CRB1

CRB1
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	4UU5
식별자
에일리어스	CRB1, LCA8, RP12, 부스러기1, 세포극성복합성분, 부스러기세포극성복합성분1, CRB1-B, CRB1-C, CRB1-A
외부 ID	OMIM: 604210 MGI: 2136343 HomoloGene: 8092 GeneCard: CRB1
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	197,478,455 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	1번 염색체(마우스)
끝.	139,377,100 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	신경절 융기; ; 내피 세포; ; 소뇌 반구; ; 편도체; ; 미산핵; ; 핵액컴벤스; ; 브로드만 9구역; ; 브로드만 23구역; ; 창호; ; 고유 해마;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	칼슘 이온 결합; GO:0001948 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 세포외 영역; 미세균; 혈장막; 꼭대기 플라즈마막; 막; 감광체 내부 세그먼트; 단백질 함유 복합체;
생물학적 과정	세포 극성의 확립 또는 유지; 세포신호; 막구성; 혈장막구성; 눈광수용체세포발달; 혈장막세포접착분자를통한이호성세포-세포접착; 상피세포의 단상극성 또는 단상극성 유지;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	23418
	170788
	ENSG00000134376
	ENSMUSG000063681
	P82279
	Q8VHS2
	NM_001193640; NM_001257965; NM_001257966; NM_012076; NM_201253
	NM_133239
	NP_001180569; NP_001244894; NP_001244895; NP_957705
	NP_573502
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

부스러기 상동체 1은 인간에서 CRB1 유전자에 ^[5]^[6]^[7]의해 암호화되는 단백질이다.

이 유전자는 드로소필라 부스러기 단백질과 유사한 단백질을 암호화하고 포유류의 광수용체 내부 세그먼트에 위치시킨다.드로소필라에서, 부스러기는 파리 광수용체의 줄기에 위치하며 눈에서 극성의 적절한 발달을 제어하는 분자 골격의 구성요소일 수 있습니다.이 유전자의 돌연변이는 색소성 망막염의 심각한 형태인 RP12 및 Leber 선천성 암아로시스와 관련이 있다.대체적으로 스플라이스된 전사 변형이 관찰되었지만, 그 전체 길이의 특성은 아직 ^[7]결정되지 않았다.한 작은 연구는 이 유전자의 돌연변이가 이미 레버의 선천성 암모라시스를 ^[8]가지고 있는 환자들에게서 케라토콘스와 연관되어 있다는 것을 암시한다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000134376 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000063681 - 앙상블, 2017년 5월
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외부 링크

색소성 망막염에 대한 GeneReviews/NIH/NCBI/UW 엔트리 개요
UCSC Genome Browser의 인간 CRB1 게놈 위치 및 CRB1 유전자 세부 정보 페이지.

추가 정보

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Booij JC, Florijn RJ, ten Brink JB, et al. (2006). "Identification of mutations in the AIPL1, CRB1, GUCY2D, RPE65, and RPGRIP1 genes in patients with juvenile retinitis pigmentosa". J. Med. Genet. 42 (11): e67. doi:10.1136/jmg.2005.035121. PMC 1735944. PMID 16272259.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000134376 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000063681 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10373321-5] Hollander AI, van Driel MA, de Kok YJ, van de Pol DJ, Hoyng CB, Brunner HG, Deutman AF, Cremers FP (Jul 1999). "Isolation and mapping of novel candidate genes for retinal disorders using suppression subtractive hybridization". Genomics. 58 (3): 240–9. doi:10.1006/geno.1999.5823. PMID 10373321.

[pmid10508521-6] Hollander AI, ten Brink JB, de Kok YJ, van Soest S, van den Born LI, van Driel MA, van de Pol DJ, Payne AM, Bhattacharya SS, Kellner U, Hoyng CB, Westerveld A, Brunner HG, Bleeker-Wagemakers EM, Deutman AF, Heckenlively JR, Cremers FP, Bergen AA (Oct 1999). "Mutations in a human homologue of Drosophila crumbs cause retinitis pigmentosa (RP12)". Nat Genet. 23 (2): 217–21. doi:10.1038/13848. PMID 10508521. S2CID 11578020.

[entrez-7] "Entrez Gene: CRB1 crumbs homolog 1 (Drosophila)".

[pmid19407021-8] McMahon TT, Kim LS, Fishman GA, Stone EM, Zhao XC, Yee R, Malicki J (April 2009). "CRB1Gene Mutations Are Associated with Keratoconus in Patients with Leber Congenital Amaurosis". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 50 (7): 3185–7. doi:10.1167/iovs.08-2886. PMID 19407021.

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