하지 우위 2B의 척수 근육 위축
Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 2B| 하지 우위 2B의 척수 근육 위축 | |
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| 기타 이름 | 하지-예수 척수 근위축성형 2B, SMALED2b |
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| 하퇴부 우위 2B의 척추 근육 위축증은 자가 지배적인 방식으로 유전된다. | |
| 전문 | 신경학 |
| 증상 | 태어날 때 일반화된 중증 저혈압 |
| 평상시 시작 | 유아기 |
| 기간 | 라이프타임 |
| 원인들 | BICD2 유전자의 돌연변이 |
| 진단법 | 분자시험 |
| 예후 | 생명 제한 |
하반신 우위 2B(SMALED2B)를 가진 척추 근육 위축증은 일반화된 근육 약화로 특징지어지는 희귀한 신경근육 질환이다.
적응증
태아 이동 감소는 출생 전에 이미 명백하다. 이 아이는 일반적인 근육 약화(하이포토니아)와 관절구균 다발성 착색증, 호흡기 부족, 때로는 안면 기형을 닮은 수축기형을 가지고 태어난다.[1][2] 그 장애는 어린 시절에 자주 치명적이다.[1]
원인
이 질병은 BICD2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 자가 우성 방식으로 전이된다.[1] SMALED2B에는 알려진 치료법이 없다.
참고 항목
참조
- ^ a b c 온라인 멘델리언 인 맨드 인 맨드 상속(OMIM): 618291
- ^ Koboldt, Daniel C.; Kastury, Rama D.; Waldrop, Megan A.; Kelly, Benjamin J.; Mosher, Theresa Mihalic; McLaughlin, Heather; Corsmeier, Don; Slaughter, Jonathan L.; Flanigan, Kevin M.; McBride, Kim L.; Mehta, Lakshmi (2018). "In-frame de novo mutation in BICD2 in two patients with muscular atrophy and arthrogryposis". Cold Spring Harbor Molecular Case Studies. 4 (5): a003160. doi:10.1101/mcs.a003160. ISSN 2373-2865. PMC 6169820. PMID 30054298.
| 분류 |
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