윌리엄스 증후군

Williams syndrome
윌리엄스 증후군
기타명윌리엄스-뷰렌 증후군 (WBS)
윌리엄스 증후군의 특징인 몇 가지 얼굴 특징을 가진 네 명의 아이들.[1]
전문의학유전학, 소아과
증상턱 구조의 저개발, 지적 장애, 지나치게 우호적인 성격, 작은 키를[2] 포함한 얼굴 변화
합병증심장병, 고혈중 칼슘[2][3] 기간
지속평생[2]
원인들유전자[2]
감별진단누난 증후군, 태아 알코올 증후군, 디조지 증후군[2]
치료다양한 종류의[2] 치료법
예후수명[4] 단축
빈도수.20,000분의 1 대 7,500분의[5] 1

윌리엄스 증후군 (WS), 또는 윌리엄스-뷰렌 증후군 (WBS)은 신체의 많은 부분에 영향을 미치는 유전 질환입니다.[3] 얼굴 생김새는 넓은 이마, 발달되지 않은 턱, 짧은 코, 그리고 꽉 찬 뺨을 포함하는 경우가 많습니다.[3] WS를 가진 사람들에게 경도에서 중등도의 지적 장애가 관찰되며, 그림과 같은 시각적 공간 작업에 특히 어려움이 있습니다. 언어 능력은 상대적으로 영향을 받지 않습니다.[3] WS를 가진 많은 사람들은 외향적인 성격, 다른 사람들과 관계를 맺는 데 개방적이고 행복한 성향을 가지고 있습니다.[3][5] 치아에 대한 의학적 문제, 심장 문제(특히 판막상 대동맥 협착), 고혈중 칼슘이 있는 기간이 일반적입니다.[2][3]

윌리엄스 증후군은 유전적 이상, 특히 7번 염색체 중 하나의 긴 팔에서 약 27개의 유전자가 결손되어 발생합니다.[3][5] 일반적으로, 이것은 사람이 발달하는 난자 또는 정자가 형성되는 동안 무작위적인 사건으로 발생합니다.[3] 소수의 경우에는 상염색체 우성 방식으로 영향을 받은 부모로부터 유전됩니다.[3] 다른 특징은 특정 유전자의 손실과 관련이 있습니다.[3] 진단은 일반적으로 증상을 바탕으로 의심하고 유전자 검사로 확인됩니다.[2]

WS를 가진 사람들을 지원하기 위한 개입에는 특수 교육 프로그램과 다양한 유형의 치료가 포함됩니다.[2] 심장 문제를 교정하기 위해 수술을 할 수 있습니다.[2] 고혈중 칼슘에는 식이 변화나 약물이 필요할 수 있습니다.[2] 이 증후군은 1961년 뉴질랜드인 John C. P. Williams에 의해 처음 기술되었습니다.[6][7] 윌리엄스 증후군은 출생 시 20,000명 중 한 명에서 7,500명 중 한 명에게 영향을 미칩니다.[5] 기대 수명은 일반 인구보다 적으며, 대부분 심장병 발병률이 증가하기 때문입니다.[4]

징후 및 증상

윌리엄스 증후군의 특징적인 얼굴 특징을 가진 여러 사람들.[1]

윌리엄스 증후군의 가장 흔한 증상은 심장 결함과 특이한 얼굴 생김새입니다. 다른 증상으로는 유아기에 체중이 적절하게 늘지 못하고(번식하지 못하고) 근육량이 적습니다. WS를 가진 사람들은 넓은 간격의 치아, 긴 인중, 평평한 비강 다리를 가지고 있는 경향이 있습니다.[8]

WS를 가진 대부분의 사람들은 지능에 비해 매우 언어적이며 종종 "칵테일 파티" 유형의 성격을 가진 매우 사교적입니다.[9] 윌리엄스 증후군을 앓고 있는 사람들은 사회 활동에서 다른 사람들의 눈에 지나치게 집중합니다.[10]

물리적.

