하지 우위 2A의 척수 근육 위축

Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 2A
하지 우위 2A의 척수 근육 위축
기타 이름하지-예수 척수 근위축성형 2A, SMALED2a
Autosomal dominant - en.svg
하퇴부 우위 2A의 척추 근육 위축증은 자가 지배적인 방식으로 유전된다.
전문신경학
증상다리의 근육 약화
평상시 시작유아기
기간라이프타임
원인들BICD2 유전자의 돌연변이
진단법분자시험

하퇴부 우위 2A(SMALED2A)를 가진 척추 근육 위축증은 다리의 근육 약화로 특징지어지는 희귀 신경근육 질환이다. 이 장애는 보통 출생 직후에 진단된다; 영향을 받은 아이들은 운동 발달이 늦어지고, 뒤뚱뒤뚱 걷는 걸음걸이가 불편하며, 때로는 가시가 돋는다.[1][2] 감각, 삼킴, 인지 발달은 영향을 받지 않는다. 그 장애는 평생에 걸쳐 서서히 진행되어 간다.[1]

이 질병은 BICD2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 자가 우성 방식으로 전이된다.[1]

SMALED2A에 대한 알려진 치료법은 없다.[citation needed]

참고 항목

참조

  1. ^ a b c 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 615290
  2. ^ Frasquet, M.; Camacho, A.; Vílchez, R.; Argente‐Escrig, H.; Millet, E.; Vázquez‐Costa, J. F.; Silla, R.; Sánchez‐Monteagudo, A.; Vílchez, J. J.; Espinós, C.; Lupo, V. (2020). "Clinical spectrum of BICD2 mutations". European Journal of Neurology. 27 (7): 1327–1335. doi:10.1111/ene.14173. ISSN 1351-5101.
분류