인간게놈프로젝트

Human Genome Project
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인간 게놈 프로젝트(Human Genome Project, HGP)는 인간 DNA를 구성하는 염기쌍을 결정하고, 물리적인 관점과 기능적인 관점에서 인간 게놈의 모든 유전자를 확인하고, 매핑하고, 염기서열을 밝히는 것을 목표로 하는 국제적인 과학 연구 프로젝트였습니다.1990년에 시작해서 2003년에 완공되었습니다.[1]그것은 세계에서 가장 큰 협력 생물학 프로젝트로 남아있습니다.[2]이 프로젝트의 계획은 1984년 미국 정부에 의해 채택된 이후 시작되었고, 1990년에 공식적으로 시작되었습니다.2003년 4월 14일에 완전한 것으로 선언되었고, 게놈의 약 92%를 포함했습니다.[3]2021년 5월에 레벨 "완전한 게놈"이 달성되었으며, 나머지 0.3%의 염기만이 잠재적 문제로 충당됩니다.[4][5]공백 없는 최종 집회는 2022년 1월에 끝났습니다.[6]

미국 국립보건원(NIH)을 통해 미국 정부로부터 자금 지원을 받은 것은 물론 전 세계의 수많은 단체들이 후원하고 있습니다.1998년에 공식적으로 시작된 셀레라 회사, 즉 셀레라 게놈에 의해 정부 외부에서 병행 프로젝트가 수행되었습니다.정부가 지원하는 염기서열 분석은 대부분 미국, 영국, 일본, 프랑스, 독일 및 중국의 20개 대학 및 연구 센터에서 수행되었으며,[7] 국제 인간 게놈 염기서열 분석 컨소시엄(IHGSC)에서 작업했습니다.

인간 게놈 프로젝트는 원래 인간 반배체 참조 게놈에 포함된 뉴클레오티드의 완전한 집합을 지도화하는 것을 목표로 했는데, 그 중 30억 개 이상이 있습니다.특정 개체의 "게놈"은 독특합니다; "인간 게놈"을 매핑하는 것은 소수의 개체로부터 수집한 샘플을 배열한 다음 배열된 조각을 조립하여 24개의 인간 염색체(22개의 자동체와 2개의 성 염색체) 각각에 대한 완전한 배열을 얻는 것을 포함합니다.따라서 완성된 인간 게놈은 어느 한 개체를 나타내는 것이 아니라 모자이크입니다.이 프로젝트의 많은 유용성은 인간 게놈의 대부분이 모든 인간에게서 동일하다는 사실에서 비롯됩니다.

역사

인간 게놈 프로젝트는 1990년에 시작된 15년간의 공적 자금 지원 프로젝트로, 13년 이내에 전체 인간 게놈의 DNA 염기서열을 결정하는 것을 목표로 합니다.[8][9]

1985년 5월, 로버트 신하이머는 캘리포니아 대학교 산타크루즈에서 유전자 배열 기술을 이용한 체계적인 참조 게놈 구축의 가능성에 대해 논의하는 워크숍을 조직했습니다.[10]1986년 3월, 에너지부 보건환경연구실(OHER)의 Charles DeLisi와 David Smith에 의해 산타페 워크숍이 조직되었습니다.[11]동시에, Salk Institute for Biological Studies의 회장인 Renato Dulbeco는 Science의 한 에세이에서 전체 게놈 염기서열의 개념을 처음으로 제안했습니다.[12]"암 연구의 전환점: 인간 게놈의 염기서열 분석"이라는 제목의 이 출판된 작품은 유방암의 유전적 기초를 이해하기 위해 염기서열을 사용하자는 당초의 제안에서 단축되었습니다.[13]1950년대에 DNA의 이중나선 형태를 발견한 사람 중 한 명인 제임스 왓슨은 두 달 후 콜드 스프링 하버 연구소에서 열린 워크숍으로 그 뒤를 이었습니다.따라서 참조 시퀀스를 구하는 아이디어는 세 가지 독립적인 기원을 가지고 있었습니다.신하이머, 덜베코, 그리고 드리지.궁극적으로 프로젝트를 시작한 것은 DeLisi의 조치였습니다.[14][15][16][17]

