선택적 유전자 및 유전체 검사

Elective genetic and genomic testing

선택적 유전자 및 유전체 검사는 검사 징후가 없는 개인에 대해 수행되는 DNA 검사다. 선택적 유전자 검사는 인간 게놈에서 선택된 부위를 분석하는 반면 선택적 유전자 검사는 인간 게놈 전체를 분석한다. 일부 선택적 유전자 및 유전체 검사에서는 의사에게 검사 결과뿐만 아니라 개인이 검사의 위험과 편익을 이해하도록 보장하기 위해 검사를 명령하도록 요구한다. 족보 DNA 검사와 같은 다른 DNA 기반 검사는 의사의 명령이 필요하지 않다. 선택 검사는 일반적으로 건강보험 회사에서 지급하지 않는다. 정밀의학이라고도 불리는 [1]개인화된 의학의 출현으로, 점점 더 많은 수의 사람들이 선택적인 유전적, 유전적 검사를 하고 있다.

역사

다양한 장애에 대한 유전자 검사는[2] 인간 염색체에서 양극화 및 기타 염색체 이상을 평가하기 위한 세포유전학을 시작으로 많은 발전이 있었다.[3] 상황혼합화(FISH)에서 형광과 같은 기법을 수반하는 분자 세포유전학의 발전이 뒤따르면서 카리오타입의 보다 미묘한 변화를 감지할 수 있게 되었다.[4][5][6] DNA 염기서열에 의한 DNA의 뉴클레오티드의 정확한 염기서열을 결정하는 기법, 특히 Sanger 염기서열은 1970년대에 개발되었다.[7] 1980년대에 DNA 마이크로어레이가 출현하여, 실험실에서 세포유전학의 검출 수준에는 못 미치지만 DNA 염기서열로 검출하기에는 너무 큰 질병과[8] 관련된 복사 번호 변형을 찾을 수 있게 되었다. 최근 몇 년 동안 고투과나 차세대 염기서열의 개발은 실험실이 엑소메 염기서열 분석과 전체 게놈 염기서열 분석을 통해 인간 게놈의 모든 2만 개의 유전자를 한 번에 평가할 수 있도록 DNA 염기서열 분석 비용을 획기적으로 낮췄다.[9] 이러한 기법의 많은 용도에 대한 카탈로그는 유전자 검사 절에서 찾을 수 있다. 대부분의 선택적 유전자 및 유전체 검사는 DNA 마이크로 어레이 또는 차세대 염기서열을 사용한다.

역사적으로, 모든 실험실 테스트는 의사가 시작하고 명령하거나 국가가 명령했다. 점점 더 많은 환자와 가족들이 그들 자신의 건강 관리에 더 관여하게 되었다. 한 가지 결과는 환자가 시작했지만 여전히 의사가 지시하는 선택적 유전자 및 유전체 검사의 이용가능성 증가였다.[10] 또한, 선택적 유전자 및 유전체 검사라는 의사의 지시가 필요 없는 소비자 직접 유전자 검사도 최근 시험 환경에 진입했다.[11]

테스트 범주

유전자 검사는 염색체, 유전자 또는 단백질의 변화를 확인하는데, 일부는 인간의 질병과 관련이 있다. 유전자 검사를 사용하는 임상 및 비임상 상황은 매우 다양하다.[12]

진단 테스트

진단검사는 환자에게 있는 징후와 증상에 근거하여 특정 질환이 의심될 때 특정 유전적 또는 염색체 상태를 확인하거나 배제하기 위해 사용된다.[13] 전 세계적으로 사용 가능한 5만 개 이상의 테스트 카탈로그는 GeneTests와[14] General Tests Registry에서 찾을 수 있다.[15]

예측 및 사전증상 테스트

조사 중인 질병에 대한 증거가 없는 개인에게 예측 및 사전증상 검사를 실시한다. 이 테스트는 멘델리아 조건과 다세대 질환을 포함한다.[16]

캐리어 테스트

반송파 검사는 유전자 변화(변종 또는 돌연변이라고도 함)를 한 부 가지고 있는 사람을 식별하기 위해 사용되며, 이는 두 부에 존재할 때 유전적 장애를 일으킨다. 일반적으로 임신 여부를 고려 중이거나 이미 임신한 사람, 특정 유전 질환의 가족력이 있는 사람, 특정 유전 질환의 위험성이 높은 민족 배경을 가진 사람에게 캐리어 검사를 제공한다.[17]

이식 전 유전자 진단

이식 전 유전자 진단(PGD)[18]은 체내 수정과 함께 사용된다. 체내 수정은 체외에서 난자(난자)와 정자를 수정하려는 의도로 결합하는 과정이다.[19] PGD는 배아를 자궁으로 옮기기 전에 알려진 유전적 상태에 대한 개별 난모세포나 배아를 검사하는 것이다. IVF와 PGD를 함께 사용하면 조건에 영향을 받지 않은 것으로 추정되는 배아나 난모세포의 선택을 허용한다. PGD는 유전적 기원의 상태에 의해 영향을 받는 개인이나 부부가 이용할 수 있으며, 두 개인이 모두 열성적 유전적 조건의 보균자로 판명된 경우 이용할 수 있다.

