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염색체

Chromosome
복제 및 축합된 중기의 진핵염색체 그림. (1) 염색체 - S상 이후 염색체의 두 동일한 부분 중 하나. (2) 염색체 - 두 염색체가 접촉하는 지점. (3) 짧은 팔 (p) 긴 팔 (q)

염색체는 유기체의 유전 물질의 일부 또는 전부를 가진 긴 DNA 분자이다.대부분의 진핵생물 염색체는 히스톤이라고 불리는 포장 단백질을 포함하고 있는데, 히스톤은 샤페론 단백질의 도움을 받아 DNA 분자와 결합하고 응축하여 [1][2]무결성을 유지합니다.이 염색체들은 복잡한 3차원 구조를 나타내며, 이것은 전사 [3]조절에 중요한 역할을 한다.

염색체는 일반적으로 세포 분열의 중기 동안에만 빛 현미경으로 볼 수 있다.[4]그 전에 각 염색체는 복제되고(S상), 양쪽 복사본은 동원체에 의해 결합되며, 동원체가 적도에 있으면 X자 구조(위 그림)가 되고, 동원체가 원위치에 있으면 양팔 구조가 된다.결합된 복사본은 이제 자매 염색체라고 불립니다.중기 동안 X자형 구조를 중기 염색체라고 하는데, 이것은 고도로 응축되어 있어 구별하고 [5]연구하기가 쉽다.동물 세포에서, 염색체는 염색체 [6]분리 동안 무지외상기에서 가장 높은 압축 수준에 도달한다.

감수 분열과 그에 따른 성적 재생산의 염색체 재조합유전적 다양성에 중요한 역할을 한다.만약 이러한 구조가 염색체 불안정성과 전위라고 알려진 과정을 통해 잘못 조작된다면, 세포는 유사분열성 파국을 겪을 수 있다.보통, 이것은 세포가 스스로 죽음을 초래하는 아포토시스를 시작하도록 만들지만, 때때로 세포 내의 돌연변이가 이 과정을 방해하고 따라서 암의 진행을 일으킨다.

어떤 사람들은 광현미경 검사에서 보이든 아니든 세포에서 염색질의 개별화된 부분을 언급하기 위해 염색체라는 용어를 더 넓은 의미로 사용한다.다른 사람들은 이 개념을 좁은 의미로 사용하며, 높은 응축으로 인해 빛 현미경으로 볼 수 있는 세포 분열 시 염색질의 개별화된 부분을 참조한다.

어원학

염색체(/kkromməsoʊm, -zozomm/)[7][8]라는 단어는 그리스어 αμα(크로마, "색")와 αμα(소마, "몸")에서 유래했으며, 특정 [9]염료에 의해 강하게 염색된다는 것을 나타낸다.이 용어는 독일 해부학자 하인리히 빌헬름 발데이어[10]의해 만들어졌으며, 세포 분열의 발견자인 발터 플레밍에 의해 소개된 염색질이라는 용어를 언급하였다.

초기 핵학적 용어 중 일부는 시대에 [11][12]뒤떨어졌다.예를 들어 염색질(Flemming 1880)과 염색체(Waldeyer 1888)는 둘 다 색이 없는 상태라고 [13]합니다.

발견 이력

1902년 월터 서튼(왼쪽)과 테오도르 보베리(오른쪽)가 독립적으로 염색체 유전 이론을 개발했다.

독일 과학자 슐라이덴,[5] 비르초, 뷔칠리는 현재 염색체로 [14]친숙한 구조를 발견한 최초의 과학자 중 하나였다.

1880년대 중반에 시작된 일련의 실험에서, 테오도르 보베리는 염색체가 유전의 벡터라는 것을 밝히는데 결정적인 기여를 했고, 염색체 연속성과 염색체 개성으로 [15]알려지게 되었다.

Wilhelm Roux는 각각의 염색체가 다른 유전적 구성을 가지고 있다고 제안했고, Boberi는 이 가설을 실험하고 확인할 수 있었다.그레고르 멘델의 초기 연구의 시작에서 보베리는 유전의 법칙과 염색체의 행동 사이의 연관성을 지적할 수 있었다.Boberi는 두 세대의 미국 세포학자들에게 영향을 미쳤다.에드먼드 비처 윌슨, Nettie Stevens, Walter Sutton, 그리고 Theophilus Panker는 모두 [16]보베리의 영향을 받았다.

