디스토니아

Dystonia
디스토피아와 혼동하지 말자.
디스토니아
Dystonia2010.JPG
약물유발성 경화증 환자
전문신경학
합병증신체 장애([1]계약, 고문, 고통 및 피로[2])
원인들유전적(DYT1); 선천적 부상, 머리 외상, 약물, 감염, 독소
진단법유전자 검사, 전자 진단, 혈액 검사, MRI 또는 CT 스캔
치료약물, 물리치료, 보툴리눔 톡신 주사, 심뇌 자극
약물항고혈압, 도파민 작용제

디스토니아는 지속적이거나 반복적인 근육 수축이 뒤틀리고 반복적인 움직임이나 비정상적인 고정된 자세의 결과를 초래하는 신경과민운동장애증후군이다.[3]그 동작은 떨림과 유사할 수 있다.디스토니아는 종종 신체 활동에 의해 강화되거나 악화되며, 증상은 인접한 근육으로 진행될 수 있다.[4]

이 장애는 유전적이거나 선천적 또는 기타 신체적 외상, 감염, 중독(예: 납 중독) 또는 제약 약물에 대한 반응, 특히 신경절제술 [3]또는 스트레스와 같은 다른 요인에 의해 야기될 수 있다.치료는 개인의 필요에 따라 고도로 맞춤화되어야 하며 구강 약물, 화학적 보툴리눔 신경독신 주사, 물리치료 또는 기타 보조적 치료법과 심뇌 자극과 같은 수술 절차를 포함할 수 있다.

분류

디스토니아에는 여러 종류가 있으며, 많은 질병과 질환이 디스토니아를 유발할 수 있다.

디스토니아는 다음과 같이 분류된다.

  1. 발병 연령, 신체분포, 증상의 특성 등의 임상적 특성과 추가적인 운동장애나 신경증상과 같은 관련 특징, 그리고
  2. 원인(신경계 및 상속에 대한 변화 또는 손상 포함)[4]

의사는 진단과 치료를 안내하기 위해 이러한 분류를 사용한다.

종류들

일반화다이스토니아

예를 들어, 디스토니아 근육질의 기형(Openhiem, Platau-Sterling 증후군):[6]

  • 정상적인 출생 이력과 이정표
  • 자가 우성
  • 유년기 시작
  • 하퇴부에서 시작하여 위쪽으로 퍼짐

토션 디스토니아(torsion dystonia) 또는 특발성 토션 디스토니아(옛 용어 "dystonia muscul todorumans")라고도 한다.

초점 다이스토니아스

주요 기사:초점 디스토니아

이러한 가장 일반적인 다이스토니아는 일반적으로 다음과 같이 분류된다.

이름 위치 설명
아니스무스 직장의 근육 고통스러운 배변과 변비를 야기한다; 앙코프로 인해 복잡해질 수 있다.
자궁경부 디스토니아(스파모딕토르티콜리스) 목의 근육 머리를 한쪽으로 회전시키거나, 가슴이나 등을 향해 당기거나, 이러한 자세의 조합을 유발한다.
블레파로스파스 눈 주위의 근육 환자는 눈이 빠르게 깜박이거나 심지어 강제로 눈을 감아 기능적 실명을 초래하는 것을 경험한다.
오큘로지리학 위기 눈과 머리의 근육 두 시력(이중 시력)을 유발하는 수렴과 함께 눈의 위쪽으로(보통) 극단적이고 지속적인 편차.그것은 종종 목의 뒤쪽과 측면의 굴곡과 관련이 있고 넓게 벌어진 입이나 턱을 꽉 쥐는 것과 관련이 있다.신경 렙틱스(예: proclorperazine) 또는 메토클로프라미드(metoclopramide)와 같은 항균제의 결과인 경우가 많다.클로로프로마진이 원인일 수 있다.
오로망디볼라 디스토니아 턱의 근육과 혀의 근육 입과 혀의 왜곡을 일으킨다.
경련성 이상증/후두정변증 후두 근육 목소리가 끊어진 것처럼 들리고, 목이 쉬어지며, 때로는 속삭이는 소리로 줄어든다.
초점 손 디스토니아(음악가나 작가의 경련이라고도 한다). 손의 한쪽 근육 또는 작은 근육 그룹 무의식적으로 근육이 수축되어 글쓰기나 악기 연주 등의 활동을 방해한다.이 상태는 때때로 "과제별"이며, 이는 일반적으로 특정 활동 동안만 명백하다는 것을 의미한다.초점 손 디스토니아는 신경학적 기원이며 정상적인 피로 때문이 아니다.정확한 근육 조절을 하지 못하고 의도하지 않은 움직임이 계속되면 고통스러운 경련과 비정상적인 포지셔닝으로 이어져 환자들의 신체 부위를 계속 사용할 수 없게 된다.

