침팬지 게놈 프로젝트

Chimpanzee genome project

침팬지 게놈 프로젝트는 침팬지 게놈의 DNA 염기서열을 알아내려는 노력이었다.2005년에 시퀀싱이 시작되었고 2013년까지 24마리의 개별 침팬지가 시퀀싱되었다.이 프로젝트는 Great Ape Genome [1]Project로 축소되었습니다.

중앙 침팬지 2마리로, 아종이 지정되어 있습니다.

2013년에는 4종의 침팬지[2][3] 아종 각각에서 고해상도 시퀀스가 발표되었다.중앙 침팬지, 판 트로글로디테스, 10개 시퀀스, 서부 침팬지, 판 트로글로디테스 verus, 6개 시퀀스, 나이지리아-카메룬 침팬지, 판 트로글로디테스 엘리엇, 4개 시퀀스, 동부 침팬지, 판 트로글로디테스 슈웨울티, 4개 시퀀스.그것들은 모두 [1]개인당 평균 25배 범위로 배열되었다.

이 연구는 많은 개체군 고유의 특성을 가진 침팬지들의 게놈 다양성을 보여주었다.중앙 침팬지들은 침팬지 계통에서 가장 다양한 종들을 보유하고 있는 반면, 다른 아종은 개체군 [4]병목현상의 징후를 보인다.

배경

인간과 침팬지의 염색체는 매우 유사하다.주된 차이점은 인간이 다른 유인원들보다 염색체 한 쌍이 적다는 것이다.인간은 23쌍의 염색체를 가지고 있고 다른 유인원들은 24쌍의 염색체를 가지고 있다.인류의 진화적 계통에서, 두 개의 조상 유인원 염색체가 텔로미어에서 융합되어 인간 염색체 [5]2를 생성했다.침팬지와 사람 사이에는 9개의 주요 염색체 차이가 있다: 1, 4, 5, 9, 12, 15, 16, 17, 그리고 18번 염색체 분절 반전이다.인간 게놈 프로젝트가 완료된 후 침팬지 게놈 프로젝트가 시작되었다.2003년 12월 두 게놈이 공유하는 유전자 7600개를 분석한 결과 언어발달에 관여하는 포크헤드박스 P2 전사인자 등 특정 유전자가 사람 혈통에 차이가 있는 것으로 확인됐다.청각에 관여하는 몇몇 유전자들도 인간의 진화 과정에서 변화한 것으로 밝혀졌는데, 이는 인간의 언어와 관련된 행동을 포함하는 선택을 암시한다.인간과 일반 침팬지 사이의 차이는 한 쌍의 [6]인간들 사이의 전형적인 차이의 약 10배 정도로 추정된다.

또 다른 연구에서는 유전자 발현에 대한 조절 메커니즘으로 알려진 DNA 메틸화 패턴이 인간과 침팬지의 전전두피질에서 다르다는 것을 보여주며 이 차이를 [7]두 종의 진화적 차이와 연관시켰다.

침팬지와 인간의 염색체 차이.주요한 구조적 차이는 인간 염색체 2가[8] 다른 유인원에서 발견되는 두 개의 작은 염색체로부터 파생되었다는 것이다.인간 염색체 2의 일부는 인간과 더 멀리 관련이 있는 이들 종에서 몇 개의 고양이와 쥐 염색체의 일부 사이에 흩어져 있다(더 고대 공통 조상; 인간/유대 공통 조상으로부터 약 8500만년 후).

일반 침팬지의 게놈 배열 초안

침팬지 게놈 배열 분석은 2005년 9월 1일자 네이처에 실렸다. 침팬지 염기서열분석 컨소시엄은 국립보건원 중 하나인 국립인간 게놈 연구소의 지원을 받고 있다.그 기사는 게놈 배열 [6]초안의 완성을 표시했다.

인간과 침팬지 유전자의 유전적 차이를 포함한 데이터베이스가 현재 존재하며, 약 3500만 개의 단핵변화, 5백만 개의 삽입/삭제 사건, 그리고 다양한 염색체 [10]재배열과 함께 존재한다.유전자 복제는 인간과 침팬지 사이의 배열 차이의 대부분을 차지한다.단일 염기쌍 치환은 유전자 복제의 절반 정도를 차지한다.

