ABCC8

ABCC8
식별자
별칭	ABC8, ABC36, HHF1, HI, HRINS, MRP8, PHHI, SUR, SUR1, SUR1delta2, TNDM2, ATP 바인딩 카세트 서브 패밀리 C 멤버 8, PNDM3
외부 ID	OMIM: 600509 MGI: 1352629 호몰로진: 68048 GeneCard: ABCC8
유전자 위치(인간)
쳇.	11번 염색체(인간)
끝	17,476,894 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	7번 염색체(쥐)
끝	46,180,033 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	전방 뇌하수체; ; 소뇌반구; ; 오른쪽 폐; ; 랑게르한스 섬; ; 뇌하수체; ; 소뇌;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	뉴클레오티드 결합; 투과형 트랜스포터 바인딩; 설포닐루레아 수용체 활성; ATPase 활동; ATP 바인딩; ATP 활성화 내부 정류기 칼륨 채널 활성; ATPase 결합 트랜섬브레인 트랜스포터 활동; GO:0001948 단백질 결합; 칼륨 채널 활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 막으로 막다; 플라즈마 막; 내부 정류 칼륨 통로; 사르코일레마; 미토콘드리온; 시냅스 방피막;
생물학적 과정	인슐린 분비의 조절; 칼륨 이온 수송; 신호 전달; 칼륨 이온트렌브레인 수송; 트랜스엠브레인 수송; 세포 포도당 항진; 여성 임신; 기억력; 시각 학습; pH에 대한 반응; 아연 이온에 대한 반응; 저밀도 지단백질 입자 간극에 대한 부정적인 규제; 혈관신생을 부정적으로 규제하는 것; 지용성당류에 대한 반응; 종양 괴사 인자 생성에 대한 양성 규제; 인슐린에 대한 반응; 칼륨 이온 수송의 양성 조절; 인슐린 분비에 대한 부정적인 조절; 신경생식에 대한 부정적인 조절; 유리 세포 증식에 대한 부정적인 규제; 상처 치유에 대한 부정적인 규제; 신경병 이동에 대한 부정적 규제; 유기 물질에 대한 세포 반응; 자궁의 원활한 근육 이완에 대한 긍정적인 조절; 전압 게이트 칼륨 채널 활성의 양성 조절; 엄격한 접합 분해에 대한 긍정적인 규제; 혈액-뇌장벽 투과성에 대한 부정적인 규제;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	6833
	20927
	ENSG00000006071
	ENSMUSG00000040136
	Q09428
	n/a
	NM_000352; NM_001287174; NM_001351295; NM_001351296; NM_001351297
	NM_011510; NM_00137538
	NP_000343; NP_001274103; NP_001338224; NP_001338225; NP_001338226
	n/a
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

ATP 바인딩 카세트 트랜스포터 서브 패밀리 C 멤버 8은 인간에서 ABCC8 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[5]^[6] ABCC8 정형외과들은^[7] 완전한 게놈 데이터를 이용할 수 있는 모든 포유류에서 확인되었다.

이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 ATP 결합 카세트(ABC) 트랜스포터의 슈퍼 패밀리의 일원이다. ABC 단백질은 세포내외막을 가로질러 다양한 분자들을 운반한다. ABC 유전자는 7개의 뚜렷한 하위 가족(ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White)으로 나뉜다. 이 단백질은 다약물 저항성에 관여하는 MRP 하위 계열의 일원이다. 이 단백질은 ATP에 민감한 칼륨 채널과 인슐린 방출을 조절하는 역할을 한다. 이 단백질의 돌연변이와 결핍은 유아기의 고인슐린성 저혈당증 환자들에게서 관찰되었는데, 이것은 규제되지 않고 높은 인슐린 분비의 자가 열성 질환이다. 돌연변이는 또한 인슐린 분비에 결함이 있는 자가 우성 질환인 비인슐린 의존성 당뇨병 2형(신생성 당뇨병)과도 관련이 있다. 이 유전자의 대체적인 스플라이싱이 관찰되었지만, 대본 변형은 완전히 설명되지 않았다.^[8]