산전검사

산전검사는 태아가 태어나기 전에 염색체나 유전자의 이상을 발견하기 위한 진단검사다. 이 시험을 위한 샘플은 양수 또는 맥락막 샘플링과 같은 침습적 절차를 통해 얻는다.[20] 산전검사는 산전검사와는 다르다.[21]

신생아 선별

신생아 선별검사는 출생 후 며칠 후에 유아를 선별하여 치료 가능한 질병의 증거를 평가한다. 대부분의 신생아 선별은 탠덤 질량 분광법을[22] 사용해 특정 장애를 암시하는 생화학적 이상을 검출한다. DNA 기반 신생아 검사는 기존의 신생아 선별 방법을 보완하고 이를 대체할 수 있다.[23]

약성유전자검사

약리유전성 검사(약리유전학이라고도 함)는 개인이 약물에 어떻게 반응할 것인지를 예측하는 데 도움이 되는 정보를 제공한다.[24] 특정 유전자의 변화는 약물역학(약물 수용체에 미치는 영향)과 약물역학(약물 섭취, 유통, 신진대사)에 영향을 미친다. 이러한 변화를 식별하면 약물에 의한 부작용의 위험이 증가하거나 비응답자일 가능성이 높은 환자를 식별할 수 있다. 약리유전성 검사는 의료 제공자들이 개별 환자에 대한 선량이나 약물을 조정하여 치료법을 조정할 수 있도록 한다.[25][26]

아이덴티

신원 검사는 개인이 서로 관련이 있는지 여부를 확인하는 데 사용된다. 흔히 친자확인용으로 쓰이나 입양이나 이민 사건에서 관련성을 확립하는 데 쓰일 수 있다. 포렌식에도 사용된다.[27]

조상 테스트

조상 검사(유전 계보라고도 함)는 개인이 출신국가와 민족적 배경을 설정하고 먼 친척과 조상을 확인할 수 있도록 한다.[28]

특성시험

인간의 어떤 표현형질들은 유전적 기초가 잘 확립되어 있는 반면, 다른 것들은 많은 유전자를 포함하거나 유전자와 환경이 복합적으로 혼합되어 있다.[29]

기술

유전자 검사에는 여러 가지 종류가 있다. 각각은 발생할 수 있는 다른 유형의 유전적 변화를 관찰하도록 설계되었다. 현재, 어떤 유전자 검사도 모든 종류의 유전적 변화를 감지할 수 없다.

DNA 염기서열 분석

DNA 염기서열은 유전자 코드에서 단일한 문자 변화(단일 뉴클레오티드 다형성)를 찾는 검사 방법이다. 또한 적은 수의 문자가 누락된 경우(삭제) 또는 추가(중복)를 결정할 수 있다. 염기서열 분석은 단일 유전자, 유전자 그룹(패널 테스트), 코딩 영역 또는 exon의 대부분(whole exome sequenceing) 또는 게놈(whole genome sequenceing)의 대부분에서 수행될 수 있다. 시간이 흐르면서 이 기술은 인간 게놈의 이상을 감지할 수 있을 것으로 기대된다.[30]

유전자형

유전자형은 유전자 코드의 특정 영역에서 특정 변형을 관찰하는 시험이다. 이 기술은 시험이 탐지하도록 설계된 특정 변종에만 한정된다. SNP 유전자형은 유전자형의 특정한 형태다.[31]

삭제/복제 테스트

삭제/중복 검사는 누락되거나 추가되는 유전자 코드의 더 큰 영역을 검출하기 위해 고안된 시험의 일종이다.[32] 이 기술은 단일 문자 변형이나 매우 작은 삭제나 중복은 감지하지 못한다.[33]

패널 테스트

패널 테스트란 특정 조건과 가장 자주 관련된 유전자의 특정 부분집합에 대한 테스트를 말한다. 여기에는 일반적으로 시퀀싱이 포함되며 삭제/중복 분석도 포함될 수 있다. 이것은 여러 다른 유전자를 동시에 검사하기 때문에 종종 다중 패널 검사라고 불린다. 예를 들어, 개인은 유전성 대장암이나 유전성 유방암과 난소암과 같은 특정 암과 관련된 것으로 알려진 유전자의 그룹에 대한 패널 검사를 받을 수 있다.[34]

배열 또는 마이크로레이

배열 또는 DNA 미세 분석은 복사 번호 변화(누락 또는 여분의 유전 물질)를 살펴본다.[8] 이 테스트는 더 큰 삭제 또는 중복(복사 번호 변동이라고도 함)을 위해 게놈의 많은 부분을 조사한다. 이 기술은 단 하나의 문자 변경이나 매우 작은 삭제나 중복은 감지할 수 없다.

