크로이츠펠트 야콥병

Creutzfeldt–Jakob disease
변종 크로이츠펠트 야콥병과 혼동하지 마십시오.
크로이츠펠트 야콥병
기타이름크로이츠펠트 야콥병[1]
산발적 CJD[2] 자기공명영상
발음
전문신경학
증상
  • 초기: 기억력 문제, 행동 변화, 조정력 저하, 시각 장애[4]
  • 나중에 치매, 비자발적인 움직임, 실명, 쇠약, 혼수상태[4]
합병증기침곤란으로 인한 흡인성 폐렴
보통발병60여명[4]
지속70[4]%가 진단 후 1년 이내에 사망
종류들산발성(돌연변이), 가족성(유전성), 의인성(후천성), 변이성(감염)[4]
원인들프리온[4]
위험요소병에 걸린 살아있거나 사망한 조상이 1명 이상 있는 경우(유전 CJD의 경우)
진단방법다른 가능한 원인이[4] 배제된 후 증상 및 의료 검사에 근거하여
감별진단뇌염, 만성 뇌수막염, 헌팅턴병, 알츠하이머병,[4] 쇼그렌 증후군[5]
치료아니요, 이 상태는 치료할 수 없기 때문에 지원 치료만[4] 가능합니다.
약통증 완화를 위해: 모르핀, 메타돈
예후보편적으로[4] 치명적인
빈도수.1년에[4] 백만분의 1

아급성 해면상뇌증 또는 프리온병에 의한 신경인지장애로도 알려진 크로이츠펠트 야콥병(CJD)은 치명적인 퇴행성 뇌질환입니다.[4][1] 초기 증상으로는 기억력 문제, 행동 변화, 조정력 저하, 시각 장애 등이 있습니다.[4] 나중에 나타나는 증상으로는 치매, 비자발적인 움직임, 실명, 쇠약, 혼수상태 등이 있습니다.[4] 약 70%의 사람들이 진단 후 1년 이내에 사망합니다.[4] 크로이츠펠트-야콥병이라는 이름은 1922년 발터 스필마이어에 의해 독일의 신경학자 한스 게르하르트 크로이츠펠트와 알퐁스 마리아 야콥의 이름을 따서 소개되었습니다.[6]

CJD는 프리온으로 알려진 단백질의 비정상적인 모양에 의해 발생합니다.[7] 감염성 프리온은 잘못 접힌 단백질로 정상적으로 접힌 단백질도 잘못 접힐 수 있습니다.[4] CJD의 경우 약 85%가 원인을 알 수 없는 이유로 발생하는 반면, 약 7.5%는 상염색체 우성으로 유전됩니다.[4][8] 감염된 사람이 뇌나 척추 조직에 노출되면 전파될 수도 있습니다.[4] 산발적인 CJD가 정상적인 접촉이나 수혈을 통해 사람들 사이에 퍼질 수 있다는 증거는 없지만,[4] 이것은 변종 크로이츠펠트-야콥병에서 가능합니다.[9][10] 진단에는 다른 잠재적인 원인을 배제하는 것이 포함됩니다.[4] 뇌전도, 척추 탭 또는 자기 공명 영상이 진단을 지원할 수 있습니다.[4]

CJD에 대한 특별한 치료법은 없습니다.[4] 오피오이드는 통증을 돕기 위해 사용될 수 있고, 클로나제팜이나 발프로산나트륨은 비자발적인 움직임을 도울 수 있습니다.[4] CJD는 1년에 백만 명당 한 명 정도 영향을 미칩니다.[4] 발병은 일반적으로 약 60세입니다.[4] 이 상태는 1920년에 처음 기술되었습니다.[4] 전염성 해면상뇌증의 한 종류로 분류됩니다.[11] 유전성 CJD는 프리온 질환 사례의 약 10%를 차지합니다.[8] 산발성 CJD는 소 해면상뇌증(광우병) 및 변종 크로이츠펠트-야콥병(vCJD)과 다릅니다.[12]

