색소망막염

Retinitis pigmentosa
망막색소증(새 이름은 유전성 망막염)
Fundus of patient with retinitis pigmentosa, mid stage.jpg
중기 색소성 망막염인 사람의 눈 뒤쪽.망막위축과 함께 중간 주변에 색소가 침착된 것을 주목하세요.황반이 보존되는 동안 황반 주변의 색소 침착이 다소 손실됩니다.
전문안과, 검안
증상야간에 잘 보이지 않아 주변[1] 시야가 저하됨
통상적인 개시어린[1] 시절
원인들유전의[1]
진단 방법시력 검사[1]
치료저시력 보조 기구, 휴대용 조명, 방향 및 이동[1] 훈련
약디술피람, 비타민 A 팔미틴산염[1]
빈도수.4,000명[1] 중 1명

색소성 망막염은 시력을 잃는 [1]유전적인 눈의 질환이다.증상으로는 야간에 시야가 어둡고 주변 시야(측면 및 상부 또는 하부 시야)[1]가 저하됩니다.주변 시력이 악화되면 터널 [1]시력이 나타날 수 있습니다.완전 실명은 [2]흔치 않다.증상의 시작은 일반적으로 점진적이며 종종 [1][2]어린 시절에 시작된다.

망막색소증은 일반적으로 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전되거나 드물게는 DNA분열 [1]중 잘못된 코드로부터 새롭게 발전할 수 있다.그것은 관련된 [1]300개 이상의 유전자 중 하나에서 단백질의 유전적 오코딩에 의해 발생한다.기본 메커니즘은 안구의 [1]망막에 선을 그은 막대 광수용체 세포의 점진적인 손실을 포함한다.간상세포는 아포토시스(세포사망)로부터 원추세포를 보호하는 신경보호물질(간상세포유래원추생존가능인자, RdCVF)을 분비한다.그러나 막대세포가 사망하면 이 물질은 더 이상 제공되지 않는다.이것은 일반적으로 원추형 광수용체 [1]세포의 손실이 뒤따른다.진단은 망막 색소 상피세포가 멜라닌으로 [1]알려진 색소를 포함하고 있는 것을 감안할 때, 기초 망막 색소 상피세포의 파열에 의해 야기되는 어두운 색소 퇴적물을 발견하는 망막 검사입니다.다른 지원 테스트에는 사람의 특정 유형의 RP(현재 유전 [1]망막 디스트로피)에 책임이 있는 유전자를 결정하기 위한 전자망막 검사, 시야 검사, 안구 코히렌스 단층 촬영, DNA 검사가 포함될 수 있다.

색소성 [2]망막염은 현재 치료법이 없다.이 문제를 관리하기 위한 노력에는 저시력 보조 장치, 휴대용 조명 또는 방향 및 이동 [1]훈련의 사용이 포함될 수 있습니다.비타민 A 팔미틴산염 보충제는 [1]악화되는 것을 늦추는데 유용할 수 있다.심각한 [1]질병을 앓고 있는 일부 사람들에게는 시각적인 보철물이 선택사항이 될 수 있다.

현재 레버 선천성 암마로시스 2형 RP환자에게 시판되고 있는 FDA 승인 유전자 치료법은 단 한 가지뿐이다.그것은 망막 색소 상피 내에서 생성되는 잘못 코딩된 RPE65 단백질을 대체한다.그것은 치료를 받는 환자의 약 50%에서 효과적으로 효과가 있는 것으로 밝혀졌다.아이가 RPE65 치료를 일찍 받을수록 긍정적인 결과를 얻을 가능성이 높아집니다.향후 몇 년 안에 승인을 받는 것을 목표로 현재 많은 다른 치료법이 연구되고 있다.

그것은 4,[1]000명 중 1명꼴로 영향을 미칠 것으로 추정된다.