그의 유명한 교과서 발달과 유전의 세포에서 윌슨은 유전의 염색체 이론을 보베리라고 명명함으로써 보버리와 서튼의 독립적인 연구를 연결시켰다.서튼 염색체 이론(가끔 이름이 [17]뒤바뀌기도 한다).에른스트 마이어는 이 이론이 몇몇 유명한 유전학자들에 의해 뜨거운 논쟁을 불러일으켰다고 말한다.윌리엄 베이츠슨, 빌헬름 요한센, 리처드 골드슈미트, T.H. 모건 모두 다소 독단적인 사고방식이다.결국, 모건의 [18]실험실에 있는 염색체 지도에서 완벽한 증거가 나왔습니다.

인간 염색체의 수는 Theophilus Panker에 의해 1923년에 발표되었다.그는 현미경을 통해 24쌍을 세었는데, 이는 48개의 염색체를 의미한다.그의 실수는 다른 사람들에 의해 모방되었고 1956년이 되어서야 인도네시아 태생의 세포유전학자인 조 힌 [19]티오에 의해 진짜 수치인 46이 밝혀졌다.

원핵생물

원핵생물 – 박테리아와 고세균 –은 전형적으로 하나의 원형 염색체를 가지고 있지만,[20] 많은 변이가 존재한다.일부 저자들이 유전자 세포라고 부르는 대부분의 박테리아의 염색체는 내생균인 칸디다투스 호지키니아 시카디콜라와[21] 칸디다투스 트렘블라야 [22]프린셉스의 13만 개의 염기쌍부터 토양에 사는 소랑기움 [23]셀룰로섬의 1400만 개 이상의 염기쌍까지 크기가 다양합니다.보렐리아속 스피로체테라임병원인보렐리아 부르크도페리와 같은 박테리아가 단일 선형 [24]염색체를 포함하는 이 배열의 주목할 만한 예외이다.

시퀀스의 구조

원핵생물 염색체는 진핵생물보다 배열 기반 구조가 덜하다.박테리아는 일반적으로 복제가 시작되는 원포인트(복제의 기원)를 가지며, 일부 고세균은 여러 개의 복제 [25]기원을 포함합니다.원핵생물의 유전자는 종종 오퍼론으로 구성되며, 진핵생물과 달리 보통 인트론을 포함하지 않는다.

DNA 패키징

원핵생물은 핵을 가지고 있지 않다.대신에, 그들의 DNA는 [26][27]뉴클레오이드라고 불리는 구조로 구성되어 있다.핵이드는 독특한 구조이며 박테리아 세포의 정의된 영역을 차지한다.그러나 이 구조는 역동적이며 박테리아 [28]염색체와 관련된 히스톤 유사 단백질의 범위에 의해 유지되고 개조된다.고세균에서 염색체의 DNA는 진핵생물 [29][30]뉴클레오솜과 유사한 구조 안에 포장된 DNA와 함께 훨씬 더 조직적이다.

특정 박테리아는 플라스미드나 다른 염색체외 DNA를 포함한다.이것들은 세포질에서 세포 DNA를 포함하고 수평 유전자 [5]전달에 역할을 하는 원형 구조입니다.원핵 생물과 바이러스에서,[31] DNA는 종종 촘촘하게 채워지고 정리된다; 고세균의 경우, 진핵 생물 히스톤에 대한 호몰로지, 그리고 박테리아의 경우, 히스톤 유사 단백질에 의해.

박테리아 염색체는 세균의 혈장막에 묶여 있는 경향이 있다.분자생물학 응용에서, 이것은 용해된 박테리아를 원심분리하고 막(및 부착된 DNA)을 펠링함으로써 플라스미드 DNA로부터 분리할 수 있게 한다.

원핵생물 염색체와 플라스미드는 진핵생물 DNA와 마찬가지로 일반적으로 초구형이다.DNA는 먼저 전사, 조절 및 복제를 위해 이완된 상태로 방출되어야 합니다.

진핵생물

진핵세포 내 DNA 구성

각각의 진핵생물 염색체는 단백질과 염색질이라고 불리는 DNA와 단백질의 콤팩트한 복합체를 형성하면서 단백질과 연관된 긴 선형 DNA 분자로 구성되어 있다.염색질은 유기체의 DNA의 대부분을 포함하고 있지만, 미토콘드리아에서 소량의 유전자가 발견될 수 있다.그것은 적혈구와 같은 몇 가지 예외를 제외하고 대부분의 세포에 존재한다.