징후 및 증상

CJD의 첫 증상은 대개 급격한 진행성 치매로 기억력 감퇴, 성격 변화, 환각 등으로 이어집니다. Myoclonus(위험한 움직임)는 일반적으로 사례의 90%에서 발생하지만 초기에는 없을 수 있습니다.[13] 자주 발생하는 다른 특징으로는 불안, 우울증, 편집증, 강박 증상, 정신병 등이 있습니다.[14] 이는 언어장애, 균형 및 협응기능 장애(무긴장증), 걸음걸이의 변화, 경직된 자세 등 신체적인 문제를 동반합니다. CJD를 앓고 있는 대부분의 사람들에게 이러한 증상은 비자발적인 움직임을 동반합니다. 질병의 지속 기간은 매우 다양하지만 산발적인 (유전되지 않은) CJD는 몇 달 또는 몇 주 이내에 치명적일 수 있습니다.[15] 대부분의 영향을 받는 사람들은 초기 증상이 나타난 후 6개월 후에 사망하며, 종종 기침 반사가 손상되어 폐렴으로 사망합니다. CJD 환자의 약 15%가 2년 이상 생존합니다.[16]

CJD의 증상은 뇌에서 형성되는 비정상적인 프리온 단백질의 축적과 관련된 뇌 신경 세포의 진행성 사멸로 인해 발생합니다. CJD를 가진 사람의 뇌 조직을 현미경으로 관찰해보면, 신경 세포가 죽은 곳에 많은 작은 구멍들이 보입니다. 뇌의 일부는 프리온이 뇌의 영역을 감염시키고 있던 스폰지와 닮았을지도 모릅니다.[17]

원인

CJD는 프리온에 의해 발생하는 전염성 해면상뇌증(TSE)의 한 종류입니다.[7] 프리온은 중추신경계(CNS)의 뉴런에서 발생하는 잘못 접힌 단백질입니다. 그들은 신호 전달 과정에 영향을 주어 뉴런을 손상시키고, 그 결과 영향을 받은 뇌에서 해면 형태의 출현을 일으키는 퇴화를 일으키는 것으로 생각됩니다.[18]

CJD 프리온은 천연 프리온 단백질이 병든 상태로 다시 접히는 것을 촉진하기 때문에 위험합니다.[19] 잘못 접힌 단백질 분자의 수는 기하급수적으로 증가하고 이 과정은 영향을 받은 세포에서 많은 양의 불용성 단백질로 이어집니다. 이 잘못 접힌 단백질 덩어리는 신경세포 기능을 방해하고 세포 사멸을 일으킵니다. 프리온 단백질에 대한 유전자의 돌연변이는 주로 알파 나선 영역이 베타 주름 시트로 잘못 접히는 원인이 될 수 있습니다. 이러한 형태의 변화는 단백질이 소화를 받는 능력을 무력화시킵니다. 일단 프리온이 전달되면, 결함이 있는 단백질이 뇌에 침입하여 다른 프리온 단백질 분자가 자가 지속적인 피드백 루프에서 잘못 접히도록 유도합니다. 이런 신경퇴행성 질환을 흔히 프리온 질환이라고 합니다.[20]

사람들은 프리온 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이를 가지고 있기 때문에 CJD가 생길 수도 있습니다. 이는 전체 CJD 사례의 5~10%에서만 발생합니다. 산발적인 경우 프리온 단백질의 잘못된 접힘은 노화가 세포 기계에 미치는 영향의 결과로 발생하는 것으로 가정되는 과정으로, 이 질병이 나중에 종종 나타나는 이유를 설명합니다.[4][21] EU의 한 연구에 따르면 "87%의 사례가 산발적이고, 8%의 유전자, 5%의 의인성, 1% 미만의 변이였다"고 합니다.[22]

변속기

성장호르몬에 의한 iCJD MRI 검사

결함이 있는 단백질은 오염된 수확된 인간 뇌 제품,[23] 각막 이식, 경막 이식 또는 [24]전극[25] 임플란트와 인간 성장 호르몬에 의해 전염될 수 있습니다.[26]

가족성(fCJD)일 수도 있고, 명확한 위험인자(sparadic form: sCJD) 없이 나타날 수도 있습니다. 가족 형태로, 그 가족의 PrP, PRNP에 대한 유전자에 돌연변이가 발생했습니다. CJD의 모든 유형은 개인에서 발생하는 방식에 관계없이 전염됩니다.[27]

