후쿠틴

사용 가능한 단백질 구조:
Pfam	구조물/ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	구조 요약

후쿠틴 관련
후쿠틴 관련
식별자
기호	후쿠틴 관련
Pfam	PF04991
인터프로	IPR009644
Pfam
사용 가능한 단백질 구조:
Pfam	구조물/ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	구조 요약

FKTN
식별자
별칭	FKTN, CMD1X, FCMD, LGMD2M, MDDGA4, MDDGB4, MDDGC4, 후쿠틴, LGMDR13
외부 ID	OMIM: 607440 MGI: 2179507 호몰로진: 31402 GeneCard: FKTN
유전자 위치(인간)
쳇.	9번 염색체(인간)
끝	105,653,820bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	4번 염색체(쥐)
끝	53,777,890bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	콩팥을; ; 폐를 끼치다; ; 뱃속; ; 말뭉치 담낭; ; 하트; ; 아킬레스건; ; 결장의;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	전이효소 활동; GO:0001948 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 골지막; 시스-골기 네트워크; 골지 기구; 소포체성 망막; 핵의; 막으로 막다; 세포외 공간; 골지막의 적분 성분; 세포질;
생물학적 과정	JNK 계단식 네거티브 규제; 단백질 당화; 근육 기관 발달; 단백질 O연계만노실화; 단백질 당화 조절; 신경계 발달; 세포 인구 증식에 대한 부정적인 규제; 단백질 O연계 글리코실화;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	2218
	246179
	ENSG00000106692
	ENSMUSG00000028414
	O75072
	Q8R507
NM_001079802; NM_001198963; NM_006731; NM_001351496; NM_001351497;
	NM_001351498; NM_001351499; NM_001351500; NM_001351501; NM_001351502
	NM_139309; NM_001363126; NM_001363127; NM_001363128
NP_001073270; NP_001185892; NP_006722; NP_001338425; NP_001338426;
	NP_001338427; NP_001338428; NP_001338429; NP_001338430; NP_001338431
	NP_647470; NP_001350055; NP_001350056; NP_001350057
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

후쿠틴은 근육의 건전성, 피질 조직생성, 정상적인 안구 발달의 유지에 필요한 진핵 단백질이다. 후쿠틴 유전자의 돌연변이는 뇌 기형으로 특징지어지는 후쿠야마 선천성 근위축증(FCMD)을 유발하는 것으로 밝혀졌는데, 이는 일본에서 가장 흔한 자기반복성 장애 중 하나이다.^[5] 인간에서 이 단백질은 9Q31 염색체에 위치한 FCMD 유전자(FKTN이라고도 한다)에 의해 암호화된다.^[6]^[7]^[8] 인간 후쿠틴은 461개의 아미노산과 53.7 kDa의 예측 분자량을 보인다.

함수

비록 그것의 기능은 대부분 알려져 있지 않지만, 후쿠틴은 골격근, 심장, 뇌에서 더 높은 레벨이긴 하지만 보편적으로 표현되는 퍼팅 투과 단백질이다.^[9] 그것은 cis-Golgi 구획에 국부화되어 있으며, 골격근에서 α-디스트로글리칸의 글리코실화에 관여할 수 있다. 인코딩된 단백질은 글리코실전달효소로 생각되며 뇌 발달에 역할을 할 수 있다.^[7]

임상적 유의성

이 유전자의 결함은 후쿠야마 선천성 근위축증(FCMD), 워커-워버그 증후군(WWS), 사지 기르들 근위축증 타입 2M(LGMD2M), 확장성 심근병증 타입 1X(CMD1X)의 원인이다.^[7]^[10]