산타페 워크숍이 연방정부 기관의 동기부여와 지원을 받았다는 사실은, 비록 어렵고 구불구불한 것이었지만,[18] 미국의 공공정책으로 전환할 수 있는 길을 열었습니다.앨빈 트리벨피스 에너지 연구 부차관보에게 보낸 메모에서 당시 OHER Charles DeLisi 국장은 이 프로젝트에 대한 광범위한 계획을 설명했습니다.[19]이로 인해 OHER가 1986년에 프로젝트를 시작할 수 있었던 자금의 승인된 재프로그래밍이 이루어졌고,[18] 1988년 레이건 대통령의 예산 제출에 포함되어 궁극적으로 의회에 의해 승인된 HGP의 첫 번째 항목을 추천하게 되었습니다.의회의 승인에 있어서 특히 중요한 것은 델리시가 친구가 되었던 뉴멕시코 상원의원 피트 도메니치의 옹호였습니다.[20]DOMENICI는 상원 에너지 및 천연 자원 위원회와 예산 위원회의 의장을 맡았는데, 이 둘은 DOE 예산 과정에서 중요한 역할을 했습니다.의회는 NIH 예산에 비슷한 금액을 추가하여 양 기관의 공식적인 자금 지원을 시작했습니다.

트리벨피스는 윌리엄 플린 마틴 부장관의 제안을 받아들여 데리시의 제안을 수락했습니다.이 차트는[21] 1986년 봄에 Trivelpiece가 John S의 승인을 받아 프로젝트를 시작하기 위해 400만 달러를 재프로그래밍하려는 의도에 대해 Martin과 Joseph Salgado 차관에게 브리핑하는 데 사용되었습니다. 헤링턴.이 재프로그래밍은 레이건 행정부가 1987년 의회에 제출한 예산안에서 1,600만 달러의 항목별 예산이 뒤따랐습니다.[11]그것은 그후 양원을 통과했습니다.이 프로젝트는 15년 안에 완성될 계획이었습니다.[22]

1990년에, 두 주요 기금 기관인 DOE와 National Institute of Health는 계획을 조정하고 프로젝트의 시작 시간을 1990년으로 맞추기 위해 양해각서를 개발했습니다.[23]그 당시, 데이비드 J. 갈라스는 미국 에너지부의 과학국에서 "생물 및 환경 연구실"로 개명된 국장이었고 제임스 왓슨은 NIH 게놈 프로그램의 책임자였습니다.1993년, 아리스티데스 파트리노스는 갈라스의 뒤를 이었고 프랜시스 콜린스는 왓슨의 뒤를 이어 NIH 국립 인간 게놈 연구소(National Human Genome Research Institute)의 소장이 되었습니다.게놈의 작업 초안은 2000년에 발표되었고 그것을 설명하는 논문들은 2001년 2월에 발표되었습니다.더 완전한 초안은 2003년에 발표되었고, 게놈 "마무리" 작업은 그 후 10년 이상 계속되었습니다.

30억 달러 규모의 이 프로젝트는 1990년 미국 에너지부와 국립보건원에 의해 공식적으로 설립되었으며, 15년이 걸릴 것으로 예상되었습니다.[24]미국 외에도, 국제 컨소시엄은 영국, 프랑스, 호주, 중국의 유전학자들과 그 외 수많은 자발적인 관계들로 구성되었습니다.[25]이 프로젝트는 약 27억 달러(2021년 약 50억 달러에 해당)의 비용이 예상보다 적게 들었습니다.[7][26][27]

이 프로젝트를 가능하게 한 두 가지 기술은 유전자 매핑과 DNA 염기서열 분석입니다.제한절편 길이 다형성(RFLP)의 유전자 매핑 기법은 1974년 유타대학교의 마크 스콜닉 박사가 유방암 유전자의 위치를 탐색한 것에서 비롯되었습니다.[28][29]유전자의 연결 표지를 보고 데이비드 봇스타인, 레이 화이트, 론 데이비스와 협력하여 인간 게놈의 유전자 연결 지도를 구축하는 방법을 생각해 냈습니다.이것은 과학자들이 더 큰 인간 게놈 연구를 시작할 수 있게 했습니다.[30]

게놈의 '대안'은 2000년에 완성되었는데, 이는 유전체학 분야(특히 염기서열 분석 분야)에서의 광범위한 국제적 협력과 발전 그리고 컴퓨팅 기술에서의 병행적인 발전 때문입니다(2000년 6월 26일 미국 대통령 빌 클린턴과 영국 총리 토니 블레어가 공동으로 발표).[31][32]게놈의 첫 번째 개략적인 초안은 당시 대학원생이었던 짐 켄트와 그의 지도교수 데이비드 하우슬러가 주도하여 산타크루즈 캘리포니아 대학교의 게놈 생물정보학 그룹에 의해 완성되었습니다.[33]진행중인 염기서열 분석은 계획보다 2년 빠른 2003년 4월 14일에 본질적으로 완전한 게놈을 발표하게 했습니다.[34][35]2006년 5월, 마지막 염색체의 배열이 네이처에 발표되었을 때 프로젝트의 완성으로 가는 길에 또 다른 이정표가 전달되었습니다.[36]