인간이 광우병이라고도 알려진 소 형태인 소 해면상뇌증(BSE)에 감염된 동물의 음식을 먹음으로써 그 변종 질병에 걸릴 수 있다고 생각됩니다. 그러나 경우에 따라 sCJD를 유발할 수도 있습니다.[28][29]

식인 풍습은 또한 비정상적인 프리온의 전염 메커니즘으로 연루되어 있으며, 한때 이전에 장례 식인 풍습에 종사했던 파푸아 뉴기니의 포레족의 여성과 어린이들 사이에서 주로 발견되었던 쿠루라고 알려진 질병을 유발합니다.[30] 부족의 남성들이 사망자의 근육 조직을 먹은 반면, 여성과 어린이들은 뇌 등 다른 부위를 섭취했고, 감염된 조직에서 쿠루에 걸릴 확률이 남성보다 높았습니다.[31]

CJD의 감염원인 프리온은 통상적인 수술기구 멸균 절차를 통해 비활성화되지 않을 수 있습니다. 세계보건기구(WHO)와 미국 질병통제예방센터(CDC)는 이러한 경우에 사용되는 기구는 사용 후 즉시 폐기할 것을 권고하고 있으며, 파괴가 부족한 경우에는 열과 화학적 제염을 함께 사용하여 감염성이 높은 조직과 접촉하는 기구를 처리할 것을 권고하고 있습니다. 열해중합은 또한 감염된 유기 및 무기 물질의 프리온을 파괴하는데, 이는 이 과정이 분자 수준에서 단백질을 화학적으로 공격하기 때문이지만, 더 효과적이고 실용적인 방법은 생물학적 세척 분말과 유사한 세제와 효소의 조합에 의한 파괴를 수반하기 때문입니다.[32]

진단.

MRI 영상을 통해 뇌에 프리온 단백질의 명백한 침전이 보입니다.

CJD에 대한 검사는 초기 증상의 비특이적 특성과 확진을 위한 뇌 조직을 안전하게 얻는 것이 어렵기 때문에 역사적으로 문제가 되어 왔습니다. 진단은 특히 비자발적인 근육 저킹,[33] 협응/균형 및 보행의 어려움, 시각 장애와 같은 특징적인 의학적 징후 및 증상과 함께 발견되는 경우 빠르게 진행되는 치매 환자에서 처음에 의심될 수 있습니다.[34] 추가 테스트를 통해 진단을 지원할 수 있으며 다음을 포함할 수 있습니다.

  • 뇌파 검사 – 특징적인 일반화된 주기적인 날카로운 파동 패턴을 가질 수 있습니다. 주기적인 날카로운 파동 복합체는 산발적인 CJD를 가진 사람들의 절반, 특히 후기 단계에서 발생합니다.[2]
  • 14-3-3 단백질의 높은 수준에 대한 뇌척수액(CSF) 분석은 sCJD 진단에 도움이 될 수 있습니다. 그러나 양성 결과가 진단에 충분하다고 간주해서는 안 됩니다.[35][36][37] 실시간 지진 유도 변환(RT-QuIC) 분석은 CJD 환자의 CSF 샘플에서 PrP를 검출하는 데 있어Sc 80% 이상의 진단 민감도와 100%에 가까운 특이도를 가지고 있습니다.[38][39][40] 따라서 질병의 고부가가치 진단 방법으로 제시되고 있습니다.
  • 뇌 MRI – 종종 미상핵에서 높은 신호 강도를 보이고 T2 강조 영상에서 양측으로 퍼텐셜을 보여줍니다.

최근 몇 년 동안 CJD 사례에서 종양 표지자 뉴런 특이적 에놀라아제(NSE)가 종종 증가한다는 연구 결과가 나왔습니다. 그러나 진단적 유용성은 주로 14-3-3 단백질에 대한 테스트와 결합될 때 나타납니다.[41] 2010년 현재 헌혈자와 같은 감염된 무증상자를 확인하기 위한 선별검사는 아직 이용할 수 없지만 방법이 제안되고 평가되고 있습니다.[42]

이미징

뇌의 영상화는 의료 평가 중에 수행될 수 있는데, 이는 다른 원인을 배제하고 진단에 대한 뒷받침 증거를 얻기 위한 것입니다. 영상 소견은 모양이 다양하고 민감도와 특이도도 다양합니다.[43] 영상은 CJD 진단에서 덜 중요한 역할을 하지만,[44] 일부 경우 뇌 MRI의 특징적인 소견은 임상 증상의 시작에 앞서 있을 수 있습니다.[45]

뇌 MRI는 CJD와 관련된 변화에 가장 유용한 영상 촬영 방식입니다. MRI 시퀀스 중 확산 가중치 영상 시퀀스가 가장 민감합니다.[46] 특징적인 결과는 다음과 같습니다.

