ABCC6

ABCC6
ABCC6
식별자
별칭ABC6, ABC34, ARA, EST349056, GACI2, MLP1, MOAT-E, MOATE, MRP6, PXE, PXE1, URG7, ATP 바인딩 카세트 서브 패밀리 C 멤버 6
외부 IDOMIM: 603234 MGI: 1351634 HomoloGene: 55559 GeneCard: ABCC6
직교체
종인간마우스
엔트레스

368

27421

앙상블

ENSG00000275331
ENSG000091262

ENSMUSG00000030834

유니프로트

O95255

Q9R1S7

RefSeq(mRNA)

NM_001079528
NM_001171
NM_001351800

NM_018795

RefSeq(단백질)

NP_001072996
NP_001162
NP_001338729

NP_061265

위치(UCSC)Chr 16: 16.15 – 16.22MbCr 7: 45.97 – 46.03Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

ATP 바인딩 카세트 서브 패밀리 C 멤버 6(ABCC6)로도 알려진 다약물 저항 관련 단백질 6(MRP6)과 다중특정 유기 음이온 트랜스포터 E(MOAT-E)는 인간에서 ABC6 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.[5][6][7] ABCC6 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 ATP 바인딩 카세트(ABC) 트랜스포터의 슈퍼 패밀리의 일원이다.[5]

ABC 단백질은 세포내외막을 가로질러 다양한 분자들을 운반한다. ABC 유전자는 7개의 뚜렷한 하위 가족(ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White)으로 나뉜다. 이 단백질은 다약물 저항성에 관여하는 MRP 하위 계열의 일원이다.[8]

병리학

이 단백질의 돌연변이는 PXe(Philoxanthoma elasticum)를 유발한다.[9] 가장 흔한 돌연변이인 R1141X와 23-29del은 발견된 돌연변이의 약 25%를 차지한다.[10][11]

조기 아테롬성 경화증은 PXE가 없는 유전자에서도 ABCC6 유전자의 돌연변이와 관련이 있다.[12]

쥐의 허혈모형에서 Abcc6가 결핍되면 더 큰 경색증이 나타나는데, 이는 Abcc6가 과다압박에 의해 구제될 수 있다.[13]

위치

아브cc6 유전자는 미토콘드리아 관련 막(MAM)에 위치한 미토콘드리아 기능과 연관된 세포내 전달체를 암호화하는 반면 기질은 MAM, Cytosol 또는 ER에 위치할 수 있다.[14] Abcc6는 주로 간과 신장으로 표현된다.[15][16]

참조

  1. ^ a b c ENSG000091262 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000275331, ENSG000091262 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000030834 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b Kuss BJ, O'Neill GM, Eyre H, Doggett NA, Callen DF, Davey RA (Oct 1998). "ARA, a novel ABC transporter, is located at 16p13.1, is deleted in inv(16) leukemias, and is shown to be expressed in primitive hematopoietic precursors". Genomics. 51 (3): 455–8. doi:10.1006/geno.1998.5349. PMID 9721217.
  6. ^ Meloni I, Rubegni P, De Aloe G, Bruttini M, Pianigiani E, Cusano R, Seri M, Mondillo S, Federico A, Bardelli AM, Andreassi L, Fimiani M, Renieri A (Jul 2001). "Pseudoxanthoma elasticum: Point mutations in the ABCC6 gene and a large deletion including also ABCC1 and MYH11". Hum Mutat. 18 (1): 85. doi:10.1002/humu.1157. PMID 11439001. S2CID 23970082.
  7. ^ "Entrez Gene: ABCC6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6".
  8. ^ O'Neill GM, Peters GB, Harvie RM, MacKenzie HB, Henness S, Davey RA (1998). "Amplification and expression of the ABC transporters ARA and MRP in a series of multidrug-resistant leukaemia cell sublines". Br. J. Cancer. 77 (12): 2076–80. doi:10.1038/bjc.1998.350. PMC 2150375. PMID 9649117.
  9. ^ Le Saux O, Urban Z, Tschuch C, Csiszar K, Bacchelli B, Quaglino D, Pasquali-Ronchetti I, Pope FM, Richards A, Terry S, Bercovitch L, de Paepe A, Boyd CD (2000). "Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum". Nat. Genet. 25 (2): 223–7. doi:10.1038/76102. PMID 10835642. S2CID 8883528.
  10. ^ Le Saux O, Beck K, Sachsinger C, Silvestri C, Treiber C, Göring HH, Johnson EW, De Paepe A, Pope FM, Pasquali-Ronchetti I, Bercovitch L, Marais AS, Viljoen DL, Terry SF, Boyd CD (2001). "A spectrum of ABCC6 mutations is responsible for pseudoxanthoma elasticum". Am. J. Hum. Genet. 69 (4): 749–64. doi:10.1086/323704. PMC 1226061. PMID 11536079.
  11. ^ Pfendner EG, Vanakker O, Terry SF, Vourthis S, McAndrew PE, McClain MR, Fratta S, Marais AS, Hariri S, Coucke PJ, Ramsay M, Viljoen D, Terry PF, De Paepe A, Uitto J, Bercovitch LG (2007). "Mutation Detection in the ABCC6 Gene and Genotype-Phenotype Analysis in a Large International Case Series Affected by Pseudoxanthoma Elasticum". Journal of Medical Genetics. 44 (10): 621–8. doi:10.1136/jmg.2007.051094. PMC 2597973. PMID 17617515.
  12. ^ Trip MD, Smulders YM, Wegman JJ, Hu X, Boer JM, ten Brink JB, Zwinderman AH, Kastelein JJ, Feskens EJ, Bergen AA (2002). "Frequent mutation in the ABCC6 gene (R1141X) is associated with a strong increase in the prevalence of coronary artery disease". Circulation. 106 (7): 773–5. doi:10.1161/01.CIR.0000028420.27813.C0. PMID 12176944.
  13. ^ Mungrue IN, Zhao P, Yao Y, Meng H, Rau C, Havel JV, Gorgels TG, Bergen AA, MacLellan WR, Drake TA, Boström KI, Lusis AJ (2011). "Abcc6 deficiency causes increased infarct size and apoptosis in a mouse cardiac ischemia-reperfusion model". Arterioscler Thromb Vasc Biol. 31 (12): 2806–12. doi:10.1161/ATVBAHA.111.237420. PMC 3227394. PMID 21979437.
  14. ^ Martin LJ, Lau E, Singh H, Vergnes L, Tarling EJ, Mehrabian M, Mungrue I, Xiao S, Shih D, Castellani L, Ping P, Reue K, Stefani E, Drake TA, Bostrom K, Lusis AJ (2012). "ABCC6 localizes to the mitochondria-associated membrane". Circulation Research. 111 (5): 516–20. doi:10.1161/CIRCRESAHA.112.276667. PMC 3540978. PMID 22811557.
  15. ^ Gorgels TG, Hu X, Scheffer GL, van der Wal AC, Toonstra J, de Jong PT, van Kuppevelt TH, Levelt CN, de Wolf A, Loves WJ, Scheper RJ, Peek R, Bergen AA (2005). "Disruption of Abcc6 in the mouse: novel insight in the pathogenesis of pseudoxanthoma elasticum". Human Molecular Genetics. 14 (13): 1763–73. doi:10.1093/hmg/ddi183. PMID 15888484.
  16. ^ De Vilder EY, Hosen MJ, Vanakker OM (2015). "The ABCC6 Transporter as a Paradigm for Networking from an Orphan Disease to Complex Disorders". BioMed Research International. 2015: 648569. doi:10.1155/2015/648569. PMC 4555454. PMID 26356190.

외부 링크

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