모집단 유전체학

Population genomics

모집단 유전체학은 모집단의 DNA 염기서열을 대규모로 비교하는 것이다.집단 유전학은 집단 유전학과 관련된 신조어이다.집단게노믹스는 유전체 전체의 효과를 연구하여 우리가 집단의 [1]계통발생학적 역사와 인구통계학을 배울 수 있도록 미세진화에 대한 우리의 이해를 향상시킨다.

역사

인구 유전체학은 다윈 이후 과학자들의 관심사가 되어왔다.다중 위치에서의 유전적 가변성을 연구하기 위해 사용된 첫 번째 방법 중 일부는 겔 전기영동과 제한 효소 [2]매핑을 포함했다.이전에는 유전체학이 낮은 양의 위치만을 연구하도록 제한되었다.그러나 최근 시퀀싱, 컴퓨터 스토리지 및 파워의 진보로 인해 [3]개체군으로부터 수십만 개의 위치를 연구할 수 있게 되었습니다.이 데이터를 분석하려면 게놈의 해당 영역에서 선택을 나타내는 중립적이지 않은 위치 또는 특이치 위치를 식별해야 합니다.이것은 연구자가 게놈의 광범위한 효과를 연구하기 위해 이러한 위치를 제거하거나 관심 있는 경우 이러한 위치에 초점을 맞출 수 있도록 할 것이다.

조사 어플리케이션

인기 있는 모델 유기체인 시조당류 폼베(더 일반적으로 핵분열 효모로 알려진)의 연구에서, 집단 유전체학은 한 종에서 표현형 변이의 이유를 이해하기 위해 사용되어 왔다.하지만, 이전에는 기술적 제약으로 인해 이 종의 유전적 변이가 잘 알려져 있지 않았기 때문에, 개체군 유전체학은 이 종의 유전적 [4]차이를 알 수 있게 해준다.인구에서 인구유전체학은 인류가 약 5만 년에서 10만 년 전 아프리카로부터 이주하기 시작한 이래로 유전적인 변화를 연구하기 위해 사용되어 왔다.출산과 번식에 관련된 유전자가 많이 선택되었을 뿐만 아니라 인간이 아프리카에서 멀어질수록 락타아제의 [5]존재감이 높아지는 것으로 나타났다.

Begin 등에 의해 수행된 2007년 연구는 D. melanogaster와 D. yakuba의 조합과 D. sophila simulans의 여러 계통의 전체 게놈 염기서열을 비교했다.이것은 D. simulans의 전체 게놈 산탄총 배열의 DNA를 다형성과 발산의 전체 게놈 분석을 수행하기 전에 표준 기준 배열에 정렬함으로써 이루어졌다.이것은 방향 선택을 경험한 많은 단백질들을 드러냈습니다.그들은 이전에 알려지지 않았던 다형성과 염색체 팔의 발산 모두에서 큰 폭의 변동을 발견했다.그들은 X 염색체가 이전에 예상했던 것보다 발산이 빠르고 다형성이 현저히 낮다는 것을 발견했다.그들은 또한 적응 [6]진화를 나타내는 게놈의 영역(예: UTR)을 발견했다.

2014년 Jacquot 등은 Borrelia burgdorferi 종 복합체(라임병을 일으키는 박테리아)를 모델로 하여 풍토병균의 다양화와 역학을 연구하였다.그들은 또한 B. burgdorferi와 밀접하게 연관된 B. garini와 B. afzelii 사이의 유전자 구조를 비교하기를 원했다.이들은 배양물의 샘플을 시퀀싱한 다음 원시 판독치를 참조 시퀀스에 매핑하는 것으로 시작했습니다.SNP 기반 및 계통발생 분석은 종내 및 종간 수준에서 모두 사용되었다.유전자 분리 정도를 보면 종간 재조합률이 종간 재조합률보다 50배 이상 높았다.그들은 또한 대부분의 게놈 동종 균주가 군집하지 않는다는 것을 발견했고, 이는 병원체 [7]역학을 조사할 때 사용된 이전의 전략에 대한 의문을 제기했다.