66세 sCJD를 받은 환자의 dwMRI, FDG PET 및 사후 조직학
  • 대뇌 피질 및/또는 기저 신경절을 포함하는 초점 또는 확산 제한. 약 24%의 경우 DWI는 피질 초강도만을 보이고, 68%에서는 피질하 및 피질하 이상을 보이며, 5%에서는 피질하 이상만을 보입니다.[47] 가장 상징적이고 눈에 띄는 피질 이상은 MRI에서 피질에 나타나는 리본과 비슷한 초강도 때문에 "피질 리본" 또는 "피질 리본 기호"라고 불립니다.[48] 시상의 관여는 sCJD에서 발견할 수 있으며 vCJD에서 더욱 강하고 일정합니다.[49]
  • 기저 신경절(즉, 미상 및 푸타멘)에서 다양한 정도의 대칭 T2 초강도 신호 변화, 그리고 그 정도는 덜하지만, 후두 경골 및 후두 피질.[44]
  • 소뇌위축

뇌 FDG PET-CT는 현저하게 비정상적인 경향이 있으며, 치매의 조사에 점점 더 많이 사용됩니다.

  • CJD 환자는 정상적으로 FDG PET에 저대사가 있습니다.[50]

조직병리학

CJD의 해면상 변화

조직 검사는 CJD의 진단을 확인하는 가장 확실한 방법으로 남아 있지만 조직 검사조차도 항상 결정적인 것은 아니라는 것을 인식해야 합니다.[51]

산발성 CJD를 가진 사람들의 3분의 1에서, "프리온 단백질(스크래피)"인 PrP의Sc 침전물은 골격근 및/또는 비장에서 발견될 수 있습니다.[52] vCJD의 진단은 상당한 양의 PrP를Sc 포함하는 편도의 조직검사에 의해 뒷받침될 수 있지만 뇌 조직의 조직검사는 다른 모든 형태의 프리온 질환에 대한 결정적인 진단검사입니다. 침습성 때문에 임상적 의심이 충분히 높거나 낮으면 조직검사를 하지 않습니다. CJD는 뇌의 특정 부위에 우세할 수 있기 때문에 음성 생검으로 배제되지 않습니다.[53]

고전적인 조직학적 모습은 회백질의 해면상 변화입니다: 신경 세포에서 1에서 50 마이크로미터까지, 대뇌 피질의 6개의 피질층 모두에 또는 소뇌 분자층의 확산적인 관여와 함께 많은 둥근 액포가 존재합니다.[54] 이 액포들은 유리질 또는 호산구성으로 보이며 합쳐질 수 있습니다. 신경 소실과 신경교증도 보입니다.[55] 일부 CJD의 경우 신피질에서 아밀로이드 유사 물질의 플라크를 볼 수 있습니다.[56]

그러나 신경외 공포증은 다른 질병 상태에서도 볼 수 있습니다. 미만성 피질 공포증은 알츠하이머병에서 발생하며, 표재성 피질 공포증은 허혈과 전측두부 치매에서 발생합니다. 이 액포는 투명하고 구멍이 뚫린 것처럼 보입니다. 뉴런, 혈관 및 신경교를 둘러싸고 있는 더 큰 액포가 가능한 가공 인공물입니다.[53]

분류

CJD의 종류는 다음과 같습니다.[57]