염색체 분석/카리오타입

염색체 분석(karyotypeing)이라고도 하는 염색체 분석은 예상되는 염색체 수의 유무, 염색체 재배열이 있는지 여부, 또한 큰 삭제나 중복이 있는지 여부를 평가하는 검사를 말한다. 이 기술은 단일 문자 변경(단일 핵분해 변형)이나 소량의 삭제나 중복은 검출할 수 없다.[35]

세포가 없는 태아 DNA를 이용한 비침습 태아 선별(NIPT)

세포가 없는 DNA를 이용한 태아의 다운증후군 [36]등 특정 염색체 이상에 대한 비침습성 태아 검사 화면 이 검사는 또한 태아의 성별과 혈액형에 대한 정보를 제공할 수 있다. 임산부에게서 혈액 샘플을 채취한다. 이 샘플은 산모와 태아의 DNA를 포함하고 있다. 태아 DNA의 양을 평가하여 태아에게 다운증후군이나 다른 선택된 조건의 위험 증가를 나타낼 수 있는 태아 유전 물질이 추가로 존재하는지 여부를 판단한다. 이는 선별검사인 만큼 진단이 확정되기 위해서는 양수나 맥락막 샘플링 등 다른 진단검사가 필요하다.

신생아 선별

신생아 검진은 특정 유전적, 내분비, 대사 장애, 청력 상실 및 중대한 선천성 심장 결함에 대한 위험을 평가하는 일종의 검사다. 각 주는 선별된 조건의 정확한 목록을 결정한다.[37] 조기 발견, 진단, 개입은 죽음이나 장애를 예방하고 아이들이 잠재력을 최대한 발휘할 수 있게 한다. 이 테스트는 신생아 시기에 채취한 몇 방울의 혈액에서 종종 힐 스틱에 의해 수행된다.[38] 정확한 검사 방법은 다를 수 있지만 종종 아기의 혈액에 존재하는 특정 분석 물질의 수준을 사용한다. 이는 선별검사이기 때문에 진단확인을 위해 추가 검사가 필요한 경우가 많다.

장단점

사람들은 많은 이유로 유전자 검사를 선택한다.[39][40] 테스트는 테스트가 유전자의 변화를 확인하든 그렇지 않든 도움이 될 수 있다. 부정적인 결과는 경우에 따라 불필요한 검사와 검사의 필요성을 없앨 수 있다. 긍정적인 결과는 사람에게 가능한 선별, 관리 또는 치료 선택권을 지시할 수 있다.[41]

프로스

,[42][43][44]

  • 유전적 질환을 일으킬 수 있는 개인의 위험을 결정한다. 특정 질환에 걸릴 위험을 증가시킬 수 있는 유전자 변화를 식별함으로써, 사람은 질병에 대해 더 일찍 그리고 더 자주 검진을 받을 수 있고, 또는 식이요법이나 운동과 같은 건강 습관에 변화를 줄 수 있다.
  • 유전자 상태 진단
  • 기존 또는 의심스러운 임상 진단 확인
  • 유전적 돌연변이의 유형을 파악하여 질병의 심각도 파악
  • 의사가 가장 적절한 약물 또는 치료 계획을 선택할 수 있도록 지원
  • 가족계획
  • 아이들에게 전해질 수 있는 유전자 변화 확인
  • 배아나 신생아를 특정 유전적 조건에 대해 검사한다. 이러한 유전자 검사는 사람들이 아기를 가질지, 난자나 정자 기증자를 고려할지 등 자신의 미래에 대해 현명한 선택을 하는 데 도움을 줄 수 있다.

단점

,[42][43][44][45]

  • 잘못된 보안. 음성 테스트 결과가 있다고 해서 그 상태가 없거나 위험하지 않다는 뜻은 아니다. 검사에서 유전적 변화를 확인할 수 없는 많은 이유가 있을 수 있다.
  • 비싸고 보험이 적용되지 않을 수 있음
  • 보험회사에서 볼 수 있다. 장기요양보험, 장해보험, 생명보험에 대한 보호불가
  • 윤리 문제 유전자 검사는 다른 가족 구성원과 공유되는 자신의 유전자 정보를 환자에게 알려주기 때문에 유전자 검사 결과가 검사를 받은 사람의 혈족에 영향을 미칠 수 있다. 윤리적 문제/고려 사항을 참조하십시오.