WS를 가진 사람들은 많은 심장 문제, 일반적으로 심장이 중얼거리고 주요 혈관이 좁아지는 것, 그리고 판막상 대동맥 협착을 경험합니다. 다른 증상으로는 심한 산통,[11] 복통 및 게실염, 야행성 요실금(침상 습윤) 및 배뇨 장애, 치아 요철[12] 및 치아 법랑질 불량, 호르몬 문제 등이 있을 수 있으며, 가장 흔한 것은 고칼슘혈증입니다.[13] 갑상선 기능 저하증은 어린이에게서 발생하는 것으로 보고되었지만 성인에게서 발생한다는 증거는 발견되지 않았습니다. WS를 가진 성인은 제2형 당뇨병에 걸릴 위험이 더 높으며, 일부 사례는 21세 정도로 보입니다.[14]

WS를 앓고 있는 사람들은 소음성 난청과 유사한 과안시증과 음소공포증을 가지고 있는 경우가 많은데, 이는 청각신경의 오작동 때문일 수 있습니다.[15][16] WS를 가진 사람들은 또한 음악을 사랑하는 것을 보여주는 경향이 있으며,[7] 그들은 절대 음정을 가질 가능성이 훨씬 더 높아 보입니다.[17] 또한 왼손잡이의 유병률이 높고 좌안이 우세한 것으로 보입니다.[18]

안과적 문제는 WS에서 흔히 발생합니다. 일부 연구에서 피험자의 최대 75%는 시각 공간 구성의 고유한 비정상적인 양안 시각 기능[20] 및 인지 결함으로 인해 사시(안와 정렬 불량), 특히 에스트로피아(esotropia)[19]를 가지고 있습니다.[21] WS를 가진 사람들은 시각적 처리에 문제가 있지만, 이는 깊이 인식 자체보다는 복잡한 공간 관계를 다루는 데 어려움과 관련이 있습니다.[22]

신경계

여러 개의 유전자를 놓쳤기 때문에 소뇌, 오른쪽 두정엽, 왼쪽 전두엽 피질 부위의 이상을 포함하여 뇌에 미치는 많은 영향이 보입니다. 이 패턴은 WS에서 자주 볼 수 있는 시각 공간 장애 및 행동 타이밍 문제와 일치합니다.[citation needed]

행동 타이밍과 관련된 전두엽-뇌혈관 경로는 종종 WS를 가진 사람들에게서 비정상적으로 발달하는데, 이는 그림 및 글쓰기와 같은 미세 운동 작업의 조정 및 실행에 대한 결함과 관련이 있을 수 있습니다. 또한 WS를 가진 사람들은 종종 아래로 걸어 내려가는 문제, 과도한 운동 반사(과민성 운동 반사), 과활성, 비자발적인 눈의 움직임(니스타그무스)을 포함하여 심각한 운동 장애를 나타냅니다.[23]

윌리엄스 증후군은 또한 신피질의 정수리-등골 부위에 이상을 나타내지만 복부 부위에는 이상을 나타내지 않는 것으로 주목됩니다. 정수리-등뼈 영역은 환경의 시각-공간 분석을 지원하는 시각 처리를 처리하는 반면, 배는 시각 자극의 의미 인식 및 얼굴 인식과 관련이 있습니다. 따라서 WS를 사용하는 사람들은 종종 전체 물체를 시각적으로 식별하고 인식할 수 있으며 이름으로 참조할 수 있지만 시각적 공간 구성(물체가 많은 작은 부분으로 구성된 것으로 보고 물체를 재현하는 것)과 공간에서 방향을 잡는 데 어려움을 겪습니다.[23]

WS를 가진 사람들은 종종 상냥하고 과언어적이며 등-전두엽 결손에서 비롯된 감소된 억제 능력을 보여줍니다.[24] 일부 연구에 따르면 윌리엄스 증후군을 가진 사람의 편도체는 평균적인 사람의 편도체보다 부피가 큽니다(소아기에는 평균보다 작지만).[25] 일반적으로, 신경 영상 연구는 WS를 가진 사람들이 사회적으로 무서운 자극(못마땅한 얼굴과 같은)에 반응하여 편도체 반응성이 감소했지만, 비사회적 공포 자극(겁을 주는 동물과 같은)이 주어졌을 때 편도체에서 과잉 반응성을 보인다는 것을 보여줍니다.[23] 이것은 부분적으로 증후군을 가진 사람들에게서 관찰되는 사회적 억제의 명백한 부재와 불안한 증상의 만연을 설명할 수 있습니다(그러나 편도체와 공포 반응 사이의 관계에 대한 자세한 내용은 공포를 참조하십시오).[26] 또한, WS를 가진 사람들이 행복한 표정을 볼 때 질척거림 과잉행동을 보인다는 증거도 있습니다.[27] 그들은 말이 많고 기쁘게 하고 싶어합니다.[28]