흑백질 수축과 오로만디스토니아의 결합을 갑상선 디스토니아 또는 메이게 증후군이라고 한다.

세그먼트 디스토니아스

세그먼트 디스토니아는 신체의 두 인접 부위에 영향을 미친다.[citation needed]

  • 헤미디스토니아는 몸의 한쪽에 있는 팔과 발에 영향을 미친다.
  • 다초콜릿 다이어스토니아는 신체의 많은 다른 부분에 영향을 미친다.
  • 일반화된 디스토니아는 다리와 등을 자주 포함하는 신체 대부분에 영향을 미친다.

유전적/초기적

기호 오밈 유전자 로커스 Alt 이름
DYT1 128100 TOR1A 9Q34년 초기온셋 비틀림 디스토니아
DYT2 224500 HPCA 1p35-p34.2 자동 열성 일차 격리 디스토니아
DYT3 314250 TAF1 엑스큐13 X연계 디스토니아-파킨슨주의
DYT4 128101 TUBB4[7] 19p13.12-13 자가 우성 속삭임성 이상증
DYT5a 128230 GCH1 14q22.1-q22.2 자가 우성 도파민 반응성 디스토니아
DYT5b 191290 TH 11p15.5 자가 열성 도파민 반응성 디스토니아
DYT6 602629 THAP1 8p11.21 두개골-세르바이탈 성향이 있는 자가 우성 근위축증
DYT7 602124 알 수 없는 18p (1998년) 자가 우성 1차 초점 경추 측만증
DYT8 118800 MR1 2Q35 파록시스말비킨스유전이질증
DYT9 601042 SLC2A1 1p35-p31.3 성공회 안무/공간성(현재 DYT18과 동의어로 알려져 있음)
DYT10 128200 PRT2 16p11.2-q12.1 파록시스말킨스유전이질증
DYT11 159900 SGCE 7Q21 근막 디스토니아
DYT12 128235 ATP1A3 19q12-q13.2 빠른 발병의 디스토니아 파킨슨병과 유년기의 교배혈전증
DYT13 607671 알 수 없음, D1S2667[8] 근처 1p36.32-p36.13 한 이탈리아 제품군에서 자가 우성 두개골-세르바이칼/상부 사지 디스토니아
DYT14 DYT5 참조
DYT15 607488 알 수 없는 18p11[9] SGCE 돌연변이에 연결되지 않은 근소성 디스토니아
DYT16 612067 PRKRA 2Q31.3 자가 열성 젊은 발작성 디스토니아 파킨슨병
DYT17 612406 알 수 없음, D20S107[10] 근처 20p11.2-q13.12 한 패밀리의 자기 열성 근위축증
DYT18 612126 SLC2A1 1p35-p31.3 두피성 운동으로 인한 이상증
DYT19 611031 아마 PRT2일 것이다. 16q13-q22.1 성공회성 키네유전성 이상증 2, 아마도 DYT10과 동의어일 것이다.
DYT20 611147 알 수 없는 2Q31 파록시스말비킨스유전이질증2
DYT21 614588 알 수 없는 2Q14.3-q21.3 후기 토션 디스토니아
DYT24 610110 ANO3[11] 11p14.2 두드러진 떨림을 동반하는 자가 우성 두개골-세르바이탈 디스토니아

근소성 디스토니아라고 불리는 그룹이 있는데, 어떤 경우는 유전되어 도파민-D2 수용체의 오감 돌연변이와 연관되어 있다.이러한 사례들 중 일부는 알코올에 대해 좋은 반응을 보였다.[12][13]

디스토니아와 관련된 다른 유전자로는 CIZ1, GNAL, ATP1A3, PRRT2 등이 있다.[14]또 다른 보고서는 THAP1과 SLC20A2를 디스토니아와 연결했다.[15]