참고 항목

후쿠틴 관련 단백질

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000106692 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000028414 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Kobayashi K, Shimizu T, Arai K, Nakamura Y, Fukui T, Toda T, Matsumura K, Imamura M, Takeda S, Kondo M, Sasaki J, Kurahashi H, Kano H, Misaki K, Tachikawa M, Murakami T, Sunada Y, Fujikado T, Terashima T (2003). "Fukutin is required for maintenance of muscle integrity, cortical histiogenesis and normal eye development". Hum. Mol. Genet. 12 (12): 1449–1459. doi:10.1093/hmg/ddg153. PMID 12783852.
^ Toda T, Segawa M, Nomura Y, Nonaka I, Masuda K, Ishihara T, Sakai M, Tomita I, Origuchi Y, Suzuki M (November 1993). "Localization of a gene for Fukuyama type congenital muscular dystrophy to chromosome 9q31-33". Nat. Genet. 5 (3): 283–6. doi:10.1038/ng1193-283. PMID 8275093. S2CID 21435748.
^ ^a ^b ^c "Entrez Gene: fukutin".
^ 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 607440
^ Hayashi YK, Ogawa M, Tagawa K, Noguchi S, Ishihara T, Nonaka I, Arahata K (July 2001). "Selective deficiency of alpha-dystroglycan in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy". Neurology. 57 (1): 115–21. doi:10.1212/wnl.57.1.115. PMID 11445638. S2CID 86733816.
^ Murakami T, Hayashi YK, Noguchi S, et al. (November 2006). "Fukutin gene mutations cause dilated cardiomyopathy with minimal muscle weakness". Ann. Neurol. 60 (5): 597–602. CiteSeerX 10.1.1.515.1578. doi:10.1002/ana.20973. PMID 17036286.

추가 읽기

Matsumoto H, Noguchi S, Sugie K, et al. (2004). "Subcellular localization of fukutin and fukutin-related protein in muscle cells". J. Biochem. 135 (6): 709–12. doi:10.1093/jb/mvh086. PMID 15213246.
Puckett RL, Moore SA, Winder TL, et al. (2009). "Further evidence of Fukutin mutations as a cause of childhood onset limb-girdle muscular dystrophy without mental retardation". Neuromuscul. Disord. 19 (5): 352–6. doi:10.1016/j.nmd.2009.03.001. PMC 2698593. PMID 19342235.
Chung W, Winder TL, LeDuc CA, et al. (2009). "Founder Fukutin mutation causes Walker-Warburg syndrome in four Ashkenazi Jewish families". Prenat. Diagn. 29 (6): 560–9. doi:10.1002/pd.2238. PMC 2735827. PMID 19266496.
Percival JM, Froehner SC (2007). "Golgi complex organization in skeletal muscle: a role for Golgi-mediated glycosylation in muscular dystrophies?". Traffic. 8 (3): 184–94. doi:10.1111/j.1600-0854.2006.00523.x. PMID 17319799. S2CID 20568065.
Toda T (1999). "[Fukutin, a novel protein product responsible for Fukuyama-type congenital muscular dystrophy]". Seikagaku. 71 (1): 55–61. PMID 10067123.
Toda T, Kobayashi K, Kondo-Iida E, et al. (2000). "The Fukuyama congenital muscular dystrophy story". Neuromuscul. Disord. 10 (3): 153–9. doi:10.1016/S0960-8966(99)00109-1. PMID 10734260. S2CID 20382548.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Cotarelo RP, Valero MC, Prados B, et al. (2008). "Two new patients bearing mutations in the fukutin gene confirm the relevance of this gene in Walker-Warburg syndrome". Clin. Genet. 73 (2): 139–45. doi:10.1111/j.1399-0004.2007.00936.x. hdl:10261/81951. PMID 18177472. S2CID 21991461.
Vuillaumier-Barrot S, Quijano-Roy S, Bouchet-Seraphin C, et al. (2009). "Four Caucasian patients with mutations in the fukutin gene and variable clinical phenotype". Neuromuscul. Disord. 19 (3): 182–8. doi:10.1016/j.nmd.2008.12.005. PMID 19179078. S2CID 207264089.
Yamamoto T, Kawaguchi M, Sakayori N, et al. (2006). "Intracellular binding of fukutin and alpha-dystroglycan: relation to glycosylation of alpha-dystroglycan". Neurosci. Res. 56 (4): 391–9. doi:10.1016/j.neures.2006.08.009. PMID 17005282. S2CID 53172961.
Yoshioka M (2009). "Phenotypic spectrum of Fukutinopathy: most severe phenotype of Fukutinopathy". Brain Dev. 31 (6): 419–22. doi:10.1016/j.braindev.2008.07.012. PMID 18834683. S2CID 6864803.
Manzini MC, Gleason D, Chang BS, et al. (2008). "Ethnically diverse causes of Walker-Warburg syndrome (WWS): FCMD mutations are a more common cause of WWS outside of the Middle East". Hum. Mutat. 29 (11): E231–41. doi:10.1002/humu.20844. PMC 2577713. PMID 18752264.
Perry JR, Stolk L, Franceschini N, et al. (2009). "Meta-analysis of genome-wide association data identifies two loci influencing age at menarche". Nat. Genet. 41 (6): 648–650. doi:10.1038/ng.386. PMC 2942986. PMID 19448620.
Godfrey C, Escolar D, Brockington M, et al. (2006). "Fukutin gene mutations in steroid-responsive limb girdle muscular dystrophy". Ann. Neurol. 60 (5): 603–10. doi:10.1002/ana.21006. PMID 17044012.
Godfrey C, Clement E, Mein R, et al. (2007). "Refining genotype phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan". Brain. 130 (Pt 10): 2725–35. doi:10.1093/brain/awm212. PMID 17878207.
Saredi S, Ruggieri A, Mottarelli E, et al. (2009). "Fukutin gene mutations in an Italian patient with early onset muscular dystrophy but no central nervous system involvement". Muscle Nerve. 39 (6): 845–8. doi:10.1002/mus.21271. PMID 19396839. S2CID 32373751.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Mercuri E, Messina S, Bruno C, et al. (2009). "Congenital muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan: a population study". Neurology. 72 (21): 1802–9. doi:10.1212/01.wnl.0000346518.68110.60. PMID 19299310. S2CID 9429271.
Arimura T, Hayashi YK, Murakami T, et al. (2009). "Mutational analysis of fukutin gene in dilated cardiomyopathy and hypertrophic cardiomyopathy". Circ. J. 73 (1): 158–61. doi:10.1253/circj.CJ-08-0722. PMID 19015585.

