우레기리아

Ulegyria

우레기리아(Ulegyria)는 계리의 왜곡을 초래하는 설커스의 깊은 부위에 특정 형태의 피질 흉터를 설명하기 위해 사용되는 진단이다.우레기리아(Ulegyria)는 '무스룸형'의 특징으로, 흉터가 깊은 부루퉁 부위에서 수축과 위축을 일으키는 반면 표면의 교리는 살려둔다는 특징이 있다.[1]이 질환은 근위기에 저산소성 뇌손상에 의해 가장 자주 발생한다.[2]우레기리아의 영향은 심각할 수 있지만 뇌성마비, 정신지체, 간질 등과 가장 흔히 관련이 있다.N.C. 브레슬러는 1899년 처음으로 우레기리아를 관찰했으며 뇌의 이 비정상적인 형태학을 "무스룸-기리"라고 묘사했다.[1]비록 우레기리아가 1899년에 처음 확인되었지만, 여전히 그 상태에 대해 알려지거나 보고된 정보는 한정되어 있다.

회오리와 설커스

해부학

뇌를 공급하는 동맥

Ulegyria의 신체적 특징은 피질 부스러기를 차지하는 작은 방사상 흉터들로 이루어져 있다.[3]전체적으로 뇌에 영향을 받는 부위의 물리적 구조는 교리가 비정상적으로 크고 설치가 피질 깊숙히 넓어지는 '무스룸' 같은 형상으로 묘사된다.199년 우레기리아로 뇌를 처음 본 사람 N.C. 브레슬러는 버섯 교리라는 말을 만들었다.그는 또한 이 장애의 이름을 흉터를 뜻하는 라틴어 뿌리 ule에서 따왔다.[1]이 버섯과 같은 구조는 우레기리아에 영향을 받는 아랫부분이 더 열화되기 쉬운 반면 윗부분의 교리는 대개 면한 결과다.[4]그러나 우레기리아로 인해 환부 전체가 축소되고 갈색 빛깔을 나타낸다.또 상대적으로 영향을 받지 않는 뉴런의 '섬'이 우레기리아 영향을 받는 뉴런 사이에 존재할 수 있다.[5]Ulegyria는 양자간 또는 일방적으로 발전할 수 있지만, 전자가 더 흔히 진단된다.[6]

우레기리아(Ulegyria)는 대뇌피질, 기생상 부위, 후두엽과 같은 뇌의 후두부를 포함한 뇌의 많은 부분에 영향을 미칠 수 있다.[1]이 지역은 동맥이 풍부한 지역이나 주요 뇌동맥 근처에 위치해 있다.[5]예를 들어, 특히 신생아 아동에서 우레기리아에 영향을 받는 부위는 후뇌동맥 근처나 뇌의 중후부 사이의 동맥이 풍부한 부위 근처에서 발견되는데, 흔히 유역부라고 한다.[1][4][7]

우레기리아에 영향을 받은 뉴런은 정상적으로 작동하는 뉴런과는 다른 특성을 보인다.예를 들어, Ulegyria에 영향을 받은 뉴런들은 특히 아스트로사이테스인 글리알 세포들이 뉴런 근처와 주변에 형성되는 gliosis를 경험한다.우레기리아에 감염된 뉴런도 백질 함량이 감소해 경화증 징후가 나타나는데, 이는 뉴런에서 골수성분이 악화되는 것이 특징이다.그러나 회백질의 지역에서는 밀도가 큰 골재 미엘린이 존재한다.[4]우레기리아에 감염된 뉴런은 페닐케톤뇨증 병과 연관될 수 있는 대사 장애와 요소 순환의 장애도 나타낸다.[8]저혈당증과 저산소증은 또한 우레기리아에 영향을 받는 뉴런의 증상도 동반하는 것으로 생각된다.[2][9]

원인들

AcuteStroke HE400x
급성 허혈성 뇌졸중에 의한 인체 뇌조직의 HE염색 부분 마이크로토그래프

우레기리아는 신생아의 출산 시기를 둘러싼 뇌허혈이라는 뇌손상의 결과로 발병한다.태아 저산소성 뇌손상은 태아 저산소성 뇌출혈성 뇌손상이 태아의 태아적 폐렴, 제대 사고, 또는 분만 곤란에 따른 심혈관 스트레스 등의 임신 합병증으로 발생하는 경우가 많다.[10]뇌에 대한 산소 부족은 보통 뇌의 두정엽과 후두엽 근처에 위치한 세 개의 주요 뇌동맥 근처에 병변이 형성되는 데 기여한다.[4]치명적인 뇌손상의 원인은 다음과 같다.