징후 및 증상

고혈당 유도 비자발적인 움직임 이 경우는 전형적인 혈전증이 아니라 오히려 혈전(몸 한쪽의 춤과 같은 움직임, 영상 속 오른쪽 팔의 초기 움직임)과 양다리, 가슴, 오른쪽 팔의 근육 수축이 느린 62세의 일본 여성으로 구성되었다. 당뇨의

증상은 관련된 디스토니아의 종류에 따라 다르다.대부분의 경우, 디스토니아는 특히 움직임에서 비정상적인 자세를 유발하는 경향이 있다.많은 환자들이 비자발적인 근육 움직임으로 지속적인 통증, 경련, 가차없는 근육 경련을 겪고 있다.입술 매질을 포함한 다른 운동 증상도 가능하다.[16]

초기 증상으로는 정밀근육 조정력 상실(때로는 필력이 저하되고, 손의 작은 부상이 자주 나타나며, 물건을 떨어뜨리는 경우), 지속적인 사용으로 쥐는 통증, 떨림 등이 있을 수 있다.상당한 근육통이나 경련은 책을 들고 페이지를 넘기는 것과 같은 아주 사소한 노력에서 비롯될 수 있다.팔짱을 끼는 것과 관련된 사소한 힘으로도 안절부절 못하는 다리 증후군과 비슷한 통증을 유발해 팔과 다리에 편안한 위치를 찾기가 어려워질 수 있다.환자들은 숨쉬는 동안 횡격막에서 떨리거나, 손을 움직이지 않게 하고 고통을 줄이기 위해 베개 밑이나 앉아 있는 동안 주머니에 손을 넣어야 하는 필요성을 느낄 수 있다.누운 상태에서 턱이 떨리는 것은 느끼고 들을 수 있으며, 통증을 피하기 위해 끊임없이 움직이면 치아가 갈리고 닳거나, 일시적인 관절 장애와 유사한 증상이 나타날 수 있다.목소리가 자주 갈라지거나 거칠어져 목이 자주 맑아질 수 있다.삼키는 것은 어려워지고 고통스러운 경련을 동반할 수 있다.[citation needed]

전기센서(EMG)를 해당 근육군에 삽입하면 통증이 있는 반면 맥동하는 신경신호가 쉬는 상태에서도 근육으로 전달되는 것을 보여줌으로써 결정적인 진단을 제공할 수 있다.뇌는 약 10Hz의 발사 속도로 영향을 받은 근육 그룹 내의 섬유 일부를 신호하여 그것들이 맥박, 떨림, 비틀림을 일으키는 것으로 보인다.의도적인 활동을 수행하도록 요청하면 근육은 매우 빨리 피로해지고 근육 그룹의 일부분은 반응하지 않는 반면(약함을 야기하는) 다른 부위는 과잉반응하거나 경직된다(부하 시 미세톱을 유발한다).특히 초점성 디스토니아의 경우 사용과 함께 증상이 크게 악화되며, 다른 신체 부위에서 "거울 효과"가 나타나는 경우가 많다.오른손을 사용하면 그 손뿐만 아니라 사용하지 않고 있던 다른 손과 다리에서도 통증과 경련을 일으킬 수 있다.스트레스, 불안, 수면 부족, 지속적인 사용, 그리고 추운 온도는 증상을 악화시킬 수 있다.[citation needed]

직접적인 증상은 방해된 수면 패턴, 피로, 기분 변화, 정신적 스트레스, 집중하기 어려움, 시야 흐림, 소화 문제, 성질이 짧은 등 지속적인 근육과 뇌 활동의 2차적인 영향을 동반할 수 있다.디스토니아에 걸린 사람들도 우울해지고 그들의 활동과 생계가 진행중인 장애에 적응하는 데 큰 어려움을 겪을 수 있다.치료와 약물에 의한 부작용도 정상적인 활동에서 어려움을 야기할 수 있다.[citation needed]