참고 항목

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000006071 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000040136 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Glaser B, Chiu KC, Anker R, Nestorowicz A, Landau H, Ben-Bassat H, Shlomai Z, Kaiser N, Thornton PS, Stanley CA, et al. (Nov 1994). "Familial hyperinsulinism maps to chromosome 11p14-15.1, 30 cM centromeric to the insulin gene". Nat Genet. 7 (2): 185–8. doi:10.1038/ng0694-185. PMID 7920639. S2CID 8681602.
^ Thomas PM, Cote GJ, Wohllk N, Haddad B, Mathew PM, Rabl W, Aguilar-Bryan L, Gagel RF, Bryan J (May 1995). "Mutations in the sulfonylurea receptor gene in familial persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy". Science. 268 (5209): 426–9. doi:10.1126/science.7716548. PMID 7716548.
^ "OrthoMaM phylogenetic marker: ABCC8 coding sequence". Archived from the original on 2015-09-24. Retrieved 2009-12-09.
^ "Entrez Gene: ABCC8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8".

외부 링크

GeneReviews/NCBI/NIH/UW internal Hyperinsulinism
영구 신생아 당뇨병에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 항목
UCSC 게놈 브라우저의 인간 ABCC8 게놈 위치 및 ABCC8 유전자 세부 정보 페이지.

추가 읽기

Aguilar-Bryan L, Bryan J (1999). "Molecular biology of adenosine triphosphate-sensitive potassium channels". Endocr. Rev. 20 (2): 101–35. doi:10.1210/er.20.2.101. PMID 10204114.
Meissner T, Beinbrech B, Mayatepek E (1999). "Congenital hyperinsulinism: molecular basis of a heterogeneous disease". Hum. Mutat. 13 (5): 351–61. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:5<351::AID-HUMU3>3.0.CO;2-R. PMID 10338089.
Gloyn AL, Siddiqui J, Ellard S (2006). "Mutations in the genes encoding the pancreatic beta-cell KATP channel subunits Kir6.2 (KCNJ11) and SUR1 (ABCC8) in diabetes mellitus and hyperinsulinism". Hum. Mutat. 27 (3): 220–31. doi:10.1002/humu.20292. PMID 16416420. S2CID 38053792.
Bryan J, Muñoz A, Zhang X, et al. (2007). "ABCC8 and ABCC9: ABC transporters that regulate K+ channels". Pflügers Arch. 453 (5): 703–18. doi:10.1007/s00424-006-0116-z. PMID 16897043.
Inagaki N, Gonoi T, Clement JP, et al. (1996). "Reconstitution of IKATP: an inward rectifier subunit plus the sulfonylurea receptor". Science. 270 (5239): 1166–70. doi:10.1126/science.270.5239.1166. PMID 7502040. S2CID 26409797.
Aguilar-Bryan L, Nichols CG, Wechsler SW, et al. (1995). "Cloning of the beta cell high-affinity sulfonylurea receptor: a regulator of insulin secretion". Science. 268 (5209): 423–6. doi:10.1126/science.7716547. PMID 7716547.
Thomas PM, Cote GJ, Hallman DM, Mathew PM (1995). "Homozygosity mapping, to chromosome 11p, of the gene for familial persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy". Am. J. Hum. Genet. 56 (2): 416–21. PMC 1801118. PMID 7847376.
Inagaki N, Gonoi T, Clement JP, et al. (1996). "A family of sulfonylurea receptors determines the pharmacological properties of ATP-sensitive K+ channels". Neuron. 16 (5): 1011–7. doi:10.1016/S0896-6273(00)80124-5. PMID 8630239. S2CID 1173139.
Inoue H, Ferrer J, Welling CM, et al. (1996). "Sequence variants in the sulfonylurea receptor (SUR) gene are associated with NIDDM in Caucasians". Diabetes. 45 (6): 825–31. doi:10.2337/diabetes.45.6.825. PMID 8635661.
Nichols CG, Shyng SL, Nestorowicz A, et al. (1996). "Adenosine diphosphate as an intracellular regulator of insulin secretion". Science. 272 (5269): 1785–7. doi:10.1126/science.272.5269.1785. PMID 8650576. S2CID 24351329.
Thomas PM, Wohllk N, Huang E, et al. (1996). "Inactivation of the first nucleotide-binding fold of the sulfonylurea receptor, and familial persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy". Am. J. Hum. Genet. 59 (3): 510–8. PMC 1914902. PMID 8751851.
Nestorowicz A, Wilson BA, Schoor KP, et al. (1997). "Mutations in the sulonylurea receptor gene are associated with familial hyperinsulinism in Ashkenazi Jews". Hum. Mol. Genet. 5 (11): 1813–22. doi:10.1093/hmg/5.11.1813. PMID 8923011.
Dunne MJ, Kane C, Shepherd RM, et al. (1997). "Familial persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy and mutations in the sulfonylurea receptor". N. Engl. J. Med. 336 (10): 703–6. doi:10.1056/NEJM199703063361005. hdl:2381/35991. PMID 9041101.
Gribble FM, Tucker SJ, Ashcroft FM (1997). "The essential role of the Walker A motifs of SUR1 in K-ATP channel activation by Mg-ADP and diazoxide". EMBO J. 16 (6): 1145–52. doi:10.1093/emboj/16.6.1145. PMC 1169713. PMID 9135131.
Ohta Y, Tanizawa Y, Inoue H, et al. (1998). "Identification and functional analysis of sulfonylurea receptor 1 variants in Japanese patients with NIDDM". Diabetes. 47 (3): 476–81. doi:10.2337/diabetes.47.3.476. PMID 9519757.
Hansen T, Echwald SM, Hansen L, et al. (1998). "Decreased tolbutamide-stimulated insulin secretion in healthy subjects with sequence variants in the high-affinity sulfonylurea receptor gene". Diabetes. 47 (4): 598–605. doi:10.2337/diabetes.47.4.598. PMID 9568693.
Nestorowicz A, Glaser B, Wilson BA, et al. (1999). "Genetic heterogeneity in familial hyperinsulinism". Hum. Mol. Genet. 7 (7): 1119–28. doi:10.1093/hmg/7.7.1119. PMID 9618169.
Shyng SL, Ferrigni T, Shepard JB, et al. (1998). "Functional analyses of novel mutations in the sulfonylurea receptor 1 associated with persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy". Diabetes. 47 (7): 1145–51. doi:10.2337/diabetes.47.7.1145. PMID 9648840.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

