진행성 벌버마비

Progressive bulbar palsy
진행성 벌버마비
전문신경학

진행성 구근 마비(PBP)는 의학적 질환이다.그것은 운동 신경 [1]질환으로 알려진 장애 그룹에 속합니다.PBP는 근육에 공급되는 신경을 공격하는 질병이다.이러한 장애는 대뇌피질, 척수, 뇌간, 피라미드 기관의 운동 뉴런의 변성으로 특징지어진다.이것은 특히 광인두신경(IX), 미주신경(X), 그리고 설하신경(XII)[2]을 포함한다.

이 장애는 가성늑골마비나 진행성척수근위축과 [2]혼동해서는 안 된다.유아 진행성 구근마비라는 용어는 아동의 진행성 구근마비를 설명하기 위해 사용된다.ICD-11은 진행성 구근마비를 근위축성 측삭경화증(ALS)[3]의 변종으로 열거하고 있다.

징후 및 증상

PBP 환자들의 예후는 좋지 않다.진행성 구근마비 증상에는 말하거나 [4]삼키는 진행성 어려움이 포함될 수 있다.환자들은 또한 재갈 반사 감소, 약한 구개 운동, 매혹, 얼굴 근육과 혀의 약한 움직임을 보일 수 있다.PBP가 진행된 경우, 환자는 혀를 내밀지 못하거나 [5]입 안의 음식을 조작하지 못할 수 있다.

초기 PBP 환자는 발음에 어려움을 겪으며, 특히 측음(언어)과 벨라가 침 흘리는 문제를 보일 수 있다.만약 피질막대가 영향을 받는다면 감정의 변화에 의한 의사막대가 영향을 [4]받을 수 있다.PBP 환자는 삼키기 어렵기 때문에 음식이나 침이 폐로 흡입될 수 있습니다.이것은 재갈과 질식을 유발할 수 있고 폐렴의 위험을 [4]증가시킨다.폐렴으로 인한 사망은 보통 [citation needed]발병 1년에서 3년 후에 발생한다.

PBP 환자의 약 25%는 결국 [6]ALS에 공통적으로 나타나는 광범위한 증상을 보인다.

원인

PBP의 원인은 불명.PBP의 한 가지 형태는 CuZn-슈퍼옥사이드 디스뮤타아제([7]SOD1) 돌연변이를 가진 환자에서 발생하는 것으로 밝혀졌다.이 돌연변이를 가진 진행성 구근성 마비 환자는 ALS 환자로 분류되며, 가족성 ALS(FALS)는 전체 ALS 환자의 약 5%-10%를 차지하며 유전적 요인에 의해 발생한다.이들 중 약 20~25%는 SOD1 돌연변이와 연관되어 있다.SOD1 활성이 감소된 것이 진행성 불바팔시(PALS)에 기여하는지, 어떻게 기여하는지는 현재 알려져 있지 않으며, [citation needed]이 유전자가 질병에 미치는 영향을 더 잘 이해하기 위해 환자와 트랜스제닉 생쥐를 대상으로 연구가 진행되고 있다.

입원 10개월 전에 근육 쇠약을 호소하는 42세 여성을 대상으로 사례 연구가 실시되었다.신경학적 검사 결과, 환자는 근육 위축, 전 사지의 흡착, 심부건 반사 저하를 보였다.환자의 형, 아버지, 그리고 친삼촌은 이전에 모두 ALS 또는 ALS형 증후군으로 사망했다.환자는 진행성 구근성마비를 일으켰고, 인공호흡기에 의존하게 되었고, 두 번의 심장마비를 겪었다.그 환자는 발병 2년 만에 폐렴으로 사망했다.환자를 연구한 결과 SOD1 유전자의 엑손5의 126번째 코돈에서 2개의 염기쌍 결손이 발견되었다.이 돌연변이에 의해 시프트 프레임 변이가 발생하여 위치 131에서 코돈이 정지되었습니다.SOD1의 활성은 약 30% 감소했습니다.환자의 조직학적 검사에서 하부 운동 뉴런이 심각하게 감소하는 것으로 나타났다.추가 연구 결과, 이 사례는 SOD1 돌연변이가 꾸준한 신경병리학적 변화에 영향을 미치지 않을 수 있고, 환경적, 유전적 요인이 SOD1 [7]돌연변이의 표현형에 영향을 미칠 수 있다는 것을 증명했기 때문에 중요한 것으로 판명되었다.

치료

PBP는 공격적이고 가차없으며 2005년 [4]현재 이 질환에 대한 치료법은 없다.그러나 PBP를 조기에 발견하는 것이 의사가 질병 관리 계획을 세울 수 있는 최적의 시나리오이다.이것은 일반적으로 많은 하부 운동 [citation needed]장애에서 자주 사용되는 증상 치료를 포함한다.

역사

이 질병은 1860년 프랑스의 신경학자 기욤 뒤센에 의해 처음 발견되었고 "라비오글로졸 후두마비"[8]라고 명명되었다.1859년, Wachsmuth는 그 이름을 진행성 볼바마비로 바꿨다.1869년 샤르코트는 대뇌피질척수관의 관여를 연구했고, 조프로이와 함께 근위축성 측삭경화증(ALS)[8]과의 유사성을 발견했다.ALS와의 차이는 상부 운동 [citation needed]뉴런이 아닌 하부 뇌신경핵에 의해 내장이 된 근육에서 우세하게 나타나는 피로감인 것으로 관찰되었다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ 라피에드라 2002
  2. ^ a b 휴즈 1998
  3. ^ "ICD-11 - Mortality and Morbidity Statistics". icd.who.int. Retrieved 22 October 2020.
  4. ^ a b c d 머크 2005
  5. ^ 캠벨 2005
  6. ^ 스와시 2000
  7. ^ a b 가데카와 1997년
  8. ^ a b 포싯 2000

참고 문헌

  • Lapiedra RC, Moreno Lopez LA, and Esparza Gomez GC. Progressive bulbar palsy: a case report diagnosed by lingual symptoms. J Oral Pathol Med. 31: 277-279. (2002)
  • Hughes TAT and Wiles CM. Neurogenic dysphagia: the role of the neurologist. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 64:569-572. (1998)
  • Motor Neuron Disorders: Peripheral Nervous System Disorders. Merck Manual Professional section 16, chapter 223f. Merck Online Medical Library www.merck.com. (2005)
  • Collins, Joseph. Progressive Bulbar Palsy. ‘’The Treatment of Diseases of the Nervous System: A Manual for Practitioners’’. W. Wood and Company. (1900)
  • Swash M, and Desai J. Motor Neuron Disease: Classification and nomenclature. ALS and Other Motor Neuron Disorders. 1:105-112. (2000)
  • Kadekawa J et al. A clinicopathological study of a patient with familial amyotrophic lateral sclerosis associated with a two base pair deletion in the copper/zinc superoxide dismutase (SOD1) gene. Act Neuropathol. 94:617-622. (1997)
  • Campbell, William W. The Cranial Nerves. DeJong’s The Neurologic Examination. Lippincott Williams and Wilkins. (2005)
  • JW Fawcett, AE Rosser & SB Dunnett. Motor Neuron Disease (or ‘amyotrophic lateral sclerosis’, ALS). ‘’Brain Damage, Brain Repair.’’ Oxford University Press. (2000)

외부 링크