이 효소는 인체가 비타민 H. 바이오티니다아제는 인체가 비오틴을 무첨가 형태로 필요로 하기 때문에 음식에서 비오틴을 추출하고 사용하게 한다. 이 효소는 또한 기능을 하기 위해 그것을 도우미 성분으로 사용하는 체내 효소의 바이오틴을 재활용한다. 카복실라아제라고 알려진 이러한 효소는 지방, 탄수화물, 단백질의 처리에 중요하다. 비오틴은 리신이라는 아미노산(단백질의 건축재료)을 통해 이러한 카르복실라제 효소에 부착되어 바이오시틴이라는 콤플렉스를 형성한다. 바이오티니다아제는 바이오틴에서 바이오틴을 제거해 다른 효소에 의해 재사용이 가능하도록 한다.
임상적 유의성
비타민 H라고 불리기도 하는 비오틴은 지방, 탄수화물, 단백질의 신진대사를 돕는 중요한 수용성 비타민이다. 인체는 바이오틴을 생산할 수 없지만, 식이요법, 내부 재활용, 그리고 어느 정도 장내 세균으로부터 얻을 수 있다. 바이오틴 결핍은 행동장애, 조정력 부족, 학습장애, 발작 등을 초래할 수 있다.
효소에 비균등 결합하는 대부분의 비타민과 달리 비오틴은 화학적으로 연결되어(균등 결합) 효소 변성으로부터 쉽게 제거할 수 없다. 비타민 비오틴은 바이오틴화효소 활성 없이는 음식에서 분리될 수 없으므로 신체에 의해 사용될 수 없다. 바이오티니다아제 결핍증은 BTD 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 유전적 질환이다. 바이오티니다아제 활동이 부족할 때, 바이오틴은 체내에서 재활용이 불가능하거나 섭취한 음식에서 제거될 수 없다. 또한 바이오틴이 결합되어 있는 효소로부터 바이오틴을 재활용할 수도 없다. 부족한 바이오티니다아제 활동은 카르복실라제라 불리는 특정 대사 효소가 기능하지 못하게 하여 단백질, 지방, 탄수화물의 적절한 처리를 억제한다. 바이오티니다아제 활동이 부족한 개인은 소량의 바이오틴을 섭취하면 여전히 정상적인 카복실라제를 섭취할 수 있다. 신생아 6만명 중 약 1명은 심오한(정상 효소 활성의 10% 미만)이나 부분(정상 효소 활성의 10~30%) 바이오티니다아제 결핍에 의해 영향을 받는다.
유전학.
BTD 유전자는 염기쌍 15,618,326부터 염기쌍 15,662,328까지 위치 25에서 염색체 3의 짧은 (p) 암에 위치한다. BTD유전자의 돌연변이는 바이오티니다아제 결핍을 일으킨다.
바이오티니다아제 결핍을 초래하는 BTD 유전자에서 약 100개의 돌연변이가 발견되었다. 이러한 돌연변이는 효소가 만들어지는 것을 막거나 생산되는 효소가 기능하지 못하게 한다.
이 상태는 자가 열성 패턴으로 유전되는데, 이는 각 세포에 있는 유전자의 두 복사본이 장애의 영향을 받기 위해 변경되어야 한다는 것을 의미한다. 가장 자주, 자가 열성 장애를 가진 아이의 부모는 영향을 받지 않고 변형된 유전자의 한 복제품이다.[1]
Dobrowolski SF, Angeletti J, Banas RA, Naylor EW (2003). "Real time PCR assays to detect common mutations in the biotinidase gene and application of mutational analysis to newborn screening for biotinidase deficiency". Mol Genet Metab. 78 (2): 100–7. doi:10.1016/S1096-7192(02)00231-7. PMID12618081.
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