쉰들러병
Schindler disease| 쉰들러병 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 나가 결핍증 |
 | |
| 쉰들러병은 자가 열성적인 방법으로 유전된다. | |
| 전문 | 내분비학  |
칸자키 병과 알파-N-아세틸갈락토사미나제 결핍증으로도 알려진 쉰들러병은 인간에게서 발견되는 희귀병이다.이 라이소솜 저장 장애는 22번 염색체에서 NAGA 유전자의 돌연변이에 기인하는 알파-NAGA(알파-N-아세틸갈락토사미디아제) 효소의 결핍으로 인해 발생하며,[1][2] 이로 인해 당단백질의 과도한 리소솜 축적이 일어난다.[3]알파-NAGA 효소의 결핍은 글리코스포싱골리피드가 몸 전체에 축적되게 한다.이러한 설탕의 축적은 이 질환과 관련된 임상적 특징을 발생시킨다.쉰들러병은 자가 열성 장애로, 그 병을 가지기 위해서는 양쪽 부모로부터 비정상적인 알레르기를 물려받아야 한다는 것을 의미한다.
종류들
그 질병에는 각각 독특한 증상을 보이는 세 가지 주요 유형이 있다.[4]
1형 유아기 형태, 유아는 약 1살까지 정상적으로 발달한다.이때, 영향을 받은 유아는 신체적, 정신적 행동의 조정과 관련하여 이전에 습득한 기술을 상실하기 시작할 것이다.근육 톤 저하, 약함, 무의식적인 빠른 눈 움직임, 시력 손실, 발작과 같은 추가적인 신경학적, 신경근육적 증상이 나타날 수 있다.시간이 흐를수록 증상이 악화되고 이 질환에 걸린 아이들은 근육 경직으로 인해 특정 근육을 움직이는 능력이 감소하는 것을 경험하게 된다.외부 자극에 대응하는 능력도 떨어진다.그 밖의 증상으로는 태어날 때부터 신경악성 측만증, 피부의 변색, 텔랑게락타시아 또는 혈관확장 등이 있다.
제2형 성인의 형태는 증상이 온화하며 30대까지는 나타나지 않을 수 있다.안지오케라토마, 얼굴 이목구비 증가, 가벼운 지적장애 등이 증상일 가능성이 높다.
제3형은 중간 장애로 간주된다.증상은 다양하며 발작과 지적 장애로 인해 더 심각하거나, 말 지연으로 덜 심각하거나, 발표와 같은 가벼운 자폐증, 그리고/또는 행동 문제를 포함할 수 있다.
원인
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진단
암니오센테시스 또는 초리오닉 빌루스 샘플링은 출생 전에 그 질병의 검진을 위해 사용될 수 있다.생후 소변검사와 함께 혈액검사, 피부생물검사와 함께 쉰들러 질환을 진단할 수 있다.다른 형태의 쉰들러 질병이 22번 염색체에서 동일한 유전자에 매핑되었기 때문에 유전자 검사도 항상 선택사항이다;[2] 비록 이 유전자의 다른 변화(교정)가 이 질병의 유아기-성인-온셋 형태에 책임이 있지만 말이다.[5]유전자 검사 등록부는 이 상태에 대한 유전자 검사에 대한 정보를 얻기 위해 사용될 수 있다.[6]
관리
쉰들러 병을 가진 유아들은 태어난 지 4년 이내에 사망하는 경향이 있기 때문에, 이러한 형태의 질병에 대한 치료는 대부분 완화적이다.그러나 증상이 늦게 시작되는 제2형 쉰들러병은 신경성 변성으로 특징지어지지 않는다.쉰들러 병에는 알려진 치료법은 없지만, 다른 당단백질 질환을 치료하는 데 성공했기 때문에 골수 이식은 시범적으로 시행되었다.[citation needed]
역사
쉰들러병은 1988년 이 병을 자세히 다룬 논문의 첫 저자인 데틀레프 쉰들러(1946- )의 이름을 따서 명명되었다.또한 일본 생화학자 겸 의사인 간자키 히로(1949~ )의 이름을 따서 명명하였으며, 그는 이를 더욱 연구하여 2006년에 이 병을 상세히 기술한 논문을 발표하였다.[citation needed]
참고 항목
참조
- ^ Wang AM, Schindler D, Desnick R (November 1990). "Schindler disease: the molecular lesion in the alpha-N-acetylgalactosaminidase gene that causes an infantile neuroaxonal dystrophy". J. Clin. Invest. 86 (5): 1752–6. doi:10.1172/JCI114901. PMC 296929. PMID 2243144.
- ^ a b 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 609241
- ^ Cantz M, Ulrich-Bott B (1990). "Disorders of glycoprotein degradation". J. Inherit. Metab. Dis. 13 (4): 523–37. doi:10.1007/BF01799510. PMID 2122119. S2CID 21567863.
- ^ "Schindler disease". International Advocate for Glycoprotein Storage Diseases. (International Society for Mannosidosis & Related Diseases, ISMRD). Retrieved 2008-11-13.
- ^ "Schindler Disease". National Organization for Rare Disorders (NORD). Retrieved 2008-11-13.
- ^ "Kanzaki disease". Genetic and rare diseases information center. Retrieved 17 April 2018.
추가 읽기
- Reference, Genetics Home. "Schindler disease". Genetics Home Reference. Retrieved 27 December 2016.
