AG3

AG3
식별자
별칭	ALG3, CDG1D, CDGS4, D16ertd36e, NOT56L, NOT56L, CDGS6, not, 알파-1,3-mannosyl transferase, ALG3 알파-1,3-mannosyl transferase.
외부 ID	OMIM: 608750 MGI: 1098592 HomoloGene: 4228 GeneCard: ALG3
유전자 위치(인간)
쳇.	3번 염색체(인간)
끝	184,249,548 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	16번 염색체(쥐)
끝	20,195,485 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	간 우엽; ; 좌관상동맥; ; 췌장체; ; 좌측 폐 상부엽;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	글리코실전달효소 활성; 전이효소 활동; 헥소실전달효소 활동; dol-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Doll 알파-1,3-mannosyl transferase 활동; 알파-1,3-만노실전달효소 활동; GO:0001948 단백질 결합; 만노실전달효소 활동;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 소포체 망막; 소포체성 망막; 막으로 막다; 소포체 망막의 적분 성분;
생물학적 과정	단백질 당화; 돌리콜 연계 올리고당류 생합성 과정; 마노실화;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	10195
	208624
	ENSG00000214160
	ENSMUSG00000033809
	Q92685
	Q8K2A8
	NM_001006940; NM_001006941; NM_005787
	NM_145939; NM_001357403; NM_001357404; NM_001357405; NM_001357406
	NP_001006942; NP_005778
	NP_666051; NP_001344332; NP_001344333; NP_001344334; NP_001344335
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

Dolichyl-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Dolichyl mannosyl transferase는 인간에서 ALG3 유전자에 의해 암호화된 효소다.^[5]^[6]

이 유전자는 ALG3 계열의 한 구성원을 암호로 한다.인코딩된 단백질은 맨5GlcNAC2-PP-Dol에 대한 알파 1,3 연결에서 최초의 돌-P-Man 유도 만노스를 첨가하는 촉매 작용을 한다.이 유전자의 결함은 비정상적인 N글리코실레이션으로 특징지어지는 글리코실레이션 타입 Id(CDG-Id)의 선천성 질환과 연관되어 있다.^[6]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000214160 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000033809 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Jerrold LE (Dec 1975). "Will an electric current replace the syringe for anesthesia?". Dental Student. 53 (5): 49, 54. PMID 1058125.
^ ^a ^b "Entrez Gene: ALG3 asparagine-linked glycosylation 3 homolog (S. cerevisiae, alpha-1,3-mannosyltransferase)".

추가 읽기

Jaeken J (2005). "Congenital disorders of glycosylation (CDG): update and new developments". J. Inherit. Metab. Dis. 27 (3): 423–6. doi:10.1023/B:BOLI.0000031221.44647.9e. PMID 15272470. S2CID 7608163.
Jaeken J, Carchon H (2004). "Congenital disorders of glycosylation: a booming chapter of pediatrics". Curr. Opin. Pediatr. 16 (4): 434–9. doi:10.1097/01.mop.0000133636.56790.4a. PMID 15273506.
Stibler H, Stephani U, Kutsch U (1996). "Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome--a fourth subtype". Neuropediatrics. 26 (5): 235–7. doi:10.1055/s-2007-979762. PMID 8552211.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Denecke J, Kranz C, Kemming D, et al. (2004). "An activated 5' cryptic splice site in the human ALG3 gene generates a premature termination codon insensitive to nonsense-mediated mRNA decay in a new case of congenital disorder of glycosylation type Id (CDG-Id)". Hum. Mutat. 23 (5): 477–86. doi:10.1002/humu.20026. PMID 15108280. S2CID 20639317.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Denecke J, Kranz C, von Kleist-Retzow JCh, et al. (2005). "Congenital disorder of glycosylation type Id: clinical phenotype, molecular analysis, prenatal diagnosis, and glycosylation of fetal proteins". Pediatr. Res. 58 (2): 248–53. doi:10.1203/01.PDR.0000169963.94378.B6. PMID 16006436.

외부 링크

글리코실레이션의 선천성 질환에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 입력 개요
UCSC 게놈 브라우저에서 ALG3 인간 유전자 위치.
UCSC 게놈 브라우저의 ALG3 인간 유전자 세부 정보.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000214160 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000033809 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1058125-5] Jerrold LE (Dec 1975). "Will an electric current replace the syringe for anesthesia?". Dental Student. 53 (5): 49, 54. PMID 1058125.

[entrez-6] "Entrez Gene: ALG3 asparagine-linked glycosylation 3 homolog (S. cerevisiae, alpha-1,3-mannosyltransferase)".

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[3]

[4]

[5]

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