NIH에 따르면 인간 게놈 프로젝트에 참여한 다양한 기관, 기업 및 실험실은 다음과 같습니다.[7]

아니요. 국가 이름. 소속
1 United States 화이트헤드 연구소/MIT 유전체연구센터 매사추세츠 공과대학교
2 United Kingdom 웰컴 트러스트 생어 연구소 웰컴 트러스트
3 United States 워싱턴대학교 의과대학 유전체 염기서열분석센터 워싱턴 대학교 세인트루이스 캠퍼스루이
4 United States 미국 DOE 공동 게놈 연구소 미국 에너지부
5 United States 베일러 의과대학 인간게놈 염기서열분석센터 베일러 의과대학
6 Japan 리켄 게놈 과학 센터 리켄
7 France Genoscope 및 CNRS UMR-8030 프랑스 대체에너지 원자력위원회
8 United States GTC 시퀀싱 센터 ABI가 염기서열 분석 부문을 인수한 유전체 치료 회사
9 Germany 유전체분석학과 프리츠 립만 연구소, 분자생명공학연구소에서 명칭 변경
10 China 베이징 게놈 연구소/인간 게놈 센터 중국과학원
11 United States 다중 데이터베이스 시퀀싱 센터 시스템생물학연구소
12 United States 스탠퍼드 게놈 기술 센터 스탠퍼드 대학교
13 United States 스탠퍼드 인간게놈센터 유전학과 스탠퍼드 대학교 의과대학
14 United States 워싱턴 대학교 게놈 센터 워싱턴 대학교
15 Japan 분자생물학과 게이오 대학 의과대학
16 United States 텍사스 대학교 댈러스 사우스웨스턴 메디컬 센터 텍사스 대학교
17 United States 오클라호마 대학 게놈 기술 고등 센터 오클라호마 대학교 화학 및 생화학과
18 Germany 막스플랑크 분자유전학연구소 막스플랑크 소사이어티
19 United States 리타 아넨베르크 하젠 게놈 센터 콜드 스프링 하버 연구소
20 Germany GBF/독일 생명공학연구센터 Helmholtz Center for Infection Research(헬름홀츠 감염 연구 센터)로 개편 및 명칭 변경

준공상태

특히, 이 프로젝트는 인간 세포에서 발견되는 모든 DNA의 염기서열을 밝혀내지 못했고, 오히려 인간 게놈의 92.1%를 차지하는 핵 게놈의 유로크로매틱 영역만을 염기서열화하는 것이 목표였습니다.나머지 7.9%는 센트로미어와 텔로미어에서 발견되는 것과 같은 흩어져 있는 이색성 지역에 존재합니다.이러한 지역들은 그 특성상 서열을 밝히는 것이 일반적으로 더 어렵기 때문에 프로젝트의 원래 계획의 일부로 포함되지 않았습니다.[37]

인간 게놈 프로젝트(HGP)는 2003년 4월에 완료되었다고 선언되었습니다.인간 게놈의 최초의 대략적인 초안은 2000년 6월에 이용할 수 있었고 2001년 2월까지 작업 초안이 완성되어 출판되었고 2003년 4월 14일에 인간 게놈의 최종 염기서열 지도가 발행되었습니다.이것이 99.99%의 정확도로 유크로매틱 인간 게놈의 99%를 다루는 것으로 보고되었지만, 인간 게놈 서열에 대한 주요 품질 평가가 2004년 5월 27일에 발표되었으며, 92% 이상의 샘플링이 의도된 목표 내에 있는 99.99%의 정확도를 초과했음을 나타냅니다.[38]

2009년 3월, 게놈 참조 컨소시엄(GRC)은 인간 게놈의 더 정확한 버전을 발표했지만,[39] 그것은 2015년에 160개의 그러한 차이가 남아있는 반면, 여전히 300개 이상의 차이를 남겼습니다.[40]