징후 및 증상

터널 비전 예시(하단)

색소성 망막염의 초기 퇴행성 증상은 야간 시력 저하(육시)와 말초 중간 시야의 [3]상실이 특징이다.저조도 시력을 담당하는 막대 광수용체 세포는 주로 망막 주변에 위치하며, 이 질환의 [4]비신드롬(다른 조건이 없는) 형태에서 먼저 영향을 받는 망막 과정입니다.시각 감퇴는 비교적 빠르게 원주변 영역으로 진행되며, 터널 시력이 증가함에 따라 결국 중앙 시야로 확장됩니다.중앙 시야에서 [4]색각, 시력 및 시력을 담당하는 원추형 광수용체 세포의 손실로 인해 시력과 색각이 저하될 수 있다.병의 진행은 양쪽 눈에서 비슷하지만 동일하지는 않은 패턴으로 일어난다.다양한 간접 증상은 초기 막대 광수용체 변성 및 이후 원추형 광수용체 감소의 직접적인 영향과 함께 색소성 망막염을 특징짓는다.빛이 강렬한 눈부심으로 인식되는 사건을 설명하는 광공포증 및 광공포증(photophia)과 같은 현상은 종종 RP의 후반 단계에서 나타난다.RP와 관련된 발견은 종종 안저(등층)에서 "안구 삼합체"로 특징지어진다.여기에는 (1) 망막 및 망막 색소 상피(RPE)의 얼룩덜룩한 외관(Bone Spicule이 아님)의 동일한 시각적 외관을 제공하는 것, (2) 광디스크의 밀랍 같은 노란색 외관, (3) 그들이 들어가고 들어갈 때의 혈관 크기 및 동맥/금성 비율의 감쇠가 포함된다.망막의 광디스크를 [3]횡단합니다.

비 Syndromic RP(RP는 다른 공존 없이 단독으로 표시됨)는 보통 다음 증상을 나타냅니다.[citation needed]

(주변 시야가 흐트러짐으로 인해)

  • 깊이[5] 지각 상실
  • 포토옵시아(점멸/점멸/점멸/점멸)
  • 광공포증(밝은 빛에 대한 반대)
  • 안저(골조직이 아닌)의 뼈 스파이큘 패턴에서 멜라닌 색소가 나타나는 현상
  • 어두운 환경에서 밝은 환경으로 또는 그 반대로 천천히 조정
  • 시야가 흐릿하다
  • 색채 분리가 불충분
  • 중심시력 상실은 마지막이다. 왜냐하면 이것은 중심시력에서 가장 많은 수의 원추체가 아니라 막대들의 질병이기 때문이다(마쿨라와 포베아).
  • 궁극적인 실명(법적으로 가장 잘 보이는 눈 또는 시력이 20/200 이상인 경우 20도 이하로 정의됨).대부분의 환자는 완전히 실명하지 않으며, 제한된 비기능적 시력을 유지하는 경우가 많습니다.

원인들

RP는 (1) 비신드롬성, 즉 다른 임상 소견 없이 단독으로 발생하거나 (2) 다른 신경 감각 장애, 발달 이상 또는 복잡한 임상 소견을 동반하거나 (3) 다른 전신 질환에 [6]이차적으로 발생할 수 있다.

다른 질환으로는 신경매독, 톡소플라스마증, 레프섬병 등이 있다.

유전학

망막색소증([10]RP)은 유전성 망막변성의 가장 흔한 형태 중 하나이다.

시각 경로에서 필요한 단백질을 코드하는 여러 유전자가 있는데, 돌연변이가 되면 색소성 망막염을 [11]일으킬 수 있습니다.RP의 유전 패턴은 상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연쇄 및 모성(미토콘드리아) 획득으로 확인되었으며, 부모 세대에 존재하는 특정 RP 유전자 돌연변이에 의존합니다. (주의: 상염색체 우성 RP Type 11(PRPF-31)은 침투가 불완전하기 때문에 유전형만으로 유전될 수 있습니다.ance는 DNA에 코드화되어 있지만 표현형으로 질병을 나타내지 않습니다.)[12] 1989년, 낮은 조도 조건에서 시력을 가능하게 하는 시각적 전달 캐스케이드(cascade)에서 필수적인 역할을 하는 색소인 로돕신 유전자의 돌연변이가 확인되었다.로돕신 유전자는 광수용체 외부 세그먼트의 주요 단백질을 암호화합니다.이 유전자의 돌연변이는 가장 일반적으로 로돕신 단백질의 미스센스 돌연변이나 잘못된 접힘으로 나타나며, 가장 자주 상염색체 우성 유전 패턴을 따릅니다.로돕신 유전자의 발견 이후, 100개 이상의 RHO 돌연변이가 확인되었으며, 이는 모든 망막 변성의 15%, [10][13]RP의 상염색체 우성 형태의 약 25%를 차지한다.