WS를 가진 사람들에게서 왼쪽 청각 피질의 볼륨 증가와 활성화가 관찰되었으며, 이는 환자의 리듬 성향과 음악에 대한 호감도의 신경 상관관계로 해석되었습니다. 비슷한 크기의 청각 피질은 이전에 전문 음악가에서만 보고되었습니다.[29]

발전

WS의 가장 초기에 관찰 가능한 증상으로는 저체중, 번성 실패, 모유 수유 문제, 야행성 과민성, 위식도 역류 등이 있습니다. 이 증후군의 특징으로 생각되는 안면 기형도 발병 초기에 나타나며, 심장이 중얼거립니다. 이 증후군의 발병에 대한 연구에 따르면 선천성 심장 질환은 일반적으로 어린 나이에 나타나며, 종종 유아의 첫 소아과 예약 시에 나타납니다. 유아기의 심장 문제는 종종 WS의 초기 진단으로 이어집니다.[25]

발달 지연은 WS의 대부분의 경우에 존재하며 언어 능력 지연 및 운동 기술 발달 지연을 포함합니다. WS를 가진 사람들은 다른 아이들에 비해 꽤 늦게 언어 능력을 발달시키며, 아이의 첫 단어는 종종 3살 정도 늦게 발생합니다. 언어 능력은 어휘는 아니지만 의미론, 형태론, 음운론 측면에서 청소년기까지 부족한 것으로 관찰되는 경우가 많습니다.[25]

윌리엄스 증후군은 운동 능력 발달이 늦어지는 것도 특징입니다. WS를 가진 유아들은 일반적으로 발달하는 아이들보다 몇 달 늦게 머리를 들고 지지 않고 앉을 수 있는 능력을 발달시킵니다. 이러한 지연은 WS 환자가 걷는 법을 배우는 데 지연되는 어린 시절까지 계속됩니다.[25] 어린 아이들의 경우 운동 지연이 관찰되는 기간은 약 5-6개월이지만, 일부 연구에 따르면 WS를 가진 아이들은 나이가 들수록 더 극단적인 발달 지연을 가지고 있다고 합니다.[30] WS의 결과로 운동이 지연되는 어린이들은 조정력, 쓰기와 그리기와 같은 미세한 운동 기술, 반응 시간, 팔의 힘과 손재주 발달에서 특히 뒤처집니다. WS를 가진 아이들이 청소년기에 도달함에 따라 운동 능력의 손상은 지속되고 (그리고 아마도 악화될 수 있습니다).[31]

윌리엄스 증후군이 있는 성인과 청소년은 영향을 받지 않은 인구에 비해 일반적으로 평균 이하의 키와 몸무게를 달성합니다. WS 나이가 있는 사람들은 종종 관절 제한과 고장증, 또는 비정상적으로 근육 톤이 증가합니다. 고혈압, 위장 문제, 비뇨생식기 증상은 심혈관계 문제뿐만 아니라 성인기까지 지속되는 경우가 많습니다. 성인은 일반적으로 경쟁적인 고용 환경에서 독립적으로 살거나 일할 수 있는 능력이 제한되지만 이러한 발달 장애는 생리학적 문제보다 심리적 증상에 더 기인합니다.[32]

사회심리학

윌리엄스 증후군을 가진 사람들은 공포증뿐만 아니라 더 높은 불안 수준을 보고하는데, 이는 과민증(특정 주파수의 소리에 대한 높은 민감도)과 관련이 있을 수 있습니다.[33] 윌리엄스 증후군을 가진 아이들은 다른 지체장애 아이들과 비교했을 때 훨씬 더 많은 두려움을 나타냅니다. 이 어린이들 중 35%는 다른 유형의 발달 지연이 있는 어린이의 경우 1-4.3%에 비해 공포증이 있다는 DSM 정의를 충족했습니다.[34] 윌리엄스 증후군은 주의력결핍 과잉행동장애 및 집중력 저하, 과잉행동, 사회적 저해 등의 관련 심리적 증상과도 밀접한 관련이 있습니다.[9]