  • 개인에서 프리온-단백질의 자발적인 잘못된 접힘으로 인해 발생하는 산발성(sCJD).[21] 이는 CJD 사례의 85%를 차지합니다.[58]
  • 프리온-단백질 유전자의 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 가족성(fCJD).[57] 이는 CJD의 다른 15%의 사례의 대부분을 차지합니다.[58]
  • 감염된 사람의 조직에 오염되어 발생하는 후천성 CJD는 일반적으로 의료 절차(iatrogenic CJD)의 결과입니다. 이러한 형태의 CJD의 확산과 관련된 의료 절차로는 감염자의 수혈, 인간 유래 뇌하수체 성장 호르몬 사용, 성선 자극 호르몬 치료, 각막 및 수막 이식 등이 있습니다.[57][58][59] 변종 크로이츠펠트 야콥병(vCJD)은 소 해면상뇌증으로부터 잠재적으로 획득되거나 프리온에 오염된 음식을 섭취함으로써 발생하는 후천성 CJD의 한 유형입니다.[57][60]
임상 및 병리학적 특성[61]
특성. 클래식 CJD 변종 CJD
사망시 중앙연령 68년 28년
중간 질병 지속 기간 4~5개월 13-14개월
임상 징후 및 증상 치매, 초기 신경학적 징후 두드러진 정신/행동 증상; 고통스러운 이질, 지연된 신경학적 징후
뇌파에 나타나는 주기적인 날카로운 파동 자주 있음 부재중인 경우가 많음
확산가중치와 FLAIR MRI에서 미상핵과 푸타멘의 신호초강도 자주 있음 부재중인 경우가 많음
축방향 FLAIR MRI에서 고신호도(pulvinar signal-biary)와 시상 T2 시퀀스에 대한 후측골 침범 미신고 사례의 75% 이상에 있음
뇌조직의 면역조직화학적 분석 변수적립. 프로테아제 내성 프리온 단백질의 현저한 축적
림프조직 내 약제의 존재 쉽게 감지되지 않음 쉽게 감지됨
프로테아제 내성 프리온 단백질의 면역블롯 분석에서 증가된 글리코폼 비율 미신고 프로테아제 내성 프리온 단백질의 현저한 축적
뇌 조직 내 아밀로이드 플라크 존재 존재할 수도 있음 존재할 수도 있음

치료

2023년 현재 CJD에 대한 치료법이나 효과적인 치료법은 없습니다.[62] 경련과 같은 증상 중 일부는 관리할 수 있지만, 그렇지 않은 경우 치료는 완화 치료입니다.[62] 불안과 우울증과 같은 정신과적 증상은 진정제와 항우울제로 치료할 수 있습니다. 마이오클론 육포는 클로나제팜이나 발프로산나트륨으로 다룰 수 있습니다. 아편제는 통증에 도움이 될 수 있습니다.[63] 발작은 매우 드물지만 그럼에도 불구하고 항간질제로 치료할 수 있습니다.[64]

예후

이 상태는 보편적으로 치명적입니다. 1981년 기준 CJD 증상 발생 후 2.5년 이상 장수한 사람은 없는 것으로 알려졌습니다.[65] 2011년, 그의 진단 후 10년 후에 살았던 북아일랜드 남성 조나단 심스는 변종 크로이츠펠트 야콥병 (vCJD)의 세계 최장 생존자 중 한 명으로 보고되었습니다.

역학

CDC는 국가 사망률 데이터에 대한 주기적인 검토를 통해 미국에서 CJD의 발생을 모니터링합니다. CDC에 따르면:[67][68]

  • CJD는 전 세계적으로 연간 인구 백만 명당 약 1건의 발병률로 발생합니다.
  • 1979년부터 1994년까지 사망률 감시를 기준으로, CJD의 연간 발병률은 미국에서 백만 명당 약 1건으로 안정적으로 유지되었습니다.
  • 미국에서는 30세 미만의 사람들 중 CJD 사망자는 극히 드물습니다(매년 10억 명당 5명 이하).
  • 이 질병은 55세에서 65세 사이의 사람들에게 가장 많이 발견되지만, 90세 이상의 사람들과 55세 미만의 사람들에게서 발병할 수 있습니다.
  • 85% 이상에서 CJD의 지속기간은 증상 발생 후 1년(중앙값: 4개월) 미만입니다.