외부 링크

선천성 근위축증에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 항목 개요
LOVD 돌연변이 데이터베이스: FKTN

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

9번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다. 위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000106692 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000028414 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[PUB00012851-5] Kobayashi K, Shimizu T, Arai K, Nakamura Y, Fukui T, Toda T, Matsumura K, Imamura M, Takeda S, Kondo M, Sasaki J, Kurahashi H, Kano H, Misaki K, Tachikawa M, Murakami T, Sunada Y, Fujikado T, Terashima T (2003). "Fukutin is required for maintenance of muscle integrity, cortical histiogenesis and normal eye development". Hum. Mol. Genet. 12 (12): 1449–1459. doi:10.1093/hmg/ddg153. PMID 12783852.

[pmid8275093-6] Toda T, Segawa M, Nomura Y, Nonaka I, Masuda K, Ishihara T, Sakai M, Tomita I, Origuchi Y, Suzuki M (November 1993). "Localization of a gene for Fukuyama type congenital muscular dystrophy to chromosome 9q31-33". Nat. Genet. 5 (3): 283–6. doi:10.1038/ng1193-283. PMID 8275093. S2CID 21435748.

[entrez-7] "Entrez Gene: fukutin".

[8] 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 607440

[pmid11445638-9] Hayashi YK, Ogawa M, Tagawa K, Noguchi S, Ishihara T, Nonaka I, Arahata K (July 2001). "Selective deficiency of alpha-dystroglycan in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy". Neurology. 57 (1): 115–21. doi:10.1212/wnl.57.1.115. PMID 11445638. S2CID 86733816.

[pmid17036286-10] Murakami T, Hayashi YK, Noguchi S, et al. (November 2006). "Fukutin gene mutations cause dilated cardiomyopathy with minimal muscle weakness". Ann. Neurol. 60 (5): 597–602. CiteSeerX 10.1.1.515.1578. doi:10.1002/ana.20973. PMID 17036286.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

Search

후쿠틴

네임스페이스

더

목차

함수

임상적 유의성

참고 항목

참조

추가 읽기

외부 링크