게다가, WMS를 가진 사람들의 인지 능력 (IQ)은 일반적으로 지적 장애의 가벼운 수준에서 중간 수준까지 다양합니다.[35] 윌리엄스 증후군을 가진 306명의 아이들을 대상으로 한 한 한 연구는 40에서 112 사이의 아이큐 점수를 평균 69.32로 발견했습니다(일반 인구의 평균 아이큐 점수는 100입니다).[36] 이 범위 이상의 IQ 점수는 유전자 결손이 더 작은 사람들에게서 보고되었습니다.[14] 특히 윌리엄스 증후군을 가진 사람들은 시각 운동 기술과 시각 공간 구성에 어려움을 겪습니다. 영향을 받는 대부분의 사람들은 공간적으로 방향을 잡을 수 없으며 가장 기본적인 시각적 문제 해결도 필요한 작업이 주어지면 많은 사람들이 어려움을 겪습니다. 예를 들어, 윌리엄스 증후군을 가진 많은 성인들은 어린 아이들을 위해 고안된 간단한 여섯 조각의 퍼즐을 완성할 수 없습니다. 이러한 시야 공간 결손은 시각적 처리를 위한 등쪽 피질 경로의 손상과 관련이 있을 수 있습니다.[37]

신체적, 인지적 결함에도 불구하고, 윌리엄스 증후군을 가진 사람들은 인상적인 사회적, 언어적 능력을 보여줍니다. Williams 환자는 IQ에 비해 매우 언어적일 수 있습니다. 윌리엄스 증후군을 앓고 있는 어린이들에게 여러 동물들의 이름을 대라고 하면, 코알라, 검니를 가진 고양이, 독수리, 유니콘, 바다사자, 야크, 아이벡스, 브론토사우루스와 같은 다양한 동물들의 목록을 작성할 수 있는데, 이는 60년대 IQ를 가진 어린이들에게 예상되는 것보다 훨씬 더 큰 언어 배열입니다.[38] 윌리엄스 증후군과 관련된 몇 가지 다른 강점은 청각 단기 기억력과 안면 인식 능력입니다. 윌리엄스 증후군을 가진 사람들이 사용하는 언어는 IQ에 일치하는 사람들을 포함하여 영향을 받지 않는 사람들과 현저하게 다릅니다. 윌리엄스 증후군을 가진 사람들은 감정적인 묘사자가 풍부하고 운율이 높으며(과장된 리듬과 감정의 강도), 특이한 용어와 이상한 관용구가 특징인 말을 사용하는 경향이 있습니다.[37]

윌리엄스 증후군을 가진 사람들의 특징 중 하나는 명백한 사회적 억제 부족입니다. Dykens와 Rosner(1999)는 윌리엄스 증후군을 가진 사람들 중 100%가 친절하고, 90%는 다른 사람들의 곁을 찾았으며, 87%는 다른 사람들의 고통에 공감하고, 84%는 배려하고, 83%는 이기적이지 않고/용서하고, 75%는 한 집단에서 눈에 띄지 않고, 75%는 다른 사람들이 잘 할 때 행복하다는 것을 발견했습니다.[39] 윌리엄스 증후군을 앓고 있는 유아들은 정상적이고 빈번하게 눈을 마주치게 되며, 윌리엄스 증후군을 앓고 있는 어린 아이들은 낯선 사람에게 다가가 안아주는 경우가 많습니다. 윌리엄스 증후군의 영향을 받는 사람들은 일반적으로 높은 공감 능력을 가지고 있으며, 의도, 감정 및 정신 상태를 측정하기 위해 사람들의 눈을 읽는 데 상대적인 힘을 보여줍니다.[40] 그러나 윌리엄스를 가진 사람들에게서 관찰되는 친근감의 수준은 종종 사회적 환경에 부적절하며, 윌리엄스 증후군을 가진 10대와 성인들은 다른 사람들과 연결되기를 원하는 명확한 욕구에도 불구하고 종종 사회적 고립, 좌절감, 외로움을 경험합니다.[37]

