CDK13

CDK13
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	5EFQ
식별자
별칭	CDK13, CDC2L, CDC2L5, CHD, Hcylin 의존 키나제 13, 사이클린 의존 키나제 13, CHDFIDD
외부 ID	OMIM: 603309 MGI: 1916812 HomoloGene: 135707 GeneCard: CDK13
유전자 위치(인간)
쳇.	7번 염색체(인간)
끝	40,099,580bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	13번 염색체(쥐)
끝	17,979,682 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	질신경의 열등성; ; 내성 늑막; ; 경골뼈; ; 후두엽; ; 소뇌; ; 소뇌 진피; ; 흑인의 실체; ; 신간문장; ; 림프절;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	전이효소 활동; 단백질 키나아제 활성; 뉴클레오티드 결합; 키나제 활동; 단백질 세린/스레오닌 키나아제 활성; GO:0001948 단백질 결합; RNA중합효소 II CTD 헵타펩타이드 반복키나제 활성; ATP 바인딩; 사이클린 제본; 사이클린 유도 단백질 세린/트레오닌 키나아제 활성; 전사 계수 바인딩; 단백질 키나아제 결합; RNA 결합;
셀룰러 컴포넌트	골지 기구; 핵 반점; 핵 사이클린-유도 단백질 키나아제 홀로엔자임 복합체; 사이클린 K-CDK13 복합체; 핵의; 세포외 지역; 세포외 공간; 핵종의; 염색체; 시토솔; 사이클린/CDK 양전사 연장 계수 복합체; ficolin-1이 풍부한 그란울루멘; 사이클린-배열 단백질 키나아제 홀로엔자임 복합체;
생물학적 과정	조혈증; RNA 중합효소 II C-단자 영역의 인산화; 인산화; mRNA처리; 다세포 유기체 개발; 단백질 인산화; RNA 스플라이싱; 세포 인구 증식에 대한 긍정적인 규제; GO:0022415 바이러스 처리; 스플라이소솜을 통한 대체 mRNA 스플라이싱; 핵분열 규제; RNA 중합효소 II 프로모터의 전사 신장; 중성미자 분해; RNA 중합효소 II에 의한 전사의 양성 조절; 줄기세포 분화에 대한 부정적 규제; RNA 중합효소 II 촉진자로부터의 전사 연장에 대한 양성 규제;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	8621
	69562
	ENSG00000065883
	ENSMUSG00000041297
	Q14004
	Q69ZA1
	NM_003718; NM_031267
	NM_001081058; NM_027118
	NP_003709; NP_112557
	NP_001074527; NP_081394
	위키다타
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사이클린 의존성 키나제 13은 인간에게 CDK13 유전자에 의해 암호화된 효소다.^[5]^[6]

이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 사이클린 의존성 세린/트레오닌 단백질 키나제 계열의 일원이다.이 가족의 구성원들은 세포 주기 제어의 마스터 스위치로서의 필수적인 역할로 잘 알려져 있다.세포 주기 조절 키나제 중 일부는 세포 분화와 세포 사멸에 중요한 단백질을 인산화시킬 수 있어 세포 증식, 분화, 세포 사멸 사이의 연결을 제공한다.이 계열의 단백질은 신경 세포골격 역학과 같은 비세포 순환 관련 기능에도 관여할 수 있다.이 단백질의 정확한 기능은 아직 밝혀지지 않았다.특이하게 큰 N-와 C-termini를 가지고 있으며, 보편적으로 많은 조직에서 표현된다.두 가지 대안으로 분할된 변형이 설명된다.^[6]

