PRPF31

PRPF31
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2OZB, 3SIU, 3SIV, 3JCR,%s3JCR
식별자
별칭	PRPF31, mRNA 이전 처리 인자 31, NY-BR-99, PRP31, RP11, SNRNP61
외부 ID	OMIM: 606419 MGI: 1916238 HomoloGene: 5980 GeneCard: PRPF31
유전자 위치(인간)
쳇.	19번 염색체(인간)
끝	54,197,719 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	7번 염색체(쥐)
끝	3,645,485 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	좌심실; ; 위체; ; 부신; ; 식도; ; 비뇨기 방광; ; 콩팥을;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	snRNP 바인딩; U4 snRNA 바인딩; U4atac snRNA 바인딩; GO:0001948 단백질 결합; 리보핵단백질 복합결합; RNA 결합;
셀룰러 컴포넌트	카잘 보디; 핵 반점; U4/U6 x U5 tri-snNP 복합체; U4atac snRNP; 핵종의; MLL1 복합체; U2형 이음체 복합체; 사전 분석성 스플라이소솜; 이음체 복합체; U4 snRNP; 핵의; U2형 사전분석성 스플라이소솜;
생물학적 과정	mRNA 스플라이싱, 스플라이소솜을 통해; 스플라이소셜 트리-snNP 복합 어셈블리; mRNA처리; snoRNA 현지화; 리보핵단백질 복합 국산화; RNA 스플라이싱;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	26121
	68988
	ENSG00000275885; ENSG00000105618
	ENSMUSG00000008373
	Q8WWY3
	Q8CCF0
	NM_015629
	NM_001159714; NM_027328
	NP_056444; NP_056444.3
	NP_001153186; NP_081604
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

PRP31 pre-mRNA 처리 인자 31 homologogue(S. cerevisiae)는 인간에서 PRPF31 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[5]

함수

PRPF31은 스플리싱 인자 hPRP31의 유전자 코딩이다.스플라이소솜 hPRP31의 형성은 U4/U6 di-snRNP와 연관되고 또 다른 스플라이싱 인자 hPRP6와 상호 작용하여 U4/U6-U5 tri-snNP를 형성하는 데 필수적이다.RNAi에 의해 hPRP31이 다운되면 U4/U6 di-snRNP가 Cajal 몸체에 축적되고 U4/U6-U5 tri-snRNP가 형성되지 못하는 것으로 나타났다.^[6]

PRPF31은 U4 및 U6 RNA와 15.5K 단백질 NHP2L1의 부착에 따른 인트론에 채용된다.PRPF31의 추가는 이음매 복합체가 활성화 상태로 전환되기 위해 매우 중요하다.^[7]

임상적 유의성

PRPF31의 돌연변이는 색소성 망막염을 유발하는 것으로 알려진 스플리싱 인자의 알려진 4가지 돌연변이 중 하나이다.PRPF31의 첫 번째 돌연변이는 2001년 비타나 등에 의해 발견되었다.^[5]망막염 색소증(RP)은 광수용체의 점진적인 변성으로 특징지어지는 임상적으로나 유전적으로 이질적인 망막염의 집단으로, 결국 심각한 시각장애를 초래한다.^[8]

상속

PRPF31의 돌연변이는 자가 지배적인 방식으로 유전되며, 영국 혼혈 인구에서 자가 지배적인 망막염 색소증(ADRP) 사례의 2.5%를 차지한다.^[9]그러나 PRPF31 돌연변이의 상속 패턴은 지배적 상속의 비정형으로, 지배적 돌연변이가 "스킵" 세대에 나타나는 부분적 침투 현상을 보여준다.이는 두 개의 야생형 알레르기와 고출력 알레르기와 저출력 알레르기가 있기 때문인 것으로 생각된다.환자가 돌연변이 알레르기와 고표현성 알레르기를 가지고 있다면 질병 표현형을 나타내지 않는다.돌연변이 알레르기와 저압력 알레르기가 있는 경우 단백질의 잔류량이 정상 기능의 한계치 이하로 떨어져 질환 표현형태를 보인다.따라서 PRPF31의 상속 패턴은 happloinnatic의 변화라고 생각할 수 있다.이런 종류의 하플로인비듬은 두 가지 다른 인간 질병에서만 볼 수 있다.FECH 유전자의 돌연변이에 의한 에리스트로포이티 프로포폴피리아와 분광 유전자의 돌연변이에 의한 유전성 타원형성증.^[10]^[11]