가족사의 중요성

족보라고도 알려진 환자의 가족력은 가족 내 의학적 상태에 대한 중요한 통찰력을 제공할 수 있다.[46] 많은 조건들이 유전적 요소를 가지고 있기 때문에, 정확한 가족력을 수집하는 것은 많은 질병에 대한 개인의 위험에 대한 중요한 정보를 제공할 수 있다. 의료 제공자들은 가족력 정보를 사용하여 환자의 질병 위험을 평가하고, 시험이나 검사를 권고하고, 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있는 다이어트나 다른 생활습관을 제안할 수 있으며, 어린이들에게 조건 전달의 위험을 평가할 수 있다. 가족력을 취득할 때는 조부모, 부모, 형제자매, 이모, 삼촌, 사촌 1촌, 자녀 등 가족 구성원의 건강 정보를 수집하는 것이 도움이 된다. 유전자 상담 커뮤니티에서는 이것을 흔히 3대 가족력이라고 부른다.[47][48][49]

가족 내 개인에 대해 수집해야 할 중요한 정보는 다음과 같다.

  • 심장병, 당뇨병, 암과 같은 일반적인 질환과 낭포성 섬유증, 혈우병 또는 선천성 결함과 같은 알려진 유전적 질환을 포함한 질환의 역사
  • 조건에 대한 구체적인 정보는 다음을 포함해야 한다: 발병 연령, 특정 유형의 암, 위험 요인(흡연, 노출)
  • 사망원인 및 연령
  • 민족배경

가족력 개발을 위해 함께 노력하기로 한 가정도 있지만 개인 의료정보를 공개하는 데 불편함을 느끼는 가정도 있을 것이다. 가족력 정보를 수집하기 위해 많은 도구를 사용할 수 있다. 환자는 자신의 기관이 작성하기를 선호하는 특정 양식을 가지고 있는지 의료 제공자에게 문의해야 한다. 미국 외과의사는 환자들이 가족의 의료 기록을 만들 수 있도록 돕기 위해 컴퓨터화된 '내 가족 건강 초상화'라는 도구를 만들었다.

윤리 문제

사전동의

선택적 유전자 검사를 받기 전에 개인이 의료관리 변경, 가족에 대한 위험, 법적·재정적 문제에 미치는 영향 등에 검사 범위와 잠재적 결과를 포함시키는 것을 고려해야 할 요소가 많다.[50]

가족의 의미

  • 가족 공유. 다른 가족 구성원에 대한 유전자 검사 결과의 의미는 선택적 유전자 검사를 고려하는 환자에게 고려하는 것이 중요하다. 대부분의 다른 의료 검사와는 달리, 유전자 검사는 그 또는 그녀의 가족뿐만 아니라 환자에 대한 건강 정보를 밝혀낼 수 있다.[51] 여기에는 현재의 의료 상태를 설명하거나, 미래의 질병 위험을 예측하거나, 다음 세대에 대한 위험에 영향을 미치는 정보가 포함될 수 있다. 이러한 이유로, 유전자 검사 전에 잠재적인 가족적 함의에 대해 환자에게 상담하고, 그들의 결과를 가족과 논의할 수 있도록 지원을 제공하는 것이 좋다.
  • 비동성/동양성. 어떤 경우에는 유전자 검사를 통해 개인의 어머니나 아버지가 실제로 생물학적 부모가 아니라는 것을 밝혀낼 수도 있다. 다른 경우, 시험을 통해 개인의 부모가 서로 밀접하게 연관되어 있음을 알 수 있다. 이 정보가 보고되는지 여부는 시험소마다 다를 수 있다. 이러한 유형의 결과를 예기치 않게 받을 경우 심리적 해로움이 발생할 수 있기 때문에 검사를 받는 개인에게 비동성 또는 동교성 발견의 가능성에 대해 상담하는 것이 중요하다.[52]

유전적 차별

많은 환자들은 고용, 보험 정책 또는 기타 활동과 서비스를 얻기 어렵거나 불가능하게 만들기 위해 특정 개인이나 단체가 환자의 유전 정보를 자신이나 그녀에 대해 사용할 것이라는 생각, 즉 유전적 차별의 가능성에 대해 우려하고 있다. 2008년에는 이러한 차별을 막기 위해 유전자 정보 차별금지법(GINA)으로 알려진 새로운 연방법이 시행되었다. GINA는 의료보험과 고용에서 차별을 위해 유전자 정보를 사용하는 것을 금지한다. 그러나 GINA가 모든 종류의 차별을 막는 것은 아니다. 15인 미만 기업의 경우 이러한 고용 보호 규정이 적용되지 않는다. GINA의 보호는 미군이나 연방정부 직원에게는 적용되지 않는다. 또한 생명, 장애, 장기요양보험은 GINA의 보호대상에 포함되지 않는다. 이들은 여전히 보험혜택 및/또는 보험금 지급 자격을 결정하기 위해 유전자 정보를 사용할 수 있다. 이러한 중요한 예외 때문에, 선택적 유전자 검사를 고려하는 개인은 자신의 의사나 유전적 상담자와 유전적 차별의 가능성에 대해 논의해야 한다.[53] 일부 개인들은 미래의 차별을 막기 위해 전체 게놈 염기서열을 진행하기 전에 특정 보험 정책을 시행하는 것을 선택한다.