프로23 단백질의 반경 내 영역에서 그의 돌연변이가 1990년에 처음 보고된 이후 RP와 관련된 옵신 유전자에서 현재까지 100개 이상의 돌연변이가 보고되었다.이러한 돌연변이는 옵신 유전자에 걸쳐 발견되며 단백질의 세 가지 도메인(경내, 막 통과, 세포질 도메인)을 따라 분포된다.로돕신 돌연변이의 경우 RP의 주요 생화학적 원인 중 하나는 단백질의 오접힘과 분자 샤페론의 [14]파괴이다.프롤린이 히스티딘으로 바뀌는 로돕신 유전자의 코돈 23 돌연변이가 미국 로돕신 돌연변이의 가장 큰 부분을 차지하는 것으로 밝혀졌다.Thr58Arg, Pro347Leu, Pro347Ser 및 Ile-255 [13][15][16][17][18]결실을 포함한 망막색소증과 관련된 다양한 코돈 돌연변이가 보고되었다.2000년, 코돈 23의 희귀한 돌연변이가 상염색체 우성 망막 색소증을 유발하여 프롤린이 알라닌으로 변화한 것으로 보고되었다.그러나, 이 연구는 이 돌연변이와 관련된 망막디스트로피가 특징적으로 증상과 과정에서 경미한 것으로 나타났다.게다가, Pro23His [19]돌연변이보다 전기망막진폭에서 더 큰 보존이 있었다.

RP의 상염색체 열성 유전 패턴은 적어도 45개의 [12]유전자에서 확인되었다.이는 동일한 RP 유도 유전자 돌연변이를 다이얼렐 형태로 운반하는 두 명의 영향을 받지 않은 개인이 RP 표현형을 가진 자손을 낳을 수 있다는 것을 의미한다.USH2A 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성 방식으로 [20]유전되었을 때 어셔 증후군으로 알려진 RP의 10~15%를 일으키는 것으로 알려져 있다.

4개의 사전 mRNA 스플라이싱 인자의 돌연변이는 상염색소증 우성 망막염의 원인이 되는 것으로 알려져 있다.이것들은 PRPF3(인간 PRPF3는 HPRPF3, 또한 PRP3), PRPF8, PRPF31 및 PAP1이다.이러한 요인들은 어디에서나 발현되며 망막 광수용체 세포는 다른 어떤 세포 [21]유형보다 단백질 처리(로돕신)에 대한 요구 사항이 훨씬 크기 때문에 유비쿼터스 인자의 결함(모든 곳에서 발현되는 단백질)은 망막의 질병만을 야기해야 한다고 제안됩니다.

RP의 체세포 또는 X-연결 유전 패턴은 현재 RPGR 및 RP2 [20]유전자의 특정 위치에서 가장 일반적으로 발생하는 6개 유전자의 돌연변이와 함께 확인된다.

종류는 다음과 같습니다.

