선천성 글리코실화 장애

Congenital disorder of glycosylation
선천성 글리코실화 장애
전문신경학

선천성 글리코실화 장애(이전에는 탄수화물 결핍 당단백질 증후군으로 불림)는 다양한 조직 단백질 및/또는 지질의 글리코실화가 결핍되거나 결함이 있는 몇 가지 드문 선천성 대사 오류 중 하나입니다.선천성 글리코실화 장애는 때때로 CDG 증후군으로 알려져 있습니다.그들은 종종 영향을 받은 [1]유아들에게 여러 다른 기관 시스템(특히 신경계, 근육 및 장)의 심각한, 때로는 치명적인 오작동을 일으킵니다.가장 일반적인 하위 유형은 유전적 결함이 만노스 6-인산을 만노스 1-인산으로[2] 전환시키는 효소인 포스포만노뮤타제 2(PMM2)의 손실로 이어지는 PMM2-CDG(이전의 CDG-Ia)입니다.

발표

임상적 특징은 특정 CDG 하위 유형의 분자 병리학에 따라 달라집니다.일반적인 증상으로는 발작, 망막증, 간질환, 응고병, 번식 실패(FTT), 기형적 특징(예: 거꾸로 된 젖꼭지 및 피하지방 패드), 심막 유출, 골격 이상 및 저혈압이 포함됩니다.MRI 검사를 받은 경우 소뇌 저형성증이 일반적인 [3]소견입니다.SSR4-CDG 1y와 같은 일부 CDG 하위 유형은 결합 조직 [4]장애로 분류되었습니다.

PMM2-CDG의 눈의 이상은 근시, 유아성각막증, 지연된 시각적 성숙, 말초신경병증(PN), 사시, 안진통, 시신경 [5]디스크 창백 및 전기 망막조영술에서의 로드 기능 감소를 포함합니다.세 가지 CDG 아형 PMM2-CDG, PMI-CDG, ALG6-CDG는 [6]유아기에 고인슐린혈증과 함께 선천성 고인슐린증을 유발할 수 있습니다.당단백질은 초기 발달 동안 중요한 많은 중추신경계 과정에 관여하기 때문에, 지적 장애와 발달 지연 또한 CDG에서 흔합니다.

N-글리코실화 및 알려진 결함

생물학적으로 매우 중요한 탄수화물 그룹은 아스파라긴 연결 또는 N 연결 올리고당입니다.그들의 생합성 경로는 매우 복잡하고 100개 이상의 글리코실 전이효소, 글리코시데이스, 수송체 및 합성효소를 포함합니다.이 다포라는 단백질 접힘, 세포 내 이동/국재화, 단백질 활성 및 분해/반생에 관련된 다수의 다른 최종 올리고당 구조의 형성을 허용합니다.많은 양의 탄수화물 결합 분자(렉틴)는 적절한 결합을 위해 정확한 글리코실화에 의존합니다. 백혈구 추출에 관련된 셀렉틴이 대표적인 예입니다.그들의 결합은 세포 표면 당단백질의 정확한 푸코실화에 의존합니다.그것의 부족은 백혈구 증가와 SLC35C1-CDG(CDG-IIC)에서 볼 수 있는 감염에 대한 민감도 증가를 초래합니다. 이는 GDP-퓨코스(Fuc) 전달체 [8]결핍으로 인해 발생합니다.모든 N-연결 올리고당은 일반적인 지질 연결 올리고당 전구체로부터 유래하며, 돌리콜-인산(Dol-P) 앵커에서 ER에서 합성됩니다.성숙한 LLO는 초기 단백질에서 합의 서열 Asn 잔기로 공동 번역적으로 전달되며,[9] 골지에서 트리밍 및 재구축에 의해 추가로 수정됩니다.

N-연쇄 글리코실화와 관련된 유전자의 결핍은 대부분의 [10]CDG의 분자 배경을 구성합니다.

  • 제1형 결함은 LLO의 합성 및 전달과 관련이 있습니다.
  • II형 결함은 단백질 결합 올리고당의 변형 과정을 손상시킵니다.