2020년 5월, GRC는 인간 게놈의 5%를 [41]차지하는 79개의 "해결되지 않은" 차이를 보고했지만,[42] 몇 달 후, 새로운 장거리 염기서열결정 기술과 각 염색체의 두 사본이 동일한 히다티디폼 몰 유래 세포주의 적용은 인간 c의 최초의 말단소립간 완전한 서열로 이어졌습니다.염색체, X염색체.[43]마찬가지로, 인간 상염색체 8번 염색체의 종단간 완전한 서열이 몇 달 후에 이어졌습니다.[44]

2021년에는 텔로미어-텔로미어(T2T) 컨소시엄이 리보솜 DNA의 반복 영역에서 5개를 제외한 모든 공백을 메웠다고 보고되었습니다.[45]몇 달 후, 그러한 격차도 해소되었습니다.전체 염기서열은 분석된 DNA의 근원이 된 세포주에 배아를 수컷으로 만드는 Y 염색체를 포함하지 않았습니다.전체 시퀀스의 약 0.3%는 품질을 확인하기 어려웠기 때문에 확인 대상인 [46]오류가 포함되었을 수 있습니다.[47]2022년 4월, 완전한 비 Y 염색체 서열이 공식적으로 발표되었으며, HGP에 의해 제외된 게놈의 8%의 상당 부분을 볼 수 있습니다.[48]2022년 12월, Y 염색체의 나머지 누락된 부분의 염기서열 분석이 수행되어 24개의 인간 염색체 모두의 염기서열 분석이 완료되었다고 사전인쇄 기사에서 주장했습니다.[49]2023년 8월에 이 사전 인쇄물이 마침내 출판되었습니다.[50][51]

애플리케이션 및 제안된 이점

인간 게놈의 염기 서열 분석은 분자 의학에서 인간 진화에 이르기까지 많은 분야에서 이점을 가지고 있습니다.인간 게놈 프로젝트는 DNA 염기서열 분석을 통해 연구자들이 질병을 이해하는 것을 도울 수 있습니다: 적절한 치료를 지시하기 위한 특정 바이러스의 유전자형; 다른 형태의 암과 연관된 돌연변이의 확인; 약물의 설계와 그 효과의 더 정확한 예측; 법의학적 응용 sc의 발전.얼음, 바이오 연료 및 기타 에너지 응용, 농업, 축산업, 바이오 가공, 위험 평가, 바이오 고고학, 인류학 및 진화.제안된 또 다른 이점은 수십억 달러의 산업인 DNA 기반 제품과 관련된 게놈 연구의 상업적 발전입니다.

DNA의 염기서열은 인터넷상의 누구나 이용할 수 있는 데이터베이스에 저장됩니다.미국 국립 생명공학 정보 센터 (그리고 유럽과 일본의 자매 기관)는 알려진 그리고 가상의 유전자와 단백질의 배열과 함께 GenBank라고 알려진 데이터베이스에 유전자 배열을 보관하고 있습니다.캘리포니아 대학의 UCSC 게놈 브라우저, Santa Cruz [52]및 Ensemble과[53] 같은 다른 기관에서는 추가 데이터와 주석 및 시각화 및 검색을 위한 강력한 도구를 제공합니다.컴퓨터 프로그램은 데이터 자체가 그런 프로그램 없이는 해석하기가 어렵기 때문에 데이터를 분석하기 위해 개발되었습니다.일반적으로, 게놈 시퀀싱 기술의 발전은 집적 회로가 기하급수적인 속도로 복잡성이 증가할 수 있다는 컴퓨터 과학의 개념인 무어의 법칙을 따랐습니다.[54]이것은 인간 게놈 프로젝트의 개발에서 보았듯이, 전체 게놈이 배열될 수 있는 속도가 비슷한 속도로 증가할 수 있다는 것을 의미합니다.

기법 및 분석

생 DNA 서열에서 유전자와 다른 특징들 사이의 경계를 확인하는 과정은 게놈 주석이라고 불리며 생물정보학의 영역에 있습니다.전문 생물학자들이 최고의 주석자를 만드는 동안, 그들의 작업은 천천히 진행되고, 컴퓨터 프로그램은 게놈 시퀀싱 프로젝트의 높은 처리량 요구를 충족시키기 위해 점점 더 많이 사용되고 있습니다.2008년부터, RNA-seq라고 알려진 새로운 기술이 도입되었는데, 이 기술은 과학자들이 세포에 있는 전령 RNA의 서열을 직접적으로 밝혀낼 수 있게 해주었습니다.이것은 DNA 염기서열의 고유한 특성에 의존했던 이전의 주석 방법을 훨씬 더 정확한 직접 측정으로 대체했습니다.오늘날 인간 게놈과 다른 게놈의 주석은 주로 RNA-seq를 사용하는 모든 인간 조직의 전사본의 심층 배열에 의존합니다.이 실험들은 90% 이상의 유전자들이 적어도 하나 이상의 대체 스플라이스 변이체를 포함하고 있고 보통 여러 개의 대체 스플라이스 변이체들을 포함하고 있다는 것을 밝혀냈습니다. 이들 변이체들은 엑손들이 서로 다른 방식으로 결합되어 같은 위치에서 2개 이상의 유전자 제품들을 생산합니다.[55]