어떤 경우에는 증세가 진행하다가 몇 년 동안 고갈되거나 완전히 진행을 멈추기도 한다.치료나 적응형 생활습관 변화에 의해 진행이 지연될 수 있는 반면, 강제적인 지속적 사용은 증상 진행을 더 빠르게 할 수 있다.다른 사람들은, 그 증상들이 전체 장애로 진행되어, 더 위험한 치료 방법들 중 일부는 고려할 가치가 있는 것으로 만들 수도 있다.이미 혈전증을 앓고 있는 환자의 경우에 따라 후속 외상성 부상이나 관련 없는 수술 중 일반 마취의 영향으로 증상이 빠르게 진행되도록 할 수 있다.[citation needed]

정확한 진단은 장애가 나타나는 방식 때문에 어려울 수 있다.환자들은 파킨슨병, 필수 떨림, 손목 터널 증후군, 일시적 관절 장애, 투렛 증후군, 전환 장애 또는 기타 신경근육 운동 장애를 포함한 유사하고 아마도 관련이 있는 질환을 가지고 있다고 진단 받을 수 있다.내측 어깨 회전, 지속적인 주먹 쥐기, 무릎 굴곡, 발 뒤틀림 등이 가장 많이 나타나는 헌팅턴병 개인에서 디스토니아 유행이 높은 것으로 나타났다.[17]헌팅턴병 환자들의 디스토니아 증가에 대한 위험요인으로는 긴 질병 지속시간과 항디도파민제 복용 등이 있다.[17]

원인들

일차성 측만증은 측만증이 유일한 징후일 뿐 중추신경계에 식별 가능한 원인이나 구조적 이상이 없을 때 의심된다.연구자들은 이것이 중추신경계의 병리학에서 비롯된 것으로 의심하고 있는데, 이는 푸르킨제 뉴런을 생성하는 감마-아미노부티르산(GABA)과 같은 운동 기능과 관련된 뇌의 일부에서 비롯되었을 가능성이 높다.1차적 디스토니아의 정확한 원인은 알려져 있지 않다.많은 경우에 그것은 환경 조건과 결합된 장애에 대한 유전적 소인을 포함할 수 있다.[citation needed]

제2차 디스토니아는 머리 부상[citation needed], 약물 부작용(예: 지각 디스토니아), 신경 질환(예: 윌슨병, 뇌졸중)과 같은 일부 확인된 원인에 의해 발생하는 디스토니아를 말한다.[18]

뇌의 바이러스, 박테리아, 곰팡이 감염에 의해 발생하는 뇌막염과 뇌염은 다이어스토니아와 관련이 있다.주된 메커니즘은 혈관의 염증이며, 기저성 갱년기에 대한 혈류 제한을 유발한다.다른 메커니즘은 유기체나 독소에 의한 직접적인 신경 손상 또는 자가면역 메커니즘을 포함한다.[19]

음악가, 엔지니어, 건축가, 예술가 등 고도의 정밀 손동작을 하는 개인에게 불균형하게 나타나기 때문에, 환경 및 업무 관련 요인들이 초점 디스토니아 개발을 촉발하는 것으로 의심받고 있다.[citation needed]클로로프롬아진 또한 디스토니아를 일으킬 수 있는데, 이것은 종종 발작이라고 오판될 수 있다.[citation needed]신경 이완제는 종종 황반증을 유발하는데, 여기에는 황반증이 포함된다.[citation needed]

일부 다이스토니아에서는 나트륨-칼륨 펌프의 오작동이 한 요인이 될 수 있다.Na-K+
+
 펌프는 소뇌 푸르킨제 뉴런의 고유 활성 모드를 제어하고 설정하는 것으로 나타났다.[20]이것은 펌프가 단순히 이온 구배를 위한 "가정 유지" 분자가 아니라 소뇌와 뇌의 계산적 요소가 될 수 있음을 시사한다.[21]실제로 살아있는 생쥐의 소뇌에 있는 Na-K+
+
 펌프의 우바인 블록은 아탁시아와 디스토니아를 나타내게 된다.[22]아탁시아는 낮은 와바인 농도에서 관찰되고, 디스토니아는 높은 와바인 농도에서 관찰된다.Na-K+
+
 펌프(ATP1A3 유전자)의 돌연변이는 빠른 발병 디스토니아 파킨슨병을 일으킬 수 있다.[23]이 질병의 파킨슨병 측면은 기저 갱단의 Na-K+
+
 펌프 오작동에 기인할 수 있다; 디스토니아 측면은 Purkinje 뉴런의 소뇌 Na-K+
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 펌프 오작동에 기인할 수 있다.[20]

