고아넷

Orphanet
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Orphanet은 희귀병 및 관련 진단, 고아제, 임상시험 및 전문가[1] 네트워크에 특화된 지식 기반입니다.

이 웹사이트는 Inserm이 [2]이끄는 40개국 학술기관 네트워크에 의해 관리되고 있다.의사와 환자 모두를 위한 콘텐츠가 포함되어 있습니다.사무소는 파리에 있으며 공식 의학저널은 바이오메드 센트럴이 발행하는 Orphanet Journal of Rare Diseases이다.2020년 10월 현재, 이 사이트는 6100개 이상의 희귀 질병과 5400개의 [2]유전자에 대한 정보를 제공하고 있다.

사용 가능한 기능

Orphanet은 희귀질환에 대한 지식을 수집, 제공 및 개선하고 희귀질환 환자의 진단, 관리, 치료를 개선하는 것을 목표로 하는 온라인 데이터베이스입니다.Orphanet은 희귀질환 목록을 작성하고 희귀질환 표준명칭(ORPAcodes)을 유지함으로써 건강 및 연구정보시스템에서 이들 질병을 보다 잘 볼 수 있도록 하는 데 기여하고 있습니다.이 정보는 다음 언어로 제공됩니다.영어, 프랑스어, 독일어, 네덜란드어, 스페인어, 이탈리아어, 포르투갈어, 폴란드어,[1] 체코어.페이지 표시 속도가 느려질 수 있는 애니메이션 팝업이 없기 때문에 페이지 표시 속도가 느려질 수 있으며 오래된 장치에서 페이지에 액세스하는 데 문제가 없습니다.

희귀병 검색

2000명당 1명 미만에게 영향을 미치는 질병을 검색할 수 있는 다양한 가능성이 있다(유럽의 데이터에 근거한다.예를 들어 Progeria와 같은 질병의 이름을 입력하면 검색은 가능성과 정의에 대한 정보를 얻을 수 있습니다.또한 ICD 코드, OMIM 코드 또는 [3]질병과 관련된 유전자의 이름을 입력하여 특정 질병을 찾을 수 있습니다.

진단 및 테스트 기능 검색

희귀질환의 진단을 확립하기 위해 실시하는 진단시험 및 그 실시를 위한 기술적 역량이 있는 실험실에 대한 정보는 "진단시험" 절에서 확인할 수 있다.비희귀 질환, 유전적 감수성 질환 및 약리유전학에도 체질유전자 검사가 등록된다.검색은 국가, 전문성, 목표, 기술 또는 [4]목적에 따라 수행할 수 있습니다.

전문가 및 기관 검색

프로페셔널

등록에 동의한 경우 희귀병 분야에서 일하는 전문가를 이 섹션에서 찾을 수 있습니다.전문가 센터를 담당하는 컨설턴트 및 의사, 실험실 생물학자, 연구원, 환자 조직의 대표, 네트워크 조정자, 임상 시험의 책임 조사자, 등록소 및 바이오 [5]뱅크의 관리자 또는 연락처 담당자를 찾을 수 있다.

기관

기관 목록에는 전문가 센터, 연구실 또는 임상 실험실, 환자 조직, 등록부 또는 바이오 뱅크를 운영하는 기관이 포함된다.표시된 정보는 이 기관에서 일하는 전문가에 의해 제공되며,[6] 이들은 목록에 포함하기로 동의합니다.

엑스퍼트 센터 목록

각각의 희귀질환을 입력하면 의료관리 및/또는 유전자 상담을 전담하는 해당 전문센터 또는 전문센터 네트워크에 대한 정보를 찾을 수 있습니다.

목록은 국가의 보건 당국에 의해 공식적으로 지정된 의료 관리 센터와 유전자 질환 또는 특정 유전자 질환/질병 그룹에 대한 유전자 상담 및 유전자 상담을 제공하는 센터로 구성된다.결과는 지리적 또는 특이성별로 분류할 수 있으며, 의료 관리, 유전자 상담 또는 둘 다 찾을 것인지 지정할 수 있으며 성인 클리닉 또는 소아 [7]클리닉과 상담해야 할 경우 명시할 수도 있습니다.

고아 마약 수색

요청된 질병 이름을 입력하면 모든 개발 단계에서 희귀 질환의 치료를 위한 약물(및 물질)을 포함한 인벤토리를 검색할 수 있습니다.여기에는 유럽이나 미국에서 희귀하다고 간주되는 질병에 대한 고아 명칭이 부여된 모든 물질이 포함된다.이 명칭이 없는 의약품은 희귀 [8]질환에 대한 특정 징후가 있는 시판 허가를 받은 한에도 포함된다.