참조

^ ^a ^b ^c ENSG00000105618 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000275885, ENSG00000105618 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000008373 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b Vithana EN, Abu-Safieh L, Allen MJ, Carey A, Papaioannou M, Chakarova C, Al-Maghtheh M, Ebenezer ND, Willis C, Moore AT, Bird AC, Hunt DM, Bhattacharya SS (August 2001). "A human homolog of yeast pre-mRNA splicing gene, PRP31, underlies autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 19q13.4 (RP11)". Mol. Cell. 8 (2): 375–81. doi:10.1016/S1097-2765(01)00305-7. PMID 11545739.
^ Schaffert N, Hossbach M, Heintzmann R, Achsel T, Lührmann R (August 2004). "RNAi knockdown of hPrp31 leads to an accumulation of U4/U6 di-snRNPs in Cajal bodies". EMBO J. 23 (15): 3000–9. doi:10.1038/sj.emboj.7600296. PMC 514917. PMID 15257298.
^ Liu S, Li P, Dybkov O, Nottrott S, Hartmuth K, Lührmann R, Carlomagno T, Wahl MC (April 2007). "Binding of the human Prp31 Nop domain to a composite RNA-protein platform in U4 snRNP". Science. 316 (5821): 115–20. Bibcode:2007Sci...316..115L. doi:10.1126/science.1137924. hdl:11858/00-001M-0000-0012-E16C-F. PMID 17412961. S2CID 22091845.
^ "Entrez Gene: PRPF31 PRP31 pre-mRNA processing factor 31 homolog (S. cerevisiae)".
^ Waseem NH, Vaclavik V, Webster A, Jenkins SA, Bird AC, Bhattacharya SS (March 2007). "Mutations in the gene coding for the pre-mRNA splicing factor, PRPF31, in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa". Investigative Ophthalmology & Visual Science. 48 (3): 1330–4. doi:10.1167/iovs.06-0963. PMID 17325180.
^ Randon J, Boulanger L, Marechal J, Garbarz M, Vallier A, Ribeiro L, Tamagnini G, Dhermy D, Delaunay J (Nov 1994). "A variant of spectrin low-expression allele alpha LELY carrying a hereditary elliptocytosis mutation in codon 28". Br J Haematol. 88 (3): 534–40. doi:10.1111/j.1365-2141.1994.tb05070.x. PMID 7819065. S2CID 39527747.
^ Gouya L, Puy H, Lamoril J, Da Silva V, Grandchamp B, Nordmann Y, Deybach JC (Jun 1998). "Inheritance in erythropoietic protoporphyria: a common wild-type ferrochelatase allelic variant with low expression accounts for clinical manifestation". Am J Hum Genet. 93 (6): 2150–10. PMID 10068685.

추가 읽기

Tarizzo ML (1975). "The World Health Organization and the prevention of blindness". Transactions. Section on Ophthalmology. American Academy of Ophthalmology and Otolaryngology. 79 (3 Pt 2): OP453–6. PMID 1154573.
al-Maghtheh M, Inglehearn CF, Keen TJ, et al. (1994). "Identification of a sixth locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 19". Hum. Mol. Genet. 3 (2): 351–4. doi:10.1093/hmg/3.2.351. PMID 8004108.
Al-Maghtheh M, Vithana E, Tarttelin E, et al. (1996). "Evidence for a major retinitis pigmentosa locus on 19q13.4 (RP11) and association with a unique bimodal expressivity phenotype". Am. J. Hum. Genet. 59 (4): 864–71. PMC 1914817. PMID 8808602.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). "Toward a Catalog of Human Genes and Proteins: Sequencing and Analysis of 500 Novel Complete Protein Coding Human cDNAs". Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et al. (2001). "Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing". EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
Vithana EN, Abu-Safieh L, Allen MJ, et al. (2001). "A human homolog of yeast pre-mRNA splicing gene, PRP31, underlies autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 19q13.4 (RP11)". Mol. Cell. 8 (2): 375–81. doi:10.1016/S1097-2765(01)00305-7. PMID 11545739.
Makarova OV, Makarov EM, Liu S, et al. (2002). "Protein 61K, encoded by a gene (PRPF31) linked to autosomal dominant retinitis pigmentosa, is required for U4/U6·U5 tri-snRNP formation and pre-mRNA splicing". EMBO J. 21 (5): 1148–57. doi:10.1093/emboj/21.5.1148. PMC 125353. PMID 11867543.
Deery EC, Vithana EN, Newbold RJ, et al. (2003). "Disease mechanism for retinitis pigmentosa (RP11) caused by mutations in the splicing factor gene PRPF31". Hum. Mol. Genet. 11 (25): 3209–19. doi:10.1093/hmg/11.25.3209. PMID 12444105.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Martínez-Gimeno M, Gamundi MJ, Hernan I, et al. (2003). "Mutations in the pre-mRNA splicing-factor genes PRPF3, PRPF8, and PRPF31 in Spanish families with autosomal dominant retinitis pigmentosa". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 44 (5): 2171–7. doi:10.1167/iovs.02-0871. PMID 12714658.
Scanlan MJ, Gout I, Gordon CM, et al. (2003). "Humoral immunity to human breast cancer: antigen definition and quantitative analysis of mRNA expression". Cancer Immun. 1: 4. PMID 12747765.
Wang L, Ribaudo M, Zhao K, et al. (2003). "Novel Deletion in the Pre-mRNA Splicing Gene PRPF31 Causes Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in a Large Chinese Family". Am. J. Med. Genet. A. 121 (3): 235–9. doi:10.1002/ajmg.a.20224. PMC 1579744. PMID 12923864.
Reuter TY, Medhurst AL, Waisfisz Q, et al. (2003). "Yeast two-hybrid screens imply involvement of Fanconi anemia proteins in transcription regulation, cell signaling, oxidative metabolism, and cellular transport". Exp. Cell Res. 289 (2): 211–21. doi:10.1016/S0014-4827(03)00261-1. PMID 14499622.
Vithana EN, Abu-Safieh L, Pelosini L, et al. (2003). "Expression of PRPF31 mRNA in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa: a molecular clue for incomplete penetrance?". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 44 (10): 4204–9. doi:10.1167/iovs.03-0253. PMID 14507862.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, et al. (2004). "The DNA sequence and biology of human chromosome 19". Nature. 428 (6982): 529–35. Bibcode:2004Natur.428..529G. doi:10.1038/nature02399. PMID 15057824.
Xia K, Zheng D, Pan Q, et al. (2004). "A novel PRPF31 splice-site mutation in a Chinese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa". Mol. Vis. 10: 361–5. PMID 15162096.
Schaffert N, Hossbach M, Heintzmann R, et al. (2005). "RNAi knockdown of hPrp31 leads to an accumulation of U4/U6 di-snRNPs in Cajal bodies". EMBO J. 23 (15): 3000–9. doi:10.1038/sj.emboj.7600296. PMC 514917. PMID 15257298.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.