옴 진 유형
400004 RPY 색소 Y연쇄망막염
180100 RP1 색소성 망막염-1
312600 RP2 색소성 망막염-2
300029 RPGR 색소성 망막염-3
608133 PRPH2 색소성 망막염-7
180104 RP9 색소성 망막염-9
180105 IMPDH1 색소성 망막염-10
600138 PRPF31 유전은 표현형 또는 유전자형일 수 있다. 색소성 망막염-11 상염색체 우성
600105 CRB1 색소성 망막염 12, 상염색체 열성
600059 PRPF8 색소성 망막염-13
600132 툴프1 색소성 망막염-14
600852 CA4 색소성 망막염-17
601414 HPRPF3 색소성 망막염-18
601718 ABCA4 색소성 망막염-19
602772 EYS 색소성 망막염-25
608380 CERKL 색소성 망막염-26
606068 FAM161A 색소성 망막염-28
607921 FSCN2 망막색소-30
609923 토폴로지 색소성 망막염-31
610359 SNRNP200 망막색소증 33
610282 SEMA4A 색소성 망막염-35
610599 PRCD 색소성 망막염-36
611131 NR2E3 색소성 망막염-37
268000 MERTK 색소성 망막염-38
268000 USH2A 색소성 망막염-39
612095 PROM1 색소성 망막염-41
612943 KLHL7 색소성 망막염-42
268000 CNGB1 색소성 망막염-45
613194 베스트 1 색소성 망막염-50
613464 TTC8 망막색소증 51
613428 C2orf71 망막색소증54
613575 ARL6 망막색소증 55
613617 ZNF513 망막색소 58
613861 DHDDS 망막색소 59
613194 베스트 1 색소성 망막염, 동심원
608133 PRPH2 색소성 망막염, 이염
613341 LAT 색소성 망막염, 소아
268000 SPATA7 색소성 망막염, 청소년, 상염색체 열성
268000 CRX 색소성 망막염, 말기 우성
300455 RPGR 난청 유무에 관계없이 색소성 망막염, X-연쇄성 및 소뇌성 감염

병태생리학

망막봉과 원추형 광수용체를 묘사하는 스캔 전자 현미경.긴 막대기는 노란색과 주황색으로, 짧은 원뿔은 빨간색으로 칠해져 있습니다.

여러 개의 알려진 RP 유전자 돌연변이에 다양한 망막 분자 경로 결함이 매칭되었다.상염색체 우성 유전자의 대부분을 담당하는 로돕신 유전자(RHO)의 돌연변이는 빛을 중추신경계의 광전송 캐스케이드 내에서 해독 가능한 전기적 신호로 변환하는데 필수적인 로돕신 단백질을 교란시킨다.이 G단백질결합수용체의 활성결함은 특이적 접힘이상과 그에 따른 분자경로결함에 따라 다른 종류로 분류된다.Class I 돌연변이 단백질의 활성은 단백질 코드화 아미노산 배열의 특정 점 돌연변이가 색소 단백질의 눈의 바깥쪽 부분으로의 이동에 영향을 미치기 때문에 저하되며, 여기서 광전송 캐스케이드가 국소화된다.또한 Class II 로돕신 유전자 돌연변이의 오접힘은 단백질과 11-cis-retinal의 결합을 방해하여 적절한 색소단 형성을 유도한다.이 색소 부호화 유전자의 추가 돌연변이는 단백질 안정성에 영향을 미치고 번역 후 mRNA 무결성을 파괴하며 트랜스신 및 옵신 광학 [22]단백질의 활성화 속도에 영향을 미친다.

또한, 동물 모델에 따르면 망막 색소 상피가 벗겨진 외막 부분 디스크를 식세포화하는 데 실패하여 외막 부분 파편의 축적을 초래한다.망막변성 돌연변이에 대해 호모 접합성 열성인 생쥐에서 로드 광수용체는 세포 성숙이 완료되기 전에 발달을 멈추고 변성을 겪는다.cGMP-포스포디에스테라아제의 결함도 입증되었으며, 이로 인해 cGMP의 독성 수준이 초래된다.

진단.

색소성 망막염의 정확한 진단은 광수용체 세포 기능의 점진적 손실에 대한 문서에 의존하며, 이는 시야 및 시력 테스트, 안저 및 광학 일관성 이미지, 그리고 전기망막 촬영([23]ERG)의 조합에 의해 확인된다.

시야 및 예민도 테스트는 건강한 20/20 시력과 관련된 표준 시각적 측정과 환자의 시야 크기와 시각적 인식의 선명도를 측정하고 비교합니다.색소성 망막염을 나타내는 임상 진단 특징에는 시야 테스트에서 상당히 작고 점진적으로 감소하는 시야 영역과 시력 테스트 [24]중 측정된 손상된 선명도 수준이 포함된다.또한 안저 및 망막(광학적 일관성) 영상과 같은 광학 단층 촬영은 RP 진단을 결정할 때 추가적인 진단 도구를 제공합니다.확대된 눈의 뒷면을 촬영하면 안저에 골격 스파이큘 축적을 확인할 수 있으며, 이는 RP 망막 변성의 후기에 나타난다.광수용체 두께, 망막층 형태학 및 망막 색소 상피 생리학에 대한 단서를 제공하는 광학 코히렌스 단층 촬영의 단면 이미지와 결합하면 안저 이미지는 RP [25]진행 상태를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.