2차 소견

선택적 유전자 검사를 받을 때 환자들은 다양한 결과를 얻을 수 있을 것이다. 특정 증상을 설명하거나 환자가 가졌을 수 있는 특정 질문에 대답할 수 있는 결과에 추가하여 선택적 시험의 범위는 추가 정보를 공개할 수 있다. 이러한 "2차 소견"에는 치료 가능 및 치료 불가능 유전 질환의 위험 증가, 열성 상태에 대한 매개자 상태 및 약리학적 정보가 포함될 수 있다. 대부분의 실험실은 환자와 가족이 어떤 유형의 2차 발견(있는 경우)을 받기를 원하는지 결정할 수 있도록 허용한다.[54] 환자가 선택적 검사에서 얻을 수 있는 잠재적 결과의 범위를 이해하고 다양한 결과를 받아들이거나 거부할 기회를 갖는 것이 중요하다.[55]

제한 사항

선택적 유전자 검사를 고려할 때 검사의 종류와 목적을 고려하는 것이 중요하다. 제공자와 환자는 각 시험의 잠재적 결과를 서로 다른 시험 방법론에 익숙해야 한다. 많은 개인에게 시험 비용, 범위 및 결과물과 같은 요인들이 그들의 특정한 임상 문제와 결합하여 선택적 시험을 치르는 결정에 관여한다. 또한 선택적 유전자 검사에서 얻을 수 있는 잠재적 결과는 유전자와 인간 질병의 연관성에 관한 의학 지식의 현재 한계에 의해 제한된다는 것을 인식하는 것이 중요하다. 높은 위험을 주는 희귀한 유전적 요인과 낮은 위험을 주는 일반적인 요인에 대한 지식이 증가함에 따라, 우리는 개인의 현재와 미래의 건강에 대해 더 많이 배울 수 있는 능력을 갖게 될 것이다.[42][43][44][45]

유전학자나 유전학 상담자를 어떻게 찾지?

그들의 앞선 훈련으로 인해, 유전자 상담사들은 독특한 기술들을 가지고 있다. 그들의 임상 및 정신사회 기술은 환자들이 그들의 유전적 위험을 이해하고, 그들의 필요에 가장 적합한 검사를 결정하고, 가능한 검사 결과가 환자와 가족 모두에게 무엇을 의미할 수 있는지를 설명하는데 사용된다.[56] 임상 유전학자는 종종 유전학 상담자와 함께 일하며 유전자 검사 제공, 검사 결과 해석, 결과 설명에 중요한 역할을 한다.[57] 제공되는 선택적 유전자 및 유전체 검사 횟수가 계속 증가하고 있고 이러한 검사에서 제기되는 다양한 문제(위의 찬성과 반대 참조)[56]를 고려할 때 임상 유전학자 또는 유전자 상담사와의 토론이 도움이 될 수 있다. 유전학 전문가 명부는 미국 의학 유전학 및 유전학 대학과 미국 유전학 상담사 협회를 통해 확인할 수 있다.

미래

선택적 유전자 및 유전체 검사는 유전자 검사 기술의 비용이 떨어지고 환자들이 자신의 건강 관리에 점점 더 관여하게 되면서 계속 진화할 것이다. 지난 5년 동안 전체 유전체 염기서열 분석과 전체 게놈 염기서열 분석의 비용이 급격히 감소함에 따라 선택적 유전체 및 유전체 검사의 유익성과 한계를 체계적으로 평가하고 있는 몇 가지 대규모 염기서열 연구가 개시되었다.[58][59][60] 이 연구들 중 많은 것들이 특히 WES 또는 WGS 선택권을 추구하는 건강한 개인들에 초점을 맞추고 있다.

이러한 유형의 검사를 채택할 때 다른 원동력으로는 환자 자신의 건강 관리에 관한 지속적인 사회적 권한 부여와 더 많은 발전을 희망하며 일반 질병을 유발하는 생물학적, 환경적, 행동적 요인을 더 잘 이해하는 데 초점을 맞춘 민간 및 정부 자금 지원 시퀀싱 프로젝트 증가 등이 있다. 질병을 치료하고 관리하는 효과적인 방법 밀리언 베테랑 프로그램은 유전자 검사를 포함한 검사를 위해 설문지, 건강 기록 정보, 혈액 샘플을 사용하여 참전용사로부터 데이터를 수집하는 것을 목적으로 하는 정부 지원 프로젝트의 한 예다.[61] 연구 코호트에 참여할 100만 명 이상의 미국인을 모집하는 것을 목표로 하는 정밀의학 이니셔티브는 정밀의학에 대한 대중의 인식과 건강 최적화뿐만 아니라 질병을 치료하고 관리하기 위해 유전 정보를 사용하는 것의 중요성에 큰 영향을 미칠 것이다.[62] 선택적 검사는 일반적으로 건강보험 회사가 지불하지 않지만, 임상 효용이 지속적으로 입증됨에 따라 변경될 수 있다.

