FKRP(Fukutin-related protein)는 FKRP_HUMAN, LGMD2I, MDC1C, MDDGA5, MDDGB5, MDDGC5 등으로도 알려져 있으며, FKRP는 뇌, 심장근육 및 골격근에 위치할 수 있으며, 골지체 내 세포에 존재합니다.[5]푸쿠틴은 포유동물의 망막에서 발현되며 망막 뉴런의 골지 복합체에 위치합니다.[6]
FKRP 유전자의 유전적 위치는 19번 염색체에 있습니다.FKRP는 리비톨-5-인산(효소) 글리코실 전달효소로, 이 효소는 수용체에 대한 글리코실 결합을 생성하는 것을 돕습니다.α-디스트로글리칸(당쇄)의 글리코실화에서, α-디스트로글리칸의 M3 코어 O-만노실화에 리비톨-5-인산을 첨가하여 O-결합된 만노실화를 생성합니다.[7]이 연결고리가 없으면 α-다이스트로글리칸이 제대로 작동하지 않을 것이고, 이것은 세포골격과 세포외기질에 문제를 일으킬 수 있습니다.골격근에서 α-다이스트로글리칸은 근육 섬유의 안정과 보호를 돕고, 뇌에서는 신경 세포의 움직임을 지시합니다.[8]이는 α-다이스트로글리캔에 리비톨-5-인산을 잘못 결합시키는 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다.이 돌연변이들은 선천성 근위축증, 이스트로글리카노피증, 워커-워버그 증후군과 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다.[9]이러한 질병의 심각성은 발생하는 돌연변이의 양과 관련이 있습니다.FKRP 돌연변이에 대한 가능한 치료 옵션에는 작은 분자, 유전자 전달 및 세포 치료가 포함됩니다.
^Mercuri E, Topaloglu H, Brockington M, Berardinelli A, Pichiecchio A, Santorelli F, et al. (February 2006). "Spectrum of brain changes in patients with congenital muscular dystrophy and FKRP gene mutations". Archives of Neurology. 63 (2): 251–257. doi:10.1001/archneur.63.2.251. PMID16476814.