히스톤은 염색체 구성의 첫 번째이자 가장 기본적인 단위인 뉴클레오솜을 담당한다.

진핵생물(식물, 곰팡이, 동물에서 발견되는 것과 같은 핵을 가진 세포)은 세포의 핵에 포함된 여러 개의 큰 선형 염색체를 가지고 있다.각각의 염색체는 하나의 동원체를 가지며, 중심체로부터 하나 또는 두 개의 팔이 돌출되어 있지만, 대부분의 상황에서 이러한 팔은 그렇게 보이지 않습니다.또한, 대부분의 진핵생물은 작은 원형 미토콘드리아 게놈을 가지고 있으며, 일부 진핵생물은 추가적인 작은 원형 또는 선형 세포질 염색체를 가지고 있을 수 있다.

DNA 조합의 주요 구조: DNA, 뉴클레오솜, 10 nm의 "줄에 박힌 구슬" 섬유, 30 nm 섬유, 그리고 중기 염색체.

진핵 생물의 핵염색체에서는, 무응축 DNA가 반순서 구조로 존재하며, 히스톤(구조 단백질)에 싸여 염색질이라고 불리는 복합 물질을 형성한다.

중간 염색질

뉴클레오솜에 DNA를 포장하는 것은 10나노미터의 섬유를 발생시켜 30나노미터의[32] 섬유를 더 응축시킨다.상간핵에 있는 에크로마틴의 대부분은 30나노미터의 [32]섬유의 형태로 보인다.크로마틴 구조는 보다 축합된 상태이며, 즉 10-nm 배치는 [32]전사를 가능하게 한다.

헤테로크로마틴 대 에크로마틴

중간상(세포가 분열하지 않는 세포 주기의 기간) 동안, 두 가지 유형의 크로마틴을 구별할 수 있습니다.

  • 예를 들어 단백질로 발현되는 활성 DNA로 구성된 에크로마틴.
  • 헤테로크로마틴은 대부분 비활성 DNA로 구성됩니다.염색체 단계에서 구조적인 목적에 도움이 되는 것 같습니다.헤테로크로마틴은 두 가지 유형으로 더 구분할 수 있습니다.
    • 절대 발현되지 않는 구성성 헤테로크로마틴.이것은 동원체 주위에 위치하며 보통 반복적인 시퀀스를 포함합니다.
    • 통성 헤테로크로마틴, 때로는 발현되기도 합니다.

염색질 중기와 분열

중기의 인간 염색체
크로마토피드의 현미경을 이용한 척추동물 세포의 초기 유사분열 단계

유사분열 또는 감수분열(세포분열)의 초기 단계에서 염색질 이중나선은 점점 더 응축된다.그것들은 접근 가능한 유전 물질로서의 기능을 멈추고(전사가 중단됨) 콤팩트한 운반 형태가 된다.30-nm 염색질 섬유의 고리는 유사분열세포의 콤팩트한 중합성염색체를 형성하기 위해 스스로 더 접히는 것으로 생각된다.따라서 DNA는 약 10,000배 [32]정도 응축된다.

응축소, TOP2A, KIF4[33]같은 단백질로 만들어진 염색체 골격은 염색질을 콤팩트한 염색체로 고정시키는데 중요한 역할을 한다.30 nm 구조의 루프는 비계와 함께 고차 구조로 [34]응축됩니다.

이 매우 콤팩트한 형태는 각각의 염색체를 보이게 하고, 그것들은 전형적인 네 팔 구조를 형성합니다. 자매 염색체 한 쌍이 동원체에서 서로 붙어 있습니다.짧은 팔은 p 암(프랑스어 쁘띠에서 작은 팔), 긴 팔은 q 암(q는 라틴어 알파벳의 p 에 온다.q-g "grande"; 또는 q는 프랑스어로[35] 꼬리를 의미하는 의 줄임말이라고도 한다).이것은 광학 현미경으로 개별 염색체를 볼 수 있는 유일한 자연적인 맥락이다.

유사분열성 중합성 염색체는 연속된 [36]염색질 루프의 선형적으로 긴 방향으로 압축된 배열에 의해 가장 잘 묘사된다.