망막 영상과 결합된 시야와 예민도 검사 결과는 색소성 망막염 진단을 뒷받침하지만, 이 질병의 다른 병리학적 특징을 확인하기 위해서는 추가 검사가 필요하다.전기망막촬영(ERG)은 광수용체 변성과 관련된 기능적 측면을 평가함으로써 RP 진단을 확인하고 증상의 최초 발현 전에 생리학적 이상을 검출할 수 있다.전극 렌즈는 빠른 빛의 펄스의 다양한 정도에 대한 감광체 응답을 측정하기 위해 눈에 인가된다.색소표현형 망막염 환자는 막대형 광수용체에서 전기반응이 감소하거나 지연되는 동시에 원추형 광수용체 세포반응이 저하될 수 있다.

색소성 망막염의 유전적 유전형태로 진단을 결정할 때 환자의 가족력도 고려된다.적어도 35개의 다른 유전자 또는 위치가 "논신드로믹 RP"를 일으키는 것으로 알려져 있다.RP 돌연변이 유형의 징후는 DNA 테스트를 통해 확인할 수 있으며, 이는 다음 임상적 기준으로 이용할 수 있다.

  • RLBP1(자염체 열성, Bothnia형 RP)
  • RP1(자염색체 우성, RP1)
  • RHO(자동염색체 우성, RP4)
  • RDS(자동염색체 우성, RP7)
  • PRPF8(자동염색체 우성, RP13)
  • PRPF3(자동염색체 우성, RP18)
  • CRB1(자염색체 열성, RP12)
  • ABCA4(자염색체 열성, RP19)
  • RPE65(자염색체 열성, RP20)[26]

다른 모든 유전자(예: DHDDS)의 경우 분자 유전자 검사는 연구 기준으로만 가능하다.

RP는 상염색체 우성, 상염색체 열성, X연결 또는 Y연결[27] 방식으로 유전될 수 있다.X-연계 RP는 주로 남성에게만 영향을 미치거나 남성 및 여성 모두에게 영향을 미치지만 일반적으로 남성이 더 경미한 영향을 받는다.일부 이질적인 것 (2개의 유전자에 의해 제어됨)과 미토콘드리아 형태도 설명되었다.

유전상담은 정확한 진단, 각 가정의 유전형태의 결정, 분자유전자검사 결과에 따라 달라진다.

치료

색소성 망막염의 치료법은 현재 없지만, 다양한 치료제의 효과와 안전성은 현재 평가되고 있다.비타민 A, DHA, NAC, 루테인과 같은 다양한 보충제의 질병 진행을 지연시키는 효율성은 아직 해결되지 않았지만 전향적인 치료 [28][29]옵션으로 남아 있습니다.색소성 망막염 환자의 [30]시력 부분 회복에 있어 시신경 보철장치, 유전자 치료 메커니즘 및 망막 시트 이식을 조사하는 임상시험이 활발한 연구 영역이다.

병의 지연

연구에 따르면 비타민 A 팔미틴산염의 일일 섭취량이 15000IU(4.5mg에 상당)에 의해 막대 광수용체 변성이 지연되어 일부 [31]환자의 질병 진행이 지연되는 것으로 나타났다.최근의 조사에 따르면 적절한 비타민 A 보충제는 질병의 [32]특정 단계에 있는 일부 환자들에게서 실명을 최대 10년까지 지연시킬 수 있는 것으로 나타났다.

골수유래줄기세포(BMSC)

망막 및 시신경 질환 치료에 자가 골수유래줄기세포(BMSC)를 사용하는 임상 연구 회사인 MD 줄기세포는 NIH 등록 줄기세포 안과학 연구 II(SCOTS2) 임상 시험(NCT 03011541)에서 [33]망막 색소성 망막염 코호트의 결과를 발표했다.결과는 고무적이었다. 눈의 45.5%는 평균 7.9라인의 개선(기준 대비 LogMAR 개선률 40.9%)을 보였고, 45.5%는 후속 조치 동안 안정적인 예리함을 보였다.결과는 통계적으로 유의했다(p=0.016).[34]색소성 망막염은 이 연구에서 계속 치료되고 평가되고 있다.