제1종

묘사 장애 제품.
LLO의 형성은 콜레스테롤 생합성의 전구물질인 파르네실로부터 폴리이소프레닐 돌리콜의 합성에 의해 시작됩니다.이 단계는 적어도 세 개의 유전자, 즉 DHDDS(시스-프레닐 전이효소인 디하이드로돌리실 이인산 합성효소), DOLPP1(피로포스파테이스) 및 SRD5A3를 포함하며, 돌리콜의 형성을 완료하는 환원효소를 암호화합니다. 최근, 엑소메 염기서열 분석은 DHDDS의 돌연변이가 망막 표현형(CDG [11]환자의 일반적인 발견인 망막색소증)을 가진 장애를 일으킨다는 것을 보여주었습니다.또한, 이 과정에서의 중간 환원효소(SRD5A3에 의해 암호화됨)는 SRD5A3-CDG(CDG-Iq)[12]가 부족합니다.
그런 다음 Dol은 ER 막에서 Dolkinase의 작용을 통해 Dol-P로 활성화됩니다. 이 공정은 DOLK-CDG(CDG-Im)[13]에 결함이 있습니다.
연속적인 N-아세틸글루코사민(GlcNAc)- 및 만노실 전이효소는 뉴클레오타이드 당 공여체 UDP-GlcNAc 및 GDP-만노스(Man)를 사용하여 ER의 세포질 측면에서 피로인산과 연결된 7개의 당 글리칸 구조(Man5GlcNAc2-PP-Dol)를 형성합니다. 이러한 단계 중 일부는 환자가 부족한 것으로 밝혀졌습니다.
  • GlcNAc-1-P 전달 효소의 결핍은 DPAG1-CDG(CDG-Ij)[14]를 유발합니다.
  • 첫 번째 만노실 전이효소의 상실은 ALG1-CDG(CDG-Ik)[15]를 야기합니다.
  • 두 번째 만노실 전이효소(Man II 및 III 추가)의 손실은 ALG2-CDG(CDG-II)[16]를 유발합니다.
  • 세 번째 만노실 전이효소(Man IV 및 V 추가)의 손실은 ALG11-CDG(CDG-Ip)[17]를 야기합니다.
  • 이러한 단계(ALG13 및 ALG14)와 관련된 다른 유전자의 돌연변이는 아직 설명되지 않았습니다.
 남자5GlcNAc2-PP돌
그런 다음 M5GlcNAc2 구조는 "플립 단계"의 작용을 통해 ER 루멘으로 뒤집힙니다. 이는 RFT1-CDG(CDG-In)[18]가 부족합니다.
마지막으로, 3개의 만노실 전이효소 및 3개의 글루코실 전이효소는 Dol-P-Man 및 Dol-P-글루코스(Glc)를 공여체로 사용하여 LLO 구조 Glc3Man9GlcNAc2-PP-Dol을 완성합니다. 알려진 결점은 다섯 가지입니다.
  • 만노실전달효소 VI 결핍은 ALG3-CDG(CDG-Id)[19]를 유발합니다.
  • 만노실전달효소 VII/IX 결핍은 ALG9-CDG(CDG-IL)[20]를 유발합니다.
  • 만노실전달효소 VIII 결핍은 ALG12-CDG(CDG-Ig)[21]를 유발합니다.
  • 글루코실전달효소 I 결핍은 ALG6-CDG(CDG-Ic)[22]를 유발합니다.
  • 글루코실전달효소 II 결핍은 ALG8-CDG(CDG-Ih)[23]를 유발합니다.
 Glc3Man9GlcNAc2-PP돌
Dol-P-Man 및 Dol-P-Glc의 효율적인 발현을 위해 지금까지 알려지지 않은 활성을 가진 단백질 MPDU-1이 필요합니다. 그것의 결핍은 MPDU1-CDG(CDG-If)[24]를 야기합니다.
GDP-Man의 합성은 Dol-P-Man 및 초기 Man5GlcNAc2-P-Dol 구조의 형성을 위한 공여체 역할을 하기 때문에 적절한 N-글리코실화에 중요합니다.GDP-Man 합성은 포스포만노스 이성질화효소(PMI)에 의해 촉매되는 과당-6-P 및 망간-6-P의 상호 전환을 통해 해당과정과 연결됩니다. 이 단계에는 치료 가능한 유일한 CDG-I 하위 유형인 MPI-CDG(CDG-Ib)[25]가 부족합니다.
그런 다음 Man-1-P는 PMM2에 의해 촉매되는 Man-6-P로부터 형성되고, Man-1-P는 GDP-Man 합성에서 기질로 역할을 합니다. PMM2의 돌연변이는 가장 일반적인 CDG [26]하위 유형인 PMM2-CDG(CDG-Ia)를 유발합니다.
Dol-P-Man은 DPM1, DPM2, DPM3의 세 가지 하위 장치로 구성된 Dol-P-Man 합성효소의 작용을 통해 형성됩니다. DPM1의 돌연변이는 DPM1-CDG(CDG-Ie)를 유발합니다.DPM2(DPM2-CDG) 및 DPM3(DPM3-CDG(CDG-Io)[27]의 돌연변이는 O-만노실화에 필요한 Dol-P-Man의 부족으로 인해 a-디스트로글리세린증과 유사한 근육 표현형 증후군을 유발합니다.
최종 Dol-PP 결합 14 mer 올리고당(Glc3Man9GlcNAc2-PP-Dol)은 올리고사카릴 전이효소(OST)에 의해 촉매되는 ER 루멘의 수용체 단백질에서 합의된 Asn 잔기로 전달됩니다.OST는 DDOST, TUSC3, MAGT1, KRTCAP2 및 STT3a 및 -3b를 포함한 여러 하위 장치로 구성됩니다. 이러한 유전자 중 세 가지는 지금까지 CDG 환자, 즉 DDOST(DDOST-CDG(CDG-Ir)), TUSC3(TUSC3-CDG) 및 MAGT1(MAGT1-CDG)에서 돌연변이가 발생한 것으로 나타났습니다.