임상적 유의성

CDK13의 돌연변이는 CDK13 관련 장애를 일으킨다.희귀 발달장애 아동에 대한 2017년 연구에서 영국에서 CDK13 유전자에 결함이 있는 아동 11명을 발견했다.^[7]이 결함은 아이들의 의사소통과 언어능력에 영향을 미쳤을 뿐만 아니라 학습장애를 야기시켰다.^[8]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000065883 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000041297 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Lapidot-Lifson Y, Patinkin D, Prody CA, Ehrlich G, Seidman S, Ben-Aziz R, Benseler F, Eckstein F, Zakut H, Soreq H (Feb 1992). "Cloning and antisense oligodeoxynucleotide inhibition of a human homolog of cdc2 required in hematopoiesis". Proc Natl Acad Sci U S A. 89 (2): 579–83. doi:10.1073/pnas.89.2.579. PMC 48282. PMID 1731328.
^ ^a ^b "Entrez Gene: CDC2L5 cell division cycle 2-like 5 (cholinesterase-related cell division controller)".
^ McRae, Jeremy F.; Clayton, Stephen; Fitzgerald, Tomas W.; Kaplanis, Joanna; Prigmore, Elena; Rajan, Diana; Sifrim, Alejandro; Aitken, Stuart; Akawi, Nadia (2017). "Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders" (PDF). Nature. 542 (7642): 433–438. doi:10.1038/nature21062. hdl:20.500.11820/a89badba-7288-4be1-b3c5-a9b9e61d920d. PMC 6016744. PMID 28135719.
^ Walsh, Fergus (2017-01-25). "Child gene study identifies new developmental disorders". BBC News. Retrieved 2017-01-27.

외부 링크

UCSC 게놈 브라우저의 인간 CDK13 게놈 위치 및 CDK13 유전자 세부 정보 페이지.
PDBe-KB에서 UniProt: Q14004(Cyclin 의존성 키나제 13)에 대한 PDB의 모든 구조 정보 개요.

추가 읽기

Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Mackenzie LF, Brooke GS, Cutfield JF, et al. (1997). "Identification of Glu-330 as the catalytic nucleophile of Candida albicans exo-beta-(1,3)-glucanase". J. Biol. Chem. 272 (6): 3161–7. doi:10.1074/jbc.272.6.3161. PMID 9013549.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
<Please add first missing authors to populate metadata.> (1999). "Toward a complete human genome sequence". Genome Res. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101/gr.8.11.1097. PMID 9847074.
Marqués F, Moreau JL, Peaucellier G, et al. (2001). "A new subfamily of high molecular mass CDC2-related kinases with PITAI/VRE motifs". Biochem. Biophys. Res. Commun. 279 (3): 832–7. doi:10.1006/bbrc.2000.4042. PMID 11162436.
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Tsang HT, Connell JW, Brown SE, et al. (2006). "A systematic analysis of human CHMP protein interactions: additional MIT domain-containing proteins bind to multiple components of the human ESCRT III complex". Genomics. 88 (3): 333–46. doi:10.1016/j.ygeno.2006.04.003. PMID 16730941.
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Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. 127 (3): 635–48. doi:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000065883 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000041297 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1731328-5] Lapidot-Lifson Y, Patinkin D, Prody CA, Ehrlich G, Seidman S, Ben-Aziz R, Benseler F, Eckstein F, Zakut H, Soreq H (Feb 1992). "Cloning and antisense oligodeoxynucleotide inhibition of a human homolog of cdc2 required in hematopoiesis". Proc Natl Acad Sci U S A. 89 (2): 579–83. doi:10.1073/pnas.89.2.579. PMC 48282. PMID 1731328.

[entrez-6] "Entrez Gene: CDC2L5 cell division cycle 2-like 5 (cholinesterase-related cell division controller)".

[7] McRae, Jeremy F.; Clayton, Stephen; Fitzgerald, Tomas W.; Kaplanis, Joanna; Prigmore, Elena; Rajan, Diana; Sifrim, Alejandro; Aitken, Stuart; Akawi, Nadia (2017). "Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders" (PDF). Nature. 542 (7642): 433–438. doi:10.1038/nature21062. hdl:20.500.11820/a89badba-7288-4be1-b3c5-a9b9e61d920d. PMC 6016744. PMID 28135719.

[8] Walsh, Fergus (2017-01-25). "Child gene study identifies new developmental disorders". BBC News. Retrieved 2017-01-27.

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v t 효소
활동	활성 사이트 바인딩 사이트 촉매삼각형 옥시아니온 구멍 효소 문란성 확산제한효소 코엔자임 공동 인자 효소 촉매제
규정	알로스테릭 규제 협력성 효소억제제 효소활성화제
분류	EC 번호 효소 슈퍼 패밀리 효소군 효소 목록
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