링 염색체

링 염색체는 끝이 서로 융합되어 고리가 된 이상 염색체다. 링 염색체는 1926년 릴리안 본 모건에 의해 처음 발견되었다.^[1] 링 염색체는 인간 유전학에서 r기호를 나타내고, 드로소필라 유전학에서는 R기호를 나타낸다. 고리 염색체는 방사선과 같은 돌연변이에 의한 유전적 손상에 따라 세포에서 형성될 수도 있지만, 그것들은 또한 개발 중에 자연적으로 발생할 수도 있다.

포메이션

염색체가 고리를 형성하기 위해서는 대개 염색체의 양쪽 끝이 없어져 부러진 끝부분이 서로 융합할 수 있게 된다. 드물게 염색체 끝에 있는 말단소립자가 유전물질의 손실 없이 융합되어 정상적인 표현형태를 보이는 경우가 있다.^[2]

부분적인 미세분열과 마이크로프로덕션을 포함한 복잡한 재배열은 수많은 고리 염색체에서 발견되어 그 형성 메커니즘에 관한 중요한 단서를 제공했다.^[3]

작은 초수 고리가 형성되어 부분적인 삼분해 수술도 할 수 있다.^[4]

링 염색체는 세포분열 시 불안정하며 연동형 또는 퓨즈 링을 형성할 수 있다.^[4]

연합 신드롬

인간의 유전적 장애는 고리 염색체 형성에 의해 발생할 수 있다. 비록 고리 염색체는 매우 희귀하지만, 그것들은 모든 인간의 염색체에서 발견되었다. 링 염색체를 운반하는 환자에게서 나타나는 증상은 링 구조 자체의 형성이 아니라 영향을 받는 염색체의 말단 부위에서 유전자가 삭제되어 나타날 가능성이 높다.^[5] 거의 모든 링 염색체 신드롬은 현저한 성장 지연을 특징으로 한다.^[4]

고리 염색체는 유전될 수도 있고 산발적일 수도 있다. 모자이크주의는 흔하고 질환의 심각성에 영향을 미친다.^[5] 또한 핵융합 위치는 염색체 끝에서 다른 양의 유전 물질이 손실되어 심각도에 영향을 미친다.

링 염색체의 형성에 의해 발생하는 장애는 다음과 같다.

염색체	일반적인 기능
링 염색체 1	정신지체, 소두증, 안면 이상	[6]
링 염색체 2	작은 키	[7][8]
링 염색체 3		[9]
링 염색체 4	두개골 이상	[10]
링 염색체 5		[11]
링 염색체 6	소두증, 안면이상, 손이상	[12]
링 염색체 7	뇌척수성 이상, 언어적자	[13]
링 염색체 8	두개골 이상, 하이드론화, 손 이상	[14]
링 염색체 9	성장 지연, 비정상적인 얼굴 특징, 낮은 근육 톤	[15]
링 염색체 10	정신지체, 성장지연, 안면이상, 생식이상	[16]
링 염색체 11		[17]
링 염색체 12	성장 지연, 이상 얼굴 특징, 소두증	[18][19]
링 염색체 13	소두증, 성장지연, 생식이상	[20]
링 염색체 14	간질, 정신지체	[21]
고리 염색체 15	성장지연, 정신지체, 소두증, 언어지연	[22]
링 염색체 16	정신지체, 소두증, 성장지연, 안면이상	[23][24]
링 염색체 17		[25]
고리염색체18	정신지체, 성장지연, 안면이상	[26]
링 염색체 19		[27]
링 염색체 20	간질, 정신지체, 이상 안면기능, 성장지연	[28]
링 염색체 21	단신, 소두증, 생식이상	[29]
링 염색체 22	정신지체, 저혈압, 자폐성 같은 행동	[30]
링 염색체 X	터너 증후군
링 염색체 Y		[31]

참고 항목

• 염색체 이상

참조

외부 링크

• Oncology와 Hematology의 Genetics와 Cytogenetics의 Atlas of Genetics는 고리 형성이 어떻게 이상을 일으키는지를 설명한다.