유사분열 동안, 미세관은 세포의 반대쪽 끝에 위치한 중심체로부터 자라며 또한 각 자매 염색체 위에 존재하는 kinetochore라고 불리는 특수 구조의 동원체에 부착됩니다.키네토코어 영역의 특별한 DNA 염기서열은 특별한 단백질과 함께 이 영역에서 더 오래 지속되는 부착을 제공한다.그리고 나서 미소관은 염색분체를 중심체 쪽으로 분리하여 각각의 딸세포가 한 세트의 염색분체를 물려받도록 한다.일단 세포가 분열되면, 염색분체는 감겨지지 않고 DNA는 다시 전사될 수 있다.그들의 외관에도 불구하고, 염색체는 구조적으로 고도로 응축되어 있고, 이것은 이러한 거대한 DNA 구조를 세포핵 안에 포함할 수 있게 한다.

인간 염색체

인간의 염색체는 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다: 자가 염색체(체 염색체)와 알로솜( 염색체)입니다.특정 유전적 특성은 사람의 성별과 연관되어 있으며 성염색체를 통해 유전된다.오토솜에는 나머지 유전 정보가 포함되어 있습니다.세포 분열 동안 모두 같은 방식으로 작용한다.인간의 세포는 23쌍의 염색체(자성 염색체 22쌍과 성 염색체 1쌍)를 가지고 있어 세포당 총 46개의 염색체를 제공한다.이것들 외에도, 인간 세포는 수백 개의 미토콘드리아 게놈을 가지고 있다.인간 게놈의 배열은 각각의 염색체에 대한 많은 정보를 제공해 왔다.아래 표는 척추동물 게놈 주석([37]VEGA) 데이터베이스에 있는 생어연구소의 인간 게놈 정보를 바탕으로 염색체 통계를 집계한 것이다.유전자 수는 추정치이며, 이는 부분적으로 유전자 예측에 기초하고 있기 때문이다.총 염색체 길이도 배열되지 않은 헤테로크로마틴 영역의 추정 크기에 기초한 추정치이다.

염색체 유전자[38] 베이스 쌍의 합계 베이스의 % 염기쌍[39] 배열 염기쌍(%)
1 2000 247,199,719 8.0 224,999,719 91.02%
2 1300 242,751,149 7.9 237,712,649 97.92%
3 1000 199,446,827 6.5 194,704,827 97.62%
4 1000 191,263,063 6.2 187,297,063 97.93%
5 900 180,837,866 5.9 177,702,766 98.27%
6 1000 170,896,993 5.5 167,273,993 97.88%
7 900 158,821,424 5.2 154,952,424 97.56%
8 700 146,274,826 4.7 142,612,826 97.50%
9 800 140,442,298 4.6 120,312,298 85.67%
10 700 135,374,737 4.4 131,624,737 97.23%
11 1300 134,452,384 4.4 131,130,853 97.53%
12 1100 132,289,534 4.3 130,303,534 98.50%
13 300 114,127,980 3.7 95,559,980 83.73%
14 800 106,360,585 3.5 88,290,585 83.01%
15 600 100,338,915 3.3 81,341,915 81.07%
16 800 88,822,254 2.9 78,884,754 88.81%
17 1200 78,654,742 2.6 77,800,220 98.91%
18 200 76,117,153 2.5 74,656,155 98.08%
19 1500 63,806,651 2.1 55,785,651 87.43%
20 500 62,435,965 2.0 59,505,254 95.31%
21 200 46,944,323 1.5 34,171,998 72.79%
22 500 49,528,953 1.6 34,893,953 70.45%
X(성염색체) 800 154,913,754 5.0 151,058,754 97.51%
Y(성염색체) 이백[40] 57,741,652 1.9 25,121,652 43.51%
21,000 3,079,843,747 100.0 2,857,698,560 92.79%

다양한 유기체의 수

진핵생물에서

진핵 생물의 염색체 수는 매우 가변적이다.사실, 염색체는 융합되거나 파괴될 수 있고, 따라서 새로운 핵형으로 진화한다.염색체는 인공적으로 융합될 수도 있다.예를 들어, 효모의 16개 염색체가 하나의 거대한 염색체로 융합되었고, 세포는 다소 감소된 [41]성장률로도 여전히 생존할 수 있었다.

