인간유전학
Human genetics인간 유전학은 인간에게 일어나는 상속을 연구하는 학문이다. 인간 유전학은 고전 유전학, 세포유전학, 분자유전학, 생화학유전학, 유전학, 인구유전학, 발달유전학, 임상유전학, 유전자 상담 등 다양한 중복 분야를 포괄한다.
유전자는 대부분의 인간이 물려받은 특성들의 성질의 공통적인 요인이다. 인간유전학에 대한 연구는 인간의 본성에 대한 질문에 답할 수 있고, 질병과 효과적인 치료의 발달에 도움을 줄 수 있으며, 우리가 인간 생명의 유전학을 이해하는 데 도움을 줄 수 있다. 이 기사는 인간 유전학의 기본적인 특징만을 설명하고 있다; 장애의 유전학은 의학 유전학을 참조하라.
유전적 차이와 유전적 패턴
인간을 위한 형질의 상속은 그레고르 멘델의 상속 모델에 기초한다. 멘델은 상속이 요인이나 유전자라고 불리는 별개의 상속 단위에 의존한다고 추론했다.[1]
자가 지배적 상속
자가면역적 특성은 자가면역(비성염색체)의 단일 유전자와 연관된다.—이러한 특성을 나타내기 위해 부모 중 어느 한쪽에서 가져온 단일 복사본으로 충분하기 때문에 이들을 "이러한"이라고 부른다. 이것은 종종 부모들 중 한 사람 역시 그럴 것 같지 않은 새로운 돌연변이로 인해 발생하지 않는 한 같은 특성을 가지고 있어야 한다는 것을 의미한다. 자가 면역 지배적 특성과 장애의 예는 헌팅턴 병과 무연증이다.
자동 열성 상속
자기 열성적 특성은 어떤 특성, 질병 또는 장애가 가족을 통해 전해지는 하나의 유전 패턴이다. 열성적 특성이나 질병이 표시되려면 특성이나 장애의 사본 2부를 제시해야 한다. 그 특성이나 유전자는 비성 염색체에 위치하게 될 것이다. 특성을 나타내기 위해서는 두 장의 특성이 필요하기 때문에, 많은 사람들이 자신도 모르게 병의 보균자가 될 수 있다. 진화적인 관점에서 볼 때, 열성 질환이나 특성은 표현형을 보여주기 전에 몇 세대에 걸쳐 숨겨질 수 있다. 자가 열성 장애의 예로는 알비니즘, 낭포성 섬유증 등이 있다.
X-연계 상속 및 Y-연계 상속
X연계 유전자는 X염색체에서 발견된다. 자기공명 유전자와 마찬가지로 X연계 유전자도 지배형과 열성형을 모두 가지고 있다. 열성 X 연계 장애는 여성에게서 거의 볼 수 없으며 보통 남성에게만 영향을 미친다. 수컷이 X염색체를 물려받고 모든 X연계 유전자가 모성측에서 유전되기 때문이다. 아버지들은 Y염색체를 아들에게만 물려주기 때문에 아버지로부터 아들에게 X연계 형질이 유전되지 않을 것이다. 남성은 X염색체 하나만 가지고 있기 때문에 열성 X 연계형질의 매개체가 될 수 없기 때문에 어머니로부터 물려받은 X 연계형질이 나타날 것이다.
암컷은 장애가 동질일 때 X 연계 장애를 나타내고, 이질일 때는 매개체가 된다. X연계 지배상속은 이형체, 동형체 등과 같은 표현형을 보일 것이다. X연계 상속과 마찬가지로 남성 대 남성 상속이 부족하게 되어 자가상속적 특성과 구별할 수 있게 된다. X연계 성질의 한 예는 관이다.리보솜 단백질 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 로리 증후군. 이 돌연변이는 골격, 두개골 이상, 정신지체, 그리고 키가 작은 결과를 낳는다.