CDC의 추가 정보:[69]

  • CJD 발병 위험은 나이가 들수록 높아집니다.
  • CJD 발병률은 1979년부터 2017년 사이 50세 이상에서 100만 명당 3.5건이었습니다.
  • CJD 사례의 약 85%는 산발적이고 CJD 사례의 10~15%는 프리온 단백질 유전자의 유전적 돌연변이로 인한 것입니다.
  • 미국의 CJD 사망과 연령 조정 사망률은 1979년에서 2017년 사이에 사망자 수가 증가하는 추세를 나타냅니다.

완전히 이해되지는 않았지만, 추가적인 정보는 아프리카계 미국인과 비백인 그룹의 CJD 비율이 백인보다 낮다는 것을 시사합니다. 평균 발병 연령은 약 67세이지만, sCJD 사례는 17세에서 80세 이상으로 보고되었습니다. 정신 능력은 급격히 저하되고 증상 발현 후 사망까지 평균 7~9개월 정도 소요됩니다.[70]

CJD의 국제 역학에 대한 2020년 체계적 검토에 따르면:[71]

  • 2005년 이후의 감시 연구에 따르면 전 세계적으로 추정되는 발병률은 연간 인구 백만 명당 1-2명입니다.
  • 산발적 CJD (sCJD) 발병률은 영국에서 1990년부터 2018년까지 증가했습니다.
  • 가능성이 있거나 확실한 sCJD 사망은 또한 추가적인 12개국에서 1996년부터 2018년까지 증가했습니다.
  • CJD 발병률은 평균 연령이 67세로 55세 이상에서 가장 높습니다.

CJD 감시의 강도는 과거 CJD 전염병이 발생하고 감시 자원이 가장 큰 국가에서 보고된 사례의 수를 증가시킵니다.[71] CJD에 대한 감시 및 보고가 증가하는 것은 BSE 및 vCJD에 대한 대응일 가능성이 높습니다.[70] CJD 발병률 증가에 기여하는 가능한 요인은 고령화, 인구 증가, 임상의 인식 및 보다 정확한 진단 방법입니다. CJD 증상이 다른 신경계 질환과 비슷하기 때문에 뇌졸중, 급성신병증, 일반치매, 부갑상선기능항진증 등으로 CJD가 오인될 가능성도 있습니다.[71]

역사

이 병은 1920년 독일 신경학자 한스 게르하르트 크로이츠펠트에 의해 처음 기술되었고, 얼마 지나지 않아 알퐁스 마리아 야콥에 의해 크로이츠펠트-야콥이라는 이름이 붙여졌습니다. 그들의 첫 번째 논문에서 설명된 임상 결과 중 일부는 크로이츠펠트 야콥병의 현재 기준과 일치하지 않으며 초기 연구에서 적어도 두 명의 사람이 다른 질병을 가지고 있었다고 추측되었습니다.[72] 가족성 CJD에 대한 초기 설명은 독일의 정신과 의사이자 신경학자인 Friedrich Meggendorfer (1880–1953)에서 비롯되었습니다.[73][74] 1997년에 발표된 연구에 따르면 전 세계적으로 100건 이상의 전염성 CJD 사례가 집계되었으며 당시에도 새로운 사례가 계속해서 나타났습니다.[75]

의인성 CJD가 의심된다는 최초의 보고서는 1974년에 발표되었습니다. 동물 실험 결과 감염된 동물의 각막이 CJD를 전염시킬 수 있고, 원인 물질이 시각적 경로를 따라 확산되는 것으로 나타났습니다. 각막 이식과 관련된 CJD의 두 번째 사례가 세부 사항 없이 보고되었습니다. 1977년 CJD를 가진 사람의 뇌에 이전에 사용되었던 은 전극에 의한 CJD 전달이 처음 보고되었습니다. 에탄올과 포름알데히드로 전극을 오염 제거했음에도 불구하고 전염이 발생했습니다. 후향적 연구는 유사한 원인일 가능성이 있는 4건의 다른 사례를 확인했습니다. 100%는 아니지만 오염된 단일 기기에서 전송되는 비율은 알려져 있지 않습니다. 어떤 경우에는 CJD를 가진 사람에게 기기를 사용한 지 몇 주 후에 노출이 발생했습니다.[75] 1980년대 경막 이식 제품인 리오두라가 기증자로부터 받는 사람에게 CJD를 전달한다는 사실이 밝혀졌습니다. 이로 인해 캐나다에서는 제품이 금지되었지만 일본 등 다른 국가에서는 1993년까지 사용되었습니다.[76]