HGP가 발표한 유전체가 모든 개인의 유전체 배열을 나타내는 것은 아닙니다. 이것은 아프리카, 유럽, 동아시아 혈통의 소수의 익명 기부자들의 모자이크를 합친 것입니다. HGP 게놈은 개인 간의 차이를 확인하는 데 있어 향후 연구를 위한 발판입니다.[citation needed]이후의 프로젝트들은 다수의 다른 민족 집단들의 게놈을 순서화했지만, 2019년 현재 "기준 게놈"은 하나밖에 없습니다.[56]

소견

초안(2001)과 완전한(2004) 게놈 서열의 주요 발견은 다음과 같습니다.

  1. 인간에게는 다른 포유류와 같은 범위인 약 22,300개의[57] 단백질 코딩 유전자가 있습니다.
  2. 인간 게놈은 이전에 의심되었던 것보다 훨씬 더 많은 분절적 복제(거의 동일하고 반복되는 DNA 부분)를 가지고 있습니다.[58][59][60]
  3. 초안 순서가 발표될 당시, 7% 미만의 단백질 패밀리가 척추동물 특이적인 것으로 나타났습니다.[61]

업적

런던 웰컴 컬렉션에서 전시된 일련의 책으로 선보이는 인간 게놈의 첫 번째 인쇄물

인간 게놈은 약 31억 개의 염기쌍을 가지고 있습니다.[62]인간 게놈 프로젝트는 1990년 인간 유전자 지도서 세트에서 염기쌍을 모두 염기서열 분석하고 확인하여 질병의 유전적 뿌리를 찾아내고 치료법을 개발하는 것을 목표로 시작되었습니다.그것은 거대한 프로젝트로 여겨집니다.

게놈은 약 150,000개의 염기쌍으로 더 작은 조각들로 쪼개졌습니다.[63]이 조각들은 유전적으로 조작된 박테리아 염색체로부터 파생된 "박테리아 인공 염색체", 즉 BAC로 알려진 벡터의 한 종류로 연결됩니다.유전자를 포함하는 벡터는 박테리아 DNA 복제 기계에 의해 복제되는 박테리아에 삽입될 수 있습니다.그 후 이들 각각의 조각들은 작은 "샷건" 프로젝트로 따로 배열된 후 조립되었습니다.더 큰, 15만개의 염기쌍들이 염색체를 만들기 위해 함께 모입니다.이것은 "계층 산탄총" 접근법으로 알려져 있는데, 왜냐하면 게놈은 먼저 비교적 큰 덩어리로 쪼개지고, 그 다음 염기서열 분석을 위해 선택되기 전에 염색체에 매핑되기 때문입니다.[64][65]

미국의 국립보건원과 영국의 자선단체인 웰컴 트러스트를 통해 미국 정부로부터 자금을 지원받았으며, 그 외에도 전 세계의 수많은 단체들이 있습니다.이 자금은 워싱턴 대학교 웰컴 지놈 캠퍼스에 본부를 둔 화이트헤드 연구소, 웰컴 생어 연구소(당시 더 생어 센터로 불림)를 포함한 많은 대형 염기서열 분석 센터를 지원했습니다. 루이스와 [24][66]베일러 의과대학이요

유엔 교육과학문화기구(UNESCO)는 개발도상국의 인간 게놈 프로젝트 참여를 위한 중요한 통로 역할을 했습니다.[67]