이 아이들은 사교적인 성격 때문에 종종 행복해 보이지만, 종종 그들의 행동 방식에 내적인 단점이 있습니다. 이 아이들의 76-86%는 친구가 거의 없거나 친구와 문제가 있다고 생각하는 것으로 보고되었습니다. 낯선 사람에게 매우 친근하고 새로운 사람을 만나는 것을 좋아하지만 더 깊은 차원에서 상호 작용하는 데 어려움을 겪을 수 있기 때문일 수 있습니다. 73-93%는 낯선 사람에게 예약되지 않은 것으로 보고되었고, 67%는 거절에 매우 민감했으며, 65%는 놀림에 취약했으며, 착취 및 남용에 대한 통계를 사용할 수 없었습니다.[39][41][42][43][44] 외부적인 문제도 있습니다. 91-96%는 부주의, 75%는 충동성, 59-71%는 과잉행동, 46-74%는 울화, 32-60%는 불복종, 25-37%는 싸움과 공격적인 행동을 보입니다.[39][41][45]

한 실험에서 윌리엄스 증후군을 가진 어린이 그룹은 증후군이 없는 어린이들과 달리 인종적 편견의 징후를 보이지 않았습니다. 그러나 그들은 증후군이 없는 아이들과 비슷한 정도로 성별 편견을 보였습니다.[46]

원인

윌리엄스 증후군 유전자[47][48]

윌리엄스 증후군(Williams syndrome)은 염색체 영역 7q11.23에서 유전 물질이 자발적으로 삭제되어 발생하는 미세 결손 증후군입니다. 이는 이형접합 결손으로, 이 영역에서 25-27개 유전자의 하플로인 불충분한 발현을 초래합니다.[49][50] 일반적으로 결손된 유전자는 CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1 등입니다. 세포외 기질 단백질 엘라스틴을 코딩하는 ELN 유전자에 대한 하플로인 부족은 결합 조직 이상 및 심혈관 질환(특히 판막상 대동맥 협착 및 판막상 폐 협착)과 관련이 있습니다. 엘라스틴 결핍은 또한 윌리엄스 증후군을 가진 사람들에게서 종종 발견되는 뚜렷한 얼굴, 거칠거나 쉰 목소리, 탈장, 방광 게실의 원인이 될 수 있습니다. LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1 및 기타 유전자의 하플로 부족은 시각 공간 작업의 특징적인 어려움을 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 CLIP2를 포함한 이러한 유전자 중 몇 가지의 하플로인 부족이 WS에서 볼 수 있는 독특한 행동 특성, 학습 장애 및 기타 인지적 어려움에 기여할 수 있음을 보여주는 일부 증거가 있습니다.[51]

진단.

윌리엄스 증후군 협회에 따르면, 그것의 진단은 신체 증상과 표지자의 인식으로 시작되고, 그 후에 확진 유전자 검사가 뒤따릅니다. WS가 의심되는 경우를 나타내는 물리적 징후는 눈 주위의 붓기, 긴 인중, 홍채의 별 모양 패턴을 포함합니다. WS 진단에 자주 기여하는 생리적 증상은 심혈관 문제, 특히 대동맥 또는 폐 협착, 유아의 섭식 장애입니다. 발달 지연도 증후군의 초기 징후로 간주되는 경우가 많습니다.[52]

의사가 WS 사례를 의심하는 경우 다음 두 가지 가능한 유전자 검사 중 하나를 사용하여 진단을 확인합니다. 7번 염색체를 검사하고 엘라스틴 유전자의 2개 사본이 있는지 조사하는 마이크로어레이 분석 또는 형광 제자리 혼성화 테스트. WS를 가진 사람의 98-99%는 엘라스틴 유전자가 위치한 7번 염색체의 7q11.23 영역의 절반이 부족하기 때문에 유전자 사본이 한 개만 존재한다는 것은 WS의 강력한 신호입니다.[52] 이 확인 유전자 검사는 역학 연구에서 검증되었으며 심혈관 문제와 얼굴 특징(흔하지만 항상 있는 것은 아님)의 존재에 의존하는 이전 방법보다 WS를 식별하는 데 더 효과적인 방법임이 입증되었습니다.[53]

WS를 식별하기 위해 얼굴 특징에 의존하면 상태를 오진할 수 있습니다. WS를 암시하는 더 신뢰할 수 있는 특징 중에는 선천성 심장 질환, 안와부 충만감("푸피한" 눈), 길고 매끄러운 인중의 존재가 있습니다. 이 증후군의 덜 신뢰할 수 있는 징후로는 앞으로 나온 콧구멍, 넓은 입, 길쭉한 목 등이 있습니다. 상당한 임상 경험이 있더라도 얼굴 특징만으로 윌리엄스 증후군을 안정적으로 식별하는 것은 어렵습니다.[25]

이는 특히 일반적인 WS 얼굴 특징(예: 입술 전체)이 더 널리 사용되는 비백색 배경의 개인의 경우에 해당됩니다.

