ALG8

ALG8
ALG8
식별자
별칭ALG8, CDG1H, 알파-1, 3-글루코실전달효소, PCLD3, ALG8 알파-1,3-글루코실전달효소
외부 IDOMIM: 608103 MGI: 2141959 HomoloGene: 6931 GeneCard: ALG8
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001007027
NM_001007028
NM_024079

NM_9035

RefSeq(단백질)

NP_001007028
NP_076984

NP_950200

위치(UCSC)Chr 11: 78.1 – 78.14MbCr 7: 97.02 – 97.04Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

개연성 돌리칠 피로인산염 Glc1Man9GlcNAc2 알파-1,3-glucosyl transferase는 인간에서 ALG8 유전자에 의해 암호화된 효소다.[5]

이 유전자는 ALG6/ALG8 글루코실트전달효소 계열의 한 구성원을 인코딩한다.인코딩된 단백질은 단백질의 N연계 글리코실화를 위해 지질연계 올리고당 전구체에 두 번째 포도당 잔류물을 추가하는 촉매 작용을 한다.이 유전자의 돌연변이는 글리코실레이션 타입 Ih(CDG-Ih)의 선천성 질환과 관련이 있다.대안으로 서로 다른 ISO 양식을 인코딩하는 분할된 대본 변형이 식별되었다.[5]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000159063 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000035704 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: ALG8 asparagine-linked glycosylation 8 homolog (S. cerevisiae, alpha-1,3-glucosyltransferase)".

추가 읽기

외부 링크