1. 뇌허혈
2. 뇌출혈
3.[11] 자궁내 감염 상승

선천성 뇌 손상의 위험 요인으로는 저체중, 출산 전 출산, 심폐성 심폐 기능 저하, 인공호흡 등이 있다.[12]

뇌허혈

뇌허혈은 뇌가 정상적인 기능을 지속할 수 있는 충분한 산소를 공급받지 못할 때 발생한다.이렇게 되면 신체는 산소가 공급된 혈액의 생명 유지 기관으로의 흐름을 복원하는 것을 최우선 과제로 삼는다.뇌는 뇌, 심장, 부신 같은 주요 장기에 혈액을 재분배하기 위해 주요 혈관의 직경을 바꾼다.교감신경계 활성화가 아무런 개선도 만들어내지 못하면 산소 농도가 계속 떨어지고 신진대사와 다른 세포 작용에 차질을 빚으며 전반적인 기능이 발휘될 것이다.

비효율적인 혈액 흐름의 또 다른 심각한 결과는 세포가 적절한 양의 포도당을 받지 못한다는 것이다.낮은 세포내 포도당의 즉각적인 효과는 세포 내 ATP 생산을 감소시킨다.이것은 효과적으로 Na-K 펌프를 비활성화하여 칼슘 이온을 세포에 흡수하게 한다.칼슘의 지속적인 유입은 지질, 프로테아제, 엔도뉴클레아제를 포함한 다운스트림 이펙터를 구성적으로 활성화시키는 역할을 하며, 이 효과의 작용은 결국 세포 골격을 파괴한다.[11]글루탐산염 조절 이온 채널의 개방으로 세포내 칼슘 농도가 더욱 높아진다.허혈은 음산성 세포 탈분열을 유발하며, 흥분성 신경전달물질인 글루탐산염의 방출을 유발하는 것은 사전 시냅스 세포의 막 전위성의 증가다.[13]

어떤 시간 동안 뇌에서 포도당 결핍은 심각한 결과를 초래할 수 있는 잠재력을 가지고 있으며, 이러한 양극성 조건 하에서 뇌가 보내는 시간은 단백질 생합성 경로에 돌이킬 수 없는 손상을 축적하는 것과 직접적으로 관련이 있다.온몸의 단백질 합성은 심각하게 억제되며 뇌가 급성 산소 결핍증을 겪고 있는 동안 근본적으로 정지한다.[13]산소가 조직을 충분히 포화시키면 단백질 생합성은 취약하지 않은 부위에서 정상으로 돌아오지만 다른 부위의 정상 수준 이하로 유지된다.뇌의 불충분한 단백질 합성은 일반적으로 일어나는 성장과 발달의 양을 감안할 때 태아 뇌에서 특히 문제가 되고 있다.저산소 에피소드의 해로운 영향에 특히 취약한 영역은 다음과 같다: 우월한 뇌줄기, 소뇌, 백질, 그리고 깊고 피상적인 침투 혈관의 가지에 의해 공급되는 아질구조가 그것이다.[10]단백질 합성이 중단되는 취약한 부위는 대개 뉴런에서 세포사멸이 임박했음을 나타낸다.산소 농도가 돌아오면 산소산소, 질소산화물, 신경전달물질의 불균형이 더 큰 손상을 일으키고 세포사멸을 통해 세포사멸로 이어진다.뉴런 세포사멸은 글리오시스(gliosis)와 그 결과 지역의 버섯모양의 원인이 되며 우레기리아(Ulegyria)의 특징이다.[13]

뇌출혈

뇌출혈은 뇌병변의 미숙한 혈관이 터져 나온 결과다.생식 행렬은 태아의 뇌가 발달하면서 일반적으로 사라지는 뇌의 한 부분이지만, 이 과정에서 혈관 부피의 변화가 혈관을 파열시키는 것은 드문 일이 아니다.최근의 현미경 연구에 따르면 뇌출혈의 가장 흔한 위치는 뇌하수체 부위에서 중맥이 말기 정맥으로 빠져나가는 곳이다.임신 전 아기들은 교감신경계가 완전히 발달하지 않았기 때문에 뇌출혈로 인한 산소 포화도가 낮은 수준에도 반응할 수 없다는 가설이 제기됐다.[11]비록 전기에 태어난 아기들은 여전히 이것에 취약하지만, 그들은 더 잘 반응할 가능성이 있고, 따라서 낮은 산소 발생에 반응하여 더 나은 결과를 얻는 경향이 있다.