II형

성숙한 LLO 사슬은 다음으로 올리고사카릴 전이효소([28]OST) 복합체에 의해 촉매되는 과정인 성장하는 단백질 사슬로 전달됩니다.

  • 일단 단백질 사슬로 옮겨지면, 올리고당은 특정 글리코시다아제에 의해 다듬어집니다.단백질 품질에 관여하는 렉틴 샤페론 칼넥신과 칼레티쿨린이 Glc1Man9GlcNAc-구조에 결합하고 적절한 접힘을 보장하기 때문에 이 과정은 필수적입니다.첫 번째 글리코시드가수분해효소(GCS1)가 부족하면 CDG-IIB가 발생합니다.
  • Glc 잔기 및 첫 번째 Man 잔기 제거는 ER에서 발생합니다.
  • 그런 다음 당단백질은 생물학적 활동이 다른 다수의 다른 구조가 형성되는 골지로 이동합니다.
  • Mannosidase I은 단백질에 Man5GlcNAc2-구조를 생성하지만, 이것은 LLO에서 만들어진 구조와는 다른 구조를 가지고 있습니다.
  • 다음으로, GlcNAc 잔기는 a-mannosidase II(aMan II)의 기질인 GlcNAc1Man5GlcNAc2를 형성합니다.
  • 그런 다음, aMan II는 두 개의 Man 잔기를 제거하여 두 번째 Man 가지에 GlcNAc를 추가하는 GlcNAc 전이효소 II의 기질을 생성합니다.이 구조는 추가적인 갈락토실화, 푸코실화 및 시알화 반응을 위한 기질 역할을 합니다.추가적으로, 더 많은 GlcNAc 잔기를 가진 치환은 3항성 분자와 4항성 분자를 생성할 수 있습니다.

모든 구조가 완전히 변형된 것은 아니며, 일부는 고만노스 구조로 남아 있고, 다른 일부는 하이브리드(수정되지 않은 Man 가지 하나 및 수정된 하나)로 남아 있지만, 대부분은 완전히 변형된 복잡한 유형의 [29]올리고당이 됩니다.

글리코시드가수분해효소 I 외에도 돌연변이가 [citation needed]발견되었습니다.

  • MGAT2, GlcNAc 전이효소 II(CDG-IIA)에서
  • SLC35C1에서 GDP-Fuc 트랜스포터(CDG-IIC)
  • B4GALT1에서 갈락토실 전이효소(CDG-IID)
  • COG7에서 보존된 올리고머 골지 복합체-7(CDG-IIE)
  • SLC35A1에서 CMP-시알산(NeuAc) 운반체(CDG-IIF)

하지만, 적어도 게놈의 1%가 글리코실화에 관련되어 있기 때문에,[30] 더 많은 결함이 발견되어야 할 것 같습니다.

진단.

분류

역사적으로 CDG는 올리고사카릴 전이효소의 작용과 관련된 대사 경로의 생화학적 결함의 특성과 위치에 따라 유형 I 및 유형 II(CDG-I 및 CDG-II)로 분류됩니다.CDG에 대해 가장 일반적으로 사용되는 선별 방법인 등전기 초점에 의한 전달 글리코실화 상태 분석, ESI-MS 또는 다른 기술은 소위 유형 I 및 유형 II [31]패턴에서 이러한 하위 유형을 구별합니다.