선택적 유전자 및 유전체 검사를 위한 향후 신청서는 다음을 포함할 수 있다.

  • 태아 전체 게놈 염기서열 분석 및 전체 엑소메 염기서열[63] 분석과 같은 산전 테스트 옵션 확대
  • 모든 신생아에[64] 대한 정기적인 전체 게놈 염기서열 분석
  • 소비자 테스트 옵션과[11] 직접 연결 가능성의 증가

참고 항목

참조

  1. ^ Stratified, personalised or P4 medicine: a new direction for placing the patient at the centre of healthcare and health education (Technical report). Academy of Medical Sciences. May 2015. Retrieved 6 Jan 2016.
  2. ^ National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Care Services; Board on the Health of Select Populations; Committee on the Evidence Base for Genetic Testing. (March 2017). An Evidence Framework for Genetic Testing. The National Academies Press. doi:10.17226/24632. ISBN 978-0-309-45329-5. PMID 28418631.{{cite book}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크)
  3. ^ Moorhead PS, Nowell PC, Mellman WJ, Battips DM, Hungerford DA (September 1960). "Chromosome preparations of leukocytes cultured from human peripheral blood". Experimental Cell Research. 20 (3): 613–6. doi:10.1016/0014-4827(60)90138-5. PMID 13772379.
  4. ^ Dave BJ, Sanger WG (March 2007). "Role of cytogenetics and molecular cytogenetics in the diagnosis of genetic imbalances". Seminars in Pediatric Neurology. 14 (1): 2–6. doi:10.1016/j.spen.2006.11.003. PMID 17331878.
  5. ^ Yunis JJ (March 1976). "High resolution of human chromosomes". Science. 191 (4233): 1268–70. Bibcode:1976Sci...191.1268Y. doi:10.1126/science.1257746. PMID 1257746.
  6. ^ Yunis JJ, Sawyer JR, Ball DW (August 1978). "The characterization of high-resolution G-banded chromosomes of man". Chromosoma. 67 (4): 293–307. doi:10.1007/BF00285963. PMID 357112.
  7. ^ Sanger F, Nicklen S, Coulson AR (1992). "DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. 1977". Biotechnology. 24: 104–8. PMID 1422003.
  8. ^ a b Martin CL, Ledbetter DH (June 2017). "Chromosomal Microarray Testing for Children With Unexplained Neurodevelopmental Disorders". JAMA. 317 (24): 2545–2546. doi:10.1001/jama.2017.7272. PMC 7058144. PMID 28654998.
  9. ^ "The Cost of Sequencing a Human Genome". www.genome.gov. National Institutes of Health. Retrieved 17 Jun 2017.
  10. ^ Miller KE, Lin SM (November 2017). "Addressing a patient-controlled approach for genomic data sharing". Genetics in Medicine. 19 (11): 1280–1281. doi:10.1038/gim.2017.36. PMID 28425983.
  11. ^ a b "What is direct-to-consumer genetic testing?". Genetics Home Reference.
  12. ^ "Genetic Testing: How it is Used for Healthcare". www.genome.gov/. National Institutes of Health. Retrieved 19 June 2017.
  13. ^ "Diagnostic Testing". Genes in Life.
  14. ^ "GeneTests.org". GeneTests.org.
  15. ^ "Home - Genetic Testing Registry (GTR) - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov.
  16. ^ Khoury MJ, Janssens AC, Ransohoff DF (June 2013). "How can polygenic inheritance be used in population screening for common diseases?". Genetics in Medicine. 15 (6): 437–43. doi:10.1038/gim.2012.182. PMC 4692802. PMID 23412608.
  17. ^ Grody WW, Thompson BH, Gregg AR, Bean LH, Monaghan KG, Schneider A, Lebo RV (June 2013). "ACMG position statement on prenatal/preconception expanded carrier screening". Genetics in Medicine. 15 (6): 482–3. doi:10.1038/gim.2013.47. PMID 23619275.
  18. ^ Geraedts JP, De Wert GM (October 2009). "Preimplantation genetic diagnosis". Clinical Genetics. 76 (4): 315–25. doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01273.x. PMID 19793305.
  19. ^ Van Voorhis BJ (January 2007). "Clinical practice. In vitro fertilization". The New England Journal of Medicine. 356 (4): 379–86. doi:10.1056/NEJMcp065743. PMID 17251534.
  20. ^ Levy B, Stosic M (2019). Traditional Prenatal Diagnosis: Past to Present. Methods in Molecular Biology. Vol. 1885. pp. 3–22. doi:10.1007/978-1-4939-8889-1_1. ISBN 978-1-4939-8887-7. PMID 30506187.
  21. ^ Dickerson C (2013). "An overview of prenatal genetic screening and diagnostic testing". North Carolina Medical Journal. 74 (6): 518–21. PMID 24316781.
  22. ^ "Using Tandem Mass Spectrometry for Metabolic Disease Screening Among Newborns". www.cdc.gov. Centers for Disease Control (CDC).
