듀안 증후군

Duane syndrome
듀안 증후군
기타 이름DRS[1]
Left Duane Type I.jpg
왼쪽 눈의 듀안 증후군 1형 10살 소녀.
전문안과, 유전학

듀안 증후군은 선천적으로 희귀한 형태의 사시즘으로, 눈이 바깥쪽으로 움직일 수 없는 것이 가장 일반적인 특징이다. 이 증후군은 처음에는 안과의사 야콥 스틸링(1887년)과 지그문트 튀르크(1896년)에 의해 설명되었고, 이후 1905년 이 장애를 보다 상세히 논의한 알렉산더 듀안의 이름을 따서 명명되었다.[2]

이 조건의 기타 이름에는 다음이 포함된다. 듀아인의 수축 증후군, 눈 수축 증후군, 수축 증후군, 선천성 수축 증후군, 스틸링-튀르크-듀아인 증후군.[3]

프리젠테이션

듀안 증후군을 가진 환자가 오른쪽을 보고 싶어 한다. 오른쪽 눈을 오른쪽으로 따라가지 말고, 고통 받는 왼쪽 눈을 똑바로 보고 위로 향하도록 하라.

신드롬의 특징은 다음과 같다.

  • 대상 눈의 유괴(외부 이동) 제한
  • 같은 눈의 전도(안쪽으로 이동)에 대한 제한이 덜 두드러진다.
  • 전도에 따라 안구를 소켓으로 수축하고, 추간막이 좁아짐(눈이 닫힘)과 연관된다.
  • 유괴 미수에 대한 추골격리 확대 (N. B. Mein과 Trimble은[4] 유괴가 제한된 다른 조건에서도 이 현상이 발생하기 때문에 "의미 없을 가능성이 있다"고 지적한다.)
  • 컨버전스 불량.
  • 머리는 해당 눈의 이동 한계를 보완하고 쌍안경을 유지하기 위해 해당 눈의 옆으로 돌아간다.

보통 눈 이상에 의해 격리되지만, 듀안 증후군은 경추 이상 Klippel-Feil 증후군, 골든하르 증후군, 이형색소증, 선천성 청각장애와 같은 다른 문제와 연관될 수 있다.[5]

원인들

듀안 증후군은 아마도 눈 근육이 잘못 연결된 것일 것이고, 어떤 눈 근육은 수축하지 말아야 할 때 수축하고, 다른 눈 근육은 수축하지 말아야 할 때 수축하지 않도록 하는 원인이 될 것이다.[3] 알렉산드라키스와 손더스는 대부분의 경우 압두센스 핵과 신경이 없거나 과대포화성이 있으며, 측면 직장 근육은 오쿨로모터 신경의 한 가지에 의해 내측으로 작용한다는 것을 발견했다.[6] 이 견해는 듀안 증후군 환자 2명의 부검 결과를 보고한 하치키스 외 연구원의 앞선 연구결과가 뒷받침하고 있다. 두 경우 모두 여섯 번째 두개골 신경핵과 신경이 부재하였고, 세 번째 또는 오쿨로모터 신경의 열등분할에 의해 횡직장 근육이 내측되었다. 이러한 신경섬유의 잘못된 방향은 반대쪽 근육이 같은 신경에 의해 내분되게 만든다. 따라서, 유괴 시도 시, 오쿨로토르 신경을 통한 측면 직장의 자극은 눈을 유도하는 근육인 같은 신경을 통한 반대편 내측 직장의 자극을 동반할 것이다. 따라서 근육의 공동 수축이 일어나게 되며, 달성 가능한 운동량을 제한하고 또한 소켓으로 눈을 수축시킨다. 그들은 또한 기계적 요인을 알아채고 내경 손실에 부수적으로 고려했다. 교정 수술 중 수평직장을 연결하는 섬유 부착물이 발견되었으며, 측직장의 궤도벽과 섬유화가 조직검사로 확인되었다. 이 섬유증은 측면 직장이 '조임'되어 밧줄이나 끈으로 작용하게 할 수 있다. 안쪽과 측면 직장의 공동연결을 통해 지구는 꽉 조여진 측면 직사각형 아래에서 위아래로 미끄러져 내려갈 수 있으며, 이 조건의 위아래로 쏠림 현상이 나타난다.[7]

유전학

듀안 증후군에는 두 개의 알려진 유전적 연관성이 있다. 어떤 가족에서는 이 조건이 치메린 1 유전자의[8] 변종과 연관되어 있고, 다른 가족에서는 전사 인자 MafB 유전자의 변종과 연관되어 있다.[9]

진단

분류

듀안 증후군은 세 가지 변형을 가지고 있다.

