FSCN2

FSCN2
식별자
에일리어스	FSCN2, RFSN, RP30, 파신액틴결합단백질2, 망막
외부 ID	OMIM: 607643 MGI: 2443337 HomoloGene: 22722 GenCard: FSCN2
유전자 위치(인간)
크르.	17번 염색체(인간)
끝.	81,537,130 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	11번 염색체(쥐)
끝.	120,258,994 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	중전두회; ; 췌장체; ; 갑상선 우엽; ; 갑상선 좌엽; ; 자궁내막간질세포; ; 상행 대동맥; ; 자궁경관; ; 우측 자궁관; ; 위체; ; 위점막;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	액틴 결합; 단백질 고분자 어댑터 활성; 액틴 필라멘트 결합; GO:0032403 단백질 함유 복합결합;
셀룰러 컴포넌트	세포 투영; 세포골격; 스테레오실륨; 액틴 세포골격; 필라멘트 액틴; 세포질;
생물학적 과정	액틴 필라멘트 구성; 해부학적 구조 형태 형성; 액틴세포골격조직; 시각 지각; 액틴 필라멘트 다발 조립체; 눈광수용체세포발달; 세포 극성의 확립 또는 유지; 세포이동;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	25794
	238021
	ENSG00000186765
	ENSMUSG000025380
	O14926
	Q32M02
	NM_001077182; NM_012418
	NM_172802
	NP_001070650; NP_036550
	NP_766390
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

Fascin-2는 FSCN2 유전자에 ^[5]^[6]의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

이 유전자는 파신 단백질 패밀리의 일원을 암호화한다.파신 가교 작용은 동적 세포 확장 내에서 필라멘트 다발로 작용한다.이 가족 구성원은 광수용체 디스크 형태 형성에 역할을 하도록 제안되었다.이 유전자의 돌연변이는 한 가지 형태의 상염색소증 및 황반변성을 일으킨다.이 ^[6]유전자에 대해 서로 다른 아이소폼을 코드하는 여러 개의 전사 변형이 발견되었다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000186765 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000025380 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Bardien-Kruger S, Greenberg J, Tubb B, Bryan J, Queimado L, Lovett M, Ramesar RS (Jun 1999). "Refinement of the RP17 locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa, construction of a YAC contig and investigation of the candidate gene retinal fascin". Eur J Hum Genet. 7 (3): 332–8. doi:10.1038/sj.ejhg.5200302. PMID 10234509.
^ ^a ^b "Entrez Gene: FSCN2 fascin homolog 2, actin-bundling protein, retinal (Strongylocentrotus purpuratus)".

추가 정보

Hillier LD, Lennon G, Becker M, et al. (1997). "Generation and analysis of 280,000 human expressed sequence tags". Genome Res. 6 (9): 807–28. doi:10.1101/gr.6.9.807. PMID 8889549.
Tubb BE, Bardien-Kruger S, Kashork CD, et al. (2000). "Characterization of human retinal fascin gene (FSCN2) at 17q25: close physical linkage of fascin and cytoplasmic actin genes". Genomics. 65 (2): 146–56. doi:10.1006/geno.2000.6156. PMID 10783262.
Saishin Y, Ishikawa R, Ugawa S, et al. (2000). "Retinal fascin: functional nature, subcellular distribution, and chromosomal localization". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 41 (8): 2087–95. PMID 10892848.
Wada Y, Abe T, Takeshita T, et al. (2001). "Mutation of human retinal fascin gene (FSCN2) causes autosomal dominant retinitis pigmentosa". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 42 (10): 2395–400. PMID 11527955.
Guan Y, Woo PL, Rubenstein NM, Firestone GL (2002). "Transforming growth factor-alpha abrogates the glucocorticoid stimulation of tight junction formation and reverses the steroid-induced down-regulation of fascin in rat mammary epithelial tumor cells by a Ras-dependent pathway". Exp. Cell Res. 273 (1): 1–11. doi:10.1006/excr.2001.5415. PMID 11795941.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Wada Y, Abe T, Itabashi T, et al. (2003). "Autosomal dominant macular degeneration associated with 208delG mutation in the FSCN2 gene". Arch. Ophthalmol. 121 (11): 1613–20. doi:10.1001/archopht.121.11.1613. PMID 14609921.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Gamundi MJ, Hernan I, Maseras M, et al. (2006). "Sequence variations in the retinal fascin FSCN2 gene in a Spanish population with autosomal dominant retinitis pigmentosa or macular degeneration". Mol. Vis. 11: 922–8. PMID 16280978.
Zhang Q, Li S, Xiao X, et al. (2007). "The 208delG mutation in FSCN2 does not associate with retinal degeneration in Chinese individuals". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 48 (2): 530–3. doi:10.1167/iovs.06-0669. PMID 17251446.

외부 링크

색소성 망막염에 대한 Gen Reviews/NCBI/NIH/UW 엔트리 개요

인간 염색체 17번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000186765 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000025380 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10234509-5] Bardien-Kruger S, Greenberg J, Tubb B, Bryan J, Queimado L, Lovett M, Ramesar RS (Jun 1999). "Refinement of the RP17 locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa, construction of a YAC contig and investigation of the candidate gene retinal fascin". Eur J Hum Genet. 7 (3): 332–8. doi:10.1038/sj.ejhg.5200302. PMID 10234509.

[entrez-6] "Entrez Gene: FSCN2 fascin homolog 2, actin-bundling protein, retinal (Strongylocentrotus purpuratus)".

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