태아 헤모글로빈의 유전적 지속성
Hereditary persistence of fetal hemoglobin| 태아 헤모글로빈의 유전적 지속성 | |
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| 기타 이름 | 태아 헤모글로빈의 유전적 지속성 |
| 전문 | 소아과 |
태아 헤모글로빈의 유전적 지속성(HPFH)은 성인형 헤모글로빈만 [1]생성되어야 하는 정상 차단 지점을 무시하고 태아 헤모글로빈(헤모글로빈 F, HbF) 생성 증가가 성인까지 지속되는 양성 상태입니다.
발표
이 상태는 증상이 없으며 다른 헤모글로빈 [citation needed]장애를 검사할 때만 나타납니다.
겸상적혈구병
겸상적혈구질환, 신생아에서 발견되는 높은 수준의 태아 헤모글로빈 또는 태아 헤모글로빈의 유전적인 지속성을 가진 사람에게서 발견되는 이상적혈구질환은 HbF에 의해 겸상적혈구질환이 덜 심각해진다.본질적으로 HbF는 HbS의 중합을 억제한다.겸상적혈구 특성을 가진 사람에게도 비슷한 메커니즘이 발생한다.헤모글로빈의 약 40%는 HbS 형태이고 나머지는 정상 HbA 형태입니다.HbA 형태는 HbS [2]중합에 방해가 됩니다.
원인들
HPFH는 β글로빈 유전자 클러스터 또는 β유전자 프로모터 [1]영역의 돌연변이에 의해 발생할 수 있다.또한 HbF 수치는[3] BCL11A 유전자 및 MYB 유전자 인핸서의 [4]다형성에 의해 영향을 받는다.HPFH에서 HbF의 비율은 총 헤모글로빈의 0.8-1.0%에서 약 30%까지 다양하지만, 델타 베타 시상혈증에 [citation needed]대한 호모 접합체에서는 100%까지 높은 수치를 볼 수 있다.
진단.
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역학
인구의 약 10%가 1.0%[1] 이상의 HbF를 가지고 있다.HPFH는 특정 헤모글로빈 병과 시상병의 심각성을 완화할 수 있으며, 이러한 질환의 높은 유병률을 가진 집단에서 선택된다(이들은 말라리아가 풍토적인 지역에서 종종 선택된다).따라서, 그것은 아프리카와 그리스 [5]혈통의 사람들에게 영향을 미치는 것으로 밝혀졌다.
레퍼런스
- ^ a b c Thein, SL; Menzel, S (May 2009). "Discovering the genetics underlying foetal haemoglobin production in adults". British Journal of Haematology. 145 (4): 455–67. doi:10.1111/j.1365-2141.2009.07650.x. PMID 19344402.
- ^ 쿠마르, 비나이, 압바스, 아불 K;파우스토, 넬슨, 아스터, 존(2009-05-28)Robbins and Cotran Pathological Bases of Disease, Professional Edition:전문가 컨설팅 - 온라인 (로빈스 병리학) (킨들 로케이션 33411-33412)Elsevier Health.킨들 에디션
- ^ Basak, A; Sankaran, VG (March 2016). "Regulation of the fetal hemoglobin silencing factor BCL11A". Annals of the New York Academy of Sciences. 1368 (1): 25–30. Bibcode:2016NYASA1368...25B. doi:10.1111/nyas.13024. PMC 4870126. PMID 26963603.
- ^ Stadhouders, R; Aktuna, S; Thongjuea, S; Aghajanirefah, A; Pourfarzad, F; van Ijcken, W; Lenhard, B; Rooks, H; Best, S; Menzel, S; Grosveld, F; Thein, SL; Soler, E (April 2014). "HBS1L-MYB intergenic variants modulate fetal hemoglobin via long-range MYB enhancers". The Journal of Clinical Investigation. 124 (4): 1699–710. doi:10.1172/JCI71520. PMC 3973089. PMID 24614105.
- ^ Friedman S, Schwartz E (January 1976). "Hereditary persistence of foetal haemoglobin with beta-chain synthesis in cis position (Ggamma-beta+-HPFH) in a negro family". Nature. 259 (5539): 138–40. Bibcode:1976Natur.259..138F. doi:10.1038/259138a0. PMID 1246351. S2CID 4183236.
