THAP1

THAP1
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2JTG, 2KO0, 2L1G
식별자
별칭	THAP1, DYT6, THAP 도메인 포함, 사멸 관련 단백질 1, THAP 도메인 1 포함
외부 ID	OMIM: 609520 MGI: 1921004 HomoloGene: 10005 GeneCard: THAP1
유전자 위치(인간)
쳇.	8번 염색체(인간)
끝	42,843,325 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	8번 염색체(쥐)
끝	26,654,190 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	프로센스팔론; ; 난소의; ; 고환; ; 이두박근 브라치이; ; 골수; ; 하트; ; 아킬레스건; ; 머리를 쓰다;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	금속 이온 결합; 순서별 DNA 결합; DNA 결합; 아연 이온 결합; GO:0001948 단백질 결합; 동일한 단백질 결합; 핵산 결합; GO:0000980 RNA 중합효소 II cis-규제 영역 시퀀스별 DNA 결합; GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA 결합 전사 억제제 활성, RNA 중합효소 II 특이; 단백질 호모디메르화 활동; GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA 결합 전사 계수 활성, RNA 중합효소 II 고유;
셀룰러 컴포넌트	PML 본체; 세포내 막으로 둘러싸인 오르가넬; 핵의; 핵종의; 섬유 중심;
생물학적 과정	세포 순환; 내피 세포 증식; 유사 세포 주기 조절; 전사, DNA-템플릿; 전사 규정, DNA-템플링; RNA 중합효소 II에 의한 전사의 음성 조절;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	55145
	73754
	ENSG00000131931
	ENSMUSG00000037214
	Q9NVV9
	Q8CHW1
	NM_199003; NM_018105
	NM_9042
	NP_060575; NP_945354
	NP_950243
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

THAP 도메인 함유 단백질 1은 인간에서 THAP1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.동의어는 DYT6(Dystonia 6)이다.^[5]^[6]^[7]

함수

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 보존된 DNA 결합 영역인 THAP 도메인을 포함한다.이 단백질은 PML(Promyelocytic 백혈병) 핵체에서 세포사멸 반응 단백질 PAWR/PAR-4로 콜로칼화되며, PAWR과 PML 핵체를 연결하는 세포사멸 인자의 기능을 한다.또는 구별되는 ISO 양식을 인코딩하는 분할된 대본 변형이 관찰되었다.^[7]

상호작용

THAP1은 PAWR과 상호작용하는 것으로 나타났다.^[6]

임상적 유의성

타나토스 관련 [THAP] 도메인 함유 세포사멸 관련 단백질 1(THAP1)은 지속적이고 비자발적인 근육 수축과 관련된 유전적 운동 장애인 DYT6 디스토니아와 연관되어 온 DNA 결합 단백질이다.^[8]^[9]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000131931 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000037214 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Roussigne M, Kossida S, Lavigne AC, Clouaire T, Ecochard V, Glories A, Amalric F, Girard JP (Feb 2003). "The THAP domain: a novel protein motif with similarity to the DNA-binding domain of P element transposase". Trends in Biochemical Sciences. 28 (2): 66–9. doi:10.1016/S0968-0004(02)00013-0. PMID 12575992.
^ ^a ^b Roussigne M, Cayrol C, Clouaire T, Amalric F, Girard JP (Apr 2003). "THAP1 is a nuclear proapoptotic factor that links prostate-apoptosis-response-4 (Par-4) to PML nuclear bodies". Oncogene. 22 (16): 2432–42. doi:10.1038/sj.onc.1206271. PMID 12717420.
^ ^a ^b "Entrez Gene: THAP1 THAP domain containing, apoptosis associated protein 1".
^ Fuchs T, Gavarini S, Saunders-Pullman R, Raymond D, Ehrlich ME, Bressman SB, Ozelius LJ (Mar 2009). "Mutations in the THAP1 gene are responsible for DYT6 primary torsion dystonia". Nature Genetics. 41 (3): 286–8. doi:10.1038/ng.304. PMID 19182804. S2CID 205348799.
^ Cem Sengel, Sophie Gavarini, Nutan Sharma, Laurie J Ozelius, D Christopher Bragg(2011):DYT6 디스토니아 단백질인 THAP1을 조광하려면 코일 코일 영역 내에 잔류물이 있어야 한다.신경화학 저널 2011년 7월 14일: 21752024

추가 읽기

Maruyama K, Sugano S (Jan 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (Oct 1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Clouaire T, Roussigne M, Ecochard V, Mathe C, Amalric F, Girard JP (May 2005). "The THAP domain of THAP1 is a large C2CH module with zinc-dependent sequence-specific DNA-binding activity". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 102 (19): 6907–12. doi:10.1073/pnas.0406882102. PMC 1100732. PMID 15863623.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (Oct 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (May 2006). "A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration". Cell. 125 (4): 801–14. doi:10.1016/j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.

외부 링크

팩터북 THAP1
Wikigenes DYT6에 대한 링크 - 다이스토니아 6, 비틀림(자동 우성) [1]
Wikigenes THAP1에 대한 링크 - THAP 포함, 사멸 [2]

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000131931 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000037214 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid12575992-5] Roussigne M, Kossida S, Lavigne AC, Clouaire T, Ecochard V, Glories A, Amalric F, Girard JP (Feb 2003). "The THAP domain: a novel protein motif with similarity to the DNA-binding domain of P element transposase". Trends in Biochemical Sciences. 28 (2): 66–9. doi:10.1016/S0968-0004(02)00013-0. PMID 12575992.

[pmid12717420-6] Roussigne M, Cayrol C, Clouaire T, Amalric F, Girard JP (Apr 2003). "THAP1 is a nuclear proapoptotic factor that links prostate-apoptosis-response-4 (Par-4) to PML nuclear bodies". Oncogene. 22 (16): 2432–42. doi:10.1038/sj.onc.1206271. PMID 12717420.

[entrez-7] "Entrez Gene: THAP1 THAP domain containing, apoptosis associated protein 1".

[pmid19182804-8] Fuchs T, Gavarini S, Saunders-Pullman R, Raymond D, Ehrlich ME, Bressman SB, Ozelius LJ (Mar 2009). "Mutations in the THAP1 gene are responsible for DYT6 primary torsion dystonia". Nature Genetics. 41 (3): 286–8. doi:10.1038/ng.304. PMID 19182804. S2CID 205348799.

[9] Cem Sengel, Sophie Gavarini, Nutan Sharma, Laurie J Ozelius, D Christopher Bragg(2011):DYT6 디스토니아 단백질인 THAP1을 조광하려면 코일 코일 영역 내에 잔류물이 있어야 한다.신경화학 저널 2011년 7월 14일: 21752024

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