이 막 단백질 관련 기사는 뭉툭하다. 위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000006071 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000040136 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7920639-5] Glaser B, Chiu KC, Anker R, Nestorowicz A, Landau H, Ben-Bassat H, Shlomai Z, Kaiser N, Thornton PS, Stanley CA, et al. (Nov 1994). "Familial hyperinsulinism maps to chromosome 11p14-15.1, 30 cM centromeric to the insulin gene". Nat Genet. 7 (2): 185–8. doi:10.1038/ng0694-185. PMID 7920639. S2CID 8681602.

[pmid7716548-6] Thomas PM, Cote GJ, Wohllk N, Haddad B, Mathew PM, Rabl W, Aguilar-Bryan L, Gagel RF, Bryan J (May 1995). "Mutations in the sulfonylurea receptor gene in familial persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy". Science. 268 (5209): 426–9. doi:10.1126/science.7716548. PMID 7716548.

[OrthoMaM-7] "OrthoMaM phylogenetic marker: ABCC8 coding sequence". Archived from the original on 2015-09-24. Retrieved 2009-12-09.

[8] "Entrez Gene: ABCC8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

v t 막 단백질, 운반 단백질: 막 운반 단백질 ABC-트랜스포터(TC 3A1)
A	A1 A2 A3 A4 A7 A8 A12 A13
B	B1 B2-3 (B2) B3) B4 B5 B6 B7 B9 B11
C	C1 C2 C3 C4 C5 C6 C7 C8-9(C8, C9) C10 C11 C13
D	D1 D2 D3 D4
E	E1
F	F1 F2
G	G1 G2 G4 스테롤린(G5, G8)
참고 항목: ABC 수송기 장애

Search

ABCC8

네임스페이스

더

목차

참고 항목

참조

외부 링크

추가 읽기