아르고스 망막 보철물

아르고스 망막 보철물은 2011년 2월에 이 질환에 대한 첫 번째 승인된 치료제가 되었으며, 현재 독일, 프랑스, 이탈리아,[35] 영국에서 사용 가능하다.30명의 환자에 대한 장기 시험 중간 [36]결과는 2012년에 발표되었다.Argus II 망막 이식물은 [37]미국에서도 시장 승인을 받았습니다.이 장치는 형태와 움직임을 인식하는 능력을 상실한 RP를 가진 성인들에게 보다 이동성이 높고 일상적인 활동을 수행하는 데 도움이 될 수 있습니다.2013년 6월, 미국의 12개 병원은 그해 [38][unreliable medical source?]말 Argus II의 출시에 대비하여 RP 환자 상담을 곧 받을 것이라고 발표했다.Alpha-IMS는 작은 영상 기록 칩을 시신경 아래에 외과적으로 이식하는 것을 수반하는 망막하 이식술입니다.Alpha-IMS 연구의 시각적 개선 조치는 임상시험을 진행하고 시장 승인을 [39]허가하기 전에 기기의 안전성을 입증해야 한다.

유전자 치료

유전자 치료 연구의 목표는 망막 색소 표현형과 관련된 돌연변이 유전자를 건강한 유전자의 형태로 바이러스적으로 보충하는 것이다. 따라서 삽입된 건강한 유전자와 관련된 지시에 반응하여 망막 광수용체 세포의 복구와 적절한 기능을 가능하게 한다.LCA2 망막 색소 표현형을 발현하는 망막에서 건강한 RPE65 유전자의 삽입을 조사하는 임상시험은 시력 개선을 약간 측정했지만 망막 광수용체의 분해는 질병 관련 [40]속도로 계속되었다.아마도, 유전자 치료는 이미 병에 걸린 광수용체 [30]세포에 축적된 손상을 복구하는 데 실패하면서 남아 있는 건강한 망막 세포를 보존할 수 있을 것이다.유전자 치료에 대한 반응은 이론적으로 광수용체 감소의 가장 짧은 진행을 보이는 젊은 환자들에게 이로울 것이다; 따라서, 건강한 삽입 [41]유전자를 통한 세포 구조 가능성이 더 높다.

약품

디술피람이라는 이름의 약물은 [42][43][44]쥐의 질병이 역전되는 것을 보여주었다.

예후

색소성 망막염의 진행성 및 확실한 치료제 부족은 이 질환의 환자들에게 불가피하게 비관적인 전망에 기여한다.완전한 실명은 드물지만, 초기 막대 광수용체와 나중에 원추형 광수용체 열화가 [45]진행됨에 따라 사람의 시력과 시야는 계속 저하될 것입니다.

연구에 따르면 질병 유전자형을 가진 아이들은 진행성 시력 상실과 관련된 신체적, 사회적 의미에 대비하기 위해 체질 전 상담으로부터 혜택을 받는 것으로 나타났다.심리적 예후는 적극적인 상담으로[46] 약간 완화될 수 있지만, 질병의 신체적 영향과 진행은 주로 미래의 치료법에 대한 접근보다는 초기 증상 발현 연령과 광수용체 열화 속도에 따라 좌우된다.Low Vision Specialist가 제공하는 교정용 시각 보조 도구 및 개인화된 시각 치료는 환자가 시력의 약간의 장애를 교정하고 남은 시야를 최적화하는 데 도움이 될 수 있습니다.지원 그룹, 시력 보험 및 생활 요법은 점진적인 시력 [23]저하를 관리하는 사람들에게 추가적인 유용한 도구입니다.

역학

색소성 망막염은 유전적인 [47]실명의 주요 원인이며, 약 1/4,000명의 사람들이 평생 [48]동안 비증후군 형태의 질병을 경험합니다.현재 전 세계적으로 150만 명의 사람들이 영향을 받고 있는 것으로 추정된다.조기 발병 RP는 생후 몇 년 이내에 발생하며 일반적으로 신드롬 질환 형태와 관련이 있는 반면, 후기 발병 RP는 조기부터 중기까지 나타난다.

