하시모토뇌증

Hashimoto's encephalopathy
하시모토뇌증
기타이름자가면역 갑상샘염(SREAT)과 관련된 스테로이드 반응성 뇌병증
하시모토 뇌병증 환자의 뇌 SPECT 경축 영상입니다.
전문신경학 Edit this on Wikidata

자가면역 갑상샘염(SREAT)과 관련된 스테로이드 반응성 뇌병증으로도 알려진 하시모토 뇌병증뇌병증, 갑상선 자가면역, 코르티코스테로이드에 대한 좋은 임상 반응을 특징으로 하는 신경학적 질환입니다. 그것은 하시모토 갑상샘염과 관련이 있으며, 1966년에 처음 기술되었습니다.질환과 내분비계의 관계에 대해서는 많은 논란이 있지만, 신경내분비계 질환이라고 불리기도 합니다. NIH 유전성 희귀질환 정보센터에서 희귀질환으로 인정받고 있습니다.[1]

2005년까지 거의 200건의 이 질병에 대한 사례 보고서가 발표되었습니다. 1990년에서 2000년 사이에 43건의 사례가 발표되었습니다. 그 이후로 연구가 확대되고 전 세계 과학자들에 의해 수많은 사례가 보고되고 있는데, 이 희귀한 상태는 과거에 크게 진단되지 않았을 가능성이 있음을 시사합니다. 2000년에서 2013년 사이에 하시모토 뇌병증에 관한 100개 이상의 과학 논문이 발표되었습니다.[2]

징후 및 증상

증상의 시작은 상당히 점진적이고 1-12년에 걸쳐 발생하는 경향이 있습니다.[citation needed]

하시모토 뇌병증의 증상은 다음과 같습니다.[citation needed]

  • 성격변화
  • 침략
  • 망상행동
  • 집중력과 기억력 문제
  • 혼수상태
  • 방향감각 상실
  • 두통
  • 근육 내 저크(myoclonus – 사례의 65%)
  • 조정력 부족(무작위 – 사례의 65%)
  • 오른쪽 부분 마비
  • 정신병
  • 발작(건의 60%)
  • 수면 이상(55%)
  • 언어 문제(일시적 실어증 – 80%)
  • 간질 상태(20%)
  • 떨림(경우의 80%)

병인

발병 기전은 알려지지 않았지만 이름처럼 하시모토 갑상샘염과 유사한 자가면역질환으로 생각됩니다.[citation needed]

이 가설과 일치하게 알파-에놀라아제에 대한 자가항체는 하시모토 뇌병증과 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다.[3] 에놀라아제는 해당과정의 마지막 단계이기 때문에 (예를 들어 자가항체에 의해 결합됨으로써) 억제된다면, 각 세포에 의한 에너지 생산 감소를 예상할 수 있고, 그 결과 영향을 받는 기관의 위축을 초래합니다.[citation needed]

이는 에너지 결핍에 대응하여 크기가 축소되는 각 세포를 통해 발생할 가능성이 높습니다(및/또는 위치에 따라 세포 사멸 또는 괴사를 통해 사망하는 일부 세포의 극단적인 상황).[4] 이것은 세포 기능을 유지하기 위해 충분한 ATP를 사용할 수 없기 때문에 발생할 수 있습니다. 특히 Na/K ATPase의 실패로 인해 Na/Ca 항포터를 구동하기 위한 구배가 손실되어 일반적으로 Ca+
2 세포 밖으로 유지하여 세포 용해소체를 파열시켜 세포 사멸을 초래하는 독성 수준으로 축적되지 않습니다.
저에너지 상태의 추가적인 특징은 ATPase에서 dynein/kine을 통한 축삭 수송을 유지하지 못한다는 것이며, 이는 많은 질병에서 뇌 및/또는 주변부 모두에 신경 손상을 초래합니다.[5]

병리학

하시모토 뇌병증의 병리에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 일부 개인에 대한 사후 연구에서 뇌간의 정맥과 정맥의 림프구성 혈관염과 백색질 이상의 회백질을 포함하는 미만성 신경교증이 나타났습니다.[citation needed]

위에서 언급한 바와 같이 하시모토 뇌병증과 관련된 알파-에놀라아제에 대한 자가항체는 지금까지 가장 가정된 손상 기전이었습니다.[3]

진단.