  23. ^ Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM, et al. (February 2017). "Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health". Pediatrics. 139 (2): e20162252. doi:10.1542/peds.2016-2252. PMC 5260149. PMID 28096516.
  24. ^ Whirl-Carrillo M, McDonagh EM, Hebert JM, Gong L, Sangkuhl K, Thorn CF, et al. (October 2012). "Pharmacogenomics knowledge for personalized medicine". Clinical Pharmacology and Therapeutics. 92 (4): 414–7. doi:10.1038/clpt.2012.96. PMC 3660037. PMID 22992668.
  25. ^ "Dosing Guidelines". www.PharmGKB.org. PharmGKB. Retrieved 19 June 2017.
  26. ^ "Guidelines". www.cpicpgx.org. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium. Retrieved 19 June 2017.
  27. ^ Butler JM (September 2015). "U.S. initiatives to strengthen forensic science & international standards in forensic DNA". Forensic Science International. Genetics. 18: 4–20. doi:10.1016/j.fsigen.2015.06.008. PMC 4573542. PMID 26164236.
  28. ^ "What is genetic ancestry testing?". Genetics Home Reference. National Institutes of Health. Retrieved 19 June 2017.
  29. ^ "Traits". Learn.Genetics. University of Utah.
  30. ^ Chen Y, Zhao L, Wang Y, Cao M, Gelowani V, Xu M, et al. (March 2017). "SeqCNV: a novel method for identification of copy number variations in targeted next-generation sequencing data". BMC Bioinformatics. 18 (1): 147. doi:10.1186/s12859-017-1566-3. PMC 5335817. PMID 28253855.
  31. ^ "Genotyping SNPs and Other Variants". Illumina.
  32. ^ Cheung SW, Bi W (June 2018). "Novel applications of array comparative genomic hybridization in molecular diagnostics". Expert Review of Molecular Diagnostics. 18 (6): 531–542. doi:10.1080/14737159.2018.1479253. PMID 29848116.
  33. ^ Li W, Olivier M (January 2013). "Current analysis platforms and methods for detecting copy number variation". Physiological Genomics. 45 (1): 1–16. doi:10.1152/physiolgenomics.00082.2012. PMC 3544484. PMID 23132758.
  34. ^ Shah PD, Nathanson KL (August 2017). "Application of Panel-Based Tests for Inherited Risk of Cancer". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 18: 201–227. doi:10.1146/annurev-genom-091416-035305. PMID 28504904.
  35. ^ Bumgarner R (January 2013). "Overview of DNA microarrays: types, applications, and their future". Current Protocols in Molecular Biology. Chapter 22: Unit 22.1. doi:10.1002/0471142727.mb2201s101. ISBN 978-0471142720. PMC 4011503. PMID 23288464.
  36. ^ Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, Monaghan KG, Bajaj K, Best RG, et al. (October 2016). "Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics". Genetics in Medicine. 18 (10): 1056–65. doi:10.1038/gim.2016.97. PMID 27467454.
  37. ^ "Conditions Sreened by State". www.babysfirsttest.org. Baby's First Test. Retrieved 19 June 2017.
  38. ^ "Screening Facts". Baby's First Test. Retrieved 19 June 2017.
  39. ^ Peyron C, Pélissier A, Béjean S (October 2018). "Preference heterogeneity with respect to whole genome sequencing. A discrete choice experiment among parents of children with rare genetic diseases". Social Science & Medicine. 214: 125–132. doi:10.1016/j.socscimed.2018.08.015. PMID 30179780.
  40. ^ Milko LV, Rini C, Lewis MA, Butterfield RM, Lin FC, Paquin RS, et al. (June 2018). "Evaluating parents' decisions about next-generation sequencing for their child in the NC NEXUS (North Carolina Newborn Exome Sequencing for Universal Screening) study: a randomized controlled trial protocol". Trials. 19 (1): 344. doi:10.1186/s13063-018-2686-4. PMC 6022715. PMID 29950170.
  41. ^ "Help Me Understand Genetics Genetic Testing". Genetics Home Reference. November 7, 2017.
  42. ^ a b c "What is a Genetic Test?".
  43. ^ a b c "Information about Genetic Testing".
  44. ^ a b c "Help Me Understand Genetics Genetic Testing". Genetics Home Reference. November 7, 2017.
  45. ^ a b Monaghan KG, Benkendorf J, Cherry AM, Gross SJ, Richards CS, Sutton VR, Watson MS (April 2013). "ACMG Policy Statement. Risk categorization for oversight of laboratory-developed tests for inherited conditions". Genetics in Medicine. 15 (4): 314–5. doi:10.1038/gim.2012.178. PMID 23348768.
  46. ^ "National Society of Genetic Counselors : Family History". www.nsgc.org. Retrieved 2019-06-04.