여성의 X 염색체는 X 불활성화라고 알려진 과정을 거친다. X 불활성화는 여성의 두 X 염색체 중 하나가 거의 완전히 비활성화된 경우다. 만약 여성이 정상 X 염색체 단백질의 두 배를 생산하지 않는다면 이 과정이 일어나는 것이 중요하다. X 불활성화 메커니즘은 배아 단계에서 발생할 것이다. 유전자형이 3개의 X염색체를 가지고 있는 삼염색 X와 같은 장애를 가진 사람들의 경우 X-비활성화는 오직 하나의 X염색체가 활성화될 때까지 모든 X염색체를 비활성화시킬 것이다. X 염색체가 여분의 클라인펠터 증후군을 가진 수컷도 X불활성화를 겪게 돼 X염색체가 1개만 완전하게 활동하게 된다.
Y연계유산은 유전자, 특성, 장애가 Y염색체를 통해 전이될 때 발생한다. Y염색체는 수컷에서만 발견될 수 있기 때문에 Y염색체는 아버지로부터 아들에게만 전해진다. Y염색체에 위치한 고환 결정 인자는 개인의 불순성을 결정한다. Y염색체에서 유전되는 악성 외에 Y염색체에는 다른 발견된 Y염색체들은 없다.
혈통 분석
혈통은 한 가정에서 몇 세대에 걸친 유전 형질의 조상 관계와 전이를 보여주는 도표다. 사각형 기호는 거의 항상 남성을 나타내기 위해 사용되는 반면, 원은 여성들을 위해 사용된다. 혈통은 많은 다른 유전 질환을 발견하는 데 도움을 주기 위해 사용된다. 혈통은 또한 부모가 특정한 성질을 가진 자손을 생산할 기회를 결정하는 데 사용될 수 있다.
혈통 차트 분석을 통해 네 가지 다른 특성을 확인할 수 있다: 자가 우성, 자가 열성, x-연계 또는 y-연계. 부분 관입구는 혈통에서 표시하고 계산할 수 있다. 침투성은 특정 유전자형 개체가 어떤 특성과 관련된 특정 돌연변이 표현형상의 어느 정도 이상을 나타내는 표현 빈도수 비율이다.
교배, 즉 밀접하게 연관된 유기체들 사이의 교미작용은 혈통 차트에서 분명히 볼 수 있다. 왕족들의 혈통 차트는 왕족들이 다른 왕족과 결혼하는 것이 관습적이고 더 선호되었기 때문에 종종 높은 수준의 교배를 한다. 유전학 상담사들은 보통 부모들이 건강한 아이를 낳을 수 있을지를 결정하기 위해 혈통을 사용한다.
카리오타입
카리오타입은 세포유전학에서 매우 유용한 도구다. 카리오타입은 은유효소 단계의 모든 염색체를 길이와 중심 위치에 따라 배열한 그림이다. 카리오타입은 유전적 장애를 진단하는 능력 때문에 임상 유전학에도 유용할 수 있다. 정상적인 카리오타입에서는 누락된 염색체나 여분의 염색체를 명확하게 관찰할 수 있기 때문에 무연화증을 검출할 수 있다.[1]
Karyotype의 Giemsa 밴딩, g-밴딩은 삭제, 삽입, 중복, 반전, 번역을 감지하는 데 사용될 수 있다. G밴딩은 염색체마다 고유한 빛과 어둠의 띠로 염색체를 얼룩지게 할 것이다. 상황 잡종에서 형광물질인 피쉬를 사용하여 삭제, 삽입 및 변환을 관찰할 수 있다. FICH는 형광 탐침을 사용하여 염색체들의 특정한 배열과 결합하여 염색체들이 독특한 색을 띠게 한다.[1]
게노믹스
게노믹스는 게놈의 구조 및 기능적 연구와 관련된 유전학의 분야다.[1] 게놈은 핵, 미토콘드리아 DNA를 포함한 유기체나 세포 안에 들어 있는 모든 DNA이다. 인간 게놈은 30억개가 넘는 뉴클레오티드로 구성된 인간 염색체에 포함된 인간 내 유전자의 총 집합체다.[2] 2003년 4월, 인간 게놈 프로젝트는 인간 게놈의 모든 DNA를 염기서열로 배열할 수 있었고, 인간 게놈은 약 2만 개의 단백질 코딩 유전자로 구성되어 있다는 것을 밝혀낼 수 있었다.