자궁내 감염 상승

최근의 연구는 자궁내 감염과 산모에서의 염증 사이의 연관성과 태아의 자궁내 뇌 손상 가능성이 증가한다는 것을 발견했다.이 연구는 산모의 자궁내 감염이 태아 뇌에서 염증 반응을 조절하는 데 중요한 글라이알 세포와 톨게이트 유사 수용체(TLR)에 영향을 줄 수 있음을 시사했다.[14]글라이알 세포와 TLR이 부정적인 영향을 받으면 뇌에 염증이 생기는 것에도 반응할 수 없다.증가하는 자궁내 감염과 자궁경부 뇌손상 사이의 연관성은 발전하는 연구 이론이지만 그 연관성에 대한 보다 자세한 설명은 아직 알려지지 않았다.

징후 및 증상

우레기리아는 순환기 질환으로 인한 결함을 가진 환자의 약 3분의 1에서 발견되었다.[15]그 상태에 대한 대부분의 임상 관찰은 정신지체, 뇌성마비, 발작 등을 주요 결함으로 보고한다.[1][6][8][10][16]그러나, 우레기리아를 보이는 환자들은 비교적 정상적으로 발병하는 가벼운 사례들이 보고되었다.[1][2]뇌성마비로 분류되는 우레기리아와 관련된 주요 운동장애는 안무장애, 디스토니아, 아탁시아 등이다.[10]우레기리아는 피질의 기형이 뉴런, 글라이알 세포, 시냅스의 분화를 방해하기 때문에 간질로 이어진다는 의심을 받고 있다.[15]흔히 후피질 간질(PCE)과 동의어인 두정-두정엽 간질증은 대부분 우레기리아와 관련된 질환의 형태다.[16][2]이런 종류의 간질은 매우 드물어서 간질 신고의 약 5%를 차지한다.이 병의 형태는 두정엽과 후두엽의 손상에서 예상할 수 있는 증상들을 포함한다: 시각적인 환각과 발작, 시각적 공간 장애, 따끔거림, 무감각, 통증, 그리고 타는 듯한 느낌이다.[17]우레기리아 외에도 종양과 피질 이형성증이 PCE의 주요 원인이다.[13]우레기리아와 함께 나타나는 간질증은 대부분 의학적으로 내화성으로 분류돼 치료에 반응하지 않는다는 뜻이다.[7]환자들은 대개 어린 나이에 간질 증상을 보인다.[1]간질의 심각성은 이 발병의 나이와 피질 병변의 양에 따라 좌우되는 것으로 나타났다. 간질의 초기 시작과 더 큰 범위의 병변은 더 심한 발작을 의미하는 경향이 있다.[1][7]

유사조건

발작 증세를 보이는 아동은 다미소증(화살표에서 볼 수 있음)으로 인해 발생할 수 있다.

Ulegyria는 종종 폴리마이크로기리아라고 알려진 유사한 피질의 왜곡과 혼동된다.[7]폴리미크리아(Polymicrogyria)는 우레기리아의 대표적인 부루퉁 흉터보다는 [18]표면 교리(Gyri)를 과도하게 접고 대뇌피질이 두꺼워지는 것이 특징이다.형태적 차이뿐 아니라 폴마이크로기리아와 우레기리아가 출현하는 기간도 다르다.폴리마이크로기리아는 태아의 중추신경계가 성숙하는 동안 전형적으로 형성된다.Ulegyria는 이미 뉴런의 이동이 발생한 후 경막기 동안 개발 중에 획득된다.또한 폴리마이크로기라가 유전적으로 연관되어 있는 반면, 우레기리아는 환경적 요인, 즉 산소의 부족에 의해 발생한다는 의심을 받고 있다.[1]

폴리마이크로기리아는 정신지체, 뇌성마비, 간질 등 우레기리아와 연관된 유사한 질환으로 이어질 수 있다.폴리미크리아 환자는 간질수술을 수용하지 않는 것으로 관찰되었다.그러나 비슷한 수술에 대한 우레기리아 환자의 반응은 아직 완전히 알려지지 않고 있어 이 두 질환의 구별이 상당하다.생체내 신경영상화 기술, 즉 MRI는 이러한 차이를 만드는 데 중요한 역할을 해왔다.우레기리아의 MRI 영상은 버섯 모양의 계리, 백색 물질의 변형, 주로 후뇌 부위에서 국산화 등으로 확인된다.[1]폴리마이크로기리아는 일반적으로 회색과 흰색 사이의 경계 지역에서 파로 된 외관으로 인식된다.[18]비록 이러한 구분이 많은 환자들을 대상으로 이루어졌지만, 이 두 유사한 조건들 사이에 뚜렷한 경계를 정의하는 데는 여전히 약간의 어려움이 있다.[7]

