타 이름간 글리코겐인산화효소 결핍으로[1] 인한 글리코겐 저장병
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글리코겐
전문내분비학 Edit this on Wikidata

글리코겐 저장성 질환 유형 VI(Glycogen Storage Disorder type VI, GSD VI)는 간 글리코겐 인산화효소 또는 관련 인산화효소 캐스케이드 시스템의 다른 성분의 결핍에 의해 발생하는 글리코겐 저장성 질환의 일종이다.[2] 앙리 G의 뒤를 이어 "허리병"으로도 알려져 있다. 1959년에 그것을 특징지었던 그녀의.[3] 현재 GSD VI의 범위는 글리코겐 저장성 질환 타입 VIII,[2] IX[2](인산화효소 b키나제 결핍에 의한 것), X[2](결핍 단백질 키나제 A)도 포함한다.

GSD VI의 발병률은 65,000–85,000명당 약 1건이며,[2] 글리코겐 저장 질병의 모든 사례의 약 30%를 차지한다.

기호/증상

환자들은 일반적으로 양성 코스를 가지고 있으며, 일반적으로 어린 시절 초기에 간염과 성장지체를 가지고 있다. 경미한 저혈당, 고지혈증, 고혈당증 등이 발생할 수 있다. 젖산과 요산 수치는 정상일 수 있다. 그러나, 젖산증은 단식 중에 발생할 수 있다.[4]

글리코겐인산화효소

진단

치료

GSD6의 증상은 대체로 경미하기 때문에 이 질환은 대개 먹지 않고 장기간을 피하는 것 외에는 별다른 치료가 필요하지 않다. 글리코겐은 저장된 에너지를 사용해야 할 때만 분해되기 때문에 식사를 자주 하면 글리코겐 분해의 필요성을 막을 수 있다. 식단이 제대로 작동하는지 확인하기 위해 혈당 수치를 모니터링해야 한다. 이렇게 하면 병의 증세가 최소화될 것이다.

참고 항목

참조

  1. ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency". www.orpha.net. Retrieved 11 April 2019.
  2. ^ a b c d e e메디컬에서 글리코겐-저장성 질환 유형 6
  3. ^ Hers HG (1959). "[Enzymatic studies of hepatic fragments; application to the classification of glycogenoses.]". Rev Int Hepatol (in French). 9 (1): 35–55. PMID 13646331.
  4. ^ "Glycogen storage disease type VI".

추가 읽기

외부 링크