의학유전학
의학 유전학은 유전적 장애의 진단과 관리를 포함하는 의학의 한 분야다. 의료 유전학은 의료에 유전학을 적용하는 것이다. 예를 들어, 유전적 장애의 원인과 유전에 대한 연구는 인간 유전학과 의학 유전학 모두에서 고려되는 반면, 유전적 장애를 가진 개인의 진단, 관리, 상담은 의학 유전학의 일부로 간주될 것이다.
인구유전학
인구유전학은 멘델 유산에 근거하여 인구의 알레르기와 유전자형 빈도의 변화를 일으키는 과정을 연구하는 진화생물학의 한 분야다.[3] 네 가지 다른 힘이 주파수에 영향을 줄 수 있다: 자연 선택, 돌연변이, 유전자 흐름(이동), 유전자 이동. 모집단은 개인과 그 자손의 교배 집단으로 정의할 수 있다. 인간 유전학의 경우 개체수는 오직 인간 종으로만 구성될 것이다. Hardy-Weinberg 원칙은 알레르기와 유전자형 주파수를 결정하기 위해 널리 사용되는 원칙이다.
미토콘드리아 DNA
핵 DNA 외에도 인간(거의 모든 진핵생물처럼)은 미토콘드리아 DNA를 가지고 있다. 세포의 "파워 하우스"인 미토콘드리아는 그들만의 DNA를 가지고 있다. 미토콘드리아는 어머니로부터 물려받으며, 그들의 DNA는 모계 혈통을 추적하는 데 자주 사용된다(미토콘드리아 이브 참조). 미토콘드리아 DNA는 길이가 16kb에 불과하며 62개 유전자를 암호로 한다.
유전자와 성별
XY 성 결정 체계는 인간과 대부분의 다른 포유류, 일부 곤충(드로소필라), 일부 식물(긴고)에서 발견되는 성 결정 체계다. 이 시스템에서 개인의 성별은 한 쌍의 성염색체(고노솜)에 의해 결정된다. 암컷은 같은 종류의 성염색체(XX)를 두 개 가지고 있으며, 동감 성(同心性)이라고 불린다. 수컷은 두 개의 뚜렷한 성염색체(XY)를 가지고 있으며, 이를 이단성이라고 한다.
X 연계 특성
섹스 연계는 개인의 염색체 성과 관련된 알레르기의 표현이다. 이러한 유산의 방식은 남녀 모두 상속 확률이 동일한 자가 염색체에서 형질을 상속하는 것과는 대조적이다. 인간은 Y보다 X에 더 많은 유전자를 가지고 있기 때문에 Y에 연결된 특성보다 X에 연결된 특성이 훨씬 더 많다. 그러나 암컷은 두 개 이상의 X 염색체를 지니고 있어 잠재적으로 독성이 있는 X 연계 유전자를 갖게 된다.[4]
이러한 불균형을 바로잡기 위해 포유류 암컷들은 복용량 보상의 독특한 메커니즘을 진화시켰다. 특히 X-크롬 불활성화(XCI)라 불리는 과정을 통해 암컷 포유류는 두 개의 X 중 하나를 복잡하고 고도로 조율된 방식으로 전사적으로 침묵시킨다.[4]
| X-링크 우세 | X-링크 열성 | 참조 |
|---|---|---|
| 알포트 증후군 | 소변에서 피가 나오지 않음 | |
| 관-로리 증후군 | 두개골 기형 없음 | |
| 컬러 비전 | 색맹 | |
| 정상 응고 계수 | 혈우병 A&B | |
| 강한 근육 조직 | 두첸 근위축증 | |
| 연약한 X 증후군 | 정상 X 염색체 | |
| 아이카르디 증후군 | 뇌결함의 부재 | |
| 자가면역성 부재 | IPEX 증후군 | |
| Xg 혈액형 | 항원부재 | |
| GAG의 제작 | 헌터증후군 | |
| 정상근력 | 베커의 근위축증 | |
