하지 우위 2A의 척수 근육 위축
Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 2A하지 우위 2A의 척수 근육 위축 | |
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기타 이름 | 하지-예수 척수 근위축성형 2A, SMALED2a |
하퇴부 우위 2A의 척추 근육 위축증은 자가 지배적인 방식으로 유전된다. | |
전문 | 신경학 |
증상 | 다리의 근육 약화 |
평상시 시작 | 유아기 |
기간 | 라이프타임 |
원인들 | BICD2 유전자의 돌연변이 |
진단법 | 분자시험 |
하퇴부 우위 2A(SMALED2A)를 가진 척추 근육 위축증은 다리의 근육 약화로 특징지어지는 희귀 신경근육 질환이다. 이 장애는 보통 출생 직후에 진단된다; 영향을 받은 아이들은 운동 발달이 늦어지고, 뒤뚱뒤뚱 걷는 걸음걸이가 불편하며, 때로는 가시가 돋는다.[1][2] 감각, 삼킴, 인지 발달은 영향을 받지 않는다. 그 장애는 평생에 걸쳐 서서히 진행되어 간다.[1]
이 질병은 BICD2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 자가 우성 방식으로 전이된다.[1]
SMALED2A에 대한 알려진 치료법은 없다.[citation needed]
참고 항목
참조
- ^ a b c 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 615290
- ^ Frasquet, M.; Camacho, A.; Vílchez, R.; Argente‐Escrig, H.; Millet, E.; Vázquez‐Costa, J. F.; Silla, R.; Sánchez‐Monteagudo, A.; Vílchez, J. J.; Espinós, C.; Lupo, V. (2020). "Clinical spectrum of BICD2 mutations". European Journal of Neurology. 27 (7): 1327–1335. doi:10.1111/ene.14173. ISSN 1351-5101.
분류 |
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