  47. ^ Widmer C, Deshazo JP, Bodurtha J, Quillin J, Creswick H (June 2013). "Genetic counselors' current use of personal health records-based family histories in genetic clinics and considerations for their future adoption". Journal of Genetic Counseling. 22 (3): 384–92. doi:10.1007/s10897-012-9557-z. PMC 4882761. PMID 23242928.
  48. ^ Solomon BD, Muenke M (November 2012). "When to suspect a genetic syndrome". American Family Physician. 86 (9): 826–33. PMC 4131944. PMID 23113462.
  49. ^ Beery TA, Shooner KA (November 2004). "Family history: the first genetic screen". The Nurse Practitioner. 29 (11): 14–25. doi:10.1097/00006205-200411000-00005. PMID 15625490.
  50. ^ Egalite N, Groisman IJ, Godard B (August 2014). "Genetic counseling practice in next generation sequencing research: implications for the ethical oversight of the informed consent process". Journal of Genetic Counseling. 23 (4): 661–70. doi:10.1007/s10897-014-9703-x. PMID 24664856.
  51. ^ Clayton EW, McCullough LB, Biesecker LG, Joffe S, Ross LF, Wolf SM (2014). "Addressing the ethical challenges in genetic testing and sequencing of children". The American Journal of Bioethics. 14 (3): 3–9. doi:10.1080/15265161.2013.879945. PMC 3950962. PMID 24592828.
  52. ^ Botkin JR, Belmont JW, Berg JS, Berkman BE, Bombard Y, Holm IA, et al. (July 2015). "Points to Consider: Ethical, Legal, and Psychosocial Implications of Genetic Testing in Children and Adolescents". American Journal of Human Genetics. 97 (1): 6–21. doi:10.1016/j.ajhg.2015.05.022. PMC 4570999. PMID 26140447.
  53. ^ Prince AE, Roche MI (December 2014). "Genetic information, non-discrimination, and privacy protections in genetic counseling practice". Journal of Genetic Counseling. 23 (6): 891–902. doi:10.1007/s10897-014-9743-2. PMC 4233176. PMID 25063358.
  54. ^ Kalia SS, Adelman K, Bale SJ, Chung WK, Eng C, Evans JP, et al. (February 2017). "Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics". Genetics in Medicine. 19 (2): 249–255. doi:10.1038/gim.2016.190. PMID 27854360.
  55. ^ Jarvik GP, Amendola LM, Berg JS, Brothers K, Clayton EW, Chung W, et al. (June 2014). "Return of genomic results to research participants: the floor, the ceiling, and the choices in between". American Journal of Human Genetics. 94 (6): 818–26. doi:10.1016/j.ajhg.2014.04.009. PMC 4121476. PMID 24814192.
  56. ^ a b "About Genetic Counselors". National Society of Genetic Counselors. Retrieved 19 June 2017.
  57. ^ "Role of the Clinical Geneticist". HUMAN GENETICS SOCIETY OF AUSTRALASIA.
  58. ^ Linderman MD, Nielsen DE, Green RC (March 2016). "Personal Genome Sequencing in Ostensibly Healthy Individuals and the PeopleSeq Consortium". Journal of Personalized Medicine. 6 (2): 14. doi:10.3390/jpm6020014. PMC 4932461. PMID 27023617.
  59. ^ "MedSeq". www.Genomes2people.org. Retrieved 19 June 2017.
  60. ^ Green RC, Goddard KA, Jarvik GP, Amendola LM, Appelbaum PS, Berg JS, et al. (June 2016). "Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium: Accelerating Evidence-Based Practice of Genomic Medicine". American Journal of Human Genetics. 98 (6): 1051–1066. doi:10.1016/j.ajhg.2016.04.011. PMC 4908179. PMID 27181682.
  61. ^ "U.S. Department of Veterans Affairs". Million Veteran Program.
  62. ^ "FACT SHEET: President Obama's Precision Medicine Initiative". whitehouse.gov. January 30, 2015. Retrieved July 26, 2016 – via National Archives.
  63. ^ Best S, Wou K, Vora N, Van der Veyver IB, Wapner R, Chitty LS (January 2018). "Promises, pitfalls and practicalities of prenatal whole exome sequencing". Prenatal Diagnosis. 38 (1): 10–19. doi:10.1002/pd.5102. PMC 5745303. PMID 28654730.
  64. ^ Friedman JM, Cornel MC, Goldenberg AJ, Lister KJ, Sénécal K, Vears DF (February 2017). "Genomic newborn screening: public health policy considerations and recommendations". BMC Medical Genomics. 10 (1): 9. doi:10.1186/s12920-017-0247-4. PMC 5320805. PMID 28222731.

추가 읽기

  • Dudley, Joel T.; Karczewski, Konrad J. (2013). Exploring Personal Genomics. Oxford University Press.
  • McCarthy, Jeanette J.; Mendelsohn, Bryce A. (2017). Precision Medicine: A Guide to Genomics in Clinical Practice. McGraw-Hill Education.

외부 링크