실험실 및 방사선 소견

  • 효소 수치 상승 (55%)
  • 갑상선자극호르몬 증가 (55%)
  • 적혈구침강속도 증가 (25% 증례)

뇌척수액 소견:[citation needed]

갑상선 호르몬 이상은 흔합니다. (80% 이상의 경우)[citation needed]

  • 갑상선기능저하증(35%)
  • 명백한 갑상선 기능 저하증(사례의 20%)
  • 갑상선 기능 항진증 (5%)
  • Levothyroxine의 Euthyroid (사례의 10%)
  • 부갑상선이 레보티록신에 포함되지 않음(사례의 20%)

갑상선 항체 – 질병에서 항갑상선 과산화효소 항체 (anti-TPO, 항갑상선 마이크로솜 항체, 항-M) 및 항갑상선 글로불린 항체 (anti-Tg) – 모두 상승되어 있지만, 그 수준은 중증도와 상관관계가 없습니다.[citation needed]

뇌파 검사는 거의 항상 비정상적이지만(98%의 경우), 대개 진단적이지 않습니다. 가장 흔한 소견은 확산성 또는 일반화된 둔화 또는 전두엽 간헐적 리듬 델타 활동입니다. 현저한 삼상파동, 초점 둔화, 간질형 이상, 광마비 및 광근원성 반응을 보일 수 있습니다.[6]

2006년의 한 연구는 다음과 같은 진단 기준을 제시했습니다.[7]

  1. 인지장애가 있는 뇌병증과 다음 중 하나 이상의 특징이 있는 뇌병증:
    • 신경정신과적 증상(예: 환각, 망상 또는 편집증)
    • 근클론, 전신 강직성 또는 부분 발작
    • 초점 neurolog 결손
  2. 갑상선 조직 항체의 역가 상승(TPO-abor microsomal)
  3. 갑상선 기능 부전증(L-T4 또는 L-T3 치료에 의해 잠재적으로 달성됨) 또는 TSH 농도가 20mIU/L 미만인 경미한 갑상선 기능 저하증
  4. 혈액, 소변 또는 CSF 분석에서 감염성, 독성, 대사성 또는 종양성 과정에 대한 증거 없음
  5. 다른 진단을 뒷받침하는 뉴런 항체(예: 전압-게이트 칼슘 채널, 전압-게이트 칼륨 채널 또는 현재 인식되는 다른 부생성 항체)에 대한 혈청학적 증거 없음
  6. 영상 연구에서 증상을 설명할 수 있는 혈관, 종양 또는 구조적 병변에 대한 증거가 없음
  7. 글루코코르티코이드 치료 시작 후 완전 또는 거의 완전 관해.

정의.

재발성 뇌병증은 높은 역가의 항갑상선 항체와 함께 자가면역(하시모토 또는 Ord's 갑상선염)과 관련하여 발생합니다. 임상적으로 상태는 하나 이상의 증상을 나타낼 수 있습니다. 발병은 종종 점진적이며 환자와 환자의 가까운 동료들에 의해 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 증상이 며칠에서 몇 주 안에 저절로 해결되어 환자가 진단되지 않은 상태가 되기도 합니다. 다른 많은 환자의 경우, 이 상태는 다양한 증상으로 지속적인 문제를 초래할 수 있으며, 종종 증상의 확산 특성으로 인해 임상의를 혼란스럽게 합니다.[citation needed]

감별진단

치료

대부분의 환자들이 코르티코스테로이드면역억제제 치료에 반응하기 때문에 이 질환은 현재 스테로이드 반응성 뇌병증이라고도 합니다.[citation needed]

초기 치료는 일반적으로 경구 프레드니손(50–150 mg/day) 또는 고용량 정맥 메틸 프레드니솔론(1 g/day)을 3-7일 동안 사용합니다. 필요한 경우 갑상선 호르몬 치료도 포함되어 있습니다. 일부 환자가 이 1차 치료에 반응하지 못하면 아자티오프린, 사이클로포스파마이드, 클로로퀸, 메토트렉세이트, 주기적인 정맥 면역 글로불린, 혈장 교환 등 다양한 대체 치료법이 나왔습니다. 대조 시험이 진행되지 않아 최적의 치료법을 알 수 없습니다.[citation needed]