외부 링크

색소성 망막염 개요에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 항목

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000105618 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000275885, ENSG00000105618 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000008373 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid11545739-5] Vithana EN, Abu-Safieh L, Allen MJ, Carey A, Papaioannou M, Chakarova C, Al-Maghtheh M, Ebenezer ND, Willis C, Moore AT, Bird AC, Hunt DM, Bhattacharya SS (August 2001). "A human homolog of yeast pre-mRNA splicing gene, PRP31, underlies autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 19q13.4 (RP11)". Mol. Cell. 8 (2): 375–81. doi:10.1016/S1097-2765(01)00305-7. PMID 11545739.

[pmid15257298-6] Schaffert N, Hossbach M, Heintzmann R, Achsel T, Lührmann R (August 2004). "RNAi knockdown of hPrp31 leads to an accumulation of U4/U6 di-snRNPs in Cajal bodies". EMBO J. 23 (15): 3000–9. doi:10.1038/sj.emboj.7600296. PMC 514917. PMID 15257298.

[pmid17412961-7] Liu S, Li P, Dybkov O, Nottrott S, Hartmuth K, Lührmann R, Carlomagno T, Wahl MC (April 2007). "Binding of the human Prp31 Nop domain to a composite RNA-protein platform in U4 snRNP". Science. 316 (5821): 115–20. Bibcode:2007Sci...316..115L. doi:10.1126/science.1137924. hdl:11858/00-001M-0000-0012-E16C-F. PMID 17412961. S2CID 22091845.

[entrez-8] "Entrez Gene: PRPF31 PRP31 pre-mRNA processing factor 31 homolog (S. cerevisiae)".

[pmid17325180-9] Waseem NH, Vaclavik V, Webster A, Jenkins SA, Bird AC, Bhattacharya SS (March 2007). "Mutations in the gene coding for the pre-mRNA splicing factor, PRPF31, in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa". Investigative Ophthalmology & Visual Science. 48 (3): 1330–4. doi:10.1167/iovs.06-0963. PMID 17325180.

[pmid7819065-10] Randon J, Boulanger L, Marechal J, Garbarz M, Vallier A, Ribeiro L, Tamagnini G, Dhermy D, Delaunay J (Nov 1994). "A variant of spectrin low-expression allele alpha LELY carrying a hereditary elliptocytosis mutation in codon 28". Br J Haematol. 88 (3): 534–40. doi:10.1111/j.1365-2141.1994.tb05070.x. PMID 7819065. S2CID 39527747.

[pmid10068685-11] Gouya L, Puy H, Lamoril J, Da Silva V, Grandchamp B, Nordmann Y, Deybach JC (Jun 1998). "Inheritance in erythropoietic protoporphyria: a common wild-type ferrochelatase allelic variant with low expression accounts for clinical manifestation". Am J Hum Genet. 93 (6): 2150–10. PMID 10068685.

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