ALG2

ALG2
ALG2
식별자
별칭ALG2, CDGIi, NET38, hALPG2, CMS14, CMSTA3, 알파-1,3/1,6-mannosyl transferase, CDG1I, ALG2 알파-1,3/1,6-mannosyl transferase
외부 IDOMIM: 607905 MGI: 1914731 호몰로진: 5930 GeneCard: ALG2
직교체
종인간마우스
엔트레스

85365

56737

앙상블

ENSG00000119523

ENSMUSG00000039740

유니프로트

Q9H553

Q9DBE8

RefSeq(mRNA)

NM_033087
NM_197973

NM_019998
NM_001355496

RefSeq(단백질)

NP_149078

NP_064382
NP_001342425

위치(UCSC)Cr 9: 99.22 – 99.22MbCr 4: 47.47 – 47.47Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
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알파-1,3/1,6-만노실전달효소 ALG2는 ALG2 유전자에 의해 암호화된 효소다.[5]Mutations in the human gene are associated with congenital defects in glycosylation [6][7] The protein encoded by the ALG2 gene belongs to two classes of enzymes: GDP-Man:Man1GlcNAc2-PP-dolichol alpha-1,3-mannosyltransferase (EC 2.4.1.132) and GDP-Man:Man2GlcNAc2-PP-dolichol alpha-1,6-mannosyltransferase (EC 2.4.1.257).

함수

이 유전자는 글리코실트전달효소 1과의 구성원을 인코딩한다.인코딩된 단백질은 알파 1,3 만노실전달효소, 만노실화만(2)-돌리콜 디포스포산염 및 만(1)글크나크(2)-돌리콜 디포산염으로 작용하여 만(3)글크나크(2)-돌리콜 디포산염을 형성한다.이 유전자의 결함은 글리코실레이션 타입 Ih(CDG-Ii)의 선천성 질환과 관련이 있다.[7]

상호작용

ALG2는 ANSA7[8] 및 ANSA11과 상호작용하는 것으로 나타났다.[8]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000119523 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000039740 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Jackson BJ, Kukuruzinska MA, Robbins P (August 1993). "Biosynthesis of asparagine-linked oligosaccharides in Saccharomyces cerevisiae: the alg2 mutation". Glycobiology. 3 (4): 357–64. doi:10.1093/glycob/3.4.357. PMID 8400550.
  6. ^ Thiel C, Schwarz M, Peng J, Grzmil M, Hasilik M, Braulke T, Kohlschütter A, von Figura K, Lehle L, Körner C (June 2003). "A new type of congenital disorders of glycosylation (CDG-Ii) provides new insights into the early steps of dolichol-linked oligosaccharide biosynthesis". The Journal of Biological Chemistry. 278 (25): 22498–505. doi:10.1074/jbc.M302850200. PMID 12684507.
  7. ^ a b "Entrez Gene: ALG2 asparagine-linked glycosylation 2 homolog (S. cerevisiae, alpha-1,3-mannosyltransferase)".
  8. ^ a b Satoh H, Nakano Y, Shibata H, Maki M (November 2002). "The penta-EF-hand domain of ALG-2 interacts with amino-terminal domains of both annexin VII and annexin XI in a Ca2+-dependent manner". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Proteins and Proteomics. 1600 (1–2): 61–7. doi:10.1016/S1570-9639(02)00445-4. PMID 12445460.

추가 읽기

  • Jaeken J (2005). "Congenital disorders of glycosylation (CDG): update and new developments". Journal of Inherited Metabolic Disease. 27 (3): 423–6. doi:10.1023/B:BOLI.0000031221.44647.9e. PMID 15272470. S2CID 7608163.
  • Jaeken J, Carchon H (August 2004). "Congenital disorders of glycosylation: a booming chapter of pediatrics". Current Opinion in Pediatrics. 16 (4): 434–9. doi:10.1097/01.mop.0000133636.56790.4a. PMID 15273506.
  • Satoh H, Shibata H, Nakano Y, Kitaura Y, Maki M (March 2002). "ALG-2 interacts with the amino-terminal domain of annexin XI in a Ca(2+)-dependent manner". Biochemical and Biophysical Research Communications. 291 (5): 1166–72. doi:10.1006/bbrc.2002.6600. PMID 11883939. NB ALG-2는 ALG2 유전자의 단백질 제품이 아니다.
  • Satoh H, 나카노 Y, 시바타 H, 마키 M(2002년 11월)."둘 다 아넥신 7세와annexin 11세의 아미노 말단 도메인과Ca2+-dependent 방식으로 ALG-2의 penta-EF-hand 도메인의 상호 작용".Biochimica(Biophysica 액타는(빌딩 블록 접근법)-단백질과 단백체학.1600(1–2):61–7. doi:10.1016(02)00445-4.PMID 12445460.그 ALG2 유전자에 의하여 NBALG-2이 단백질 제품.
  • Hansen C, Tarabykina S, la Cour JM, Lollike K, Berchtold MW (June 2003). "The PEF family proteins sorcin and grancalcin interact in vivo and in vitro". FEBS Letters. 545 (2–3): 151–4. doi:10.1016/S0014-5793(03)00518-0. PMID 12804766. S2CID 42572647.
  • 시바타 H, 야마다 K, 미즈노 T, Yorikawa C, 다카하시 H, Satoh H, Kitaura Y, 마키 M(2004년 1월)."는 Alix/AIP1의 아미노 말단 절단 형태의 세포 이하의 punctate 유통에 필요한 있는 지역 Alix/AIP1에 PxY을 반복하는 포함하는 것과 함께penta-EF-hand 단백질 ALG-2 상호 작용".필기장 생화학. 135(1):117–28. doi:10.1093/jb/mvh014.PMID 14999017.그 ALG2 유전자에 의하여 NBALG-2이 단백질 제품.
  • 는 KatohK, 스즈키는 H, Terasawa Y, 미즈노 T, 야스다 J, 시바타 H, 마키 M(2005년 11월)."그 ESCRT-I 요소 TSG101과 ALG-2 상호 작용으로 Ca2+-dependently 그penta-EF-hand 단백질dominant-negative AAAATP아제 SKD1/Vps4B과 endosomes aberrant에 co-localizes".그 생물학적 저널.391(Pt 3):677–85. doi:10.1042/BJ20050398.PMC 1276969.PMID 16004603.그 ALG2 유전자에 의하여 NBALG-2이 단백질 제품.
  • Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, Hayashi K, Suzuki Y, Yamamoto J, Wakamatsu A, Kimura K, Sakamoto K, Hatano N, Kawai Y, Ishii S, Saito K, Kojima S, Sugiyama T, Ono T, Okano K, Yoshikawa Y, Aotsuka S, Sasaki N, Hattori A, Okumura K, Nagai K, Sugano S, Isogai T (2007). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries". DNA Research. 12 (2): 117–26. doi:10.1093/dnares/12.2.117. PMID 16303743.
  • Draeby 1세, 우즈는 YL,(4개의 JM, Mollerup J, 부르동은 JC, Berchtold MW(11월 2007년)."그 칼슘 결합 단백질 ALG-2 붙어서 안정시키 Scotin,p53-inducible 유전자 산물 소포체막에 국지적인".생화학 Biophysics의 기록.467(1):87–94. doi:10.1016/j.abb.2007.07.028.PMC 2691584.PMID 17889823.그 ALG2 유전자에 의하여 NBALG-2이 단백질 제품.

외부 링크


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