하시모토뇌증
Hashimoto's encephalopathy하시모토뇌증 | |
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기타이름 | 자가면역 갑상샘염(SREAT)과 관련된 스테로이드 반응성 뇌병증 |
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하시모토 뇌병증 환자의 뇌 SPECT 경축 영상입니다. | |
전문 | 신경학 ![]() |
자가면역 갑상샘염(SREAT)과 관련된 스테로이드 반응성 뇌병증으로도 알려진 하시모토 뇌병증은 뇌병증, 갑상선 자가면역, 코르티코스테로이드에 대한 좋은 임상 반응을 특징으로 하는 신경학적 질환입니다. 그것은 하시모토 갑상샘염과 관련이 있으며, 1966년에 처음 기술되었습니다. 이 질환과 내분비계의 관계에 대해서는 많은 논란이 있지만, 신경내분비계 질환이라고 불리기도 합니다. NIH 유전성 희귀질환 정보센터에서 희귀질환으로 인정받고 있습니다.[1]
2005년까지 거의 200건의 이 질병에 대한 사례 보고서가 발표되었습니다. 1990년에서 2000년 사이에 43건의 사례가 발표되었습니다. 그 이후로 연구가 확대되고 전 세계 과학자들에 의해 수많은 사례가 보고되고 있는데, 이 희귀한 상태는 과거에 크게 진단되지 않았을 가능성이 있음을 시사합니다. 2000년에서 2013년 사이에 하시모토 뇌병증에 관한 100개 이상의 과학 논문이 발표되었습니다.[2]
징후 및 증상
증상의 시작은 상당히 점진적이고 1-12년에 걸쳐 발생하는 경향이 있습니다.[citation needed]
하시모토 뇌병증의 증상은 다음과 같습니다.[citation needed]
- 성격변화
- 침략
- 망상행동
- 집중력과 기억력 문제
- 혼수상태
- 방향감각 상실
- 두통
- 근육 내 저크(myoclonus – 사례의 65%)
- 조정력 부족(무작위 – 사례의 65%)
- 오른쪽 부분 마비
- 정신병
- 발작(건의 60%)
- 수면 이상(55%)
- 언어 문제(일시적 실어증 – 80%)
- 간질 상태(20%)
- 떨림(경우의 80%)
병인
발병 기전은 알려지지 않았지만 이름처럼 하시모토 갑상샘염과 유사한 자가면역질환으로 생각됩니다.[citation needed]
이 가설과 일치하게 알파-에놀라아제에 대한 자가항체는 하시모토 뇌병증과 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다.[3] 에놀라아제는 해당과정의 마지막 단계이기 때문에 (예를 들어 자가항체에 의해 결합됨으로써) 억제된다면, 각 세포에 의한 에너지 생산 감소를 예상할 수 있고, 그 결과 영향을 받는 기관의 위축을 초래합니다.[citation needed]
이는 에너지 결핍에 대응하여 크기가 축소되는 각 세포를 통해 발생할 가능성이 높습니다(및/또는 위치에 따라 세포 사멸 또는 괴사를 통해 사망하는 일부 세포의 극단적인 상황).[4] 이것은 세포 기능을 유지하기 위해 충분한 ATP를 사용할 수 없기 때문에 발생할 수 있습니다. 특히 Na/K ATPase의 실패로 인해 Na/Ca 항포터를 구동하기 위한 구배가 손실되어 일반적으로 Ca를+
2 세포 밖으로 유지하여 세포 용해소체를 파열시켜 세포 사멸을 초래하는 독성 수준으로 축적되지 않습니다. 저에너지 상태의 추가적인 특징은 ATPase에서 dynein/kine을 통한 축삭 수송을 유지하지 못한다는 것이며, 이는 많은 질병에서 뇌 및/또는 주변부 모두에 신경 손상을 초래합니다.[5]
병리학
하시모토 뇌병증의 병리에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 일부 개인에 대한 사후 연구에서 뇌간의 정맥과 정맥의 림프구성 혈관염과 백색질 이상의 회백질을 포함하는 미만성 신경교증이 나타났습니다.[citation needed]
위에서 언급한 바와 같이 하시모토 뇌병증과 관련된 알파-에놀라아제에 대한 자가항체는 지금까지 가장 가정된 손상 기전이었습니다.[3]
진단.
실험실 및 방사선 소견
- 간 효소 수치 상승 (55%)
- 갑상선자극호르몬 증가 (55%)
- 적혈구침강속도 증가 (25% 증례)
뇌척수액 소견:[citation needed]
- 단백질 상승(25%)
- 14–3–3 단백질 음성
- 항갑상선 항체가 포함되어 있을 수 있음
- 뇌증과 일치하는 자기공명영상 이상 (26%)
- 단일 광자 방출 컴퓨터 단층 촬영은 초점 및 전체 저관류를 보여줍니다(사례의 75%).