  • 1종: 에소트로피아의 유무와 유무에 따른 제한적 유괴
  • 타입 II: 외전증 유무 제한적 전도
  • 유형 III: 유괴와 전도와 모든 형태의 수평 사시즘의 제한

브라운(1950)은 두안 증후군을 이동제한의 특성에 따라 분류했다.

  • 유형 A: 유괴가 제한되고 전도에 대한 제한이 적은 경우
  • B형: 유괴는 제한적이지만 전도는 정상인 경우
  • C형 : 전도의 한계가 납치의 한계를 초과한다. 전도성 상실을 보상하기 위한 외향성 편차와 헤드턴이 있다.

첫 번째 유형은 더 흔하고 사례의 85%를 차지한다.[5][10]

차등진단

임상 환경에서 차등 진단에 있어 주된 어려움은 이 질환을 가진 환자가 처음 나타나는 매우 이른 연령의 결과로 발생한다. 임상의는 유괴와 전도를 검사하고 관련된 추골의 변화나 머리 자세를 찾는데 있어 끈질기게 노력해야 하며, 유년기의 일반적인 사팔뜨기로서 자주 나타나는 것이 사실 같은 방향을[11] 보지 않는 두 눈의 영국식 용어인지 여부를 판단하려고 할 때("주" 스퀴트")가 두안 증후군인지 여부를 판단해야 한다. 위아래 촬영과 지구본 수축과 같은 두아인의 다른 관련 특성도 유괴 제한이 두아인의 결과인지 여부를 결정할 때 중요하며, 6세 또는 두개골 신경성 마비의 결과가 아니다.

후천성 두안 증후군은 말초신경마비 후 발생하는 희귀한 사건이다.[12]

치료

대다수의 환자들은 증상이 없고 약간의 얼굴만 돌리면 쌍안경을 유지할 수 있다. 양면성은 흔치 않고, 존재하는 곳에서는 드물게 밀도가 높다. 이것은 폐색 처리될 수 있으며, 굴절 오류도 교정할 수 있다.

'잃어버린' 두개골 신경은 대체할 수 없고, 전통적으로 수술로 눈의 운동 범위가 조금이라도 늘어날 것이라는 기대는 없었다. 따라서 수술적 개입은 환자가 쌍안경을 유지할 수 없거나 증상을 경험하고 있거나 쌍안경을 유지하기 위해 미용적으로 볼품없거나 불편한 머리 자세를 취할 수밖에 없는 경우에만 권고되었다. 수술의 목적은 눈을 보다 중심적인 위치에 배치하고, 따라서 쌍안경의 영역도 보다 중앙에 배치하고, 비정상적인 머리 자세의 채택의 필요성을 극복하거나 감소시키는 것이다. 때때로 어린 시절에는 수술이 필요하지 않지만, 머리 위치가 바뀌면서(아마도 진행성 근육 수축으로 인해) 만년에는 적절한 수술이 된다.[citation needed]

외과적 접근법에는 다음이 포함된다.

  • 관련된 눈이나 양쪽 눈에서 안과 직장이 쇠퇴한다. 이 시술은 안과 직장의 근육을 약화시킴으로써 교차되는 눈의 외관을 개선시키지만 바깥 눈 움직임(추행)은 개선하지 않는다.[citation needed]
  • 모라드 외 연구진은 수술 전 가벼운 눈수축과 좋은 전도성을 가진 환자군에서 일방적인 경직구 불경기와 횡직구 절제술 후 유괴가 개선된 것으로 나타났다.[13]
  • 로젠바움이 묘사한 수직근육의 측면전위치는 눈의 운동 범위를 개선하는 것으로 나타났다. 이 수술은 40-65도의 쌍안경을 생성한다. 횡직장근육의 궤도벽 고정(근육은 횡직장근육을 분해하여 횡직장근에 다시 부착한다)은 변칙적인 내경사와 심한 코콘탈링이 있는 경우 측면직장근육을 불활성화하는 효과적인 방법을 권장한다.[14]

역학

대부분의 환자들은 10세까지 진단을 받고, 듀엔은 남자아이(40%)보다 여자아이(60%)가 더 흔하다. 프랑스의 한 연구에 따르면 이 증후군은 스트라비즘 환자 인구의 1.9%인 53.5%가 여성이며 78%가 일방적이고, 오른쪽보다 왼쪽 눈(71.9%)이 더 자주 영향을 받는 것으로 나타났다.[15] 약 10~20%의 환자가 가족이다; 비 가족적인 듀안 증후군보다 양자적인 경우가 더 많다. 듀안 증후군은 특별한 인종 선호 성향이 없다.[citation needed]