퍼블릭 대 프라이빗 접근 방식

1998년 미국의 연구원인 Craig Venter와 그의 회사인 Celera Genomics에 의해 유사한 민간 자금을 지원하는 퀘스트가 시작되었습니다.벤터는 이 프로젝트가 시작된 1990년대 초 NIH의 과학자였습니다.3억 달러의 Celera 노력은 약 30억 달러의 공적 자금이 투입된 프로젝트 비용의 일부와 더 빠른 속도로 진행될 예정이었습니다.셀레라 프로젝트가 인간 게놈의 생산 서열 분석과 조립에 그들의 노력을 집중하는 동안, 공공 HGP는 또한 웜, 파리, 효모 게놈의 지도 제작과 서열 분석, 데이터베이스의 자금 지원, 새로운 기술의 개발, 생물정보학과 윤리 프로그램의 지원,유전체 어셈블리의 연마와 평가 뿐만 아니라.[68]Celera와 공공 접근 방식 모두 생산 시퀀싱 작업에 약 2억 5천만 달러를 지출했습니다.[69]시퀀스 조립을 위해 셀레라는 GenBank에서 공개적으로 사용 가능한 지도를 사용했는데, 이 지도는 셀레라가 생성할 수 있었지만, 이 지도의 가용성은 민간 자금 프로젝트에 "이익"이 되었습니다.[58]

Celera는 전체 게놈 산탄총 시퀀싱이라 불리는 기술을 사용했는데, 쌍대 말단 시퀀싱을 사용했습니다.[70] 이 기술은 길이가 최대 600만개에 달하는 세균 유전체를 염기서열 분석하는 데 사용되었지만 거의 30억개에 달하는 염기쌍 인간 게놈만큼 큰 것은 아니었습니다.

셀레라는 처음에 "단 200-300"개의 유전자에 대한 특허 보호를 추구할 것이라고 발표했지만, 나중에 100-300개의 목표물에 달하는 "완전한 특징을 가진 중요한 구조"에 대한 "지식 재산권 보호"를 추구하는 것으로 수정했습니다.이 회사는 결국 전체 또는 부분 유전자 6,500개에 대한 예비("자리 보유자") 특허 출원을 했습니다.Celera는 또한 1996년 "Bermuda 성명"의 조건에 따라 매년 새로운 데이터를 발표함으로써(HGP는 매일 새로운 데이터를 발표함), 공적 자금 지원 프로젝트와 달리 데이터의 자유로운 재배포나 과학적 사용을 허용하지 않기로 약속했습니다.이런 이유로 공적 자금을 지원받은 경쟁자들은 어쩔 수 없이 인간 게놈 초안을 셀레라보다 먼저 공개해야 했습니다.2000년 7월 7일, UCSC 게놈 생물정보학 그룹은 웹상에 첫 번째 작업 초안을 발표했습니다.과학계는 UCSC 게놈 서버로부터 약 500 GB의 정보를 처음 24 시간 동안 무료로 무제한으로 다운로드했습니다.[71]

2000년 3월, 클린턴 대통령은 토니 블레어 총리와 함께 이중 성명을 통해 게놈 서열을 연구하고자 하는 모든 연구자들에게 게놈 서열에 대한 "제한 없는 접근"을 할 것을 촉구했습니다.[72]이 성명은 셀레라의 주가를 폭락시켰고 생명공학 중심의 나스닥을 끌어내렸습니다.생명공학 분야는 이틀 만에 시가총액 500억 달러 가량을 잃었습니다.

비록 작업 초안이 2000년 6월에 발표되었지만, Celera와 HGP 과학자들이 그들의 초안의 세부사항을 발표한 것은 2001년 2월이 되어서였습니다.네이처의 특별호(공개된 프로젝트의 과학 논문을 출판함)[58]는 시퀀스 초안을 작성하는 데 사용된 방법을 설명하고 시퀀스 분석을 제공했습니다.이러한 초안은 게놈의 약 83%를 포함했습니다(150,000개의 간격이 있는 유색 영역의 90%와 아직 확립되지 않은 많은 세그먼트의 순서와 방향).2001년 2월, 공동 출판 당시, 두 그룹에 의해 프로젝트가 완료되었다고 보도 자료가 발표되었습니다.2003년과 2005년에 개선된 초안이 발표되어 현재 시퀀스의 약 92%를 채웠습니다.

