크릉크

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식별자
에일리어스	CHRNG, ACHRG, 콜린 작동성 수용체 니코틴성 감마 서브유닛
외부 ID	OMIM: 100730 MGI: 87895 HomoloGene: 3810 GeneCard: CHRNG
유전자 위치(인간)
크르.	2번 염색체(인간)
끝.	232,548,115 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	1번 염색체(마우스)
끝.	87,140,416 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	위근; ; 소뇌충; ; 활액관절; ; 인간의 음경; ; 치주 섬유; ; 골격근 조직; ; 상부 신경; ; 정낭포; ; 피; ; 맹장;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	채널 활동; 아세틸콜린 결합; 아세틸콜린수용체활성; 이온 채널 활성; GO:0001948 단백질 결합; 세포외배위자게이트이온채널활성; 리간드 게이트 이온 채널 활성; 아세틸콜린기가온채널활성; 막간신호수용체활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 아세틸콜린게이트채널복합체; 시냅스 후막; 막; 혈장막; 시냅스; 혈장막의 적분 성분; 세포 접합; 뉴런 투영;
생물학적 과정	근육 수축; 니코틴에 대한 반응; 시냅스 전달, 콜린 작동성; 이온 수송; 양이온막 통과 수송; 신경근 시냅스 전달; 신호 변환; 시냅스 후막 전위 조절; 흥분성 시냅스 후 전위; 이온막 통과 수송; 화학적 시냅스 전달; 막전위조절; 신경계 과정;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1146
	11449
	ENSG00000196811
	ENSMUSG000026253
	P07510
	P04760
	NM_005199
	NM_009604
	NP_005190
	없음
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

아세틸콜린 수용체 서브유닛 감마는 인간에서 CHRNG ^[5]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

아세틸콜린 수용체(ACHR)에 대한 배경 정보는 CHRNA1(MIM 100690)을 참조하십시오.ACHR의 두 가지 형태는 포유류의 골격근 세포에서 발견됩니다.성숙한 형태는 신경성체 근육에서 우세하며 배아 형태는 태아와 탈수된 근육에 존재한다.배아 및 성숙한 AChR은 성숙한 ACHR 서브타입에 고유한 동질소 형태인 엡실론 서브유닛(MIM 100725)에 의한 펜타믹 당단백질 복합체의 감마 서브유닛 치환에 따라 다르다.이 스위치는 ARIA(아세틸콜린 수용체 유도 활성; MIM 142445)에 의해 매개된다.[OMIM ^[5]제공]

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000196811 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000026253 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: CHRNG cholinergic receptor, nicotinic, gamma".

외부 링크

UCSC 게놈 브라우저의 인간 CHRNG 게놈 위치 및 CHRNG 유전자 상세 페이지.

추가 정보

Morgan NV, Brueton LA, Cox P, et al. (2006). "Mutations in the embryonal subunit of the acetylcholine receptor (CHRNG) cause lethal and Escobar variants of multiple pterygium syndrome". Am. J. Hum. Genet. 79 (2): 390–5. doi:10.1086/506256. PMC 1559492. PMID 16826531.
Hoffmann K, Muller JS, Stricker S, et al. (2006). "Escobar syndrome is a prenatal myasthenia caused by disruption of the acetylcholine receptor fetal gamma subunit". Am. J. Hum. Genet. 79 (2): 303–12. doi:10.1086/506257. PMC 1559482. PMID 16826520.
Gallego S, Llort A, Roma J, et al. (2007). "Detection of bone marrow micrometastasis and microcirculating disease in rhabdomyosarcoma by a real-time RT-PCR assay". J. Cancer Res. Clin. Oncol. 132 (6): 356–62. doi:10.1007/s00432-006-0083-y. PMID 16435141. S2CID 21561563.
Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et al. (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034): 724–31. Bibcode:2005Natur.434..724H. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Vernet-der Garabedian B, Lacokova M, Eymard B, et al. (1994). "Association of neonatal myasthenia gravis with antibodies against the fetal acetylcholine receptor". J. Clin. Invest. 94 (2): 555–9. doi:10.1172/JCI117369. PMC 296130. PMID 8040310.
Kreienkamp HJ, Maeda RK, Sine SM, Taylor P (1995). "Intersubunit contacts governing assembly of the mammalian nicotinic acetylcholine receptor". Neuron. 14 (3): 635–44. doi:10.1016/0896-6273(95)90320-8. PMID 7695910.
Beeson D, Brydson M, Betty M, et al. (1993). "Primary structure of the human muscle acetylcholine receptor. cDNA cloning of the gamma and epsilon subunits". Eur. J. Biochem. 215 (2): 229–38. doi:10.1111/j.1432-1033.1993.tb18027.x. PMID 7688301.
Shibahara S, Kubo T, Perski HJ, et al. (1985). "Cloning and sequence analysis of human genomic DNA encoding gamma subunit precursor of muscle acetylcholine receptor". Eur. J. Biochem. 146 (1): 15–22. doi:10.1111/j.1432-1033.1985.tb08614.x. PMID 3967651.
Cohen-Haguenauer O, Barton PJ, Buonanno A, et al. (1990). "Localization of the acetylcholine receptor gamma subunit gene to human chromosome 2q32----qter". Cytogenet. Cell Genet. 52 (3–4): 124–7. doi:10.1159/000132860. PMID 2630182.
Schurr E, Skamene E, Morgan K, et al. (1991). "Mapping of Col3a1 and Col6a3 to proximal murine chromosome 1 identifies conserved linkage of structural protein genes between murine chromosome 1 and human chromosome 2q". Genomics. 8 (3): 477–86. doi:10.1016/0888-7543(90)90034-R. PMID 1981051.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000196811 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000026253 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: CHRNG cholinergic receptor, nicotinic, gamma".

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