발작은 존재하는 경우 전형적인 항간질제로 조절됩니다.[citation needed]

예후

치료 기간은 보통 2년에서 25년 사이입니다. 이전 보고서에서는 치료 중단 후 90%가 관해 상태를 유지한다고 제안했지만, 이는 초기 고용량 스테로이드 치료 후 재발이 일반적으로 발생한다는 보다 최근의 연구와 상충됩니다.[7][8] 이 상태를 치료하지 않으면 혼수상태와 사망을 초래할 수 있습니다.[citation needed]

역학

유병률은 100,000분의[9] 2.1로 추정되었으며 남녀 비율은 1:4입니다. 평균 발병 연령은 44세이며, 18세 이전에 20%의 사례가 나타납니다. 보고된 대부분의 사례는 환자의 50년 동안 발생합니다.[citation needed]

역사

HE의 첫 번째 사례는 1966년 Brain 등에 의해 기술되었습니다.[10] 환자는 48세 남성으로 갑상선 기능 저하증, 뇌병증, 뇌졸중 유사 증상, 항갑상선 항체 상승으로 확인된 하시모토 갑상선염을 앓고 있었습니다.

대체명

  • 자가면역 갑상샘염과 관련된 스테로이드 반응성 뇌병증, SREAT
  • 비혈관성 자가면역 수막뇌염, NAIM
  • 자가면역 갑상선질환과 관련된 뇌병증, EAATD

참고문헌

  1. ^ "Hashimoto's encephalitis - Disease - Overview". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Archived from the original on 2016-08-07. Retrieved 2013-11-21.
  2. ^ "Scientific Research/Articles – Articles Published in 2014". hesaonline.org. Archived from the original on 2013-07-08.
  3. ^ a b Fujii A, Yoneda M, Ito T, Yamamura O, Satomi S, Higa H, Kimura A, Suzuki M, Yamashita M, Yuasa T, Suzuki H, Kuriyama M (May 2005). "Autoantibodies against the amino terminal of alpha-enolase are a useful diagnostic marker of Hashimoto's encephalopathy". J. Neuroimmunol. 162 (1–2): 130–6. doi:10.1016/j.jneuroim.2005.02.004. PMID 15833368. S2CID 43249019.
  4. ^ 시미즈2 시게오미, 에구치 유타카, 가미이케 와타루, 이토 유코, 하세가와 준이치, 야마베 가즈오, 오츠키 요시노리, 마쓰다 히카루, 쓰지모토 요시히데 제1외과. 의학유전학과. 생의학 연구센터. 오사카 대학 의과대학, 2-2 야트나드피오카, 순티 56.5 일본, 그리고 해부학과 생물학의 디파니언트. 오사카 의과대학. 일본. url=http://cancerres.aacrjournals.org/content/56/9/2161.full.pdf
  5. ^ 이헤지리카 DF. PASS 프로그램 과정 노트: USMLE 준비. Lulu.com ; 2014.
  6. ^ Li, Jie; Li, Fengzhen (2019-05-08). "Hashimoto's Encephalopathy and Seizure Disorders". Frontiers in Neurology. 10: 440. doi:10.3389/fneur.2019.00440. ISSN 1664-2295. PMC 6517482. PMID 31133960.
  7. ^ a b Castillo P, Woodruff B, Caselli R, et al. (February 2006). "Steroid-responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroiditis". Archives of Neurology. 63 (2): 197–202. doi:10.1001/archneur.63.2.197. PMID 16476807.
  8. ^ Flanagan EP, McKeon A, Lennon VA, et al. (October 2010). "Autoimmune dementia: clinical course and predictors of immunotherapy response". Mayo Clinic Proceedings. 85 (10): 881–97. doi:10.4065/mcp.2010.0326. PMC 2947960. PMID 20884824.
  9. ^ Ferracci F, Bertiato G, Moretto G (February 2004). "Hashimoto's encephalopathy: epidemiologic data and pathogenetic considerations". Journal of the Neurological Sciences. 217 (2): 165–8. doi:10.1016/j.jns.2003.09.007. PMID 14706219. S2CID 19827218.
  10. ^ Brain L, Jellinek EH, Ball K (September 1966). "Hashimoto's disease and encephalopathy". The Lancet. 2 (7462): 512–4. doi:10.1016/S0140-6736(66)92876-5. PMID 4161638.

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