1979년에 발표된 리뷰 기사에 따르면 호주, 캐나다, 독일, 이탈리아, 일본, 뉴질랜드, 스페인, 영국 및 미국에서 해당 날짜까지 25건의 경막하 물질 사례가 발생했습니다.[75]

1985년까지 미국에서 일련의 사례 보고에 따르면 사체에서 추출한 뇌하수체 성장 호르몬이 주사되면 CJD가 사람에게 전달될 수 있습니다.[75]

1992년 주사로 투여된 인간 성선 자극 호르몬도 사람에서 사람으로 CJD를 전달할 수 있다는 사실이 인정됐습니다.[75]

스탠리 B. 캘리포니아 대학교 샌프란시스코 (UCSF)의 프루시너는 1997년 새로운 생물학적 감염 원리인 프리온을 발견한 공로로 노벨 생리학·의학상을 수상했습니다.[77]

예일대 신경병리학자 로라 마누엘디스는 이 병에 대한 프리온 단백질(PrP) 설명에 도전했습니다. 2007년 1월, 그녀와 그녀의 동료들은 자연적으로 그리고 실험적으로 감염된 동물들에서 바이러스와 같은 입자를 발견했다고 보고했습니다. "항체 표지에 의해 고유한 PrP를 나타내지 않는 유사한 고립된 바이러스 유사 입자의 높은 감염성과 핵산-단백질 복합체가 파괴될 때의 감염성 손실이 결합되어 이러한 25nm 입자가 원인 TSE 비리온일 가능성이 있습니다."[78]

호주.

호주는 10건의 의료 획득 CJD(iatrogenic or ICJD) 사례를 기록했습니다. 사망자 중 5명은 불임이나 작은 키로 치료를 받던 환자들이 오염된 뇌하수체 추출물 호르몬을 사용해 치료를 받은 후 발생했지만 1991년 이후 새로운 사례는 발견되지 않았습니다. 나머지 5명의 사망자는 뇌의 피복이 수리되는 뇌수술 중에 시행된 경막 이식 수술 때문에 발생했습니다. 의료 절차 중 전염으로 인해 호주에서 기록된 다른 ICJD 사망 사례는 없습니다.[79]

뉴질랜드

1989년 뉴질랜드의 25세 남성에게서 경막 이식 수술을 받은 사례가 보고되었습니다.[75] 2012년 산발적으로 발생한 크로이츠펠트 야콥병(CJD)으로 뉴질랜드인 5명이 사망한 것으로 확인됐습니다.[80]

미국

1988년 뉴햄프셔주 맨체스터에서 CJD로 인한 사망자가 확인되었습니다. 메사추세츠 종합 병원은 그 사람이 소아과 의사의 진료실에서 수술 도구로부터 그 병을 얻었다고 믿었습니다. 2007년, Netscape의 전 부사장 Michael Homer는 지속적인 기억력 문제를 겪고 있었고, 이로 인해 그는 진단을 받았습니다.[81] 2013년 9월, 맨체스터의 또 다른 사람이 이 병으로 사망했다는 사후 판정을 받았습니다. 사망 3개월 전 가톨릭의료원에서 뇌수술을 받았고, 이후 수술에 사용된 수술용 프로브가 다른 수술에 재사용됐습니다. 공중 보건 당국은 오염된 조사를 통해 이 질병에 노출됐을 가능성이 있는 3개 병원의 13명을 확인했지만, 누구나 CJD에 걸릴 위험은 "극도로 낮다"고 말했습니다.[82][83][84] 2015년 1월, 전 유타주 하원의장 레베카 D. 록하트는 진단 후 몇 주 만에 그 병으로 죽었습니다.[85] 볼티모어 선과 로스앤젤레스 타임스의 전 편집장인 존 캐롤은 1월에 진단을 받은 후 2015년 6월 켄터키에서 CJD로 사망했습니다.[86] 2016년 12월 26일, 미국의 여배우 바바라 타벅(미국의 병원, 아메리칸 호러 스토리)이 이 병으로 사망했습니다.[87] 2021년 3월 21일 Cerdanya에서 CJD로 사망했습니다.[88]

조사.