전형적인 인간과 침팬지의 단백질 상동체는 평균 두 개의 아미노산에서만 차이가 난다.모든 인간 단백질의 약 30%가 침팬지 단백질과 순서대로 동일하다.과 침팬지 유전적 물질 인간 간의 차이에 대한 게놈의 약 2.7%는 지금 차이가 이후로 인간과 침팬지는 그 흔한 진화에서 달라져 갔다 유전자 duplications 또는 삭제에 의해 약 6만년[11]할 때 발생하는 것을 대표하는 위에서 언급되었듯이, 유전자 duplications는 주요 자원이다.한세스터. 인간 집단 내에서의 비교 가능한 변화는 [12]0.5%입니다.

인간과 침팬지의 계통에서 강한 양성 선택을 받고 있었을지도 모르는 약 600개의 유전자가 확인되었습니다; 이 유전자들 중 다수는 미생물 질병에 대한 면역 체계 방어와 관련이 있거나(예: 그래눌리신은 결핵에 대한 보호), 또는 병원성 미생물의 표적 수용체입니다(예:::글리코포린 C와 플라스모듐 팔시파룸).인간과 침팬지의 유전자를 다른 포유류의 유전자와 비교함으로써, 포크헤드 박스 P2와 같은 전사 인자를 코드하는 유전자가 침팬지에 비해 종종 인간에서 더 빨리 진화했다는 것이 밝혀졌습니다; 이 유전자들의 비교적 작은 변화들은 인간과 침팬지 사이의 형태학적 차이를 설명할 수 있습니다.348개의 전사인자 유전자가 침팬지 혈통보다 인간 혈통에서 평균 약 50% 더 많은 아미노산 변화를 가진 단백질을 코드한다.

지난 25만 년 동안 특히 강하고 조정된 선택 하에 있었을 수 있는 6개의 인간 염색체 영역이 발견되었다.이 영역들은 전체 염색체 영역이 정상 유전자보다 낮은 변이를 보이는 반면, 인간 혈통에 고유한 것으로 보이는 적어도 하나의 표지 대립 유전자를 포함하고 있다.이 패턴은 염색체 영역에서 강하게 선택된 하나 또는 몇 개의 유전자가 근처의 다른 유전자들의 중성적인 변화의 무작위 축적을 방해하고 있었을 수 있다는 것을 암시한다.염색체 7의 그러한 영역 중 하나는 FOXP2 유전자(상기)를 포함하고 있으며, 이 영역에는 땀샘의 염분비 상피 등의 조직에서의 이온수송에 중요한 낭포섬유화막전도조절기(CFTR) 유전자도 포함된다.CFTR 유전자의 인간 돌연변이는 [14]콜레라에서 살아남는 방법으로 선택될 수 있다.

염색체 4의 또 다른 그러한 영역은 뇌의 발달과 기능에 중요할 수 있는 인근 프로토카데린 유전자의 발현을 조절하는 요소를 포함할 수 있다.비록 뇌에서 발현되는 유전자의 발현 변화가 평균적으로 다른 장기들에 비해 적은 경향이 있지만, 뇌의 유전자 발현 변화는 침팬지 [15]혈통보다 인간의 혈통에서 더 극적이었습니다.이것은 인간의 혈통에서 볼 수 있는 인간의 뇌 발달 패턴이 조상 대 유인원 패턴에 비해 극적으로 다른 것과 일치한다.염색체 5의 프로토카데린-베타 유전자 클러스터도 양성 [16]선택 가능성을 나타낸다.

인간과 침팬지의 게놈 분석 결과는 인간의 질병을 이해하는 데 도움이 될 것이다.인간은 다른 영장류에서 알츠하이머병을 예방할 수 있는 효소를 코드하는 기능성 Caspase 12 유전자를 잃은 것으로 보인다.

인간과 침팬지의 게놈.M은 미토콘드리아 DNA를 나타낸다

2번 염색체 융합부위 유전자

염색체 2A와 2B의 융합부위 위치와 이 위치에 삽입된 유전자의 도식적 표현.

