뇌 철이 축적된 신경 디제너레이션

Neurodegeneration with brain iron accumulation
뇌 철이 축적된 신경 디제너레이션
기타 이름NBIA
전문신경학 Edit this on Wikidata

뇌철 축적을 동반한 신경퇴행성질환은 유전적 신경퇴행성질환의 이질적 집단으로, 아직 연구 중에 있으며, 철분이 기저강낭에 축적되어 진행성 측만증, 파킨슨주의, 가소성, 시신경 위축, 망막변성, 신경정신과, 또는 다양한 신경학적 이상을 초래한다.[1] NBIA 장애의 일부는 또한 시냅스와 지질대사와 관련된 경로에서 여러 유전자와 연관되어 있다.[2] NBIA는 하나의 질병이 아니라 전체 장애군이며, 뇌 철분이 축적된 것이 특징이며, 때로는 중추신경계의 축간격자(Axonal Spheroids)가 존재하는 경우도 있다.[3]

철분 축적은 뇌의 어느 곳에서나 발생할 수 있으며, 일반적으로 글로부스 팔리두스, 실루비아 니그라, 파스 레티쿨라, 선조체, 소뇌 틀니트 핵에서 발생한다.[4] 증상은 다양한 운동 장애 신경 정신 병학의. 문제, 발작, 시각 장애 및 다른 조합은 보통의 인지 감소 포함될 수 있습니다.[4]10-15유전 NBIA 질환 다양한 세포 과정에 관여하는:철 신진대사, 생합성 인지질 대사, 세라미드 신진대사, 리소 좀 디 coenzyme으로 밝혀졌다.sorder, 그리고 알 수 없는 기능을 가진 유전자의 돌연변이.[5][4] 발병은 유아기부터 성인기 후반까지 다양한 연령대에서 발생할 수 있다.[4]

철 첼레이터 지연프론을 포함한 여러 가지 약물이 임상실험을 거쳤음에도 불구하고 현재 NBIA 장애에 대한 치료법은 없다.[5]

변형

모노제닉 NBIA[6][7][8] 장애 개요
NBIA 변종 유전자 상속
판토테나이트 키나제 관련 신경전달물질(PKAN)[9] PANK2 자성의 열성의
PLA2G6 관련 신경전달물질 생성(Plan)[10] PLA2G6 자성의 열성의
미토콘드리아 막 단백질 관련 신경전달물질(MPAN)[11] C19orf12 자가 열성 또는 지배적인
베타 프로펠러 단백질 관련 신경전달물질(BPAN)[12] WDR45 X 연결 지배성(대부분 노보 돌연변이 제거)
지방산 히드록실라제 관련 신경분열 생성(FAHN)[13] FA2H 자성의 열성의
쿠포-레이크브 증후군 ATP13A2 자성의 열성의
신경페리티노병증 FTL 자성의 지배적인
아세룰로플라스민혈증 CP 자성의 열성의
우드하우스-사카티 증후군 DCAF17 자성의 열성의
COASY 단백질 관련 신경전달물질 생성(CoPAN) 코아시 자성의 열성의
NBIA7[14] RESS1 자성의 열성의
NBIA8[14] 크래트 자성의 열성의

진단

DAT-Scans, TC(D)-Sonography, PET-Scans 및 경우에 따라서는 자기공명영상(MRI)(증상에 따른 스캔 유형)[15]을 사용하여 뇌의 다른 부위에 철분이 축적되어 NBIA의 다른 형태를 구별할 수 있다.[16] 환자들은 일반적으로 두 가지 다른 범주로 분류된다: (1) 조기 시작, 빠른 진행, (2) 늦게 시작, 느린 진행.[16] 첫 번째 유형은 고전적인 프레젠테이션으로 간주되고, 두 번째 유형은 좀 더 비정형적인 프레젠테이션으로 생각된다. 다른 장애의 표현형은 나이, 즉 철의 축적량과 인지 능력에 따라 달라지는 것으로 보인다.[17]