참고 항목

참조

  1. ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Duane retraction syndrome". www.orpha.net. Retrieved 28 April 2019.
  2. ^ DuaneA(1905년)."선천성 결핍 유괴 사건 발생의 내전, 수축 운동, 안 검 열극의 수축과 눈의 경사 운동 장애와 관련된".안과의 기록 보관소.34:133–50.;두에인 A(1996년)에서 Reprinted.납치"선천성 결핍증, 예증, 수축 운동, 안 검 열극의 수축과 눈의 경사 운동 장애와 관련된.1905". 아치 Ophthalmol.114(10):1255–6와 토론 1257년. doi:10.1001/archopht.1996.01100140455017.PMID 8859088.
  3. ^ a b "Learning About Duane Syndrome". Retrieved 6 June 2007.
  4. ^ Mein, J.; Trimble, R. (1991). Diagnosis and management of ocular motility disorders (2nd ed.). Blackwells.
  5. ^ a b Myron Yanoff; Jay S. Duker (2009). Ophthalmology (3rd ed.). Mosby Elsevier. pp. 1333–1334. ISBN 9780323043328.
  6. ^ Alexandrakis G, Saunders RA (September 2001). "Duane retraction syndrome". Ophthalmol. Clin. North Am. 14 (3): 407–17. doi:10.1016/S0896-1549(05)70238-8. PMID 11705140.
  7. ^ Hotchkiss MG, Miller NR, Clark AW, Green WR (May 1980). "Bilateral Duane's retraction syndrome. A clinical-pathologic case report". Arch. Ophthalmol. 98 (5): 870–4. doi:10.1001/archopht.1980.01020030864013. PMID 7378011.
  8. ^ Miyake N, Chilton J, Psatha M, Cheng L, Andrews C, Chan WM, et al. (August 2008). "Human CHN1 mutations hyperactivate alpha2-chimaerin and cause Duane's retraction syndrome". Science. 321 (5890): 839–43. Bibcode:2008Sci...321..839M. doi:10.1126/science.1156121. PMC 2593867. PMID 18653847.
  9. ^ Zankl A, Duncan EL, Leo PJ, Clark GR, Glazov EA, Addor MC, Herlin T, Kim CA, Leheup BP, McGill J, McTaggart S, Mittas S, Mitchell AL, Mortier GR, Robertson SP, Schroeder M, Terhal P, Brown MA (March 2012). "Multicentric carpotarsal osteolysis is caused by mutations clustering in the amino-terminal transcriptional activation domain of MAFB". Am. J. Hum. Genet. 90 (3): 494–501. doi:10.1016/j.ajhg.2012.01.003. PMC 3309183. PMID 22387013.
  10. ^ Brown HW (1950). "Congenital structural muscle anomalies". In Allen JH (ed.). Starbismus Ophthalmic Symposium. St Louis: Mosby. pp. 205–36.
  11. ^ "Squints & Lazy Eyes". Archived from the original on 17 January 2013. Retrieved 19 April 2015.
  12. ^ Emmett T. Cunningham; Paul Riordan-Eva (17 May 2011). Vaughan & Asbury's general ophthalmology (18th ed.). McGraw-Hill Medical. pp. 245, 291. ISBN 978-0071634205.
  13. ^ Morad, Y; Kraft, SP; Mims JL, 3rd (June 2001). "Unilateral recession and resection in Duane syndrome". Journal of AAPOS. 5 (3): 158–63. doi:10.1067/mpa.2001.114187. PMID 11404742.
  14. ^ Rosenbaum, AL (October 2004). "Costenbader Lecture. The efficacy of rectus muscle transposition surgery in esotropic Duane syndrome and VI nerve palsy". Journal of AAPOS. 8 (5): 409–19. doi:10.1016/j.jaapos.2004.07.006. PMID 15492732.
  15. ^ Mehel E, Quére MA, Lavenant F, Pechereau A (1996). "[Epidemiological and clinical aspects of Stilling-Turk-Duane syndrome]". J. Fr. Ophtalmol. (in French). 19 (8–9): 533–42. PMID 8944136.

추가 읽기

  • Andrews, Caroline V.; Hunter, David G.; Engle, Elizabeth C. (1993). "Duane Syndrome". GeneReviews. University of Washington, Seattle. Retrieved 28 April 2019.

외부 링크

분류
외부 자원