탐지

주로 우레기리아를 검출하는 주요 방법은 간질 MRI 검진을 이용하는 것이다.일반적으로 Ulegyria에 감염된 부위의 MRI를 보면 Gliosis가 존재하는 변질된 뉴런의 그룹이 나타난다.또한, 특히 쌍방향 유역 지역에도 영향을 받지 않는 계리가 존재하며, 이는 근위축 저산소 손상의 지연 효과를 나타낸다.[4]그러나 MRI를 이용한 Ulegyria 진단에는 위에서 언급한 특징 외에도 크게 세 가지 기준이 있다.[4]

1.경계가 잘 안 된 병변의 존재
2. 우레기리아의 형상과 같은 특징적인 "무시실"을 초래하는 피질의 위축과 얇아짐.
3. 백색 물질의 존재는 FLAIR 신호(유체 감쇠된 반전 회수)의 결과로 신호 이상 징후가 나타난다.

MRI 스캔에서 볼 수 있는 또 다른 우레기리아 증상은 피질 위축을 나타내는 확장된 아열대성 공간의 존재다.FLAIR 신호는 두정두정맥경화술시의 깊이를 시각화하는 데 도움을 줄 수 있으며, 이는 또한 우레기리아에 영향을 받는 계리를 식별할 수 있게 한다.[6]환자에서 우레기리아와 폴리마이크로기리아를 구분하는 데 여전히 혼선이 있지만 MRI를 통해 대부분의 환자에서 적절한 식별이 가능하다.또한 현재 Ulegyria와 관련된 대부분의 연구는 이러한 식별을 개선하는 데 초점을 맞추고 있다.게다가, MRI는 우레기리아의 존재가 일방적인 것인지 아니면 양자적인 것인지 진단할 수 있다.[1]뇌파 사진 EEG는 MRI가 여전히 선호되고 있지만, 우레기리아 검사를 위해 사용될 수 있다.이는 뇌전증(EEG) 기록상 이상이 검사 중인 뇌 부위에 우레기리아(Ulegyria)가 존재함을 나타내기 때문에 간질 환자에게 주로 행해진다.[7]예를 들어 간질 환자의 EEG 검사에서 전두엽과 중앙-두정엽 부위가 편차를 보일 때 그 부위에 우레기리아가 있는 것으로 간주할 수 있다.[7]

치료

현재 우레기리아에 대한 명확한 치료법은 주로 환부 뉴런에 가해지는 되돌릴 수 없는 비등성 손상 때문이다.그러나 간질, 뇌성마비 등 우레기리아와 관련된 질환은 적절한 치료를 이용해 치료할 수 있다.예를 들어 후두엽에 우레기리아가 있어 간질에 의한 발작은 일부 환자에게서 항소독제를 사용하여 조절할 수 있다.[1]후피질에서 우레기리아를 앓는 환자 등 다른 환자에서는 약효가 떨어지고 간질을 유발하는 부위의 수술이 필요하다.[1][16]이러한 치료는 조건만을 치료할 뿐 우레기리아 자체의 상태에는 아무런 영향을 미치지 않는다.