현재, 130개 이상의 CDG 하위 유형이 [7]설명되었습니다.

2009년 이후 대부분의 연구자들은 유전자 결함에 따라 다른 명명법을 사용합니다(예: CDG-Ia = PMM2-CDG, CDG-Ib = PMI-CDG, CDG-Ic = ALG6-CDG [33]등).새로운 명명법의 이유는 글리칸 합성에 직접적으로 관여하지 않는 단백질(COG[34] 계열의 구성원 및 소포 H+ATPase와 [35]같은)이 일부 CDG 환자에서 글리코실화 결함을 유발하는 것으로 밝혀졌기 때문입니다.

또한, N-결합된 글리코실화 경로 이외의 다른 글리코실화 경로를 방해하는 결함도 이 분류에 포함됩니다.예를 들어 단백질의 O-만노실화에 결함이 있는 α-디스트로글리칸 질환(예: POMT1/POMT2-CDG(Walker-Warburg 증후군 및 Muscle-Eye-Brain 증후군), O-xylosylglycan 합성 결함(EXT1/EXT2-CDG) 및 B4GALT7-CD-Danler 증후군(Los-Danesyndrome)입니다.프로게로이드 변이체), O-푸코실글리칸 합성(B3GALTL-CDG(피터 플러스 증후군) 및 LFNG-CDG(스폰딜로코스탈 디스토시스 III).[36]

제1종

  • 제1형 장애는 지질 연결 올리고당 전구체(LO)의 합성 또는 단백질로의 전이를 방해합니다.

유형은 다음과 같습니다.

유형 OMIM 진 로커스
Ia(PMM2-CDG) 212065 PMM2 16p13.3-p13.2
Ib(MPI-CDG) 602579 MPI 15q22-qter
Ic(ALG6-CDG) 603147 ALG6 1p22.3
ID(ALG3-CDG) 601110 ALG3 3q27
Ie(DPM1-CDG) 608799 DPM1 20q13.13
If(MPDU1-CDG) 609180 MPDU1 17p13.1-p12
Ig(ALG12-CDG) 607143 ALG12 22q13.33
Ih(ALG8-CDG) 608104 ALG8 11pter-p15.5
II(ALG2-CDG) 607906 ALG2 9q22
Ij(DPAGT1-CDG) 608093 DPAGT1 11q23.3
Ik(ALG1-CDG) 608540 ALG1 16p13.3
1L(ALG9-CDG) 608776 ALG9 11q23
임(DOLK-CDG) 610768 돌크 9q34.11
입력(RFT1-CDG) 612015 RFT1 3p21.1
Io(DPM3-CDG) 612937 DPM3 1q12-q21
Ip(ALG11-CDG) 613661 ALG11 13q14.3
Iq(SRD5A3-CDG) 612379 SRD5A3 4q12
Ir(DDOST-CDG) 614507 디도스트 1p36.12
잇(PGM1-CDG)

(이전의 GSD-XIV)

포스포글루코뮤타아제 부족한 점

614921 PGM1 1p31.3
DPM2-CDG n/a DPM2 9q34.13
TUSC3-CDG 611093 TUSC3 8p22
MAGT1-CDG 300716 MAGT1 X21.1
DHDDS-CDG 613861 DHDDS 1p36.11
I/IIX 212067 n/a n/a

II형

  • II형 장애는 단백질 결합 올리고당 사슬의 오동작 트리밍/처리를 포함합니다.

유형은 다음과 같습니다.

유형 OMIM 진 로커스
IIa(MGAT2-CDG) 212066 MGAT2 14q21
IIb(GCS1-CDG) 606056 GCS1 2p13-p12
IIc (SLC335C1-CDG; 백혈구 접착결핍 II) 266265 SLC35C1 11p11.2
IID(B4GALT1-CDG) 607091 B4GALT1 9p13
IIe(COG7-CDG) 608779 COG7 16p
IIF(SLC35A1-CDG) 603585 SLC35A1 6q15
IIG(COG1-CDG) 611209 COG1 17q25.1
IIh(COG8-CDG) 611182 COG8 16q22.1
IIi(COG5-CDG) 613612 COG5 7q31
IIJ(COG4-CDG) 613489 COG4 16q22.1
IL(COG6-CDG) n/a COG6 13q14.11
IIT(CDG2T) 618885 GALNT2
ATP6V0A2-CDG (자가체 열성 절단은 락사 타입 2a (ARCL-2A)) 219200 ATP6V0A2 12q24.31
MAN1B1-CDG(정신지체, 상염색체 열성 15) 614202 MAN1B1 9q34.3
ST3GAL3-CDG(정신지체, 상염색체 열성 12) 611090 ST3GAL3 1p34.1