치료

윌리엄스 증후군에 대한 치료법은 발견되지 않았습니다. 제안된 치료법에는 여분의 칼슘과 비타민 D를 피하는 것과 높은 수준의 혈중 칼슘을 치료하는 것이 포함됩니다. 혈관이 좁아지는 것은 심각한 건강 문제가 될 수 있으며 개인 단위로 치료됩니다. 관절의 경직이 심하고 근긴장도가 낮은 환자에게는 물리치료가 도움이 됩니다. 발달 및 언어 치료는 또한 아이들을 돕고 그들의 사회적 상호 작용의 성공을 높일 수 있습니다. 다른 치료법은 환자의 특정 증상을 기반으로 합니다.[8]

미국 소아과 학회는 WS를 가진 사람들에게 매년 심장학 평가를 권장합니다. 다른 권장 평가에는 안과 평가, 서혜부 탈장 검사, 객관적 청력 평가, 혈압 측정, 발달 및 성장 평가, 관절 및 근육톤에 대한 정형외과 평가, 변비 및 비뇨기 문제를 관리하기 위한 지속적인 수유 및 식이 평가가 포함됩니다.[55]

행동 치료는 효과가 있는 것으로 나타났습니다. 사회적 기술과 관련하여, 기본 기술을 가르쳐서 그들의 본성을 전달하는 것이 효과적일 수 있습니다. 이들 중 일부는 누군가에게 접근하는 적절한 방법, 학교나 직장과 같은 환경에서 어떻게 그리고 언제 사교할 것인지, 착취의 징후와 위험에 대한 경고입니다. 공포증의 경우 치료와 같은 인지-행동 접근법이 권장되는 치료법입니다. 이 접근법에서 주의해야 할 점 중 하나는 환자의 "매력적인" 특성이 근본적인 감정을 가리지 않도록 하는 것입니다.[citation needed]

아마도 WS를 가진 사람들에게 가장 효과적인 치료법은 음악일 것입니다. 영향을 받은 사람들은 음정과 리듬 작업에서만 음악에 대해 상대적인 힘을 보여주었습니다. 그들은 그 분야에서 강점을 보일 뿐만 아니라, 그것에 대한 특별한 애정을 보여줍니다. 음악은 이러한 사람들이 더 고통 받을 가능성이 있는 내적, 외적 불안에 도움이 될 수 있습니다.[56] 특히, 전형적인 사람은 우수한 시간적, 시간적인 기리에서 음악을 처리합니다. WS를 가진 사람들은 이러한 부위의 활성화는 감소했지만 오른쪽 편도체와 소뇌는 증가했습니다.[citation needed]

WS의 영향을 받는 사람들은 캐나다 윌리엄스 증후군 협회(Canadian Association for Williams Syndrome)와 윌리엄스 증후군 등록부(Williams Syndrome Registry)를 포함한 여러 기관의 지원을 받습니다.[57]

역학

윌리엄스 증후군은 역사적으로 약 20,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정되어 왔지만,[23] 보다 최근의 역학 연구에서는 7,500명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 나타나 발병률이 훨씬 더 높습니다. WS가 원래 언급된 것보다 더 일반적이라는 증거가 증가함에 따라(모든 발달 장애 유전자 사례의 약 6%), 연구자들은 이전의 증후군 과소 진단에 대한 가설을 세우기 시작했습니다.[58] 역학적 유병률 추정치의 증가에 대한 제안된 요인 중 하나는 WS의 유전적 표지를 가진 상당한 수의 개인이 증후군의 진단으로 간주되는 특징적인 얼굴 특징 또는 감소된 지능이 부족하고 종종 증후군을 가진 것으로 즉시 인식되지 않는다는 것입니다.[9][59]