참조

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n Gil-Nagel, A; García Morales, I; Jiménez Huete, A; Alvarez Linera, J; Del Barrio, A; Ruiz Ocaña, C; Muñoz, DG (2005). "Occipital lobe epilepsy secondary to ulegyria". Journal of Neurology. 252 (10): 1178–1185. doi:10.1007/s00415-005-0829-5. PMID 15806340. S2CID 28080071.
  2. ^ a b c d Montassir, H; Maegaki, Y; Ohno, K; Ogura, K (2010). "Long term prognosis of symptomatic occipital lobe epilepsy secondary to neonatal hypoglycemia". Epilepsy Research. 88 (2–3): 93–99. doi:10.1016/j.eplepsyres.2009.10.001. PMID 19914803. S2CID 20982129.
  3. ^ Christos, Panteliadis (2004). Cerebral Palsy: Principles and Management. New York: Thieme. p. 53. ISBN 978-3131400215.
  4. ^ a b c d e f Singh, P; Kavita, S; Parambir, S; Munish, G. "Ulegyria-The 'Mushroom' Gyri". JK Science. 13 (1).
  5. ^ a b Morys, J; Narkiewicz, O; Wisniewski, H (1993). "Neuronal loss in the human claustrum following ulegyria". Brain Research. 616 (1–2): 176–180. doi:10.1016/0006-8993(93)90207-4. PMID 8358611. S2CID 27261722.
  6. ^ a b c Urbach, H (2005). "Imaging of the epilepsies". European Radiology. 15 (3): 494–500. doi:10.1007/s00330-004-2629-1. PMID 15678321. S2CID 5622991.
  7. ^ a b c d e f g Villani, F; d'Incerti, L; Granata, T; Battaglia, G; Vitali, P; Chiapparini, L; Avanzini, G (2003). "Epileptic and imaging findings in perinatal hypoxic-ischemic encephalopathy with ulegyria". Epilepsy Res. 55 (3): 235–43. doi:10.1016/S0920-1211(03)00121-9. PMID 12972177. S2CID 41128348.
  8. ^ a b Kim, H.-I.; Lee, M.-C.; Lee, J.-S.; Kim, H.-S.; Kim, M.-K.; Woo, Y.-J.; Kim, J.-H.; Jung, S; Palmini, A; Kim, Seung U. (2006). "Bilateral perisylvian ulegyria: Clinicopathological study of patients presenting with pseudobulbar palsy and epilepsy". Neuropathology. 26 (3): 236–242. doi:10.1111/j.1440-1789.2006.00659.x. PMID 16771181. S2CID 41661153.
  9. ^ Armstrong, Dawna (2007). Pediatric Neuropathology: A Text-Atlas. New York: Springer. p. 92,126. ISBN 978-4431702467.
  10. ^ a b c d Nikas, I; Dermentzoglou, V; Theofanopoulou, M; Theodoropoulos, V (2008). "Parasagittal Lesions and Ulegyria in Hypoxic-Ischemic Encephalopathy: Neuroimaging Findings and Review of the Pathogenesis". Journal of Child Neurology. 23 (1): 51–58. doi:10.1177/0883073807308694. PMID 18160553. S2CID 11346668.
  11. ^ a b c Garnier, J; Garnier, Yves; Middelanis, Johannes; Berger, Richard (2003). "Perinatal Brain Damage-From pathophysiology to prevention". European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology. 110: S70–S79. doi:10.1016/S0301-2115(03)00175-1. PMID 12965093.
  12. ^ Love, S (2004). "Acute haemorrhagic and hypoxic-ischaemic brain damage in the neonate". Current Diagnostic Pathology. 10 (2): 106–115. doi:10.1016/j.cdip.2004.01.003.
  13. ^ a b c d Berger, Richard; Garnier, Yves (2005). "Perinatal brain injury". Journal of Perinatal Medicine. 28 (4): 261–285. doi:10.1515/JPM.2000.034. PMID 11031697. S2CID 17726402.
  14. ^ Yuan, Tian Ming; Sun, Yi; Zhan, Can-Yang; Yu, Hui-Min (2010). "Intrauterine infection/inflammation and perinatal brain damage: Role of glial cells and toll-like receptor signaling". Journal of Neuroimmunology. 229 (1–2): 16–25. doi:10.1016/j.jneuroim.2010.08.008. PMID 20826013. S2CID 37038841.
  15. ^ a b Menkes, J. H.; Sarnat, H. B.; Maria, B. L. (2006). Child Neurology. Philadelphia: Lippincott. pp. 381–383. ISBN 978-0781751049.
  16. ^ a b c Usui, N; Mihara, T; Baba, K; Matsuda, K; Tottori, T; Umeoka, S; Nakamura, F; Terada, K; Usui, K; Inoue, Yushi (2008). "Posterior cortex epilepsy secondary to ulegyria: Is it a surgically remediable syndrome?". Epilepsia. 49 (12): 1998–2007. doi:10.1111/j.1528-1167.2008.01697.x. PMID 18557774. S2CID 25979880.
  17. ^ de Tisi, Jane; Bell, Gail S; Peacock, Janet L; McEvoy, Andrew W; Harkness, William FJ; Sander, Josemir W; Duncan, John S (2011). "The long-term outcome of adult epilepsy surgery, patterns of seizure remission, and relapse: a cohort study". The Lancet. 378 (9800): 1388–1395. doi:10.1016/S0140-6736(11)60890-8. PMID 22000136. S2CID 498402.
  18. ^ a b Chang, B; Walsh, CA; Apse, K; Bodell, A; Pagon, RA; Adam, TD; Bird, CR; Dolan, K; Fong, MP; Stephens, K (1993). "Polymicrogyria Overview". GeneReviews. PMID 20301504.