인간 변이 프로젝트

Human Variome Project
인간 변종 프로젝트

인간 변이 프로젝트(Human Variom Project, HVP)는 인간의 건강에 영향을 미치는 모든 인간 유전적 변이를 수집하고 치료하기 위한 세계적 이니셔티브다.[1] 그 임무는 인간의 유전적 변이와 그것이 인간 건강에 미치는 영향에 대한 데이터의 통일을 촉진함으로써 건강 결과를 향상시키는 것이다.

인셉션

HVP 개념은 인간유전적 변이 분야의 리더인 리차드 코튼에 의해 구상되었다. 그의 그룹Genomic Disorders Research Centre는 멜버른과 세인트 대학에 기반을 두고 있다. 빈센트 병원은 유전학적 변화와 그 건강상의 영향을 포괄적으로 다루는 컨소시엄을 설립했다. 이 컨소시엄은 현재 인터넷에서 이용 가능한 571개의 유전자 특정 변이 데이터베이스 중 많은 것을 만들고 지원했다. 그러나 이러한 데이터베이스는 완전성과 개인주의가 다양하기 때문에 휴먼 변수 프로젝트는 이 데이터의 수집과 소싱을 장려하고, 이를 검증하며, 궁극적으로 건강 결과 개선에 사용하기 위한 중심 프로젝트를 수립하기 위해 탄생했다.

유전학자, 진단학자, 연구원, 생물정보학 과학자들은 2006년 6월 코튼의 팀이 주최한 인간 변종 프로젝트 회의에서 함께 모여 데이터 수집을 조직하고 데이터 접근과 저장 시스템을 통합하는 임무를 맡기로 합의했다. 이 계획은 인간 게놈 변이 협회의 실질적인 시험 작업과 성과를 바탕으로 한다. 이 프로젝트를 시작한 사람들의 권위는 주요 국제기구가 참석했다는 사실에서 증명된다. 여기에는 세계보건기구(WHO), OECD, 유럽위원회, 유네스코, 다임즈 3월(미국), 질병관리본부(미국), 구글, 국제유전학회 대표, 수많은 유전학 저널, 20개국, 오스트레일리아 주와 연방정부가 포함됐다.

인간 게놈 프로젝트의 자연적인 파트너인 이 주요 국제 프로젝트는 그것을 지속 가능한 위치에 놓기 위해 상당한 자금이 필요할 것이다. 이 프로젝트를 시작하기 위해 연간 약 1,200만 달러의 5년간의 안전한 예산 기간이 제안되었다. 이를 통해 프로젝트를 구성하고 시스템 개발, 정보학, 데이터베이스 큐레이션 및 임상 접근은 물론 모두에게 개방되고 접근 가능한 수집 시스템을 위한 운영 자금을 찾을 수 있게 된다.

인간 변종 프로젝트는 모든 사람들의 이익을 위해 유전적 변종의 전체 영역에 대한 개방적인 접근을 제공하려고 한다.[2]

아랍 유전학 연구 센터(Center for Arab Genomic Studies, CAGS)는 인간 변종 프로젝트(Human Variotome Project)에 따라 아랍 인간 변종 프로젝트를 진행하기 위한 노력을 개시했다. CAGS는 멜버른에서 열린 HVP 회의의 참가자 중 한 명이었다. 이후 여러 차례 HVP와 CAGS 회원사 간 회의를 열어 관련 업무의 성격에 대해 논의했다.

참고 항목

참조

  1. ^ Ring HZ, Kwok PY, Cotton RG (October 2006). "Human Variome Project: an international collaboration to catalogue human genetic variation". Pharmacogenomics. 7 (7): 969–72. doi:10.2217/14622416.7.7.969. PMID 17054407.
  2. ^ Vizzini, Casimiro (March 19, 2015). "The Human Variome Project: Global Coordination in Data Sharing". Science & Diplomacy. 4 (1).

외부 링크