디스토니아를 유발하는 소뇌 문제는 필리핀 외 2013에 의해 설명된다: "디스토니아는 전통적으로 기저성 갱년기 장애로 간주되어 왔지만, 최근 이 수수께끼 질병의 병태생리학에 소뇌가 관련되어 있다는 자극적인 증거가 나타났다.소뇌가 운동 조절에 관여하는 다른 광범위한 중추신경계 구조와 연결되어 있음을 보여주는 복잡한 네트워크의 신경해석학 연구에서부터 소뇌의 징후가 소뇌의 변태에 기인한다는 것을 나타내는 동물 모델에 이르기까지 소뇌가 디스토니아 식이학에서 중요한 역할을 한다고 제안되어 왔다.그리고 마침내 다양한 종류의 소뇌 병변을 가진 2차 디스토니아 환자들의 임상 관찰을 위해 뇌척수절 수술 후에 완전히 사라진다.디스토니아는 코르티코-바둑-탈리아-탈라모-코르티코-체레벨로-탈라모-코르티컬 루프를 포함하는 대규모 기능장애라고 제안한다.대부분의 디스토니아 환자들에게 전통적인 "세뇌 신호"가 없는 경우에도, 소뇌 기능 장애의 더 미묘한 징후가 있다.디스토니아 창조에 대한 소뇌의 역할이 미증유의 상태로 남아 있는 한 디스토니아 치료의 현재 기준을 크게 개선하거나 치료적 치료를 제공하기는 어려울 것이 분명하다고 말했다.[24]

치료

디스토닉 증상을 유발하거나 악화시키는 움직임의 유형을 줄이면 스트레스를 줄이고 충분한 휴식을 취하고 적당한 운동과 이완 기법을 사용하는 것과 마찬가지로 어느 정도 완화된다.[citation needed]다양한 치료법은 뇌 기능을 진정시키거나 약물, 신경 억제, 또는 방종을 통해 근육과의 신경 통신을 차단하는 데 초점을 맞춘다.[citation needed]현재의 모든 치료법은 부정적인 부작용과 위험을 가지고 있다.게스테 적수는 일시적으로 디스토니아를 방해하는 신체적인 몸짓이나 자세( 턱을 만지는 등)를 말하는데, 감각적인 수법이라고도 한다.[25]환자들은 어느 정도 안도감을 주는 게제스 적수의 존재를 알고 있을 것이다.[26]디스토니아 요법은 수동적으로 자극을 시뮬레이션하는 보철술을 포함할 수 있다.[27]

물리개입

디스토니아에 대한 물리치료 개입의 효과 분야에 대한 연구는 여전히 미약하지만, 재활이 디스토니아 환자에게 도움이 될 수 있다고 믿는 이유가 있다.[28][29]물리치료는 장애의 결과로 발생하는 균형, 이동성, 전반적인 기능의 변화를 관리하는 데 활용될 수 있다.[30]각 개인의 고유한 욕구를 해결하기 위해 다양한 치료 전략을 채택할 수 있다.잠재적 치료 중재에는 부목,[31] 치료 운동, 수동 스트레칭, 연조직과 관절 동원, 자세 훈련과 브레이싱,[29] 신경근육 전기 자극, 제약을 유발하는 운동 치료, 활동과 환경 변형, 보행 훈련 등이 포함된다.[30]

다이어스토니아 환자는 특히 작업 요법(OT)에 의한 치료에 적합한 영역인 일상 생활(ADL) 활동에 상당한 어려움을 겪을 수 있다.직업치료사(OT)는 목욕, 드레싱, 트왈로팅 및 기타 가치 있는 활동에 대한 환자의 목표를 달성하기 위해 필요한 상지 부목을 수행하고, 운동 억제 기술을 제공하고, 미세한 운동 조정을 훈련하고, 보조 장치를 제공하거나, 대체 활동 수행 방법을 가르칠 수 있다.[citation needed]