O-만노실화 장애

여러 유전자의 돌연변이는 근디스트로피-디스트로글리칸병(MDDG)이라고 불리는 전통적인 임상 증후군과 관련이 있습니다.임상적 심각성과 유전적 원인에 기초한 새로운 명명법이 최근 OMIM에 [37]의해 제안되었습니다.심각도 분류는 A(심각), B(중간) 및 C(중간)입니다.아형은 유전적 원인에 따라 (1) POMT1, (2) POMT2, (3) POMGNT1, (4) FKTN, (5) FKRP, (6) [38]LARGE 순으로 번호가 매겨집니다.

가장 일반적인 심각한 유형은 다음과 같습니다.

이름. OMIM 진 로커스
POMT1-CDG(MDDGA1; 워커-워버그 증후군) 236670 POMT1 9q34.13
POMT2-CDG(MDDGA2; 워커-워버그 증후군) 613150 POMT2 14q24.3
POMGNT1-CDG(MDDGA3; 근육-눈-뇌) 253280 POMGNT1 1p34.1
FKTN-CDG(MDDGA4; 후쿠야마 선천성 근디스트로피) 253800 에프케이티엔 9q31.2
FKRP-CDG(MDDGB5; MDC1C) 606612 FKRP 19q13.32
대형 CDG(MDDGB6; MDC1D) 608840 큰. 22q12.3

치료

이러한 장애의 대부분은 치료가 불가능합니다.만노스 보충제는 간 섬유화가 [40]지속될 수 있지만 MPI-CDG의 증상을 대부분 [39]완화합니다.푸코스 보충제는 일부 SLC35C1-CDG [41]환자에게 부분적인 영향을 미쳤습니다.

역사

첫 번째 CDG 환자(쌍둥이 자매)는 1980년에 Jaeken [42]등에 의해 기술되었습니다.그들의 주요 특징은 정신 운동 지체, 뇌 및 소뇌 위축 및 변동 호르몬 수준(예: 프롤락틴, FSH 및 GH)이었습니다.이후 15년 동안 근본적인 결함은 알려지지 않았지만 플라스마 단백질 전달 단백질이 글리코실화되지 않았기 때문에(예: 등전성 초점으로 표시됨), 새로운 증후군은 탄수화물 결핍 당단백질 증후군(CDGS)[1]으로 명명되었습니다. "고전적" 표현 유형에는 정신 운동 지체, 운동 장애, 사시,이상(지방 패드 및 뒤집힌 젖꼭지) 및 응고 장애.

1994년, 새로운 표현형이 기술되고 CDGS-II로 [43]명명되었습니다. 1995년, Van Schaftingen과 Jakeen은 CDGS-I (현재 PMM2-CDG)가 포스포만노마아제의 결핍에 의해 야기된다는 것을 보여주었습니다.이 효소는 만노스-6-인산과 만노스-1-인산의 상호전환을 담당하며, 이 효소의 결핍은 N-연결 글리코실화의 [44]지질 연결 올리고당 전구체의 합성에 필요한 두 개의 공여체인 GDP-만노스 및 돌리콜(Dol)-만노스(Man)의 부족을 초래합니다.

1998년에 Niehues는 새로운 CDG 증후군인 MPI-CDG를 설명했습니다. MPM2의 대사적으로 상류에 있는 효소인 포스포만노스 이성질화효소([25]PMI)의 돌연변이에 의해 야기됩니다. MPI-CDG, 소화성 만노스에 대한 기능적 치료 또한 [25]설명되었습니다.

새로운 결점의 특성화가 증가하고 몇 가지 새로운 유형 I 및 유형 II 결점이 [45]설명되었습니다.

2012년, Need는 선천성 탈글리코실화 장애의 첫 번째 사례인 NGLY1 [46]결핍에 대해 설명했습니다.2014년 NGLY1 결핍 환자에 대한 연구는 글리코실화의 [47]전통적인 선천성 질환과 유사성을 발견했습니다.

참고 항목

레퍼런스

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