ERB4

ERBB4
ERB4
Protein ERBB4 PDB 2ahx.png
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭ERBB4, ALS19, HER4, p180erbB4, erb-b2 수용체 tyrosine kinase 4
외부 IDOMIM: 600543 MGI: 104771 호몰로진: 21084 GeneCard: ERB4
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001042599
NM_005235

NM_010154

RefSeq(단백질)

NP_001036064
NP_005226

NP_034284

위치(UCSC)Chr 2: 211.38 – 212.54MbChr 1: 68.07 – 69.15Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

수용체 티로신-단백질 키나아제 erb-4는 인간에게 ERB4 유전자에 의해 암호화된 효소다.[5][6]다른 단백질 등소형을 인코딩하는 분할 변형이 설명되었지만, 모든 변형이 완전히 특성화된 것은 아니다.[7]

함수

수용체 티로신-단백질키나아제 erb-4는 수용체 티로신키나아제표피 성장인자 수용체 계열에 속한다.ERBB4는 다수의 후린 유사 시스테인 리치 도메인과 티로신 키나제 도메인, 인광티리노시톨-3 키나제 바인딩 사이트, PDZ 도메인 바인딩 모티브를 가진 단일 패스 타입 I 트랜섬브레인 단백질이다.단백질은 네우르굴린-2, -3, -4, 헤파린 결합 EGF와 같은 성장인자베타셀룰린에 의해 활성화된다.리간드 결합은 미토생식과 분화를 포함한 다양한 세포 반응을 유도한다.다중 단백질 분해 이벤트는 세포질 파편과 세포외 파편을 방출할 수 있다.[7]

임상적 유의성

이 유전자의 돌연변이는 암과 관련이 있다.[7]다른 단일 뉴클레오티드 다형성과 위험성 하플로타입은 정신분열증과 연관되어 있다.[8]ERBB4의 단일 뉴클레오티드 다형성 또한 가족성 근위축성 측경화증 타입 19 환자에 대한 연구에서 발견되었다.[9]

상호작용

ERBB4는 다음과 상호 작용하는 것으로 나타났다.

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000178568 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000062209 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Zimonjic DB, Alimandi M, Miki T, Popescu NC, Kraus MH (Mar 1995). "Localization of the human HER4/erbB-4 gene to chromosome 2". Oncogene. 10 (6): 1235–7. PMID 7700649.
  6. ^ Sardi SP, Murtie J, Koirala S, Patten BA, Corfas G (Oct 2006). "Presenilin-dependent ErbB4 nuclear signaling regulates the timing of astrogenesis in the developing brain". Cell. 127 (1): 185–97. doi:10.1016/j.cell.2006.07.037. PMID 17018285. S2CID 18779079.
  7. ^ a b c "Entrez Gene: ERBB4 v-erb-a erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 4 (avian)".
  8. ^ Silberberg G, Darvasi A, Pinkas-Kramarski R, Navon R (Mar 2006). "The involvement of ErbB4 with schizophrenia: association and expression studies". American Journal of Medical Genetics Part B. 141B (2): 142–8. doi:10.1002/ajmg.b.30275. PMID 16402353. S2CID 23553550.
  9. ^ Takahashi Y, Fukuda Y, Yoshimura J, Toyoda A, Kurppa K, Moritoyo H, Belzil VV, Dion PA, Higasa K, Doi K, Ishiura H, Mitsui J, Date H, Ahsan B, Matsukawa T, Ichikawa Y, Moritoyo T, Ikoma M, Hashimoto T, Kimura F, Murayama S, Onodera O, Nishizawa M, Yoshida M, Atsuta N, Sobue G, Fifita JA, Williams KL, Blair IP, Nicholson GA, Gonzalez-Perez P, Brown RH, Nomoto M, Elenius K, Rouleau GA, Fujiyama A, Morishita S, Goto J, Tsuji S (Nov 2013). "ERBB4 mutations that disrupt the neuregulin-ErbB4 pathway cause amyotrophic lateral sclerosis type 19". American Journal of Human Genetics. 93 (5): 900–5. doi:10.1016/j.ajhg.2013.09.008. PMC 3824132. PMID 24119685.
  10. ^ Garcia RA, Vasudevan K, Buonanno A (Mar 2000). "The neuregulin receptor ErbB-4 interacts with PDZ-containing proteins at neuronal synapses". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 97 (7): 3596–601. doi:10.1073/pnas.070042497. PMC 16285. PMID 10725395.
  11. ^ Huang YZ, Won S, Ali DW, Wang Q, Tanowitz M, Du QS, Pelkey KA, Yang DJ, Xiong WC, Salter MW, Mei L (May 2000). "Regulation of neuregulin signaling by PSD-95 interacting with ErbB4 at CNS synapses". Neuron. 26 (2): 443–55. doi:10.1016/S0896-6273(00)81176-9. PMID 10839362. S2CID 1429113.
  12. ^ Williams CC, Allison JG, Vidal GA, Burow ME, Beckman BS, Marrero L, Jones FE (Nov 2004). "The ERBB4/HER4 receptor tyrosine kinase regulates gene expression by functioning as a STAT5A nuclear chaperone". The Journal of Cell Biology. 167 (3): 469–78. doi:10.1083/jcb.200403155. PMC 2172499. PMID 15534001.
  13. ^ Schulze WX, Deng L, Mann M (2005). "Phosphotyrosine interactome of the ErbB-receptor kinase family". Molecular Systems Biology. 1 (1): 2005.0008. doi:10.1038/msb4100012. PMC 1681463. PMID 16729043.
  14. ^ Omerovic J, Puggioni EM, Napoletano S, Visco V, Fraioli R, Frati L, Gulino A, Alimandi M (Apr 2004). "Ligand-regulated association of ErbB-4 to the transcriptional co-activator YAP65 controls transcription at the nuclear level". Experimental Cell Research. 294 (2): 469–79. doi:10.1016/j.yexcr.2003.12.002. PMID 15023535.

추가 읽기

외부 링크

  • PDBUniProt: Q15303(Receptor tyrosine-단백질 키나제 erB-4)에 대한 PDB의 모든 구조 정보 개요.