유전체 기증자

IHGSC(International Human Genome Sequencing Consortium) 공공 부문 HGP(International Human Genome Sequencing Consortium)에서 연구원들은 많은 수의 기증자로부터 혈액(여성) 또는 정자(남성) 샘플을 수집했습니다.수집된 많은 샘플 중 몇 개만이 DNA 자원으로 처리되었습니다.따라서 기증자의 신원은 기증자나 과학자들이 누구의 DNA가 배열되었는지 알 수 없도록 보호되었습니다.여러 도서관에서 채취한 DNA 클론은 전체 프로젝트에 사용되었으며, 대부분의 도서관은 Pieter J. de Jong 박사가 만들었습니다.공개 HGP에 의해 생성된 참조 유전체의 대부분(70% 이상)은 뉴욕주 버팔로에서 온 익명의 남성 기증자로부터 비롯되었습니다(코드명 RP11; "RP"는 Roswell Park Comprehensive Cancer Center를 나타냅니다).[73][74]

인간 게놈의 개요를 보여주는 인간의 개략적인 핵그램으로, 여성(XX)과 남성(XY) 버전의 성 염색체(오른쪽 아래), 그리고 미토콘드리아 게놈(왼쪽 아래 축척)을 모두 포함한 22개의 상동 염색체가 있습니다.각각의 염색체 쌍(그리고 미토콘드리아 게놈)의 왼쪽에 있는 파란색 눈금은 수백만 개의 DNA 염기 쌍으로 길이를 나타냅니다.
상세정보 : 핵형

HGP 과학자들은 두 명의 남성 기증자와 두 명의 여성 기증자(각각 20명에서 무작위로 선택된)의 혈액에서 채취한 백혈구를 사용했습니다. 각각의 기증자는 별도의 DNA 라이브러리를 생성했습니다.이러한 라이브러리 중 하나(RP11)는 품질을 고려했기 때문에 다른 라이브러리보다 훨씬 더 많이 사용되었습니다.한 가지 사소한 기술적인 문제는 남성 표본이 여성 표본(두 개의 X 염색체를 포함하는)에 비해 성 염색체(한 개의 X 염색체와 한 개의 Y 염색체)의 DNA를 반 이상 포함하고 있다는 것입니다.나머지 22개의 염색체는 남녀 모두 같습니다.

비록 HGP의 주요 염기서열결정 단계가 완료되었지만, 단일핵다형성(SNP) 그룹(하플로타입 또는 "합"이라고 함)의 패턴을 확인하는 것이 목표였던 국제 합맵 프로젝트에서 DNA 변이에 대한 연구가 계속되었습니다.합맵의 DNA 샘플은 나이지리아 이바단의 요루바 사람들, 도쿄의 일본 사람들, 베이징의 한 중국인들, 그리고 서유럽과 북유럽 출신의 미국인들로 구성된 프랑스 다형성센터(CEPH) 자원 총 270명으로부터 왔습니다.

Celera Genomics 민간 부문 프로젝트에서, 5명의 다른 개체들의 DNA가 염기서열 분석에 사용되었습니다.그 당시 셀레라 유전체학의 수석 과학자인 크레이그 벤터는 나중에 (사이언스지에 보낸 공개 서한에서) 자신의 DNA가 수영장에 있는 21개의 샘플 중 하나이며, 그 중 5개가 사용을 위해 선택되었다는 것을 인정했습니다.[75][76]

개발물

그 다음 단계는 암이나 당뇨병과 같은 일반적인 질병의 위험을 증가시키는 유전자 변이를 확인하는 것이었습니다.[23][63]

인간 게놈에 대한 상세한 지식은 의학과 생명공학의 발전에 새로운 길을 제공할 것으로 기대됩니다.작업이 끝나기도 전에 프로젝트의 명확한 실질적인 결과가 나타났습니다.예를 들어, Married Genetics와 같은 많은 회사들은 유방암, 지혈 장애, 낭포성 섬유증, 간 질환 및 기타 많은 질병의 성향을 보일 수 있는 유전자 검사를 쉽게 시행할 수 있는 방법을 제공하기 시작했습니다.또한, 암, 알츠하이머병 및 기타 임상적 관심 분야에 대한 병인은 유전체 정보의 혜택을 받을 가능성이 높고 장기적으로 그들의 관리에 상당한 발전을 가져올 수 있습니다.[77][78]

