PRT2 식별자 별칭 PRRT2 외부 ID OMIM : 614386 MGI : 1916267 HomoloGene : 114328 GeneCard : PRRT2 직교체 종 인간 마우스 엔트레스 앙상블 유니프로트 RefSeq(mRNA) RefSeq(단백질) 위치(UCSC) Chr 16: 29.81 – 29.82Mb Chr 7: 127.02 – 127.02Mb PubMed 검색[3] [4] 위키다타
프로라인 이 풍부한 투과 단백질 2 는 인간에서 PRRT2 유전자 에 의해 암호화 된 단백질 이다.[5]
구조 및 조직 분포 이 유전자는 그것의 N단자 절반에 친선이 풍부 한 영역을 포함하는 트랜스미엄 단백질 을 암호화한다. 쥐에 대한 연구는 배아 및 산후기에서는 뇌와 척수로 주로 표현된다는 것을 보여준다.[5]
임상적 유의성 이 유전자의 돌연변이는 PRRT2 에 돌연변이가 있는 가장 흔한 Paroxysmal kinesigenic diskinesia 의 많은 운동 장애와 관련이 있다.[6] [7] 또한 에피타이저 아탁시아스 와도 연관되어 있으며, 특히 다양한 종류의 간질과 결합되어 있다.[8] PRRT2 의 돌연변이는 또한 편두통으로 이어진다.[9]
참고 항목 참조 ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000167371 - 앙상블 , 2017년 5월^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000045114 - 앙상블 , 2017년 5월^ "Human PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .^ "Mouse PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .^ a b "Entrez Gene: Proline-rich transmembrane protein 2" . Retrieved 2011-11-26 .^ Chen WJ, Lin Y, Xiong ZQ, Wei W, Ni W, Tan GH, Guo SL, He J, Chen YF, Zhang QJ, Li HF, Lin Y, Murong SX, Xu J, Wang N, Wu ZY (November 2011). "Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia". Nat Genet . 43 (12): 1252–5. doi :10.1038/ng.1008 . PMID 22101681 . S2CID 16129198 . ^ Li J, Zhu X, Wang X, Sun W, Feng B, Du T, Sun B, Niu F, Wei H, Wu X, Dong L, Li L, Cai X, Wang Y, Liu Y (February 2012). "Targeted genomic sequencing identifies PRRT2 mutations as a cause of paroxysmal kinesigenic choreoathetosis" . J. Med. Genet . 49 (2): 76–8. doi :10.1136/jmedgenet-2011-100635 . PMC 3261727 PMID 22131361 . ^ Papandreou A, Danti FR, Spaull R, Leuzzi V, Mctague A, Kurian MA (February 2020). "The expanding spectrum of movement disorders in genetic epilepsies" . Developmental Medicine and Child Neurology . 62 (2): 178–191. doi :10.1111/dmcn.14407 . PMID 31784983 . S2CID 208498567 . ^ Riant, Florence; Roos, Caroline; Roubertie, Agathe; Barbance, Cécile; Hadjadj, Jessica; Auvin, Stéphane; Baille, Guillaume; Beltramone, Marion; Boulanger, Cécile; Cahn, Alice; Cata, Florina (2022-01-04). "Hemiplegic Migraine Associated With PRRT2 Variations: A Clinical and Genetic Study" . Neurology . 98 (1): e51–e61. doi :10.1212/WNL.0000000000012947 . ISSN 0028-3878 .
외부 링크 이 기사는 공공영역 에 있는 미국 국립 의학 도서관 의 텍스트를 통합하고 있다.