망막 색소의 상염체 우성 및 열성 형태는 남성과 여성 모집단 모두에 동등하게 영향을 미친다. 그러나 X-연계형 질환의 덜 빈번한 형태는 X-연계 돌연변이의 남성 수용자에게 영향을 미치는 반면, 여성은 보통 RP 특성의 영향을 받지 않는 보균자로 남아 있다.X-연관형 질환은 중증 질환으로 간주되며, 일반적으로 후기 단계에서 완전한 실명으로 이어진다.드문 경우지만, X-연계 유전자 돌연변이의 지배적인 형태는 남성과 여성 모두에게 똑같이 영향을 [49]미칠 것이다.

RP의 유전적 유전 패턴으로 인해, 많은 고립 집단은 질병 빈도가 높거나 특정 RP 돌연변이의 유병률이 증가한다.망막색소증의 막대광수용체 변성에 기여하는 기존의 돌연변이 또는 새로운 돌연변이는 가족 라인을 통해 유전되며, 따라서 특정 RP 사례가 질병의 조상 역사를 가진 특정 지리적 영역에 집중될 수 있다.메인(미국), 버밍엄(영국), 스위스(영향 1/7000), 덴마크(영향 1/2500), [50]노르웨이에서 다양한 유병률을 측정하기 위해 여러 유전 연구가 수행되었습니다.나바호 인디언은 1878년 개체 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정되는 RP 유전률도 높다.특정 가족 라인 내에서 RP의 빈도가 증가했음에도 불구하고, 이 질환은 비차별적인 것으로 간주되며 모든 세계 모집단에 균등하게 영향을 미치는 경향이 있다.

조사.

향후 치료에는 망막 이식,[51] 인공 망막 이식,[52] 유전자 치료, 줄기세포, 영양 보충제 및/또는 약물 치료가 포함될 수 있습니다.

2012년: 마이애미 대학 바스콤 파머 아이 연구소의 과학자들은 눈에 간뇌성 성세포 유래 신경영양인자(MANF)[53][54]를 주입했을 때 동물 모델에서 광수용체의 보호를 보여주는 데이터를 제시했다.캘리포니아 버클리 대학의 연구원들은 막대기와 원추세포가 [55]손상된 동물의 망막 신경절 세포를 활성화시키는 "사진 스위치"를 이용하여 시각장애 생쥐의 시력을 회복시킬 수 있었다.

2015년: Cedars-Sinai Medical Center의 Bakondi 등의 연구에 따르면 CRISPR/Cas9은 망막 색소증의 상염색소 [56]우성 형태를 가진 쥐를 치료하는 데 사용될 수 있다.연구자들은 두 개의 분자, RdCVF와 Nrf2가 망막색소증의 [57][58]생쥐 모델에서 원추형 광수용체를 보호할 수 있다는 것을 알아냈다.

2016년 : RetroSense Therapeutics는 빛에 민감한 조류의 DNA를 가진 바이러스를 여러 시각장애인(색소성 망막염)의 눈에 주입하는 것을 목표로 했습니다.만약 성공한다면, 그들은 흑백으로 [59][60]볼 수 있을 것이다.

2017년 FDA는 바이알렐 RPE65 돌연변이 관련 망막디스트로피 [61]환자를 치료하기 위해 유전자 치료제 보레겐 네파르보벡을 승인했다.

2020년에 문헌 리뷰는 당시 [62]이용 가능한 증거를 바탕으로 망막 색소증에 "아마 효과적"(레벨 B)이라고 불리는 실험 치료 기법을 추정했다.

2021년 인간 환자에게서 채널로돕신 단백질의 광유전학적 응용이 보고되었으며, 한 명의 환자에서만 비기능 시력이 부분적으로 회복되었다.그들은 시각 개선을 측정하기 위해 표준 프로토콜을 사용하지 않고 그들만의 [63]기준을 만들었다.사용된 새로운 녹조 채널로돕신의 우연한 발견은 1000개의 식물 게놈 [64]프로젝트에서 나왔다.

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레퍼런스

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