최근의 연구는 디스토니아 치료에 있어 물리치료의 역할에 대해 더 자세히 연구했다.최근 한 연구는 심리적 스트레스를 줄이는 것이 운동과 함께 파킨슨병 환자들의 줄기세포를 줄이는 데 이롭다는 것을 보여주었다.[32]또 다른 연구에서는 4주 후 환자의 삶의 질이 크게 향상되는 것을 보고 진행성 이완, 등축근지구력, 동적 힘, 조정력, 균형감각, 신체 인식 등을 강조했다.[33]

문제의 근원이 신경학이기 때문에, 의사들은 뇌가 스스로 "재연결"할 수 있게 하고 디스토닉 운동을 제거할 수 있도록 센서리모터 재교육 활동을 탐구해 왔다.낸시 바일, 호아킨 파리아스 등 여러 의사의 연구는 센서리모터 재교육 활동과 자기 기만 자극이 신경성 플라스틱을 유도하여 자궁경부 디스토니아, 손 디스토니아, 표백증, 난독증, 무스 등으로 인해 상실되었던 실질적인 기능을 회복할 수 있다는 것을 보여주었다.아이씨족의 [34][35][36][37][38]디스토니아

일부 초점 디스토니아는 특히 음악가의 경우 타우브만 접근방식에서 운동 재교육을 통해 치료 가능한 것으로 입증되었다.그러나 다른 초점 디스토니아는 반응하지 않을 수 있고 심지어 이 치료로 인해 더 악화될 수도 있다.[citation needed]

디스토니아의 희귀하고 가변적인 특성 때문에 이러한 치료의 효과를 조사하는 연구는 제한적이다.물리치료 재활에는 금본위제가 없다.[32]현재까지 초점 경추 측만증은 가장 많은 연구 관심을 받았으나,[30] 연구 설계는 제대로 관리되지 않고 작은 표본 크기로 제한되어 있다.[28]

약물

특정인에게 효과적인 조합을 찾기 위해 다양한 약을 시도한다.모든 사람이 같은 약에 잘 반응하는 것은 아니다.일부에서 양성 반응이 나온 약물로는 항콜리네르겐틱스(디펜하이드라민, 벤자트로핀, 아트로핀 등), 도파민 작용제(로피니롤, 브로모크립틴 등), 근육 이완제(다이아제팜 등) 등이 있다.[citation needed]

항콜리노겐틱스

신경전달물질 아세틸콜린의 억제제 역할을 하는 항콜린제(벤츠트로핀)와 같은 약물이 어느 정도 완화될 수 있다.급성 다이스토닉 반응의 경우 디펜하이드라민(diphenhydramine)이 가끔 사용된다(이 약은 항히스타민으로 잘 알려져 있지만, 이러한 맥락에서 그것은 주로 그것의 항고체 역할을 위해 사용되고 있다).[citation needed]Procyclidine도 참조하십시오.많은 사람들 중 혼자서 또는 다른 약과 함께 복용하는 증상의 완전한 통제력을 보여준 또 다른 것은 종종 클로나젠틴이다.참고로 어떤 약은 다른 약과 마찬가지로 일반에 민감하며, 성공적인 결과를 위해 각각의 약품을 샘플링하거나 원본을 복용해야 한다.[citation needed]

바클로펜

바클로펜 펌프는 근육 경련을 보이는 모든 연령의 환자들을 치료하기 위해 사용되었다.그 펌프는 카테터를 통해 척수를 둘러싸고 있는 척수 공간으로 바클로펜을 전달한다.펌프 자체는 복부에 위치한다.피부를 통해 접근하면 주기적으로 리필이 가능하다.바클로펜은 태블릿 형태로도[39] 복용할 수 있다.

보툴리눔 톡신 주입

영향을 받은 근육에 보툴리눔 독소 주사는 디스토니아의 종류에 따라 약 3~6개월 동안 약간의 완화를 제공하는 데 상당히 성공적이었다.보톡스나 다이스포트 주사는 바로 사용할 수 있다는 장점(성형수술에 같은 형태가 사용됨)이 있으며 효과가 영구적이지 않다.주입되는 근육이 일시적으로 마비되거나 인접한 근육군으로 독소가 유출돼 약해지거나 마비될 위험이 있다.효과가 사라지고 약 15%의 수혜자가 독소에 대한 내성이 생기기 때문에 주사를 반복해야 한다.디스토니아 치료를 위해 승인된 타입 A와 타입 B 독소가 있다. 종종 타입 A에 대한 내성이 생기는 타입 B는 타입 B를 사용할 수 있다.[40]