역사

윌리엄스 증후군은 1961년 J. C. P. 윌리엄스와 그의 동료들에 의해 처음 기술되었는데, 그는 판막상 대동맥 협착증, 정신 장애, 그리고 넓은 이마, 큰 턱, 낮은 자세, " 처진" 뺨, 넓은 간격의 눈, 그리고 넓은 자세의 입을 포함한 얼굴 특징을 가진 4명의 환자들 중 하나를 1961년에 썼습니다. 이 보고서가 나온 지 1년 후, 독일 의사 A.J. 뷰렌(A. J. Beuren)은 세 명의 새로운 환자를 같은 프레젠테이션으로 설명했습니다. 이것은 이 증후군의 전체 원래 이름인 Williams-Beuren 증후군으로 이어졌는데, 이것은 여전히 일부 의학 출판물에서 사용되고 있습니다. 1964년부터 1975년까지 작은 연구 보고서들은 이 증후군의 심혈관 문제에 대한 의학적 지식을 넓혔습니다. 1975년에 K. Jones and D. Smith는 유아기부터 성인기까지 다양한 연령대의 WS 환자에 대한 대규모 보고서를 작성했으며 이전에 기록된 것보다 행동 및 관찰 가능한 신체 증상을 더 자세히 설명했습니다.[9]

사회와 문화

"엘핀"이라는 형용사는 WS를 가진 사람들의 얼굴 특징을 묘사하기 위해 유래되었을 수 있습니다. 그것의 과학적인 원인이 이해되기 전에, 사람들은[who?] 유난히 매력적이고 친절한 성격을 가진 증후군을 가진 사람들이 특별하고, 심지어 마법 같은 힘을 가지고 있다고 믿었습니다.[citation needed] 이것은 요정, 요정, 그리고 다른 형태의 '좋은 사람들' 또는 '위 포크'의 영국 민속의 기원이라고 제안되었습니다.[60]

이 증후군의 증상과 특징에 대한 리뷰에서 Laskari, Smith 및 Graham은 WS를 가진 개인의 많은 가족 구성원이 "엘핀"과 같은 용어 사용과 사회적 증상에 대한 설명을 "칵테일 파티 증후군"으로 거부한다고 강조했습니다. 의사, WS 증후군 환자의 가족 및 WS 협회는 모두 이러한 용어를 줄일 것을 요구했습니다.[9]

이 증후군을 가진 한 명의 주목할 만한 사람은 영화 가브리엘에서의 연기로 2014년 캐나다 스크린 여우주연상을 수상한 캐나다 배우이자 가수인 가브리엘 마리온-리버드입니다.[61] 또 다른 한 명은 미국 TV 시리즈와 동명의 영화에 출연한 How's Your News? 팀의 멤버인 [62]제레미 베스트입니다.

참고 항목

참고문헌

  1. ^ a b Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV (January 2014). "Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics". Acta Naturae. 6 (1): 9–22. doi:10.32607/20758251-2014-6-1-9-22. PMC 3999462. PMID 24772323.
  2. ^ a b c d e f g h i j k Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (2013). "Williams Syndrome". GeneReviews. PMID 20301427.
  3. ^ a b c d e f g h i j Reference, Genetics Home (December 2014). "Williams syndrome". Genetics Home Reference. Archived from the original on 20 January 2017. Retrieved 22 January 2017.Public Domain 이 문서에는 공개 도메인에 있는 이 출처의 텍스트가 포함되어 있습니다.
  4. ^ a b Riccio, Cynthia A.; Sullivan, Jeremy R.; Cohen, Morris J. (2010). Neuropsychological Assessment and Intervention for Childhood and Adolescent Disorders. John Wiley & Sons. p. 400. ISBN 9780470570333.
  5. ^ a b c d Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.
  6. ^ Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. (2010). "John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome". Pediatric Radiology. 41 (2): 267–9. doi:10.1007/s00247-010-1909-y. PMID 21107555. S2CID 206933052.
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추가읽기

기사들

책들

  • Latson, Jennifer (2017). The Boy Who Loved Too Much: A True Story of Pathological Friendliness. Simon & Schuster. ISBN 978-1476774046.

영화들

외부 링크

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