XK(단백질)

XK (protein)
XK(단백질)
식별자
기호엑스케이
Alt. 기호XKR1, Kx, X1k
엔씨비유전자7504
HGNC12811
오밈314850
PDBBAE48708
RefSeqNM_021083
유니프로트P51811
기타자료
로커스X형 p21.2-p21.1

XK(Kell 혈액형 전조증이라고도 함)는 사람의 혈액형을 결정하는 데 도움을 주는 Kx 항원을 담당하는 인간 적혈구 및 기타 조직에서 발견되는 단백질이다.

임상적 유의성

kx항원은 수혈에 혈액을 맞추는 역할을 한다.[citation needed]

XK 단백질의 돌연변이는 용혈성 빈혈, 근병증, 아칸토사이토시스, 안마 등으로 특징지어지는 다계 질환인 [1]맥레오드 증후군으로 이어질 수 있다.[2]

XK는 X염색체(사이토젠틱 밴드 Xp21.1)에 위치하며 XK 단백질의 부재는 X연계 질환이다.[3]

함수

XK는 알 수 없는 작용의 막 운반 단백질이다.[4]

참조

  1. ^ Arnaud L, Salachas F, Lucien N, et al. (March 2009). "Identification and characterization of a novel XK splice site mutation in a patient with McLeod syndrome". Transfusion. 49 (3): 479–84. doi:10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x. PMID 19040496. S2CID 27198922.
  2. ^ Malandrini, A; Fabrizi, GM; Truschi, F; Di Pietro, G; Moschini, F; Bartalucci, P; Berti, G; Salvadori, C; et al. (1994). "Atypical McLeod syndrome manifested as X-linked chorea-acanthocytosis, neuromyopathy and dilated cardiomyopathy: report of a family". Journal of the Neurological Sciences. 124 (1): 89–94. doi:10.1016/0022-510X(94)90016-7. PMID 7931427. S2CID 27859436.
  3. ^ Ho, MF; Monaco, AP; Blonden, LA; Van Ommen, GJ; Affara, NA; Ferguson-Smith, MA; Lehrach, H (1992). "Fine mapping of the McLeod locus (XK) to a 150-380-kb region in Xp21". American Journal of Human Genetics. 50 (2): 317–30. PMC 1682457. PMID 1734714.
  4. ^ Jung, HH; Russo, D; Redman, C; Brandner, S (2001). "Kell and XK immunohistochemistry in McLeod myopathy". Muscle & Nerve. 24 (10): 1346–51. doi:10.1002/mus.1154. PMID 11562915. S2CID 44749645.

외부 링크