낮은 사본 반복

Low copy repeats

부분복제(SD)라고도 알려진 LCR(Low Copy Repeat, Low Copy Repeat)은 진핵 게놈 내 고농성 시퀀스 요소다.null

반복

일반적으로 길이가 10~300kb이며 시퀀스 ID가 95% 이상이다.대부분의 포유류에서 드물기는 하지만, 영장류 진화 동안에 상당한 확장으로 인해 LCR은 인간 게놈의 많은 부분을 차지한다.[1]인간의 경우 염색체 Y와 22가 각각 50.4%, 11.9%로 SD의 비율이 가장 높다.[2]null

NAHR(Non-allelic homological recombination, NAHR)[3] 동안 LCR의 불일치는 상호 복제 파트너뿐만 아니라 염색체 미세 삭제 장애의 기초가 되는 중요한 메커니즘이다.[4]많은 LCR이 17p11-12 지역과 같이 "핫스팟"에 집중되어 있으며, 이 중 27%가 LCR 시퀀스로 구성되어 있다.이 지역 내의 NAHR 및 비호몰 엔드 결합(NHEJ)은 Charcot-Marie-를 포함한 광범위한 장애에 대한 책임이 있다.치아증후군 유형 1A,[5] 압박성마비 질환에 대한 유전성 신경병증,[5] 스미스-매거니스 증후군,[6] 포토키-증후군럽스키 증후군.[3]null

탐지

SD 검출에 널리 사용되는 두 가지 방법은 전유전자 어셈블리 비교(WGAC)와 전유전자 엽총 시퀀스 검출(WSSD)이다.[7]

참고 항목

참조

  1. ^ Johnson, M.E. (2008). Primate Gene and Genome Evolution Driven by Segmental Duplication of Chromosome 16 (PDF) (Ph.D.). Case Western Reserve University.
  2. ^ Bailey, Jeffrey A.; Eichler, EE (2006). "Primate segmental duplications: crucibles of evolution, diversity and disease". Nature Reviews Genetics. 7 (7): 552–64. doi:10.1038/nrg1895. PMID 16770338. S2CID 3203768.
  3. ^ a b Zhang, F; Potocki, L; Sampson, JB; Liu, P; Sanchez-Valle, A; Robbins-Furman, P; Navarro, AD; Wheeler, PG; Spence, JE; Brasington, CK; Withers, MA; Lupski, JR (12 March 2010). "Identification of uncommon recurrent Potocki-Lupski syndrome-associated duplications and the distribution of rearrangement types and mechanisms in PTLS". American Journal of Human Genetics. 86 (3): 462–70. doi:10.1016/j.ajhg.2010.02.001. PMC 2833368. PMID 20188345.
  4. ^ Shaikh, TH; Kurahashi, H; Saitta, SC; O'Hare, AM; Hu, P; Roe, BA; Driscoll, DA; McDonald-McGinn, DM; Zackai, EH; Budarf, ML; Emanuel, BS (1 March 2000). "Chromosome 22-specific low copy repeats and the 22q11.2 deletion syndrome: genomic organization and deletion endpoint analysis". Human Molecular Genetics. 9 (4): 489–501. doi:10.1093/hmg/9.4.489. PMID 10699172.
  5. ^ a b Inoue, K; Dewar, K; Katsanis, N; Reiter, LT; Lander, ES; Devon, KL; Wyman, DW; Lupski, JR; Birren, B (June 2001). "The 1.4-Mb CMT1A duplication/HNPP deletion genomic region reveals unique genome architectural features and provides insights into the recent evolution of new genes". Genome Research. 11 (6): 1018–33. doi:10.1101/gr.180401. PMC 311111. PMID 11381029.
  6. ^ Shaw, CJ; Withers, MA; Lupski, JR (July 2004). "Uncommon deletions of the Smith-Magenis syndrome region can be recurrent when alternate low-copy repeats act as homologous recombination substrates". American Journal of Human Genetics. 75 (1): 75–81. doi:10.1086/422016. PMC 1182010. PMID 15148657.
  7. ^ 유전체 전체에서 세그먼트 중복 검출