아래 표는 세포핵의 총 염색체 수(성염색체 포함)를 나타낸다.예를 들어, 대부분의 진핵생물들은 각각 2개의 상동성 쌍과 2개의 성 염색체로 존재하는 22개의 다른 종류의 자동 염색체를 가진 인간들처럼 이중배체이다.이것은 총 46개의 염색체를 제공한다.다른 유기체들은 빵 밀과 같이 두 개 이상의 염색체 유형을 가지고 있는데, 빵 밀은 육각형이고 7개의 다른 염색체 유형 6개 - 총 42개의 염색체를 가지고 있습니다.

일부 식물의 염색체 수
식물종 #
아라비도시스탈리아나(이배체)[42] 10
호밀(이배체)[43] 14
아인콘 밀(이배체)[44] 14
옥수수(이배체 또는 구배체)[45] 20
두럼밀(사포체)[44] 28
빵밀(헥사플로이드)[44] 42
재배담배(사포체)[46] 48
애더설양치(다배체)[47] 약 1,200
일부 동물의 염색체 수(2n)
종. #
인도문작 7
초파리 8
필밀리페데(Athrosphaera fumosa)[48] 30
지렁이(Octodrilus commanatus)[49] 36
티벳여우 36
길들여진 고양이[50] 38
가축돼지 38
실험용 마우스[51][52] 40
실험용 쥐[52] 42
토끼(Oryctolagus cuniculus)[53] 44
시리아햄스터[51] 44
구피(Poecilia reticulata)[54] 46
인간[55] 46
산토끼[56][57] 48
고릴라, 침팬지[55] 48
가축양 54
원예 달팽이[58] 54
누에[59] 56
코끼리[60] 56
소. 60
당나귀 62
기니피그[61] 64
말. 64
[62] 78
고슴도치 90
금붕어[63] 100–104
킹피셔[64] 132
다른 유기체의 염색체 수
종. 큰.
염색체
중간의
염색체
마이크로크로솜
트리파노소마 브루시 11 6 ≈100
집비둘기
(Columba livia domesta)[65]
18 59–63
치킨[66] 8 2개의 성염색체 60

특정 진핵 생물 종의 정상 구성원들은 모두 같은 수의 핵 염색체를 가지고 있다.다른 진핵생물 염색체들, 즉 미토콘드리아와 플라스미드와 비슷한 작은 염색체들은 수적으로 훨씬 다양하며 세포당 수천 개의 복사본이 있을 수 있다.

무성 생식종은 모든 신체 세포에서 동일한 염색체를 가지고 있다.그러나 무성종은 반수체 또는 이중수체일 수 있다.

성생식종체세포(체세포)를 가지고 있는데, 체세포는 어미에서 한 쌍, 아빠에서 한 쌍, 두 쌍의 염색체(2n)를 가지고 있다.생식 세포인 배우자는 반수체[n]이다.그들은 염색체 세트를 가지고 있다.배우자는 이배체배아세포감수분열로 생성된다.감수 분열 동안, 아버지와 어머니의 일치하는 염색체는 그들 자신의 작은 부분을 교환할 수 있고, 따라서 어느 한쪽으로부터만 유전되지 않는 새로운 염색체를 만들 수 있다.수컷과 암컷의 배우자가 결합(수정)하면 새로운 이배체 생물이 형성된다.

일부 동물 및 식물 종은 다중배체 [Xn]:그들은 두 개 이상의 상동 염색체를 가지고 있다.담배나 밀과 같은 농업에서 중요한 식물들은 종종 그들의 조상 종에 비해 배수체이다.밀은 7개의 염색체를 가진 반수체를 가지고 있으며, 야생 조상뿐만 아니라 일부 품종에서도 여전히 볼 수 있다.더 흔한 파스타와 빵 밀 유형은 다배체이며, 야생 [67]밀의 14개(이배체) 염색체와 비교하여 28개(사배체) 염색체와 42개(헥사플로이드) 염색체를 가지고 있다.

원핵생물에서

원핵생물종은 일반적으로 각각의 주요 염색체의 복사본을 가지고 있지만, 대부분의 세포는 여러 개의 [68]복제로 쉽게 생존할 수 있다.예를 들어, 진딧물심비온트Buchenera[69]세포당 10-400개의 다양한 염색체를 가지고 있다.하지만, Epulopiscium fishelsoni와 같은 일부 큰 박테리아에서는 염색체의 최대 100,000개의 복사본이 [70]존재할 수 있습니다.플라스미드와 플라스미드와 같은 작은 염색체는 진핵생물에서와 같이 복사수가 매우 가변적이다.세포 내 플라스미드의 수는 거의 전적으로 플라스미드의 분열 속도에 의해 결정됩니다. 즉, 빠른 분열은 높은 복사 수를 유발합니다.