| 영향을 받지 않는 몸 | 파브리병 | |
| 진행성 실명 없음 | 조로이데레미아 | |
| 신장 손상 없음 | 덴트병 | |
| 레트 증후군 | 소두증 금지 | |
| HGPRT 생산 | 레슈-니한 증후군 | |
| 높은 수준의 구리 | 멘크스병 | |
| 정상 면역 수준 | 위스코트알드리히 증후군 | |
| 초점성 피부 히포플라시아 | 정상적인 색소 피부 | |
| 눈의 정상 색소 | 안구알비니즘 | |
| 비타민D 저항성 구루병 | 비타민 D의 흡수 | |
| 공감각 | 비색지각 |
단일 또는 과두 상속 패턴이 가능한 인간의 특성
| 우성 | 열성적 | 참조 |
|---|---|---|
| 낮은 심박수 | 높은 심박수 | [5] |
| 과부의 봉우리 | 스트레이트 헤어 라인 | [6][7] |
| 안구비대증 | 저포텔로리즘 | |
| 정상소화근 | POLIP 증후군 | |
| 얼굴 보조개* | 얼굴 보조개 없음 | [8][9] |
| PTC를 맛볼 수 있음 | PTC를 맛볼 수 없음 | [10] |
| 미부착(무료) 귓불 | 부착 귓불 | [8][11][12] |
| 시계 방향(좌우) | 시계 반대 방향(오른쪽부터 왼쪽) | [13] |
| 가운데가 움푹 들어간 턱 | 매끈한 턱 | [14] |
| 진행성 신경 손상 없음 | 프리드리히 아탁시아 | |
| 혀를 굴리는 능력(U자 모양으로 혀를 잡을 수 있음) | 혀를 굴릴 수 없음 | |
| 여분의 손가락이나 발가락 | 정상적인 다섯 손가락과 발가락 | |
| 스트레이트 썸 | 히치하이커의 엄지손가락 | |
| 주근깨 | 주근깨 없음 | [8][15] |
| 습식 이어왁스 | 건식 귀지 | [11][16] |
| 보통평평야자 | 세나니 렌츠 신닥틸주의 | |
| 손가락이 짧음 | 보통 손가락 길이 | |
| 물갈퀴 손가락 | 일반 분리형 손가락 | |
| 로마코 | 눈에 띄는 교량 없음 | [17] |
| 마르판 증후군 | 정상 신체 비율 | [18] |
| 헌팅턴병 | 신경 손상 없음 | [19] |
| 정상 점액 라이닝 | 낭포성 섬유증 | [20] |
| 광재채기반사 | ACHOO 반사 없음 | [21] |
| 단조 턱 | 후퇴 턱 | [17] |
| 화이트 포렐록 | 다크 포렐록 | [22] |
| 인대성앙구스투스 | 인대 이완성 | [23] |
| 설탕 먹는 능력 | 갈락토스증 | [24] |
| 총백혈증 및 바트 펌프레이 증후군 | 부분 백혈병 | [25] |
| 물고기와 같은 체취의 부재 | 트리메틸아미노리아 | [26] |
| 1차 다한증 | 손에 땀을 쥐게 하는 일 | [27] |
| 락토오스 지속성* | 유당불내증* | [28] |
| 돌출턱(V자형) | 덜 두드러진 턱(U자형) | [29] |
| 여드름성형 | 맑은 안색 | [30] |
| 정상 높이 | 연골-헤어 히포플라시아 |
조건 비활성화
유전의
염색체
참고 항목
참조
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추가 읽기
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