근육 이완제

벤조디아제핀인 클로나제팜도 가끔 처방된다.그러나 대부분의 경우 그 영향은 제한적이며 정신적 혼란, 진정, 기분 변화, 단기 기억 상실과 같은 부작용이 발생한다.[citation needed]

파킨슨 약품

도파민 작용제:한 가지 유형의 디스토니아인 도파민 반응 디스토니아는 시네멧(카르비도파/레보도파)과 같은 형태의 L-DOPA를 규칙적으로 복용하면 완전히 치료할 수 있다.비록 이것이 그 상태를 제거하지는 못하지만, 대부분의 경우 증상을 완화시킨다.(대조적으로 도파민 길항제들은 때때로 디스토니아를 유발할 수 있다.)[citation needed]

케토젠식

한 복잡한 사례 연구는 케트로젠 타입의 식단이 어린 아이의 혈전교대증(AHC)과 관련된 증상을 줄이는 데 도움이 되었을 수 있다는 것을 발견했다.하지만, 연구자들이 지적했듯이, 그들의 결과는 자연에서 귀결될 수 있었고, 미래 연구가 보장되어 있지만, 식단 자체 때문은 아니었다.[41]

수술

심뇌 자극(DBS) 전극을 내장 글로부스 팔리두스(GPI)에 이식한 자궁경부 다이어스토니아 환자의 도식적 표현

선택된 근육의 보존과 같은 수술은 또한 약간의 안도감을 줄 수 있다. 그러나 팔다리나 뇌의 신경의 파괴는 되돌릴 수 없으며 가장 극단적인 경우에만 고려되어야 한다.최근, 심뇌 자극술(DBS)의 시술은 중증 일반화된 디스토니아의 많은 사례에서 성공적임이 입증되었다.[42]반면, 약물 중독 치료제인 DBS는 환자의 자살 위험을 증가시킬 수 있다.다만 DBS요법이 없는 환자의 참고자료가 부족하다.[43]

역사

이탈리아의 베르나르디노 라마치니는 1713년 직업병 책 《모비스 아티피쿰》에서 업무별 디스토니아에 대한 최초의 설명 중 하나를 제공하였다.[44]이 책의 부록 제2장에서, 라마치니는 "스크립스와 공증"은 항상 같은 방향으로 손이 과도하게 움직일 수 있으며 근육에 지속적이고 거의 강장성 변종이 생길 수 있다고 언급했다.그 결과 오른손의 권력이 상실된다"고 말했다.영국 시민청의 보고서에도 작가들의 경련에 대한 초기 설명이 들어 있었다.1864년, 솔리는 이 고통에 대해 "스크리베너의 성마비"라는 용어를 만들었다.이러한 역사적 보고들은 대개 운동 이상에 대한 상이론적 원인을 과잉 사용 탓으로 돌렸다.그 후, 1911년에 디스토니아는 상세하게 보고되었는데, 헤르만 오펜하임,[45] 에드워드 플랫타우, 왈디슬라프 스털링이 DYT1 디스토니아의 가족적인 경우를 나타내는 것으로 소급적으로 여겨지는 증후군에 의해 영향을 받은 몇몇 유대인 어린이들을 묘사하였다.몇 십년 후인 1975년 뉴욕에서 디스토니아에 관한 첫 국제회의가 열렸다.그리고 나서, 디스토니아 표현형은 심각한 일반화된 형태 외에도, 성년기에 발병하는 저진행적 초점 및 부분적인 사례도 포함한다는 것을 인정받았다. 예를 들어, 블러포스포즘, 토르티콜리스, 작가 경련.이러한 형태는 이전에는 독립적 장애로 간주되었으며 주로 신경 질환에 분류되었다.디스토니아의 현대적 정의는 몇 년 후인 1984년에 언급되었다.그 후 몇 년 동안 디스토니아 신드롬은 수 많고 다양하며, 새로운 종말론적 설명자(예: 디스토니아 플러스, 유전적 디스토니아 등)와 추가 분류 체계가 도입되었다는 것이 명백해졌다.그리고 나서 디스토니아의 임상적 복잡성이 완전히 인정되었다.[46]

참고 항목

참조

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외부 링크