무어 외 연구진은 2014년에 기존의 개체 유전자 분석(마이크로 위성, SNP 배열 유전자형, BayeScan(디리클레 다항 분포 사용)으로 이전에 분석된 대서양 연어 개체군을 정의된 보존 단위로 배치하는 연구를 실시했다.이 게놈 평가는 이전의 결과에 대부분 동의했지만, 지역별 및 유전적으로 분리된 그룹 간에 더 많은 차이를 확인했으며, 이는 이러한 지역에 연어의 보존 단위가 더 많을 수 있음을 암시한다.이러한 결과는 향후 보존 [8]단위 명칭의 정확성을 개선하기 위해 게놈 전체 분석의 유용성을 입증했다.

이동성이 높은 해양 생물종의 경우 전통적인 개체군 유전자 분석에서는 개체군 구조를 식별하지 못하는 경우가 많다.참치에서는, 단거리 PCR 제품, 마이크로 위성, SNP 어레이와 같은 전통적인 표식들이 다른 해양 분지와 어획량을 구별하는 데 어려움을 겪고 있다.그러나 황다랑어와[9][10] 알바코어의[11][12] RAD 염기서열을 이용한 개체군 게놈 연구는 다양한 해양 분지에서 개체군을 구별하고 미세한 개체군 구조를 밝혀냈다.이러한 연구는 이러한 부위가 전체 DNA 배열 데이터의 비교적 작은 비율을 나타내지만 강력한 모집단 구조를 드러내는 추정 적응 궤적을 식별한다.이와는 대조적으로, 선택적으로 중성인 것으로 추정되는 배열된 궤적의 대부분은 모집단 분화 패턴을 나타내지 않으며, 이는 전통적인 DNA [9][10][11][12]표지에 대한 결과와 일치한다.기존의 DNA 마커가 제공하는 제한된 통찰력과 비교하여 개체구조를 드러내는 추정 적응 궤적과 RAD 배열의 동일한 패턴이 줄무늬[13] 마린과 [14]링코드를 포함한 다른 해양 물고기에 대해서도 관찰된다.

수학적 모델

인구유전체학 연구에서 나온 방대한 데이터를 이해하고 분석하려면 다양한 수학적 모델이 필요하다.이 방대한 데이터를 분석하는 방법 중 하나는 QTL 매핑입니다.QTL 매핑은 적응형 [15]표현형을 담당하는 유전자를 찾는데 도움을 주기 위해 사용되어 왔다.모집단 내 유전적 다양성을 정량화하기 위해 고정지수(FST)로 알려진 값을 사용한다.Tajima의 D와 함께 사용하면 F는ST 선택이 [16]모집단에 어떤 영향을 미치는지 보여주는 데 사용되어 왔다.맥도날드-크라이트만 테스트(또는 MK 테스트)는 또한 다른 [17]선택 테스트를 무시할 수 있는 종의 개체군 변화에 민감하지 않기 때문에 선택을 찾을 때 선호된다.

장래의 전개

인구 유전체학 내의 대부분의 발전은 배열 기술의 증가와 관련이 있다.예를 들어 RADSeq(Restriction-site Associated DNA Sequencing)는 비교적 새로운 기술로 [18]복잡성이 낮고 합리적인 비용으로 높은 분해능을 제공합니다.높은 처리량 시퀀싱 기술은 또한 빠르게 성장하고 있는 분야로,[19] 특정 과정에서 게놈의 차이에 대한 더 많은 정보를 수집할 수 있습니다.높은 처리량 시퀀싱은 맞춤형 의약품에 [20]중요한 역할을 하는 SNP 검출에도 매우 유용합니다.또 다른 비교적 새로운 접근법은 SNP를 발견하고 유전자형을 만들며 참조 [21]게놈을 필요로 하지 않는 RRL(Reduced-Representation Library) 시퀀싱이다.

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메모들

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외부 링크

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