- 뇌혈관조영술은 정상입니다
갑상선 호르몬 이상은 흔합니다. (80% 이상의 경우)[citation needed]
- 갑상선기능저하증(35%)
- 명백한 갑상선 기능 저하증(사례의 20%)
- 갑상선 기능 항진증 (5%)
- Levothyroxine의 Euthyroid (사례의 10%)
- 부갑상선이 레보티록신에 포함되지 않음(사례의 20%)
갑상선 항체 – 질병에서 항갑상선 과산화효소 항체 (anti-TPO, 항갑상선 마이크로솜 항체, 항-M) 및 항갑상선 글로불린 항체 (anti-Tg) – 모두 상승되어 있지만, 그 수준은 중증도와 상관관계가 없습니다.[citation needed]
뇌파 검사는 거의 항상 비정상적이지만(98%의 경우), 대개 진단적이지 않습니다. 가장 흔한 소견은 확산성 또는 일반화된 둔화 또는 전두엽 간헐적 리듬 델타 활동입니다. 현저한 삼상파동, 초점 둔화, 간질형 이상, 광마비 및 광근원성 반응을 보일 수 있습니다.[6]
2006년의 한 연구는 다음과 같은 진단 기준을 제시했습니다.[7]
- 인지장애가 있는 뇌병증과 다음 중 하나 이상의 특징이 있는 뇌병증:
- 신경정신과적 증상(예: 환각, 망상 또는 편집증)
- 근클론, 전신 강직성 또는 부분 발작
- 초점 neurolog 결손
- 갑상선 조직 항체의 역가 상승(TPO-abor microsomal)
- 갑상선 기능 부전증(L-T4 또는 L-T3 치료에 의해 잠재적으로 달성됨) 또는 TSH 농도가 20mIU/L 미만인 경미한 갑상선 기능 저하증
- 혈액, 소변 또는 CSF 분석에서 감염성, 독성, 대사성 또는 종양성 과정에 대한 증거 없음
- 다른 진단을 뒷받침하는 뉴런 항체(예: 전압-게이트 칼슘 채널, 전압-게이트 칼륨 채널 또는 현재 인식되는 다른 부생성 항체)에 대한 혈청학적 증거 없음
- 영상 연구에서 증상을 설명할 수 있는 혈관, 종양 또는 구조적 병변에 대한 증거가 없음
- 글루코코르티코이드 치료 시작 후 완전 또는 거의 완전 관해.
정의.
재발성 뇌병증은 높은 역가의 항갑상선 항체와 함께 자가면역(하시모토 또는 Ord's 갑상선염)과 관련하여 발생합니다. 임상적으로 상태는 하나 이상의 증상을 나타낼 수 있습니다. 발병은 종종 점진적이며 환자와 환자의 가까운 동료들에 의해 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 증상이 며칠에서 몇 주 안에 저절로 해결되어 환자가 진단되지 않은 상태가 되기도 합니다. 다른 많은 환자의 경우, 이 상태는 다양한 증상으로 지속적인 문제를 초래할 수 있으며, 종종 증상의 확산 특성으로 인해 임상의를 혼란스럽게 합니다.[citation needed]
감별진단
- 알츠하이머병
- 뇌혈관 사고(뇌졸중)
- 크로이츠펠트 야콥병
- 뇌전증
- 편두통(기저형, 편마비형, 망막형 포함)
- 항-NMDA 수용체 뇌염과 같은 변연계 뇌염을 포함한 다른 형태의 자가면역 뇌염
- 조현병
- 자발성 뇌척수액 누출
- 바이러스성뇌염
- 일시적 허혈 발작
치료
대부분의 환자들이 코르티코스테로이드나 면역억제제 치료에 반응하기 때문에 이 질환은 현재 스테로이드 반응성 뇌병증이라고도 합니다.[citation needed]
초기 치료는 일반적으로 경구 프레드니손(50–150 mg/day) 또는 고용량 정맥 메틸 프레드니솔론(1 g/day)을 3-7일 동안 사용합니다. 필요한 경우 갑상선 호르몬 치료도 포함되어 있습니다. 일부 환자가 이 1차 치료에 반응하지 못하면 아자티오프린, 사이클로포스파마이드, 클로로퀸, 메토트렉세이트, 주기적인 정맥 면역 글로불린, 혈장 교환 등 다양한 대체 치료법이 나왔습니다. 대조 시험이 진행되지 않아 최적의 치료법을 알 수 없습니다.[citation needed]
발작은 존재하는 경우 전형적인 항간질제로 조절됩니다.[citation needed]
예후
치료 기간은 보통 2년에서 25년 사이입니다. 이전 보고서에서는 치료 중단 후 90%가 관해 상태를 유지한다고 제안했지만, 이는 초기 고용량 스테로이드 치료 후 재발이 일반적으로 발생한다는 보다 최근의 연구와 상충됩니다.[7][8] 이 상태를 치료하지 않으면 혼수상태와 사망을 초래할 수 있습니다.[citation needed]
역학
유병률은 100,000분의[9] 2.1로 추정되었으며 남녀 비율은 1:4입니다. 평균 발병 연령은 44세이며, 18세 이전에 20%의 사례가 나타납니다. 보고된 대부분의 사례는 환자의 50년 동안 발생합니다.[citation needed]
역사
HE의 첫 번째 사례는 1966년 Brain 등에 의해 기술되었습니다.[10] 환자는 48세 남성으로 갑상선 기능 저하증, 뇌병증, 뇌졸중 유사 증상, 항갑상선 항체 상승으로 확인된 하시모토 갑상선염을 앓고 있었습니다.
대체명
- 자가면역 갑상샘염과 관련된 스테로이드 반응성 뇌병증, SREAT
- 비혈관성 자가면역 수막뇌염, NAIM
- 자가면역 갑상선질환과 관련된 뇌병증, EAATD
참고문헌
- ^ "Hashimoto's encephalitis - Disease - Overview". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Archived from the original on 2016-08-07. Retrieved 2013-11-21.
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- ^ 이헤지리카 DF. PASS 프로그램 과정 노트: USMLE 준비. Lulu.com ; 2014.
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더보기
- Hashimoto's Encephalopathy SREAT Alliance (2013). Understanding Hashimoto's Encephalopathy: A Guide for Patients, Families, and Caregivers, Featuring Stories of HE Patients from Around the World. North Charleston, SC: CreateSpace Independent Publishing Platform. ISBN 9781484883099. OCLC 890816771.
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