ABCC9
ABCC9| ABCC9 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | ABCC9, ABC37, ATFB12, CANTU, CMD1O, SUR2, ATP 바인딩 카세트 서브 패밀리 C 멤버 9 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 601439 MGI: 1352630 호몰로진: 56521 GeneCard: ABCC9 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) |
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| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Chr 12: 21.8 – 21.94Mb | Chr 6: 142.59 – 142.7Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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ATP 바인딩 카세트, 하위 제품군 C 멤버 9(ABCC9)는 설포닐루레아 수용체 2(SUR2)로도 알려진 ATP 바인딩 카세트 트랜스포터로, 인간 내에서는 ABC9 유전자에 의해 인코딩된다.[5][6]
함수
이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 ATP 결합 카세트(ABC) 트랜스포터의 슈퍼 패밀리의 일원이다. ABC 단백질은 세포내외막을 가로질러 다양한 분자들을 운반한다. ABC 유전자는 7개의 뚜렷한 하위 가족(ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White)으로 나뉜다. 이 단백질은 다약물 저항성에 관여하는 MRP 하위 계열의 일원이다. 이 단백질은 심장, 골격, 혈관 및 비혈관 매끄러운 근육에서 ATP에 민감한 칼륨 채널을 형성하는 것으로 생각된다. 단백질 구조는 외판성 ATP 민감 칼륨 채널의 약물 결합 채널 변조 서브 유닛의 역할을 시사한다. 이 유전자를 대체적으로 섞으면 몇 가지 제품이 나오는데, 그 중 두 가지는 두 개의 터미널 엑손의 차등 사용에서 비롯되고, 그 중 하나는 엑손 삭제에서 비롯된다.[7]
- SUR2A - exon 38 사용a
- SUR2B - exon 38B 사용
- SUR-delta-14 — exon 14가 부족하고 exon 38을 사용한다.a
임상적 유의성
그 유전자는 확장된 심근병증과 칸투 증후군과 연관되어 있다.[6][8]
변종은 또한 인간의 하루에 25분 정도 더 자는 것과 관련이 있다; 그것들의 부족은 과일 파리의 하루에 3시간 수면이 감소하는 것과 관련이 있다.[9][10]
참고 항목
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000069431 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000030249 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Aguilar-Bryan L, Clement JP, Gonzalez G, Kunjilwar K, Babenko A, Bryan J (January 1998). "Toward understanding the assembly and structure of KATP channels". Physiol. Rev. 78 (1): 227–45. doi:10.1152/physrev.1998.78.1.227. PMID 9457174. S2CID 11851627.
- ^ a b Bienengraeber M, Olson TM, Selivanov VA, Kathmann EC, O'Cochlain F, Gao F, Karger AB, Ballew JD, Hodgson DM, Zingman LV, Pang YP, Alekseev AE, Terzic A (April 2004). "ABCC9 mutations identified in human dilated cardiomyopathy disrupt catalytic KATP channel gating". Nat. Genet. 36 (4): 382–7. doi:10.1038/ng1329. PMC 1995438. PMID 15034580.
- ^ "Entrez Gene: ABCC9 , ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9".
- ^ Harakalova, Magdalena; van Harssel, Jeske J T; Terhal, Paulien A; van Lieshout, Stef; Duran, Karen; Renkens, Ivo; Amor, David J; Wilson, Louise C; Kirk, Edwin P; Turner, Claire L S; Shears, Debbie; Garcia-Minaur, Sixto; Lees, Melissa M; Ross, Alison; Venselaar, Hanka; Vriend, Gert; Takanari, Hiroki; Rook, Martin B; van der Heyden, Marcel A G; Asselbergs, Folkert W; Breur, Hans M; Swinkels, Marielle E; Scurr, Ingrid J; Smithson, Sarah F; Knoers, Nine V; van der Smagt, Jasper J; Nijman, Isaac J; Kloosterman, Wigard P; van Haelst, Mieke M; van Haaften, Gijs; Cuppen, Edwin (2012). "Dominant missense mutations in ABCC9 cause Cantú syndrome". Nature Genetics. 44 (7): 793–796. doi:10.1038/ng.2324. PMID 22610116. S2CID 205345718.
- ^ "The ABCC9 of sleep: A genetic factor regulates how long we sleep".
- ^ Allebrandt, KV; et al. (Nov 2011). "A K(ATP) channel gene effect on sleep duration: from genome-wide association studies to function in Drosophila". Mol. Psychiatry. 18 (1): 122–132. doi:10.1038/mp.2011.142. PMID 22105623.
추가 읽기
- Jiao J, Garg V, Yang B, et al. (2008). "Protein kinase C-epsilon induces caveolin-dependent internalization of vascular adenosine 5'-triphosphate-sensitive K+ channels". Hypertension. 52 (3): 499–506. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.108.110817. PMID 18663158.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005Natur.437.1173R. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Croker B, Crozat K, Berger M, et al. (2007). "ATP-sensitive potassium channels mediate survival during infection in mammals and insects". Nat. Genet. 39 (12): 1453–60. doi:10.1038/ng.2007.25. PMID 18026101. S2CID 41183715.
- Kang Y, Ng B, Leung YM, et al. (2006). "Syntaxin-1A actions on sulfonylurea receptor 2A can block acidic pH-induced cardiac K(ATP) channel activation". J. Biol. Chem. 281 (28): 19019–28. doi:10.1074/jbc.M513160200. PMID 16672225.
- Saito A, Kawamoto M, Kamatani N (2009). "Association study between single-nucleotide polymorphisms in 199 drug-related genes and commonly measured quantitative traits of 752 healthy Japanese subjects". J. Hum. Genet. 54 (6): 317–23. doi:10.1038/jhg.2009.31. PMID 19343046.
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- Garg V, Sun W, Hu K (2009). "Caveolin-3 negatively regulates recombinant cardiac K(ATP) channels". Biochem. Biophys. Res. Commun. 385 (3): 472–7. doi:10.1016/j.bbrc.2009.05.100. PMID 19481058.
외부 링크
- UCSC 게놈 브라우저에서 ABC9 인간 유전자 위치.
- UCSC 게놈 브라우저에 있는 ABCC9 인간 유전자 세부 정보.
이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.