핵형

남성 핵도

일반적으로 핵형진핵생물 [71]종의 특징적인 염색체 보체이다.핵형의 준비와 연구는 세포유전학의 일부이다.

DNA복제전사진핵생물에서 고도로 표준화 되어 있지만, 종종 매우 가변적인 그들의 핵형에 대해서는 같은 말을 할 수 없다.염색체 수와 상세한 구성에는 종마다 차이가 있을 수 있다.어떤 경우에는 종에 따라 상당한 차이가 있다.많은 경우 다음과 같은 경우가 많습니다.

1. 남녀의 차이
2. 생식선과 소마 사이의 변화(배우자와 나머지 신체 사이)
3. 균형잡힌 유전적 다형에 의한 집단 구성원 간의 변화
4. 인종간의 지리적 차이
(5) 모자이크 또는 기타 비정상적인 개인

또한 수정란에서 발육 중에 핵형 변이가 발생할 수 있다.

핵형을 결정하는 기술은 보통 핵형식이라고 불린다.세포는 코르히틴과 함께 체외(반응 바이알)에서 분열(중유기)을 통해 중간에서 잠길 수 있다.이 세포들은 염색체 세트를 배열하고, 길이의 순서로 자가 염색체, 그리고 마지막에 성 염색체(여기서 X/Y)와 함께 염색, 사진 촬영, 카리오그램으로 배열된다.

성적으로 번식하는 많은 종들처럼, 인간은 특별생식체를 가지고 있다.여자 XX, 남자 XY입니다.

이력 및 분석 기법

인간 핵형에 대한 조사는 가장 기본적인 문제를 해결하는 데 오랜 시간이 걸렸다.정상적인 이배체 인간 세포는 몇 개의 염색체를 가지고 있는가?1912년 한스위니워터는 XX/XO 성별 결정 [72]메커니즘을 결론짓고 정조세포 47개, 난조세포 48개 염색체를 보고했다.1922년의 화가는 처음에 [73]46을 선호했던 이중배수의 수가 46인지 48인지 확신하지 못했다.그는 나중에 자신의 의견을 46에서 48로 수정했고, 그는 XX/[74]XY 시스템을 가진 인간을 올바르게 주장했다.

문제를 확실히 해결하기 위해서는 새로운 기술이 필요했습니다.

  1. 배양에서 세포 사용
  2. 코르히틴 용액에 의한 중기유사분열 억제
  3. 저혈압 용액 0.075M KCl에서 세포를 전처리하여 세포를 부풀리고 염색체를 확산시키는 방법
  4. 슬라이드의 준비물을 뭉개어 염색체를 단일 평면으로 만드는 것
  5. 현미경을 잘라내고 그 결과를 논란의 여지가 없는 핵그래프로 배열하는 것.

인간의 이배체 수가 [75][76]46으로 확인되기까지는 1954년이 걸렸다.Winiwarter와 Panker의 기술을 고려하면,[77] 그들의 결과는 꽤 놀라웠다.현생인류와 가장 가까운 친척인 침팬지다른 유인원들과 마찬가지로 48개의 염색체를 가지고 있다: 인간의 경우 두 개의 염색체가 융합되어 2번 염색체를 형성한다.

이상

다운증후군에는 21번 염색체의 복사본이 3개 있다.

염색체 이상은 세포의 정상적인 염색체 함량의 교란이며 대부분의 이상 징후는 거의 또는 전혀 영향을 미치지 않지만 다운 증후군과 같은 인간의 유전적 [78]조건의 주요 원인이다.일부 염색체 이상은 염색체 장애를 가진 아이를 낳을 가능성이 더 높지만 전위염색체 반전과 같은 보균자의 질병을 유발하지 않는다.이배체라고 불리는 염색체나 염색체 집합의 비정상적인 수는 치명적일 수도 있고 유전적인 [79]장애를 일으킬 수도 있다.염색체 재배열을 할 수 있는 가족을 위해 유전 상담을 제공한다.

