카테고리:선천성 대사 이상

A

• 아미노산대사장애(82P)

C

• 콜레스테롤 및 스테로이드 대사 장애(24P)

E

• 에이코사노이드 대사 장애(5P)

F

• 지방산 대사 장애(19P)

G

• 당단백질대사장애(16P)
• 선천성 글리코실화 장애(8 P)

H

• 헴 대사 장애(1 C, 8 P)

I

• 탄수화물 대사의 선천적 오류(34P)
• 금속 대사의 선천적 오류(9P)
• 퓨린-피리미딘 대사의 선천적 오류 (15 P)

L

• 지질대사장애(19P)
• 리소좀 저장 질환(3C, 9P)

P

• 인지질 대사 장애(4P)
• 프로테오글리칸 대사 장애 (13 P)

S

• 신진대사의 오류로 인한 피부 상태(131P)

T

• TCA 및 ETC 대사 장애(6P)

V

• 비타민, 조효소 및 보조 인자 대사 장애(12P)

• 선천성 대사 이상

*

• 신생아 선별 프로그램에 포함된 장애 목록
• 신생아 선별검사

0–9

• 2-하이드록시글루타르산뇨증
• 2.4 디에노일-CoA 환원효소 결핍증
• 3 히드록시아이소뷰티르산뇨증

A

• 백혈병

C

• 시트룰린혈증 1형
• 선천성 글리코실화 장애
• 선천성 젖산증

G

• 개럿의 테트라드
• 글리신 뇌증

I

• 특이점

L

• 렐루아르 경로
• 리소좀 저장병

M

• 메타데이터-L
• 대사성 근병증
• 메타 화면

N

• 네크렙 케이스

O

• 오그덴 증후군
• 오르니틴 아미노전달효소결핍증

S

• 분자 질환인 겸상적혈구 빈혈
• 시토스테롤레미아
• 석시닐-CoA:3-옥소산 CoA 전달효소 결핍증

T

• 트리메틸아미노뇨증

U

• 소변 유기산

W

• 윈체스터 증후군