또한 생물학자들에게 실질적인 이점이 많습니다.예를 들어, 어떤 형태의 암을 연구하는 연구자는 그들의 연구 범위를 특정 유전자로 좁혔을 수도 있습니다.월드 와이드 웹에 있는 인간 게놈 데이터베이스를 방문함으로써, 이 연구자는 다른 과학자들이 이 유전자에 대해 쓴 것을 조사할 수 있습니다. 여기에는 제품의 3차원 구조, 기능, 다른 인간 유전자와의 진화적 관계, 또는 쥐, 효모, 또는 초파리의 유전자, 가능한 유해한 뮤를 포함합니다.tation, 다른 유전자와의 상호작용, 이 유전자가 활성화된 신체 조직, 그리고 이 유전자 또는 다른 데이터 유형과 관련된 질병.또한 분자생물학 수준에서 질병 과정을 더 깊이 이해하는 것이 새로운 치료 절차를 결정할 수 있습니다.분자생물학에서 DNA의 확립된 중요성과 세포 과정의 근본적인 작동을 결정하는 데 있어 그것의 중심적인 역할을 고려할 때, 이 분야의 확장된 지식은 그것들이 없었다면 불가능했을 수도 있는 임상적 관심 분야의 의학적 발전을 촉진할 것으로 보입니다.[79]

다른 생물체의 DNA 염기서열 간의 유사성 분석은 진화 연구에서도 새로운 길을 열어주고 있습니다.많은 경우 진화론적 질문은 이제 분자생물학적 측면에서 틀을 만들 수 있습니다. 실제로 많은 주요 진화 이정표(리보솜과 소기관의 출현, 신체 계획을 가진 배아의 발달, 척추동물 면역체계)는 분자 수준과 관련이 있을 수 있습니다.인간과 그들의 가장 가까운 동족 (영장류, 그리고 실제로 다른 포유류) 사이의 유사성과 차이점에 대한 많은 질문들이 이 프로젝트의 데이터에 의해 밝혀질 것으로 예상됩니다.[77][80]

그 프로젝트는 농업과 같은 다른 분야의 게놈 연구에 영감을 주고 길을 닦았습니다.예를 들어, 세계에서 가장 일반적으로 사용되는 빵 밀인 삼중수소 미학의 유전적 구성을 연구함으로써, 가축화가 식물의 진화에 어떤 영향을 미쳤는지에 대한 큰 통찰력을 얻었습니다.[81]어떤 장소가 조작에 가장 취약한지, 그리고 이것이 진화론적으로 어떻게 진행되는지 조사되고 있습니다.유전자 염기서열 분석을 통해 식물의 야생 및 가축 변종에서 특정 장소를 비교할 수 있기 때문에 이러한 질문이 처음으로 해결될 수 있습니다.이것은 미래에 유전자 변형의 발전을 가능하게 할 것이고, 이것은 무엇보다도 더 건강하고 질병에 강한 밀 작물을 생산할 수 있습니다.

윤리적, 법적, 사회적 문제

인간게놈프로젝트가 시작될 때 인간게놈에 대한 지식을 증가시켜 인간을 차별하는 방법에 대해 윤리적, 법적, 사회적으로 여러 가지 우려가 제기되었습니다.대부분의 개인들의 주요 관심사 중 하나는 고용주와 건강 보험 회사 모두 누군가의 유전자로 인해 나타나는 건강 문제 때문에 개인 고용을 거부하거나 사람들에게 보험을 제공하는 것을 거부할 것이라는 두려움이었습니다.[82]1996년 미국은 의료 서비스 제공에 적극적으로 참여하지 않는 개인에게 개별적으로 식별 가능한 건강 정보를 무단으로 비동의적으로 공개하는 것을 방지하는 건강 보험 휴대 및 책임법(HIPAA)을 통과시켰습니다.[83]

인간 게놈 프로젝트는 인간 게놈에서 약 20,000-25,000개의 유전자를 모두 확인하는 것과 함께(프로젝트 시작 당시 80,000-140,000개로 추정됨) 프로젝트의 시작으로 인해 생성된 윤리적, 법적, 사회적 문제도 해결하고자 했습니다.[84]이를 위해 1990년 ELSI(Ethical, Legal, Social Impensions) 프로그램이 개발되었습니다.연간 예산의 5%는 프로젝트에서 발생하는 ELSI를 해결하기 위해 할당되었습니다.[24][85]이 예산은 1990년에 약 157만 달러에서 시작되었으나 2014년에는 약 1,800만 달러로 증가했습니다.[86]

이 프로젝트가 의학과 과학 연구에 상당한 이점을 제공할 수도 있지만, 일부 저자들은 인간 게놈 지도 제작의 잠재적인 사회적 결과를 해결할 필요성을 강조했습니다.과학의 역사학자 한스요르크 라인베르거는 "질병들을 분자화하는 전망과 그것들의 가능한 치료법은 환자들이 의학적인 도움으로부터 기대하는 것과 질병에 대한 새로운 세대의 의사들의 인식에 지대한 영향을 미칠 것입니다"[87]라고 썼습니다.

참고 항목

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