연구 및 임상시험

조사 프로젝트

진행 중인 미발표 연구 프로젝트에 대한 정보는 정기적으로 국가 연구 자금을 지원받거나 경쟁력 있는 연구 프로젝트를 수행하는 과학 위원회와 함께 자금 지원 기구에 의해 제공됨으로써 희귀 질병에 명시적으로 초점을 맞췄다.단일센터 및 국내 또는 국제 다원 연구 프로젝트를 등록한다.[9]

임상 시험

Orphanet에 열거된 임상시험은 특정 희귀질환을 치료(또는 예방)하기 위한 약물(존재 또는 조합)을 평가하는 것을 목적으로 하는 중재적 연구로 구성됩니다.트라이얼은 국내 또는 국제일 수 있으며, 채용 단계와 관련하여 현재 진행 중이거나 종료되었습니다.세계보건기구(WHO)의 국제임상시험등록플랫폼(ICTRP)과 Orphanet의 협력은 희귀질환에 대한 임상시험을 쉽게 식별하고 찾을 수 있도록 함으로써 희귀질환에 [10][11]대한 지식을 향상시키겠다는 것이다.

환자 조직 연락처

이 섹션에서는 특정 희귀질환 또는 희귀질환 그룹에 전념하는 환자 조직, 포괄적 조직 및 동맹에 대한 정보를 제공한다.지리적으로 정렬하거나 특정별로 정렬할 수 있습니다.환자 조직이 적극적이고 대응적이며 환자에게 지원 및 정보를 제공해야 하며, 국가의 법에 따라 법적 지위를 가져야 하며, 지정된 수장 및/또는 연락 담당자가 있어야 함에도 불구하고 Orphanet은 이러한 [12]요건을 충족하지 못할 경우 어떠한 책임도 지지 않습니다.

액티비티 보고서 및 기타 간행물

Orphanet 웹사이트

Orphanet 보고서는 모든 희귀 질병과 관련된 주제를 다루는 일련의 텍스트로 구성되어 있다.새로운 보고서는 정기적으로 온라인에 게시되며 이러한 텍스트 중 일부는 정기적으로 업데이트됩니다.연간 액티비티 리포트를 대략 80페이지 [13]분량의 PDF 파일로 다운로드할 수 있습니다.

희귀병 고아넷 저널

Orphanet Journal of Rare Diseases는 스프링거 네이처와 협력하여 발행됩니다.수많은 보고서와 기능을 온라인으로 이용할 수 있습니다.그 제안은 [14]무료입니다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b "The portal for rare diseases and orphan drugs". Orphanet. Retrieved 15 April 2021.{{cite web}}: CS1 maint :url-status (링크)
  2. ^ a b "Orphanet: About Orphanet". www.orpha.net. Retrieved 2020-10-16.
  3. ^ "Search for a rare disease". Orphanet. Retrieved 15 April 2021.{{cite web}}: CS1 maint :url-status (링크)
  4. ^ "Search for a diagnostic test". Orphanet. Retrieved 15 April 2021.{{cite web}}: CS1 maint :url-status (링크)
  5. ^ "Search for a Professional". Orphanet. Retrieved 15 April 2021.{{cite web}}: CS1 maint :url-status (링크)
  6. ^ "Search for an institution". Orphanet. Retrieved 15 April 2021.{{cite web}}: CS1 maint :url-status (링크)
  7. ^ "Search for an expert centre". Orphanet. Retrieved 15 April 2021.{{cite web}}: CS1 maint :url-status (링크)
  8. ^ "Search for an orphan drug". Orphanet. Retrieved 15 April 2021.{{cite web}}: CS1 maint :url-status (링크)
  9. ^ "Search for a research project". Orphanet. Retrieved 15 April 2021.{{cite web}}: CS1 maint :url-status (링크)
  10. ^ "International Clinical Trials Registry Platform (ICTRP)". World Health Organization. Retrieved 15 April 2021.{{cite web}}: CS1 maint :url-status (링크)
  11. ^ "Search for a clinical trial". Orphanet. Retrieved 15 April 2021.{{cite web}}: CS1 maint :url-status (링크)
  12. ^ "Search for a patient organisation". Orphanet. Retrieved 15 April 2021.{{cite web}}: CS1 maint :url-status (링크)
  13. ^ "Orphanet Reports Series / Procedures". Orphanet. Retrieved 15 April 2021.{{cite web}}: CS1 maint :url-status (링크)
  14. ^ "The official journal of Orphanet, the portal for rare diseases and orphan drugs". Springer Nature. Retrieved 15 April 2021.{{cite web}}: CS1 maint :url-status (링크)

외부 링크