침팬지 게놈 프로젝트 결과에 따르면 조상 염색체 2A와 2B가 융합해 인간 염색체 2를 만들었을 때 2A와 2B의 융합 말단에서 유전자가 유실되지 않았다.핵융합 지점에는 침팬지 염색체 2A와 2B에서 발견되지 않은 염기쌍이 약 15만 개 있다.PGML/FOXD/CBWD 유전자의 추가적인 연결 복사본은 인간 게놈의 다른 곳, 특히 9번 염색체의 p 말단 근처에 존재한다.이것은 이 유전자들의 복사본이 융합이 일어나기 전에 조상 2A 또는 2B의 끝에 추가되었을 수 있다는 것을 암시한다.이 삽입된 유전자가 선택적인 이점을 줄지는 아직 결정되지 않았다.

  • PGM5P4. 인간 염색체2의 포스포글루코뮤타아제 유사유전자.이 유전자는 불완전해서 기능적인 [17]전사를 만들어내지 못한다.
  • FOXD4L1.포크헤드 박스 D4와 같은 유전자는 인트론리스 유전자의 한 예이다.이 유전자의 기능은 알려져 있지 않지만, 전사를 제어하는 단백질을 코드화할 수 있다.
  • CBWD2. 코발라민 합성효소는 비타민12 B를 만드는 박테리아 효소이다.먼 과거에, 생쥐와 유인원의 공통 조상은 코발라민 합성효소 유전자의 복사본을 통합했다.인간은 2번 염색체를 포함한 여러 개의 코발라민 합성효소 유사 유전자를 가지고 있다는 점에서 특이하다.이러한 인간 코발라민 합성효소 유전자의 기능이 무엇인지는 아직 밝혀지지 않았다.만약 이 유전자들이 비타민12 B 대사에 관여한다면, 이것은 인간의 진화와 관련이 있을 수 있다.인간 발달의 큰 변화는 다른 유인원에서 관찰된 것보다 출생 후 뇌의 성장이 더 크다는 것이다.비타민12 B는 두뇌 발달에 중요하며, 두뇌 발달 중 비타민12 B 결핍은 인간 어린이에게 심각한 신경학적 결함을 초래한다.
  • WASH2P. 이 영역에 해당하는 기능을 알 수 없는 여러 개의 대화 상자가 분리되었습니다.이 영역은 또한 PGML/FOXD/CBWD 유전자의 복사본을 포함하는 밀접하게 관련된 9p 염색체 말단 영역에도 존재한다.
  • RPL23AP7인간 게놈에는 많은 리보솜 단백질 L23a가 산재한다.

「 」를 참조해 주세요.

Wikdiversity는 침팬지 게놈 프로젝트에 대한 학습 자원을 가지고 있다.

추가 정보

  • Suntsova, M.V.; Buzdin, A.A. (2020-09-10). "Differences between human and chimpanzee genomes and their implications in gene expression, protein functions and biochemical properties of the two species". BMC Genomics. 21 (535): 535. doi:10.1186/s12864-020-06962-8. PMC 7488140. PMID 32912141.