염색체로부터의 DNA의 득실은 다양한 유전적 장애로 이어질 수 있다.[80]예를 들어 다음과 같습니다.

  • Cri du chat은 5번 염색체의 짧은 팔의 일부를 삭제한 것이 원인이다.Cri du chat은 프랑스어로 "고양이의 울음"을 의미하며, 영향을 받은 아기들이 고양이의 울음 소리와 같은 높은 톤의 울음소리를 내기 때문에 붙여진 이름이다.영향을 받는 사람들은 넓은 눈과 작은 머리와 턱, 중간 정도에서 심각한 정신 건강 문제를 가지고 있으며 매우 키가 작습니다.
  • 다운증후군, 가장 흔한 삼분열로, 보통 21번 염색체(삼분열 21번 염색체)의 여분의 복사에 의해 발생한다.특징으로는 근육의 긴장 저하, 체격의 증가, 비대칭 두개골, 눈의 비스듬함, 경도에서 중간 정도의 발달장애 [81]등이 있습니다.
  • Edwards 증후군 또는 트리소미-18은 두 번째로 흔한 [82]트리소미예요증상으로는 운동 지체, 발달 장애, 심각한 건강 문제를 일으키는 수많은 선천적 기형 등이 있습니다.영향을 받은 사람들의 90퍼센트가 유아기에 사망한다.그들은 손을 깍지 끼고 손가락이 겹치는 특징이 있다.
  • Idic(15)라고도 불리는 이소심 15, 부분 4중절제 15q 또는 반전 복제 15(inv dup 15).
  • 야콥센 증후군입니다 아주 드문 일이죠말기 11q 삭제 [83]장애라고도 합니다.영향을 받은 사람들은 정상적인 지능이나 가벼운 발달 장애를 가지고 있으며 표현력이 떨어진다.대부분은 파리 트루소 증후군이라고 불리는 출혈성 질환을 앓고 있다.
  • 클라인펠터 증후군(XXY).클라인펠터 증후군을 가진 남자들은 보통 무균 상태이고 또래들보다 키가 더 크고 팔과 다리가 더 긴 경향이 있다.그 증후군을 가진 소년들은 종종 수줍음을 많이 타고 조용하며 언어지연난독증 발병률이 더 높다.테스토스테론 치료를 받지 않으면 일부는 사춘기에 부인과에 걸릴 수 있다.
  • 파타우 증후군은 D-신드롬 또는 트리소미-13으로도 불린다.증상은 접힌 손을 사용하지 않고 트리소미-18과 다소 유사하다.
  • 작은 여분의 표식 염색체.이것은 여분의 비정상적인 염색체가 있다는 것을 의미한다.특징은 추가 유전 물질의 출처에 따라 달라집니다.고양이-눈 증후군과 이소성 염색체 15 증후군(또는 Idic15)은 모두 팰리스터-킬리안 증후군과 마찬가지로 과잉 마커 염색체에 의해 발생한다.
  • 트리플 X 증후군(XXX).XXX여성은 키가 크고 마른 편이며 난독증 발병률이 높다.
  • 터너 증후군(XX 또는 XY 대신 X).터너 증후군에서는 여성 성징이 존재하지만 발달은 저조하다.터너 증후군을 가진 여성들은 종종 키가 작고, 머리카락이 낮고, 비정상적인 눈 생김새와 뼈가 발달하며, 가슴이 움푹 패인 것처럼 보입니다.
  • 4번 염색체의 짧은 팔이 부분적으로 결손되어 발생하는 울프-히르슈혼 증후군.그것은 성장 지연, 운동 능력 발달 지연, "그리스 헬멧" 얼굴 생김새, 경증에서 심각한 정신 건강 문제를 특징으로 합니다.
  • XYY 증후군XYY 남자아이들은 보통 그들의 형제들보다 키가 크다.XXY 소년이나 XXX 소녀처럼, 그들은 학습에 어려움을 겪을 가능성이 더 높다.

정자 배수성

특정 라이프스타일, 환경 및/또는 직업적 위험에 남성이 노출되면 유배체 [84]정자의 위험이 증가할 수 있다.특히 흡연과 [85][86]벤젠,[87] 살충제,[88][89][90] 과불화합물에 대한 직업적 노출에 의해 배수의 위험이 증가한다.증가된 배수는 종종 정자의 증가하는 DNA 손상과 관련이 있다.

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