치료

NBIA 장애에 대한 효과적인 질병 수정 치료법은 아직 발견되지 않았다.[5] 현재의 치료법은 증상의 개선에 초점을 맞추고 있으며, 다음과 같은 증상의 개선에 초점을 맞추고 있다. 디스토니아는 흔하고 구강약으로 관리할 수 있으며, 때로는 심뇌 전기 자극으로 관리할 수 있다. 나중에 많은 질병에서, 움직임이 느려지고 멈추는 것(파킨슨병이라고 알려져 있는 파킨슨병이다. 철분 제거는 철분 제거제라고 알려진 약물을 사용하여 임상 실험에서 시험했지만 확실히 효과가 있는 것으로 판명되지는 않았다.[18]

참조

  1. ^ Ward, Roberta J.; Chrichton, Robert R. (2019). "Chapter 4. Ironing out the Brain". In Sigel, Astrid; Freisinger, Eva; Sigel, Roland K. O.; Carver, Peggy L. (Guest editor) (eds.). Essential Metals in Medicine:Therapeutic Use and Toxicity of Metal Ions in the Clinic. Metal Ions in Life Sciences. Vol. 19. Berlin: de Gruyter GmbH. pp. 87–122. doi:10.1515/9783110527872-010. ISBN 978-3-11-052691-2. PMID 30855105. {{cite book}}: editor4-first= 일반 이름 포함(도움말)
  2. ^ Bettencourt C, Forabosco P, Wiethoff S, Heidari M, Johnstone DM, Botía JA, Collingwood JF, Hardy J, Milward EA, Ryten M, Houlden H (March 2016). "Gene co-expression networks shed light into diseases of brain iron accumulation". primary. Neurobiology of Disease. 87: 59–68. doi:10.1016/j.nbd.2015.12.004. PMC 4731015. PMID 26707700.
  3. ^ Gregory A, Polster BJ, Hayflick SJ (February 2009). "Clinical and genetic delineation of neurodegeneration with brain iron accumulation". review. Journal of Medical Genetics. 46 (2): 73–80. doi:10.1136/jmg.2008.061929. PMC 2675558. PMID 18981035.
  4. ^ a b c d Dusek P, Schneider SA (August 2012). "Neurodegeneration with brain iron accumulation". review. Current Opinion in Neurology. 25 (4): 499–506. doi:10.1097/wco.0b013e3283550cac. PMID 22691760.
  5. ^ a b c 2021년 12월 7일 Spaull, Robert V. V.; Soo, Audrey K. S.; Hogarth, Penelope; Hayflick, Susan J.; Kurian, Manju A. (24 November 2021). "Towards Precision Therapies for Inherited Disorders of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation". Tremor and Other Hyperkinetic Movements. 11 (1): 51. doi:10.5334/tohm.661.접속
  6. ^ "Einführung und Klinische Symptomatik". NBIA-Krankheitsbilder (in German). Friedrich Baur Institute, University Hospital Munich, Germany. Retrieved 2018-05-13.
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  11. ^ Gregory A, Hartig M, Prokisch H, Kmiec T, Hogarth P, Hayflick SJ (2014). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). "Mitochondrial Membrane Protein-Associated Neurodegeneration". GeneReviews [Internet]. PMID 24575447.
  12. ^ Gregory A, Kurian MA, Haack T, Hayflick SJ, Hogarth P (16 Feb 2017). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). "Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration". GeneReviews [Internet]. PMID 28211668.
  13. ^ Kruer MC, Gregory A, Hayflick SJ (28 Jun 2011). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). "Fatty Acid Hydroxylase-Associated Neurodegeneration". GeneReviews [Internet]. PMID 21735565.
  14. ^ a b Drecourt A, Babdor J, Dussiot M, Petit F, Goudin N, Garfa-Traoré M, et al. (February 2018). "Impaired Transferrin Receptor Palmitoylation and Recycling in Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation". primary. American Journal of Human Genetics. 102 (2): 266–277. doi:10.1016/j.ajhg.2018.01.003. PMC 5985451. PMID 29395073.
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외부 링크