진단.

  • 2010년에, 뉴욕의 한 팀은 양의 뇌 조직에서 처음에 1,000억분의−11 1 부분에만 존재할 때도 양의 혈액에서 PrP가Sc 검출되는 것을 설명했습니다. 이 방법은 증폭을 서라운드 광섬유 면역 분석(SOFIA)이라는 새로운 기술과 PrP에Sc 대한 일부 특정 항체와 결합합니다. 이 기술을 통해 PrP의Sc 탐지 및 테스트 시간이 향상되었습니다.[89][90]
  • 2014년 CJD를 가진 사람의 후각 상피세포에서 PrP를 정확하게 검출할 수 있는 비강 칫솔질 방법이 사람을 대상으로 한 연구에서 나타났습니다.[91]

치료

  • 펜토산 폴리설페이트(PPS)는 질병의 진행을 늦추는 것으로 생각되었고, 연구된 7명의 사람들의 예상보다 더 오래 생존하는데 기여했을 수 있습니다.[92] 영국 보건부의 CJD 테라피 자문 그룹은 펜토산 폴리설페이트가 효과적인 치료법이라는 주장을 뒷받침하기에 데이터가 충분하지 않으며 동물 모델에 대한 추가 연구가 적합하다고 제안합니다.[93] PPS를 가진 26명의 사람들에 대한 2007년의 치료에 대한 검토는 허용된 객관적인 기준이 없기 때문에 효능에 대한 증거를 찾지 못했지만, 그것이 PPS 자체에 의해 발생했는지는 저자들에게 불분명했습니다.[94] 2012년에는 많은 환자들에게 이 약이 매우 늦게 투여되었기 때문에 상당한 이점이 없다고 주장했습니다.[95]
  • 스크랩의 진행을 늦추기 위해 RNA 간섭을 사용하는 방법이 쥐를 대상으로 연구되었습니다. RNA는 CJD 과정이 프리온으로 변형되는 단백질의 생성을 차단합니다.[96][97]
  • 암포테리신 B와 독소루비신 모두 CJD의 치료제로 조사되었지만 아직까지 두 약물 중 어느 것도 질병을 막는 데 효과적이라는 강력한 증거는 없습니다. 다른 의학 약물을 사용하여 추가 연구가 이루어졌지만 효과가 있는 약물은 없습니다. 그러나 관련 증상을 완화하기 위해 발프로산염 또는 벤조디아제핀과 같은 항경련제 및 항불안제를 투여할 수 있습니다.[16]
  • 원래 말라리아 치료제로 만들어진 퀴나크린은 CJD 치료제로 평가받았습니다. 퀴나크린의 효능은 영국에서 엄격한 임상시험에서 평가되었고 그 결과는 Lancet Neurology에 발표되었으며 [98]퀴나크린은 CJD의 임상 경과에 측정 가능한 영향을 미치지 않는다고 결론지었습니다.
  • 사람이 사용할 수 있도록 승인된 약인 아스테미졸은 항프리온 활성을 가지고 있는 것으로 밝혀졌으며 크로이츠펠트 야콥병의 치료로 이어질 수 있습니다.[99]
  • 프리온 단백질(PrP)을 표적으로 하는 단일클론항체(코드명 PRN100)는 2018년부터 2022년까지 진행된 초기 단계 임상시험에서 크로이츠펠트-야콥병 환자 6명에게 투여됐습니다. 이 치료법은 내약성이 좋은 것처럼 보였고 뇌에 접근할 수 있었고, 그곳에서 PrP를C 제거하는 데 도움이 되었을 수 있습니다. 치료를 받은 환자들이 여전히 점진적인 신경학적 감소를 보였고, 그들 중 어느 누구도 정상적인 질병 경과에서 예상보다 오래 살아남지는 못했지만, 연구를 수행한 유니버시티 칼리지 런던의 과학자들은 이러한 초기 단계의 결과가 고무적이라고 보고 더 큰 연구를 수행할 것을 제안합니다. 가능한 한 빨리 개입하는 것이 이상적입니다.[100]

참고 항목

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