레퍼런스

  1. ^ a b Prado-Martinez, J.; et al. (2013). "Great ape genetic diversity and population history". Nature. 499 (7459): 471–475. Bibcode:2013Natur.499..471P. doi:10.1038/nature12228. PMC 3822165. PMID 23823723. open access
  2. ^ Groves, Colin P. (2001). Primate Taxonomy. Washington, DC: Smithsonian Institution Press. pp. 303–307. ISBN 978-1-56098-872-4.
  3. ^ Hof, J.; Sommer, V. (2010). Apes Like Us: Portraits of a Kinship. Mannheim: Panorama. p. 114. ISBN 978-3-89823-435-1.
  4. ^ de Manuel, M.; et al. (2016). "Chimpanzee genomic diversity reveals ancient admixture with bonobos". Science. 354 (6311): 477–48. Bibcode:2016Sci...354..477D. doi:10.1126/science.aag2602. PMC 5546212. PMID 27789843.
  5. ^ De Grouchy J (August 1987). "Chromosome phylogenies of man, great apes, and Old World monkeys". Genetica. 73 (1–2): 37–52. doi:10.1007/bf00057436. PMID 3333352. S2CID 1098866.
  6. ^ a b Chimpanzee Sequencing; Analysis Consortium (2005). "Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome" (PDF). Nature. 437 (7055): 69–87. Bibcode:2005Natur.437...69.. doi:10.1038/nature04072. PMID 16136131.
  7. ^ Zeng, J.; Konopa, G.; Hunt, B.G.; Preuss, T.M.; Geschwind, D.; Yi, S.V. (2012). "Divergent Whole-Genome Methylation Maps of Human and Chimpanzee Brains Reveal Epigenetic Basis of Human Regulatory Evolution". The American Journal of Human Genetics. 91 (3): 455–465. doi:10.1016/j.ajhg.2012.07.024. PMC 3511995. PMID 22922032. open access
  8. ^ McConkey EH (2004). "Orthologous numbering of great ape and human chromosomes is essential for comparative genomics". Cytogenet. Genome Res. 105 (1): 157–8. doi:10.1159/000078022. PMID 15218271. S2CID 11571357.
  9. ^ Springer MS, Murphy WJ, Eizirik E, O'Brien SJ (February 2003). "Placental mammal diversification and the Cretaceous-Tertiary boundary". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 100 (3): 1056–61. Bibcode:2003PNAS..100.1056S. doi:10.1073/pnas.0334222100. PMC 298725. PMID 12552136.
  10. ^ "Chimpanzee genome database (Genome Data Viewer Pan troglodytes (chimpanzee))".
  11. ^ Caswell JL, Mallick S, Richter DJ, Neubauer J, Schirmer C, Gnerre S, Reich D (April 2008). "Analysis of chimpanzee history based on genome sequence alignments". PLOS Genet. 4 (4): e1000057. doi:10.1371/journal.pgen.1000057. PMC 2278377. PMID 18421364.
  12. ^ Cheng Z, Ventura M, She X, Khaitovich P, Graves T, Osoegawa K, et al. (September 2005). "A genome-wide comparison of recent chimpanzee and human segmental duplications". Nature. 437 (7055): 88–93. Bibcode:2005Natur.437...88C. doi:10.1038/nature04000. PMID 16136132. S2CID 4420359.
  13. ^ Stenger S, Hanson DA, Teitelbaum R, Dewan P, Niazi KR, Froelich CJ, et al. (October 1998). "An antimicrobial activity of cytolytic T cells mediated by granulysin". Science. 282 (5386): 121–5. Bibcode:1998Sci...282..121S. doi:10.1126/science.282.5386.121. PMID 9756476.
  14. ^ Goodman BE, Percy WH (June 2005). "CFTR in cystic fibrosis and cholera: from membrane transport to clinical practice". Adv Physiol Educ. 29 (2): 75–82. doi:10.1152/advan.00035.2004. PMID 15905150.
  15. ^ Khaitovich P, Hellmann I, Enard W, Nowick K, Leinweber M, Franz H, Weiss G, Lachmann M, Pääbo S (September 2005). "Parallel patterns of evolution in the genomes and transcriptomes of humans and chimpanzees". Science. 309 (5742): 1850–4. Bibcode:2005Sci...309.1850K. doi:10.1126/science.1108296. PMID 16141373. S2CID 16674740.
  16. ^ Miki R, Hattori K, Taguchi Y, Tada MN, Isosaka T, Hidaka Y, Hirabayashi T, Hashimoto R, Fukuzako H, Yagi T (April 2005). "Identification and characterization of coding single-nucleotide polymorphisms within human protocadherin-alpha and -beta gene clusters". Gene. 349: 1–14. doi:10.1016/j.gene.2004.11.044. PMID 15777644.
  17. ^ Fan Y, Newman T, Linardopoulou E, Trask BJ (November 2002). "Gene content and function of the ancestral chromosome fusion site in human chromosome 2q13-2q14.1 and paralogous regions". Genome Res. 12 (11): 1663–72. doi:10.1101/gr.338402. PMC 187549. PMID 12421752.